home

Adakah saran agar artikel ini lebih baik?

close
chevron
Artikel ini tidak akurat
chevron

Mohon sampaikan saran Anda

wanring-icon
Anda tidak perlu mengisi secara detail bila tidak berkenan. Klik 'Kirim Opini Saya' di bawah ini untuk lanjut membaca.
chevron
Artikel ini tidak memberi cukup informasi
chevron

Tolong beri tahu kami bila ada yang salah

wanring-icon
Anda tidak wajib mengisi kolom ini. Klik "Kirim" untuk lanjut membaca.
chevron
Saya punya pertanyaan
chevron

Kami tidak memberi pelayanan kesehatan berupa diagnosis atau perawatan, tapi kami terbuka terhadap saran Anda. Silakan ketik di kotak berikut ini.

wanring-icon
Bila Anda memiliki kondisi medis tertentu, silakan menghubungi layanan kesehatan terdekat di sekitar rumah atau datangi IGD terdekat.

Neurofibromatosis Tipe 2

Definisi neurofibromatosis tipe 2|Tanda & gejala neurofibromatosis tipe 2|Penyebab neurofibromatosis tipe 2|Faktor risiko neurofibromatosis tipe 2|Diagnosis & pengobatan neurofibromatosis tipe 2|Pengobatan di rumah untuk neurofibromatosis tipe 2
Neurofibromatosis Tipe 2

Definisi neurofibromatosis tipe 2

Apa itu neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya pertumbuhan tumor non-kanker pada sistem saraf.

Berbeda dengan jenis neurofibromatosis lainnya, pengidap NF2 mengembangkan tumor jinak yang tumbuh dengan lambat (neuroma akustik) di dalam kedua telinga.

Tumor ini disebut vestibular schwannoma. Pertumbuhan tumor ini terdapat pada saraf yang membawa informasi dari bagian dalam telinga menuju ke otak.

Tanda dan gejala dari NF2 biasanya muncul saat Anda masih remaja atau saat memasuki usia 20 tahun. Meski demikian, penyakit ini bisa muncul pada usia berapa saja.

Gejala awal yang paling sering muncul adalah kehilangan kemampuan mendengar, bunyi berdering pada telinga (tinnitus), dan masalah pada keseimbangan.

Namun, jika tumor terbentuk pada bagian lain dari sistem saraf, tanda dan gejala akan bervariasi sesuai dengan lokasi tumor tersebut.

Seberapa umumkah neurofibromatosis tipe 2?

Kondisi kesehatan ini sangat langka. Para ahli memperkirakan bahwa NF2 terjadi pada 1 dari 33.000 orang seluruh dunia.

Penyakit ini lebih langka daripada neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanan atau dewasa awal.

Hal ini mampu teratasi dengan mengurangi faktor risiko. Anda perlu mendiskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda & gejala neurofibromatosis tipe 2

Apa saja tanda-tanda dan gejala neurofibromatosis tipe 2?

Tergantung letak dan sebesar apa tumor, gejala mungkin berbeda. Gejala umum NF2 adalah:

  • Telinga berdenging (tinnitus).
  • Kehilangan pendengaran secara perlahan.
  • Gangguan keseimbangan dan berjalan.
  • Pusing.
  • Sakit kepala.
  • Wajah lemah, mati rasa, atau nyeri.
  • Gangguan penglihatan.

Gejala NF 2 sangat ringan, tapi dapat mengakibatkan sejumlah komplikasi serius seperti gangguan belajar, penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), wajah menurun, dan nyeri yang amat sangat.

Beberapa gejala atau tanda lainnya mungkin tidak tercantum. Oleh sebab itu, jika Anda merasa cemas tentang gejala tersebut, segera konsultasi ke dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki tanda atau gejala yang tercantum di atas atau ingin bertanya, konsultasikan ke dokter. Tumor pada NF2 tumbuh dengan lambat sehingga bisa Anda kendalikan dengan mendapatkan diagnosis awal.

Setiap tubuh berfungsi berbeda satu sama lain. Untuk itu, mendiskusikannya dengan dokter membantu Anda mendapatkan solusi terbaik.

Penyebab neurofibromatosis tipe 2

Apa penyebab neurofibromatosis tipe 2?

NF2 terjadi karena adanya mutasi dalam gen terutama dalam kromosom 22. Mutasi pada gen NF2 dapat menjadi penyebab NF2. Gen NF2 ini mengendalikan produksi protein bernama merlin (schwannomin).

Protein ini terbentuk pada sistem saraf, lebih tepatnya pada sel Schwann, yang mengelilingi sel saraf (neuron) pada otak dan sumsum tulang belakang.

Merlin bertugas sebagai supresor untuk tumor, sehingga protein tersebut menghambat pertumbuhan sel dan mencegah pembelahan sel yang terjadi terlalu cepat.

Meski fungsinya tidak diketahui, protein ini terlibat dalam mengontrol pergerakan, pembentukan, hingga komunikasi antar sel.

Nah, mutasi pada gen NF2 ini dapat memicu produksi dari protein merlin yang tidak berfungsi dengan baik. Alhasil, kondisi ini tidak bisa meregulasi pertumbuhan dan pembagian sel.

Faktor risiko neurofibromatosis tipe 2

Faktor risiko NF2, yaitu:

  • Punya anggota keluarga dengan riwayat NF2.
  • Sebelumnya mengalami NF2.

Diagnosis & pengobatan neurofibromatosis tipe 2

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Dokter akan memeriksa gejala fisik dan bertanya tentang kondisi Anda. Kemudian, NF2 dapat terdiagnosis dengan tes berikut:

  • Tes genetik: untuk mencari mutasi di dalam gen.
  • Pemeriksaan pencitraan: untuk memeriksa ukuran, lokasi, dan kompleksitas tumor.
  • Pemeriksaan auditori, oftalmik, dan histologis: untuk memeriksa pendengaran, penglihatan, dan menanyakan kondisi medis lain yang mungkin Anda alami.

Apa saja pengobatan untuk neurofibromatosis tipe 2?

NF2 tidak dapat sembuh. Namun, ada berbagai cara untuk mengendalikan pertumbuhan tumor, misalnya dengan menggunakan obat. Beberapa obat umum adalah:

  • Gabapentin atau pregabalin untuk nyeri saraf.
  • Antidepresan tricyclic macam amitriptyline.
  • Serotonin dan norepinephrine reuptake inhibitor macam duloxetine.
  • Obat epilepsi macam topiramate atau carbamazepine.

Selain itu, pengobatan untuk kondisi ini juga meliputi:

Prosedur operasi

Menurut National Health Security, Anda bisa menjalani operasi pengangkatan tumor, tetapi risikonya sering kali lebih besar daripada manfaatnya.

Sebagai contoh, melakukan pengangkatan tumor dari jaringan saraf yang berada dekat telinga dapat menyebabkan kerusakan pada pendengaran dan mungkin menyebabkan kelumpuhan pada otot wajah.

Meski demikian, pada kasus tertentu, operasi dapat membantu mencegah komplikasi serius dari penyakit ini.

Radioterapi

Untuk tumor yang ukurannya lebih kecil, salah satu jenis radioterapi, yaitu gamma knife, mungkin bisa menjadi alternatif pengobatan.

Namun, pada prosedur ini para ahli tidak benar-benar menggunakan pisau. Justru, prosedur ini menggunakan sinar radiasi gamma untuk mengecilkan tumor.

Sama halnya dengan prosedur operasi, radioterapi juga memiliki risiko tersendiri. Ada kemungkinan radiasi gamma dapat menyebabkan tumor berubah menjadi kanker.

Pengobatan di rumah untuk neurofibromatosis tipe 2

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi neurofibromatosis tipe 2?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan berikut ini mungkin dapat membantu mengatasi NF2:

  • Memeriksakan kesehatan setiap tahun.
  • Memeriksakan genetik prenatal.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik dalam mengatasi masalah kesehatan Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.

Sumber

Neurofibromatosis. Retrieved 17 June 2021, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490

Neurofibromatosis type 2. Retrieved 17 June 2021, from https://medlineplus.gov/genetics/condition/neurofibromatosis-type-2/

Neurofibromatosis type 2 – treatment. Retrieved 17 June 2021, from https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-2/treatment/

Neurofibromatosis type 2. Retrieved 17 June 2021, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16196-neurofibromatosis-type-2-nf2

 

Foto Penulisbadge
Ditulis oleh Annisa Hapsari Diperbarui 30/06/2021
Ditinjau secara medis oleh dr Tania Savitri
x