Hiperinsulinemia merupakan suatu gangguan akibat tingginya kadar hormon insulin yang terlalu tinggi di dalam aliran darah dibandingkan kadar gula darah. Meskipun dikenal sebagai hallmark dari kondisi diabetes, kadar insulin terlalu tinggi dapat menjadi pertanda gangguan metabolik pada seseorang, bahkan dapat terjadi pada usia bayi, hal tersebut dikenal dengan istilah kongenital hiperinsulinemia (hiperinsulinemia pada bayi).
Mengenal kongenital hiperinsulinemia
Kongenital hiperinsulinemia merupakan suatu penyakit bawaan yang menyebabkan produksi insulin berlebih pada seseorang. Hal tersebut dikarenakan adanya kelainan pada sel penghasil hormon insulin pada kelenjar pankreas atau sel beta pankreas.
Pada keadaan normal sel beta pankreas menghasilkan insulin secukupnya dan hanya dihasilkan untuk menyeimbangkan kadar gula darah pada tingkatan normal. Akibatnya, bayi yang mengalami hiperinsulinemia akan mengalami kadar gula darah yang terlalu rendah. Kondisi tersebut dapat berdampak fatal karena gula darah sangat diperlukan untuk menjaga fungsi fisiologis pada tubuh bayi.
Hiperinsulinemia pada bayi biasanya dapat dikenali melalui beberapa gejala yang terjadi saat bayi (usia kurang dari 12 bulan) atau hingga usia di bawah 18 bulan. Tetapi, gangguan tersebut juga dapat bersifat menetap atau baru ditemukan pada usia anak-anak hingga dewasa, dengan kasus yang lebih sedikit. Hal tersebut dikarenakan kongenital hiperinsulinemia memiliki karakteristik klinis, genetik. dan perkembangan penyakit yang bervariasi.
Penyebab hiperinsulinemia pada bayi
Kelainan genetik pada sel penghasil insulin di kelenjar pankreas diduga merupakan penyebab utama dari kongenital hiperinsulinemia. Meskipun demikian, sekitar 50% dari kasus tidak ditemukan adanya mutasi genetik. Pada beberapa kasus – meskipun jarang – menunjukan bahwa gangguan ini merupakan kondisi yang diturunkan dalam suatu keluarga, sedikitnya terdapat sembilan gen yang diturunkan dan dapat memicu kongenital hiperinsulinemia. Selain itu, tidak diketahui adanya faktor risiko yang berkaitan dengan kondisi kehamilan dalam terjadinya kongenital hiperinsulinemia.
Tanda dan komplikasi pada bayi dengan hiperinsulinemia
Kadar gula darah rendah terjadi jika di bawah 60 mg/dL, namun kadar gula darah rendah akibat hiperinsulinemia diperkirakan sampai di bawah 50 mg/dL. Berdasarkan gejalanya, tanda dari kongenital hiperinsulinemia bayi sulit dikenali karena sangat mirip dengan kondisi bayi normal pada umumnya.
Bayi dapat dicurigai mengalami kongenital hiperinsulinemia jika ia:
- Terlalu rewel
- Mudah mengantuk
- Menunjukan tanda letargi atau kehilangan kesadaran
- Lapar terus menerus
- Jantung berdetak cepat
Sedangkan kongenital hiperinsulinemia yang terjadi setelah memasuki usia anak-anak memiliki gejala umum seperti hipoglikemia pada umumnya, diantaranya:
- Lemas
- Mudah lelah
- Mengalami kebingungan atau kesulitan berpikir
- Mengalami tremor
- Jantung berdetak cepat
Selain itu, kondisi kadar gula darah yang terlalu rendah dalam waktu yang lama dapat memicu gejala komplikasi seperti koma, kejang-kejang, dan kerusakan otak permanen. Komplikasi tersebut juga akan berdampak terhadap perkembangan saraf pusat seperti gangguan pertumbuhan, gangguan sistem saraf (focal neurological deficits), dan keterbelakangan mental, meskipun hanya terjadi kerusakan otak yang sangat sedikit.
Kongenital hiperinsulinemia juga berisiko menyebabkan kematian dini jika kondisi hipoglikemia berkepanjangan tidak ditangani atau tidak teratasi dengan tepat.
Apa yang dapat dilakukan?
Kongenital hiperinsulinemia merupakan kelainan genetik yang langka dan sulit untuk dikenali bahkan berpeluang terjadi dalam waktu yang lama tanpa penanganan yang cukup. Deteksi dan penanganan sedini mungkin diperlukan untuk mencegah adanya komplikasi jangka panjang dan kematian. Calon orang tua juga dapat mengetahui peluang anak mereka untuk mengalami kongenital hiperinsulinemia dengan melakukan pemeriksaan genetik pembawa kelainan.
Salah satu bentuk penanganan yang tersedia adalah pancreatectomy atau pemotongan sebagian dari pankreas yang terdeteksi mengalami kelainan. Setelah dilaksanakan penanganan tersebut hipoglikemia cenderung lebih mudah terkontrol dan terdapat peluang untuk sembuh dalam jangka waktu beberapa bulan atau tahun kemudian.
Meskipun demikian, perlu diketahui bahwa juga terdapat kemungkinan jika kondisi hipoglikemia dapat menetap bahkan setelah pemotongan pankreas 95-98%. Selain itu, pancreatectomy juga memiliki efek samping, yaitu peningkatan risiko munculnya penyakit diabetes mellitus pada masa mendatang.
Seseorang dengan kongenital hiperinsulinemia juga kemungkinan membutuhkan penanganan jangka panjang untuk mengatur kadar gula darah selalu dalam keadaan stabil. Bantuan ahli gizi kemungkinan diperlukan untuk merencanakan pola makan bagi penderita. Kadar gula darah perlu selalu diawasi baik oleh penderita maupun keluarga terdekat. Mereka juga harus mengenali tanda hipoglikemia dan hal apa yang harus dilakukan untuk mengatasinya.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
