Williams Syndrome

Williams syndrome adalah kondisi genetik yang jarang terjadi, tetapi memiliki karakteristik unik yang bisa menjadi pembeda dengan kondisi genetik lainnya. Kira-kira apa itu Williams syndrome dan apa ciri-cirinya? Simak penjelasannya di bawah ini.

Apa itu Williams syndrome?

Williams syndrome atau sindrom Williams adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan gangguan tumbuh kembang dan intelektual pada anak. 

Kondisi ini menyebabkan anak kesulitan belajar, mengalami gangguan perilaku, serta memiliki wajah yang berbeda dibandingkan dengan anak pada umumnya.

Secara umum, Williams syndrome memiliki kondisi keparahan yang bervariasi, mulai dari ringan sampai berat.

Gejala Williams syndrome

Gejala sindrom Williams yang paling mudah terlihat adalah wajahnya yang nampak seperti peri. Ciri-ciri wajahnya yaitu:

• berdahi lebar,
• pipi tembem,
• ujung hidung bulat,
• mulut lebar,
• bibir tebal, serta
• gigi yang berukuran kecil dan berjarak.
• dadanya nampak cekung, dan
• jari kelingking bengkok.

Biasanya, anak yang mengalami sindrom Williams memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek daripada anak seusianya.

Selain dari segi penampilan, gejala-gejala lain yang biasanya ditunjukkan oleh sindrom Williams adalah:

• susah makan,
• kolik,
• gangguan belajar,
• terlambat bicara,
• disabilitas intelektual,
• ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder),
• fobia terhadap sesuatu,
• ginjal yang tidak normal, dan
• mata rabun.

Beberapa anak yang mengalami Williams syndrome juga memiliki sifat:

• menyukai musik,
• tidak suka disentuh,
• sangat ramah, dan
• sensitif terhadap suara yang keras.

Biasanya, anak dengan Williams syndrome sangat kesulitan dalam mempelajari hal-hal terkait visual, seperti menyusun puzzle, menulis, dan menggambar.

Namun, anak ini cukup terampil dalam berbahasa, musik, dan hafalan.

Penyebab Williams syndrome

Penyebab sindrom Williams adalah adanya mutasi genetika. Sekitar 25 gen pada kromosom 7 hilang mengakibatkan gangguan perkembangan pada sejumlah organ tubuh anak sejak dalam kandungan.

Salah satu faktor yang memengaruhi kondisi ini adalah faktor keturunan. Meski begitu, seorang anak bisa saja mengalami kondisi ini meskipun tidak memiliki riwayat keluarga. 

National Institute of Neurological Disorders and Stroke menyatakan bahwa mutasi genetik akibat faktor eksternal, seperti paparan bahan kimia berbahaya, lebih banyak berpengaruh terhadap terjadinya sindrom ini daripada faktor keturunan.

Selain kemungkinan diwariskan dari orangtua, orang yang mengalami sindrom Williams juga dapat menurunkan ke anaknya dengan peluang sebesar 50%.

Komplikasi Williams syndrome

Selain menyebabkan kesulitan belajar dan gangguan perilaku, sindrom Williams juga menyebabkan berbagai penyakit pada organ-organ tubuhnya.

Beberapa gangguan kesehatan yang biasanya dialami oleh penderita sindrom ini antara lain sebagai berikut.

1. Penyakit ginjal

Kondisi ini berisiko terjadi karena adanya penumpukan kalsium dalam tubuhnya (hiperkalsemia) sejak masa bayi.

2. Penyakit jantung

Mengutip Medline Plus, cukup banyak ditemukan kasus penderita sindrom Williams yang mengalami Supravalvular Aortic Stenosis (SAS), yaitu penyakit jantung bawaan lahir akibat penyempitan pembuluh darah aorta.

3. Hipertensi

Selain menyebabkan penyakit SAS, penyempitan pembuluh darah pada sindrom ini juga berisiko menyebabkan hipertensi.

4. Keterbelakangan mental

Umumnya, anak dengan Williams syndrome mengalami keterbelakangan intelegensi dan gangguan perilaku. Kondisi ini menyebabkan retardasi mental dalam tingkatan yang berbeda-beda, mulai dari ringan sampai berat.

5. Gangguan penglihatan

Anak dengan sindrom ini memiliki iris mata berbentuk bintang. Kondisi ini mengakibatkan gangguan penglihatan dan kesulitan mengerjakan kegiatan yang berhubungan dengan visual.

6. Kehilangan pendengaran

Sebagian kasus sindrom Williams mengalami gangguan pada saraf pendengaran. Jika ini terjadi, penderitanya berisiko mengalami gangguan pendengaran bahkan tuli sejak masa kanak-kanak.

7. Penyakit pada persendian

Penumpukan kalsium pada penderita sindom ini, selain menyebabkan penyakit ginjal, juga berisiko menyebabkan sendi kendur dan kelainan struktur tulang belakang.

8. Diabetes

Melansir National Institutes of Neurological Disorder and Stroke, memasuki usia 30 tahun, anak dengan Williams syndrome berisiko menderita penyakit diabetes.

Diagnosis Williams syndrome

Kondisi ini umumnya dapat didiagnosis melalui tes DNA dengan metode Fluorescent in Situ Hybridization (FISH), yaitu dengan memberikan pewarnaan terhadap label DNA untuk diamati melalui sinar ultraviolet.

Tes ini bertujuan untuk mendeteksi apakah ada gen yang hilang yang menyebabkan terjadinya sindrom ini.

Selain tes DNA, pemeriksaan lain yang biasanya dilakukan untuk memperkuat dugaan William syndrome antara lain adalah:

• USG ginjal,
• pemeriksaan tekanan darah,
• echocardiogram untuk mengecek kondisi jantung,
• tes kalsium darah,
• pemeriksaan sendi, dan
• pemeriksaan iris mata.

Pengobatan Williams syndrome

Sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan obat untuk mengobati Williams syndrome.

Namun, Anda tidak perlu khawatir berlebihan. Mengutip situs Williams Syndrome Association, sindrom ini bisa dikatakan langka. Terdapat sekitar 1 dari 7.500 hingga 10.000 orang yang mengalaminya.

Meski begitu, jika anak Anda menunjukkan gejala yang mengarah pada sindrom ini, segeralah memeriksakannya ke dokter untuk dilakukan pemeriksaan secara menyeluruh.

Pasalnya, deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu meringankan kondisi sindrom Williams.

Meskipun belum ada obat untuk menyembuhkan, penanganan medis dapat dilakukan untuk mengatasi gejala-gejala yang dialami oleh anak, seperti penyempitan pembuluh darah dan penumpukan kalsium.

Terapi fisik, terapi tumbuh kembang, dan terapi wicara juga dibutuhkan untuk mendukung perkembangan fisik dan intelektual si Kecil. Dokter juga akan menyarankan untuk menghindari konsumsi vitamin D dan kalsium secara berlebihan.

Lakukan pemeriksaan dan pengobatan rutin terhadap organ-organ tubuh vital yang terdampak sindrom ini, seperti jantung dan ginjal. Tujuannya untuk mencegah risiko penyakit berbahaya yang mengancam keselamatan jiwa.

Pencegahan Williams syndrome

Belum ada cara yang paling ampuh untuk mencegah terjadinya Williams syndrome.

Disarankan bagi pasangan suami istri yang memiliki riwayat sindrom ini dalam keluarganya untuk berkonsultasi kepada dokter sebelum memutuskan memiliki anak.

Adapun jika Anda menjalani program kehamilan, lakukanlah pola hidup sehat. Sebisa mungkin jauhi paparan bahan kimia berbahaya agar tidak berdampak buruk pada janin. 

Hindari paparan polusi dan konsumsi makanan organik dan bebas pestisida mungkin dapat membantu menurunkan risiko terjadinya sindrom ini pada anak dalam kandungan.

[embed-health-tool-vaccination-tool]