Pernahkah Anda mendengar bubble boy disease? Mungkin terdengar seperti nama merek permen karet bila tidak ditambahkan kata “disease“. Namun, perlu Anda ketahui bahwa ini adalah salah satu nama penyakit pada sistem kekebalan tubuh dan bisa mengancam nyawa penderitanya. Simak ulasan berikut ini mengenai penyakit bubble boy disease.
Apa itu penyakit bubble boy?
Penyakit bubble boy atau bubble boy disease adalah penyakit yang menyerang sistem kekebalan tubuh.
Penyakit ini sebenarnya memiliki nama Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID).
Ini mewakili sekelompok kelainan sejak lahir yang langka dan fatal akibat terlalu lemah atau tidak adanya respons sistem imun dalam tubuh.
Namun, penyakit ini lebih dikenal dengan istilah bubble boy disease karena cenderung terjadi pada bayi laki-laki.
Saat dilahirkan, bayi tersebut harus menghabiskan hidupnya di dalam isolasi bebas kuman (gelembung steril).
Penyakit ini terjadi karena sistem imun tidak bisa melindungi tubuh dari infeksi virus, bakteri, serta jamur.
Tanpa sistem kekebalan tubuh yang fungsional, pasien SCID rentan terhadap infeksi berulang, seperti pneumonia, cacar air, dan meningitis.
Pasien bisa meninggal bahkan sebelum berumur 1 sampai 2 tahun bila tidak mendapatkan penanganan yang tepat.
Seberapa umum penyakit ini?
[embed-health-tool-vaccination-tool]
Tanda dan gejala penyakit bubble boy
Akibat bubble boy disease, biasanya bayi berusia 3 bulan cenderung mengalami sariawan atau ruam popok yang tidak sembuh-sembuh.
Bisa juga keadaan terus melemah karena diare kronis, sehingga bayi mungkin berhenti pertumbuhannya dan berat badannya berkurang.
Beberapa anak mengembangkan penyakit lain yang parah seperti pneumonia, hepatitis, hingga keracunan darah.
Virus yang tidak berbahaya pada bayi normal bisa jadi sangat berbahaya pada bayi dengan SCID.
Misalnya, virus Varicella zoster penyebab cacar air yang bisa memicu infeksi parah di paru-paru dan otak pada bayi dengan SCID.
Penyebab penyakit bubble boy
Penyebab penyakit SCID bergantung dari keadaan genetik yang berbeda. Berikut empat penyebab SCID.
- Setengah kasus SCID diturunkan dari kromosom X sang ibu. Kromosom tersebut mengalami kerusakan sehingga mencegah perkembangan T-limfosit yang memainkan peran dalam mengaktifkan dan mengatur sel lain pada sistem kekebaln tubuh.
- Kekurangan enzim adenosine deaminase (ADA) yang menyebabkan sel limfoid tidak matang dengan sempurna, membuat sistem imun kurang dari tingkat normal dan menjadi sangat lemah. Enzim ini sangat dibutuhkan oleh tubuh untuk menyingkirkan racun dalam tubuh. Tanpa enzim ini, racun bisa menyebar dan membunuh limfosit.
- Kekurangan nukleosida purin fosforilase yang juga merupakan akibat dari masalah pada enzim ADA, yang ditandai adanya kelainan saraf.
- Kekurangan molekul MHC kelas II, yaitu protein khusus yang ditemukan pada permukaan sel dan berperan penting dalam transplantasi sumsum tulang. Ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh terganggu.
