Kretinisme

Ada beberapa jenis penyakit yang termasuk ke dalam kelompok malnutrisi, kretinisme adalah salah satunya. Namanya memang tidak umum, tapi kondisi ini merupakan kelainan yang dibawa sejak lahir. Berikut penjelasan seputar kretinisme yang perlu diketahui.

Apa itu kretinisme?

Kretinisme adalah kondisi pertumbuhan fisik dan mental yang sangat terhambat karena penyakit hipotiroidisme bawaan. 

Kretinisme, yang kini dikenal sebagai hipotiroidisme kongenital atau bawaan, paling parah menyerang bayi baru lahir. Ini menyebabkan gangguan fungsi neurologis, pertumbuhan terhambat, dan kelainan fisik. 

Kondisi ini bisa terjadi karena masalah kelenjar tiroid bayi atau kurangnya yodium dalam tubuh ibu selama kehamilan. 

Tubuh bayi membutuhkan yodium untuk membentuk hormon tiroid. Seberapa penting hormon tersebut? Hormon tiroid berfungsi untuk pertumbuhan otak dan pengembangan sistem saraf. 

Dalam jurnal yang diterbitkan Orphanet Journal of Rare Disease menunjukkan bahwa 1 dari 2000 bayi, lahir dengan kondisi kretinisme atau hipotiroidisme bawaan. 

Pada awal abad ke-20 pengenalan garam beryodium masih sangat jarang, inilah yang membuat hipotiroidisme bawaan sangat marak, terutama di negara berkembang.

Tanda dan gejala kretinisme pada anak

Pada anak, gejala kretinisme yang dapat diamati, yaitu sebagai berikut.

• Berat badan anak kurang.
• Pertumbuhan anak terhambat.
• Kelelahan dan tidak semangat.
• Nafsu makan menurun.
• Pertumbuhan tulang tidak normal.
• Keterbelakangan mental.
• Sembelit.
• Kulit dan bagian putih mata menguning.
• Sangat jarang menangis.
• Lidah sangat besar.
• Suara serak.
• Pembengkakan dekat pusar (umbilical hernia).
• Kulit kering dan pucat.
• Pembengkakan di leher dari kelenjar tiroid.

Kretinisme terjadi karena ibu kekurangan yodium saat hamil. Maka itu, ibu hamil juga perlu tahu gejala kekurangan yodium berikut ini.

• Gondongan.
• Mudah kelelahan.
• Denyut jantung lebih lambat.
• Kedinginan.

Bila ibu hamil mengalami kondisi di atas, segera hubungi dokter untuk penanganan lebih lanjut. Hal ini dilakukan agar risiko hipotiroidisme bawaan tidak terjadi.

Apa penyebab dari kretinisme?

Penyebab utama dari kretinisme adalah hipotiroidisme bawaan pada janin akibat kelenjar tiroid yang gagal terbentuk atau tidak dapat berfungsi dengan baik.

Berikut beberapa penyebab hipotiroidisme bawaan pada anak. 

1. Kelainan kelenjar tiroid

Bila kelenjar tiroid anak lebih kecil dari ukuran normal, bengkak, atau bahkan sampai hilang, kondisi ini bisa menjadi penyebab dari kretinisme pada anak.

Pembentukan dan perkembangan kelenjar tiroid dipengaruhi oleh 2 gen di dalam tubuh, yakni PAX8 dan TSHR.

Bila terjadi mutasi pada kedua gen tersebut, kelainan bentuk kelenjar tiroid dapat terjadi.

Akibatnya, kelenjar tiroid mungkin tidak dapat menghasilkan kadar hormon tiorid yang cukup atau malah tidak dapat menghasilkan hormon sama sekali.

2. Gangguan pembuatan hormon tiroid

Kekurangan hormon tiroid dapat terjadi akibat mutasi beberapa gen yang berperan dalam produksi hormon tiroid, yaitu DUOX2, SLC5A5, TG, dan TPO.

Mutasi pada salah satu gen tersebut dapat mengganggu pembentukan hormon tiroid.

Kondisi ini bisa membuat anak mengalami hipotiroidisme yang juga dapat memicu kretinisme.

3. Kurang yodium

Kelain kelenjar tiroid juga dapat berhubungan dengan kurangnya pasokan yodium pada ibu hamil, sehingga menjadi sumber kerusakan fungsi sistem saraf pada janin.

Kelenjar tiroid membutuhkan yodium untuk produksi hormon. Kekurangan yodium menyebabkan produksi hormon tiroid menurun di dalam tubuh, atau disebut juga hipotiroidisme.

Ketika tubuh kekurangan hormon tiroid, sistem kekebalan tubuh akan memaksa kelenjar tiroid bekerja lebih keras.

Hal ini kemudian menyebabkan pembesaran kelenjar tiroid dan mengakibatkan pembengkakan leher.

Selain itu, kekurangan yodium juga dapat membuat anak mengalami cacat genetik yang memengaruhi produksi hormon di dalam tubuh anak.

4. Pengaruh obat-obatan

Bila ibu mengonsumsi obat-obatan saat hamil, perhatikan kandungannya. Ada beberapa obat yang mengganggu produksi hormon tiroid. Berbagai obat ini seperti obat antitiroid, sulfonamid, atau lithium.

Bila mengonsumsi salah satu dari kandungan tersebut, kemungkinan anak dapat mengalami kretinisme ketika dilahirkan. 

Selain itu, pemakaian obat antitiroid untuk pasien kanker tiroid juga berpengaruh pada kecacatan genetik yang bisa memicu kretinisme pada anak.

Komplikasi kretinisme

Tanpa pengobatan yang tepat, anak dengan kretinisme bisa mengalami gangguan mental. Anak-anak juga berisiko memiliki nafsu makan yang buruk dan gangguan pernapasan.

Diagnosis kretinisme

Anak-anak yang mengalami kretinisme harus dipantau secara klinis. Berikut beberapa di antaranya. 

1. Skrining

Skrining hipotiroid bawaan bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada bayi sedini mungkin agar bisa mencegah kerusakan otak permanen akibat kekurangan hormon tiroid.

Pemeriksaan ini paling baik dilakukan saat bayi berusia 48—72 jam setelah kelahiran atau sebelum bayi diizinkan pulang ke rumah.

Skrining darah sangat diperlukan untuk mengukur kadar hormon tiroid di dalam tubuh sehingga dapat mendeteksi kretinisme pada anak.

Hormon tiroid yang penting dalam skrining, yaitu sebagai berikut.

• Kadar hormon T4 tiroksin. yaitu hormon yang dihasilkan kelenjar tiroid untuk mengendalikan metabolisme dan pertumbuhan.
• Kadar hormon perangsang tiroid (TSH), yaitu hormon dari kelenjar hipofisis untuk merangsang tiroid dan meningkatkan produksi hormon tiroid.

Berdasarkan Pedoman Skrining Hipotiroid Kogenital Kementerian Kesehatan RI tahun 2014, skrining pada anak yang mengalami kretinisme meliputi berikut ini.

• Pengambilan spesimen darah (paling ideal ketika bayi usia 48—72 jam).
• Pada keadaan tertentu, pengambilan darah yang bisa ditolerir sekitar 24—48 jam ketika ibu dipulangkan paksa.
• Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah dilahirkan karena kadar TSH sangat tinggi. Pasalnya, hal ini bisa memberi hasil tinggi positif palsu (false positive).
• Sampel darah diteteskan di kertas saring dan diperiksa di laboratorium.
• Hasil bisa diperoleh dalam waktu satu minggu.

2. Parameter klinis

Parameter klinis yang harus dipantau ketika anak mengalami kretinisme mencakup berikut ini. 

• Pertumbuhan tinggi badan.
• Pertambahan berat badan.
• Perkembangan kemampuan anak.

Selain itu, anak juga perlu melakukan tes laboratorium yang dilakukan 4—6 minggu setelah pemeriksaan pertama.

Lalu diulang setiap 1—3 bulan selama tahun pertama dan 2—4 bulan selama tahun kedua dan ketiga.

Pada anak usia 3 tahun ke atas, interval pengukuran semakin ditingkatkan, tergantung kemampuan anak.

Di masa ini kemungkinan akan ada perubahan dosis obat sehingga pemeriksaannya harus lebih sering. 

3. Evaluasi perkembangan dan psikoneurologis anak

Setelah melakukan parameter klinis, perawatan selanjutnya adalah evaluasi perkembangan dan psikoneurologis pada anak yang mengalami kretinisme. 

Evaluasi ini sangat penting untuk anak yang pengobatannya ditunda atau tidak mencukupi. Bayi yang didiagnosis dini memiliki tanda hipotiroidisme bawaan juga berisiko mengalami masalah perkembangan. 

Evaluasi tidak perlu dilakukan bila anak mengalami kelainan anatomis tiroid ketika didiagnosis oleh dokter.

Bila perawatan hipotiroid pada anak usia 3 tahun sudah dilakukan dan kondisinya masih sama, pemeriksaan medis akan dilakukan seumur hidup. 

Pengobatan kretinisme

Untuk mengatasi hipotiroidisme, anak dengan kretinisme perlu mendapat hormon tiroid tambahan untuk membantu memenuhi kebutuhan hormon tiroid yang kurang.

Jika hormon tiroid tambahan dapat diberikan sebelum berusia 1 bulan, maka umumnya tumbuh kembang bayi dapat terjadi secara normal.

Sementara itu, jika pengobatan terlambat dilakukan, pada sebagian besar kasus, anak perlu mendapat tambahan hormon tiroid seumur hidup.

Namun, ada juga bayi baru lahir yang terlahir dengan hipotiroidisme sementara, di antaranya akibat bayi lahir prematur, penyakit tiroid pada ibu, atau obat-obatan yang dikonsumsi oleh ibu semasa hamil.

Pada kondisi ini, anak tidak memerlukan pengobatan khusus karena bisa sembuh dengan sendirinya dalam beberapa minggu pertama kehidupan.

Pencegahan kretinisme

Hipotiroidisme bawaan biasanya terlihat di negara berkembang yang sering terjadi defisiensi yodium. Ibu hamil disarankan mengonsumsi 220 mikrogram yodium setiap hari. 

American Thyroid Association merekomendasikan ibu hamil dan menyusui mengonsumsi suplemen tambahan yang mengandung 150 mikrogram yodium setiap harinya.

[embed-health-tool-vaccination-tool]