3 Kemungkinan Penyebab Atresia Ani, Kondisi Bayi Lahir Tanpa Anus

Atresia ani adalah cacat lahir yang ditandai dengan kondisi bayi lahir tanpa anus. Terjadinya atresia ani pada bayi baru lahir berasal dari masa perkembangan janin, yakni saat kehamilan usia 5—7 minggu. Lantas, apa saja yang bisa menjadi penyebab atresia ani pada bayi baru lahir?

Apa penyebab bayi lahir tanpa anus (atresia ani)?

Anus merupakan bagian penting dalam sistem pencernaan karena berfungsi membuang sisa makanan berupa feses yang tidak diperlukan oleh tubuh.

Perkembangan usus besar dan saluran kemih terjadi sejal awal masa kehamilan, yakni tepatnya sejak tiga bulan pertama kehamilan.

Terdapat beberapa tahap yang harus dilewati agar rektum dan anus terpisah dari saluran kemih. Akan tetapi, tahap-tahap ini terkadang tidak berlangsung dengan sempurna.

Pada kondisi ini, rektum dan anus akhirnya gagal berkembang dan tidak terbentuk secara normal hingga bayi dilahirkan.

Belum dapat diketahui apa yang menjadi penyebab atresia ani pada bayi baru lahir.

Kondisi bayi lahir tanpa anus atau atresia ani bahkan dapat terjadi secara acak tanpa adanya faktor pemicu yang bisa meningkatkan risikonya.

Meski begitu, pada beberapa kasus, atresia ani dapat diturunkan dari orangtua melalui gen tertentu dalam tiga kemungkinan berikut.

1. Gen dominan

Sifat genetik janin diperoleh dari masing-masing gen ayah dan ibu. Salah satu gen yang dimiliki ayah atau ibu bisa saja membawa penyakit.

Jika penyakit berasal dari gen dominan, gen tersebut akan mendominasi (menguasai) gen lain yang lebih sehat.

Risiko penyakit yang berasal dari gen dominan orangtua bisa mencapai 50% di setiap kehamilan terlepas dari jenis kelamin janin di dalam rahim.

Artinya, setiap kali Anda hamil, terdapat kemungkinan yang cukup besar bahwa bayi Anda akan terlahir dengan penyakit yang sama.

2. Gen resesif

Penyebab bayi baru lahir tanpa anus juga bisa berkaitan dengan gen resesif alias gen yang lebih lemah. Seperti gen dominan, gen resesif pun terdapat pada gen ayah dan gen ibu.

Jika janin mewarisi penyakit gen resesif hanya dari salah satu orangtua, penyakit ini tidak akan tampak.

Penyakit baru akan muncul apabila kedua orangtua sama-sama menurunkan penyakit melalui gen resesif kepada janin.

Risiko diturunkannya gen resesif dari kedua orangtua yaitu sekitar 25%.

3. Kromosom X

Laki-laki memiliki kromosom XY, sedangkan perempuan memiliki kromosom XX.

Kromosom X pada laki-laki maupun perempuan terkadang dapat mengalami kelainan dan menjadi gen pembawa penyakit. Namun, kondisinya dapat berbeda-beda pada tiap jenis kelamin.

Mengingat laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X, setiap penyakit yang terbawa oleh kromosom ini umumnya akan terjadi dan menimbulkan gejala.

Sebaliknya, penyakit belum tentu muncul pada tubuh perempuan karena dapat tertutup oleh kromosom X normal.

Perempuan yang tidak mengalami gejala penyakit tersebut bisa disebut sebagai “carrier” atau pembawa gen.

Akan tetapi, baik laki-laki maupun perempuan, keduanya sama-sama berisiko menurunkan penyakit yang sama kepada anak.

Faktor risiko atresia ani pada bayi baru lahir

Karena diduga dapat diturunkan melalui gen, bayi lahir tanpa anus juga diketahui bisa terjadi pada bayi yang mengalami kelainan genetik atau caat lahir.

Berikut beberapa faktor risiko terjadinya bayi lahir tanpa anus atau atresia ani, dilansir dari St. Louis Children’s Hospital.

• Kelompok penyakit VACTERL, yang meliputi masalah pada tulang belakang, anus, jantung, trakea, kerongkongan, ginjal, serta lengan dan kaki.
• Masalah sistem pencernaan
• Gangguan saluran kemih.
• Kelainan tulang belakang,
• Sindrom Down.
• Sindrom Townes-Brocks, yang meliputi masalah pada anus, ginjal, telinga, serta lengan, dan kaki.

Siapa yang bisa lebih rentan mengalami atresia ani?

Sekitar 1 dari 5000 bayi baru lahir mengalami atresia ani dan tidak memiliki anus. Meski bisa dialami oleh bayi laki-laki ataupun perempuan, kondisi ini cenderung lebih rentan terjadi pada bayi laki-laki.

Atresia ani harus segera dideteksi dan didiagnosis saat bayi lahir agar bisa segera mendapat penanganan yang tepat untuk mendapathasil pengobatan yang terbaik.

Tanda-tanda atresia ani pada bayi baru lahir

Kendati penyebab atresia ani pada bayi baru lahir tidak diketahui, Anda dapat mengenali tanda-tandanya untuk menghindari komplikasi.

Tanda-tanda atresia ani biasanya dapat terlihat segera setelah bayi lahir, di antaranya sebagai berikut.

• Tidak adanya bukaan anus.
• Bukaan anus berada pada posisi yang salah atau berukuran terlalu kecil.
• Perut bayi tampak membengkak.
• Bayi tidak mengeluarkan feses selama 24—48 jam sejak lahir.
• Feses keluar dari saluran kencing, vagina, atau bagian bawah penis.
• Terdapat sejenis bukaan penghubung yang disebut fistula di antara rektum dan uretra (saluran kencing), kandung kemih, atau vagina.
• Terbentuk kloaka, yakni kondisi ketika rektum, uretra, dan vagina tergabung dan membentuk bukaan yang sama.

Penanganan terhadap atresia ani tergantung pada gejala, tingkat keparahan, usia, dan kondisi kesehatan anak secara umum. Sebagian besar di antaranya diatasi dengan operasi.

Operasi memang berisiko menimbulkan efek samping seperti perdarahan dan infeksi. Namun, Anda dapat mencegahnya dengan menerapkan perawatan pascaoperasi sesuai saran dokter.