Neurofibromatosis Tipe 2

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 7 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kelainan genetik di mana tumor terbentuk di dalam jaringan saraf. Tumor ini bisa non-kanker atau kanker. Berbeda dengan jenis neurofibromatosis lainnya, pengidap NF2 mengembangkan tumor jinak yang tumbuh dengan lambat (neuroma akustik) di dalam kedua telinga. Tumor ini disebut vestibular schwannoma.

Seberapa umumkah neurofibromatosis tipe 2?

Kondisi kesehatan ini sangat langka. Neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan terjadi pada 1 dari 33.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini lebih langka daripada neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanan atau dewasa awal.

Hal ini mampu teratasi dengan mengurangi faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala neurofibromatosis tipe 2?

Tergantung letak dan sebesar apa tumor, gejala mungkin berbeda. Gejala umum neurofibromatosis tipe 2 adalah:

  • Telinga berdenging (tinnitus)
  • Kehilangan pendengaran secara perlahan
  • Gangguan keseimbangan dan berjalan
  • Pusing
  • Sakit kepala
  • Wajah lemah, mati rasa, atau nyeri
  • Gangguan penglihatan.

Gejala neurofibromatosis tipe 2 sangat ringan, tapi dapat mengakibatkan sejumlah komplikasi serius seperti gangguan belajar, gangguan jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), wajah menurun, dan nyeri yang amat sangat.

Beberapa gejala atau tanda lainnya mungkin tidak tercantum di atas. Jika Anda merasa cemas tentang gejala tersebut, segera konsultasi ke dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki tanda atau gejala yang tercantum di atas atau ingin bertanya, konsultasikan ke dokter. Tumor pada NF2 tumbuh dengan lambat sehingga bisa dikendalikan dengan diagnosis awal. Setiap tubuh berfungsi berbeda satu sama lain. Selalu diskusikan dengan dokter untuk mendapatkan solusi terbaik bagi situasi Anda.

Penyebab

Apa penyebab neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi dalam gen terutama di dalam kromosom 22. Gen ini mengendalikan produksi protein bernama merlin. Peran merlin adalah menekan sel dari bertumbuh dan membelah terlalu cepat atau secara tidak terkendali. NF2 menciptakan merlin nonfungsional, sehingga membiarkan tumor terbentuk.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk neurofibromatosis tipe 2?

Ada banyak faktor risiko neurofibromatosis tipe 2, yaitu:

  • Memiliki anggota keluarga dengan NF2
  • Sebelumnya mengalami NF2.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana neurofibromatosis tipe 2 didiagnosis?

Dokter akan memeriksa gejala fisik dan bertanya tentang kondisi Anda. Kemudian, neurofibromatosis tipe 2 dapat terdiagnosis dengan tes berikut:

  • Tes genetik: untuk mencari mutasi di dalam gen.
  • Pemeriksaan pencitraan: untuk memeriksa ukuran, lokasi, dan kompleksitas tumor.
  • Pemeriksaan auditori, oftalmik, dan histologis: untuk memeriksa pendengaran, penglihatan, dan menanyakan kondisi medis lain yang mungkin Anda alami.

Apa saja pengobatan untuk neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 tidak dapat disembuhkan. Namun, ada berbagai cara untuk mengendalikan pertumbuhan tumor misalnya dengan menggunakan obat. Beberapa obat umum adalah:

  • Gabapentin (Neurotin®) atau pregabalin (Lyrica®) untuk nyeri saraf
  • Antidepresan tricyclic macam amitriptyline
  • Serotonin dan norepinephrine reuptake inhibitor macam duloxetine (Cymbalta®)
  • Obat epilepsi macam topiramate (Topamax®) atau carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Jika kondisi Anda sehat, dokter mungkin menyarankan pengangkatan tumor untuk meredakan nyeri. Jika tumor kanker, Anda mungkin membutuhkan perawatan kanker seperti kemoterapi atau terapi radiasi.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi neurofibromatosis tipe 2?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin dapat membantu mengatasi neurofibromatosis tipe 2:

  • Memeriksakan kesehatan setiap tahun
  • Memeriksakan genetik prenatal.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Was this article helpful for you ?
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Adenoma Bronkus

DefinisiApa itu adenoma bronkus? Adenoma bronkus adalah salah satu jenis tumor di trakea atau bronkus (jalan udara yang membawa udara ke paru-paru) yang biasanya menghambat saluran pernapasan Anda. Meski awalnya ...

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Irene Anindyaputri
Kesehatan Pernapasan, Penyakit Pernapasan Lainnya 8 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit

Fibroadenoma Mammae (FAM)

Fibroadenoma mammae (FAM) adalah salah satu jenis tumor jinak yang muncul pada payudara. Bagaimana mengatasi kondisi ini?

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Shylma Na'imah
Kanker Payudara, Kanker 3 Januari 2021 . Waktu baca 8 menit

Hamil Anggur, Komplikasi Kehamilan yang Dikenal Sebagai Hamil Palsu

Hamil anggur adalah komplikasi kehamilan yang mengecoh. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, pengobatan, serta cara mencegahnya di sini.

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Novita Joseph
Masalah Kehamilan, Kehamilan & Kandungan, Kehamilan 3 Januari 2021 . Waktu baca 15 menit

Awas! Risiko Anda Terkena Kanker Bisa Meningkat Jika Idap Hiperinsulinemia

Hiperinsulinemia adalah kondisi tubuh yang memiliki kadar insulin terlalu tinggi. Kenapa hiperinsulinemia bisa memicu risiko kanker?

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Kemal Al Fajar
Penyakit Diabetes, Gula Darah Normal 3 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit

Direkomendasikan untuk Anda

Prolaktinoma

Prolaktinoma

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Lika Aprilia Samiadi
Dipublikasikan tanggal: 11 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit
tumor mediastinum

Tumor Mediastinum

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Ihda Fadila
Dipublikasikan tanggal: 10 Januari 2021 . Waktu baca 6 menit
kanker otak glioblastoma

Glioblastoma

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Ihda Fadila
Dipublikasikan tanggal: 10 Januari 2021 . Waktu baca 6 menit
meningioma adalah

Meningioma

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Dipublikasikan tanggal: 9 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit