Anda mungkin sudah sering mendengar istilah penyakit keturunan, yakni ketika suatu penyakit dialami beberapa generasi sekaligus seperti orang tua dan anak.
Namun, tahukah Anda bahwa penyakit keturunan bisa saja lompat generasi? Apa saja jenis penyakit keturunan yang paling umum? Simak jawabannya dalam uraian berikut ini.
Bagaimana penyakit keturunan diwariskan?
Penyakit keturunan juga kerap disebut dengan penyakit genetik.
Istilah tersebut digunakan karena penyebab penyakit ini bukan semata-mata infeksi bakteri atau virus dari luar seperti flu, tetapi juga kerusakan pada gen tubuh Anda.
Kerusakan gen terjadi karena tubuh terpapar radikal bebas atau bahan kimia yang kemudian mengubah kode genetik. Kondisi ini juga bisa terjadi saat Anda mengalami kecemasan atau stres berat.
Kerusakan gen akan membuat sel-sel tubuh tidak berfungsi dengan normal. Alhasil, muncullah berbagai penyakit yang terbawa oleh gen dan bersifat keturunan.
Meski begitu, tidak semua orang tua pasti mewariskan penyakit keturunan pada sang anak.
Anak mereka mungkin hanya berperan sebagai pembawa (carrier). Namun, ini artinya mereka juga membawa gen tersebut ke keturunan selanjutnya (cucu).
Risiko pewarisan penyakit ini bisa dipengaruhi berbagai faktor, termasuk gaya hidup dan jenis penyakitnya.
Ada penyakit genetik yang hanya diturunkan jika diwariskan dari dua gen (ayah dan ibu), tetapi ada juga yang bisa diturunkan hanya dengan satu gen.
Berbagai macam penyakit keturunan
Berikut adalah beberapa jenis penyakit keturunan yang umum hingga langka.
Karena diwariskan dari orangtua ke anak, jenis penyakit berikut tidak dapat dihindari. Akan tetapi, Anda bisa mencegah perkembangannya, misalnya dengan menerapkan pola hidup sehat.
1. Diabetes tipe 1
Meski genetik bukan merupakan satu-satunya penyebab, seseorang dengan keturunan diabetes tipe 1 memiliki risiko lebih besar mengalami penyakit serupa.
Tipe diabetes ini bahkan bisa terjadi sejak masa kanak-kanak, tetapi baru dirasakan saat seseorang dewasa.
Diabetes tipe 1 membuat pengidapnya kekurangan hormon insulin sehingga kadar gula darahnya tidak bisa terkontrol.
Beberapa gejala dari diabetes tipe 1 yaitu sering buang air kecil, rasa haus yang tidak kunjung hilang, dan gangguan penglihatan.
2. Thalasemia
Kelainan genetik ini akan menghambat produksi hemoglobin pada sel darah merah sehingga peredaran oksigen di dalam tubuh terhambat.
Alhasil, pengidap thalasemia akan mudah mengalami anemia berat dan bahkan membutuhkan transfusi darah.
Gejala utama thalasemia adalah kulit pucat, mudah lelah, dan gangguan pernapasan.
Jika dialami sejak di dalam kandungan, bayi dengan thalasemia umumnya langsung meninggal saat dilahirkan.
3. Hemofilia
Contoh penyakit keturunan yang juga banyak ditemukan adalah hemofilia. Kondisi ini akan membuat tubuh kesulitan membekukan darah, misalnya ketika terluka.
Penyakit yang lebih sering ditemukan pada laki-laki ini ditandai dengan perdarahan yang berlebihan pada luka dan kulit yang mudah memar.
Laki-laki lebih berisiko mengalami hemofilia, sedangkan perempuan biasanya hanya berperan sebagai carrier tanpa menunjukkan gejala.
4. Anemia sel sabit
Sesuai dengan namanya, penyakit keturunan ini terjadi ketika ada mutasi gen hingga menyebabkan terbentuknya sel darah merah seperti bulan sabit.
Bentuk tersebut akan menyumbat pembuluh darah sehingga pasokan darah dan oksigen terhambat.
Anemia sel sabit kerap ditandai dengan kerentanan terhadap infeksi, pembengkakan tangan dan kaki, serta gangguan penglihatan.
Tahukah Anda?
Risiko seorang anak terkena anemia sel sabit saat kedua orang tuanya adalah carrier bisa mencapai 25%.
5. Penyakit Huntington
Huntington’s disease adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab atas pembuatan protein untuk menjaga fungsi otak.
Sebagai akibatnya, penyakit keturunan ini akan mengakibatkan penurunan fungsi otak.
Mengutip dari laman Medline Plus, penyakit Huntington termasuk dalam kelainan dominan autosomal.
Ini berarti bahwa satu salinan gen rusak (dari salah satu orang tua) saja bisa mengakibatkan sang anak mengidap kondisi serupa.
6. Alzheimer
Meski lebih banyak ditemukan pada orang tua di atas 60 tahun, penyakit Alzheimer juga bisa menyerang seseorang yang berusia lebih muda.
Risikonya pun akan meningkat saat ada anggota keluarga dengan kondisi serupa.
Penyakit Alzheimer disebabkan oleh kerusakan pada protein otak sehingga kinerja saraf otak menjadi terganggu.
Alzheimer kerap ditandai dengan kepikunan yang parah dan penurunan kemampuan kognitif. Pengidapnya juga kerap mengalami perubahan perilaku yang cukup drastis.
7. Fibrosis kistik
Jenis penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi gen pengatur kadar garam yang membuat lendir di dalam tubuh menjadi lebih kental dan lengket.
Pengentalan tersebut kemudian menyumbat sejumlah saluran di dalam tubuh, termasuk pernapasan dan pencernaan.
Seseorang akan mengidap fibrosis kistik jika memiliki keturunan dari kedua orang tuanya. Jika hanya salah satu gen orang tua yang membawa, anak mereka akan menjadi carrier saja.
