Terdapat sebuah kelainan yang menyebabkan kulit mengalami rasa sakit parah meski baru beberapa detik terpapar sinar matahari. Kelainan ini disebut dengan erythropoietic protoporphyria. Ketahui gejala, penyebab, hingga pengobatannya dalam ulasan berikut.
Apa itu erythropoietic protoporphyria?
Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah kelainan bawaan yang mengakibatkan penumpukan protoporfirin (senyawa pembentuk heme) pada plasma darah, sumsum tulang, dan sel darah merah.
Heme sendiri adalah sebuah molekul yang memungkinkan darah membawa oksigen.
Protoporfirin ini menumpuk pada pembuluh darah di bawah kulit. Kondisi ini menyebabkan fotosensitivitas (alergi matahari) akut, nyeri, dan potensi penyakit hati.
Penyakit kulit ini biasanya muncul pada anak usia dini. Gejalanya diikuti dengan rasa sakit yang intens saat kulit terpapar sinar matahari secara langsung.
EPP terjadi karena kekurangan enzim yang disebut ferrochelatase.
Kondisi ini merupakan salah satu dari delapan kelainan genetik bawaan yang disebut porfiria, yaitu gangguan penumpukan bahan kimia natural.
Beberapa orang dengan EPP memiliki gen yang disebut ALAS2. Secara medis, kondisi ini disebut X-linked protoporphyria (XLP).
Tanda dan gejala erythropoietic protoporphyria
Gejala biasanya berkembang pada awal masa perkembangan bayi, muncul setelah pertama kali terpapar sinar matahari.
Gejala yang paling umum adalah rasa sakit yang parah saat terpapar sinar matahari (fotosensitivitas). Rasa sakit itu cenderung sering menyerang tangan, kaki, wajah, dan telinga.
Gejala lain yang biasanya muncul termasuk:
- gatal pada kulit,
- sensitivitas terhadap beberapa sumber cahaya buatan,
- perasaan geli,
- ruam kulit,
- sensasi terbakar,
- pembengkakan kulit, dan
- peradangan kulit yang tidak kunjung sembuh.
Gejala lain yang mungkin timbul seperti kulit melepuh, perubahan warna kulit, dan area kulit yang terpapar sinar matahari menebal.
Tanda ini cenderung timbul selama pasien terkena paparan cahaya matahari dan bisa memburuk saat musim kemarau.
Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Beberapa orang dapat terkena paparan sinar matahari berjam-jam sebelum mengalami rasa sakit. Sebagian orang lain rasa sakit muncul dalam hitungan detik.
Penumpukan protoporfirin juga memicu pembentukan batu empedu. Orang dengan erythropoietic protoporphyria juga memiliki peningkatan risiko penyakit hati (liver).
Penyebab erythropoietic protoporphyria
Pada seseorang dengan EPP, mutasi pada gen yang disebut FECH menyebabkan tubuh kekurangan enzim ferrochelatase.
Ketika jumlah ferrochelatase tidak cukup, tubuh tidak dapat mengubah senyawa protoporfirin menjadi heme.
Paparan sinar matahari sendiri meningkatkan protoporfirin, sehingga senyawa ini menumpuk di bagian bawah kulit.
Hal tersebut mengakibatkan reaksi peradangan di kulit dan timbulnya rasa sakit yang parah.
Erythropoietic protoporphyria tergolong sebagai gangguan resesif autosomal. Artinya, orangtua dari pasien EPP masing-masing membawa satu gen FECH yang bermutasi.
Namun, orangtua yang mewariskan gen bermutasi ini tidak menunjukkan gejala EPP.
Pada beberapa kasus, EPP bisa disebabkan oleh myelodysplasia atau leukemia myeloid karena ketidakstabilan kromosom, seperti kehilangan kromosom 18.