Anencephaly

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 17/04/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu anencephaly (anensefali)?

Anencephaly atau anensefali adalah kondisi cacat lahir serius yang menyebabkan bayi terlahir tanpa sebagian otak dan tengkoraknya.

Anencephaly adalah cacat lahir yang terjadi saat tabung saraf tidak menutup dengan sempurna selama beberapa minggu pertama perkembangan janin di dalam kandungan.

Tabung saraf sendiri merupakan lapisan sel yang nantinya akan berkembang menjadi otak, tengkorak, sumsum tulang belakang bayi, dan jaringan lain yang menyertainya.

Tabung saraf biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan menutup pada hari ke-28 setelah pembuahan.

Penutupan tabung saraf yang tidak berjalan dengan baik ini mengakibatkan otak dan sumsum tulang belakang bayi yang sedang berkembang jadi terpapar oleh cairan ketuban yang mengelilingi di dalam rahim.

Paparan cairan ketuban ini kemudian menyebabkan jaringan sistem saraf terurai dan hancur. Anensefali atau anencephaly adalah kondisi yang disebabkan oleh kelainan tabung saraf sehingga juga digolongkan ke dalam cacat tabung saraf.

Ilustrasi bayi anencephaly (sumber: CDC)

Anensefali bisa mengakibatkan bayi terlahir tanpa bagian otak yang disebut otak besar dan otak kecil.

Padahal, daerah otak ini diperlukan untuk berpikir, mendengar, melihat, emosi, dan mengoordinasikan gerakan.

Tulang tengkoraknya juga hilang sebagian atau tidak terbentuk secara sempurna. Ini menyebabkan sisa sebagian otak seringkali tidak tertutup oleh tulang atau kulit.

Seberapa umumkah anensefali?

Anencephaly adalah komplikasi kehamilan yang cukup umum. Namun, jumlah pastinya tidak diketahui karena banyak kehamilan yang melibatkan cacat tabung saraf berakhir dengan keguguran atau lahir mati.

Sekitar satu dari 1.000 kehamilan berpeluang besar untuk mengalami hal ini. Anencephaly lebih banyak ditemukan pada bayi perempuan yang baru lahir daripada laki-laki dengan rasio tiga banding dua.

Ini mungkin karena kasus aborsi spontan atau kelahiran mati yang lebih tinggi di antara janin laki-laki.

Pada sekitar 90 persen kasus, orangtua dari bayi anencephaly tidak memiliki riwayat keluarga tentang gangguan ini.

Namun, jika orangtua pernah memiliki anak yang terlahir dengan anencephaly, mereka berpeluang besar untuk memiliki bayi lain dengan kondisi ini.

Meski demikian, tingkat kekambuhannya cukup rendah yaitu empat sampai lima persen. Risiko ini bisa meningkat hingga 10 sampai 13 persen jika orangtua memiliki dua anak sebelumnya dengan anencephaly.

Berdasarkan U.S National Library of Medicine, kondisi anencephaly ini terbilang sangat parah. Itu sebabnya, hampir semua bayi dengan anensefali bisa meninggal sebelum lahir atau dalam beberapa jam setelah dilahirkan.

Tanda dan gejala

Apa saja tanda dan gejala anencephaly?

Tanda dan gejala anencephaly atau anensefali yang paling terlihat jelas yakni hilangnya bagian tengkorak bayi yang seharusnya ada menjadi bagian dari tulang di belakang kepala.

Selain itu, tulang yang ada di bagian samping atau depan tengkorak juga bisa hilang maupun terbentuk tetapi dengan kondisi yang kurang baik.

Bahkan, otak bayi biasanya juga tidak terbentuk dengan jelas. Padahal, tanpa adanya otak kecil yang berfungsi dengan baik, kecil kemungkinannya bagi bayi untuk mampu bertahan hidup.

Beberapa tanda lain yang dapat terlihat akibat anencephaly atau anensefali yakni kondisi lipatan telinga, langit-langit mulut, serta refleks tubuh yang kurang baik. Tak hanya itu, ada beberapa bayi yang lahir dengan anensefali juga mengalami kelainan jantung.

Kapan harus periksa ke dokter?

Jika Anda melihat si kecil memiliki tanda-tanda anencephaly di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Kondisi kesehatan tubuh masing-masing orang berbeda.

Selalu konsultasikan ke dokter agar mendapatkan penanganan terbaik terkait kondisi kesehatan Anda dan bayi.

Penyebab

Apa penyebab anencephaly?

Menurut Cleveland Clinic, tidak semua kasus anencephaly diketahui pasti apa penyebabnya. Beberapa bayi terlahir dengan anencephaly karena adanya perubahan pada gen atau kromosom mereka.

Yang paling banyak dipelajari dari gen ini adalah MTHFR, gen yang menyediakan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengolahanasam  folat (disebut juga vitamin B9).

Kekurangan asam folat selama kehamilan maupun sebelum berencana hamil merupakan faktor risiko yang kuat untuk cacat tabung saraf, salah satunya termasuk anencephaly atau anensefali.

Anencephaly mungkin juga disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor lainnya, seperti hal-hal yang berhubungan dengan ibu di lingkungannya atau apa yang dimakan atau minumnya.

Jika seorang wanita menggunakan obat resep tertentu selama kehamilan, ini dapat meningkatkan risiko memiliki bayi untuk mengalami anensefali atau anencephaly.

Di sisi lain, ibu yang terpapar racun dari lingkungan, obat-obatan, hingga makanan atau minuman juga dapat menyebabkan anencephaly.

Meski begitu, para pakar kesehatan belum memiliki bukti yang cukup untuk memastikan hal ini.

Faktor-faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko terkena anencephaly?

Faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan terjadinya anencephaly pada bayi meliputi diabetes dan obesitas. 

Jadi, jika Anda mengalami diabetes dan obesitas sebelum kehamilan ,Anda kemungkinan berisiko menyebabkan komplikasi saat hamil nantinya.

Itulah mengapa Anda dianjurkan untuk selalu berkonsultasi dengan dokter terkait segala kondisi kesehatan selama sedang hamil.

Paparah suhu tinggi dari sauna dan demam tinggi diketahui juga dapat meningkatkan risiko bayi mengalami cacat tabung saraf, termasuk anencephaly.

Salah satu faktor risiko anencephaly atau anensefali yakni tidak tercukupinya asupan folat ibu. Asupan folat diibaratkan sebagai zat gizi penting yang dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan cacat tabung saraf, termasuk anensefali.

Selain itu, pernah memiliki bayi dengan kondisi anensefali juga menjadi faktor risiko atau peluang untuk mengalami hal ini lagi.

Jika ini kehamilan yang kedua, peluang bayi untuk mengalami anensefali atau anencephaly sebesar 4-10 persen.

Sementara bila ini kehamilan yang ketiga, peluang bayi untuk mengalami anensefali meningkat menjadi 10-13 persen.

Obat dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis anencephaly?

Pemeriksaan untuk mendiagnosis anencephaly atau anensefali dapat dilakukan dokter selama masa kehamilan maupun setelah bayi lahir.

Diagnosis yang dilakukan setelah bayi lahir biasanya akan lebih mudah karena kelainan tengkorak terlihat dengan jelas. Bahkan dalam beberapa kasus, ada bagian dari kulit kepala yang hilang bersama dengan tengkoraknya.

Sementara pemeriksaan selama kehamilan untuk mengetahui anensefali bisa dilakukan antara usia kehamilan minggu ke-14 dan minggu ke-18.

Berikut beberapa pemeriksaan yang bisa ibu jalani selama hamil:

  • Tes darah. Kadar protein alfa-fetoprotein hati yang tinggi bisa menunjukkan adanya anencephaly.
  • Amniosentesis. Cairan ketuban akan diperiksa untuk mencari tahu kemungkinan adanya perkembangan tidak normal.
  • USG. Gelombang suara frekuensi tinggi dari USG bisa membantu menunjukkan tanda-tanda fisik anensefali.
  • MRI fetal. Pemeriksaan MRI fetal akan menunjukkan gambar yang lebih rinci ketimbang USG mengenai kondisi janin di dalam kandungan.

Apa saja pilihan pengobatan untuk anencephaly?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) menjelaskan bahwa belum ditemukan obat atau pengobatan untuk bayi dengan anencephaly.

Hampir semua bayi yang lahir dengan anencephaly akan meninggal tak lama setelah kelahiran. Meski begitu, bayi yang selamat akan diberikan perawatan suportif.

Bayi akan dijaga tetap hangat dalam inkubator dan area otaknya yang rentan akan dilindungi.

Terkadang botol khusus digunakan untuk membantu memberi makan bayi yang mungkin mengalami kesulitan menelan ASI, entah dengan cara menyusui langsung maupun melalui botol dot dari pompa ASI.

Pencegahan

Bagaimana cara mencegah anensefali pada bayi?

Mendapatkan cukup asam folat sebelum dan selama awal kehamilan dapat membantu mencegah cacat tabung saraf, seperti anencephaly.

Perempuan usia subur dianjurkan untuk mengonsumsi asam folat setiap hari, baik melalui asupan makanan maupun suplemen.

Anda bisa mengonsultasikan lebih lanjut dengan dokter untuk mendapatkan aturan minum asam folat beserta dosis yang sesuai untuk mencegah anencephaly.

Pemenuhan asam folat pun tetap penting bahkan jika Anda tidak berniat untuk hamil. Hal ini bertujuan untuk berjaga-jaga karena cacat tabung saraf terbentuk sangat dini di usia kehamilan, bahkan seringkali sebelum wanita menyadari bahwa mereka sedang hamil.

Wanita yang pernah mengalami kehamilan sebelumnya yang terpengaruh cacat tabung saraf disarankan untuk mengonsumsi asam folat yang dimulai 30 hari sebelum pembuahan.

Aturan ini terus disarankan untuk dilakukan dari kehamilan trimester pertama dengan dosis yang tepat di bawah pengawasan dokter.

Namun jangan mengonsumsi asam folat terlalu banyak, kecuali jika disarankan oleh dokter. Dosis asam folat yang terlalu tinggi dapat menutupi diagnosis anemia pernisiosa yang disebabkan oleh defisiensi vitamin B12.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Mengulik Lebih Dalam Seputar Kelainan Kongenital pada Bayi

    Meski baru lahir, cacat bawaan atau kelainan kongenital berisiko terjadi pada bayi. Agar lebih jelas, simak informasi selengkapnya, yuk!

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri

    Encephalocele

    Encephalocele atau ensefalokel adalah cacat lahir pada bayi. Cari tahu mengenai definisi, gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z April 28, 2020

    Hernia Diafragmatika

    Hernia diafragmatika atau hernia diafragma adalah cacat lahir bayi. Cari tahu seputar penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z April 27, 2020

    Thalasemia pada Anak

    Thalasemia adalah penyakit kelainan bawaan pada anak. Cari tahu selengkapnya seputar definisi, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z April 27, 2020

    Direkomendasikan untuk Anda

    omphalocele adalah omfalokel

    Omphalocele

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 7, 2020
    atresia esofagus adalah esophageal atresia

    Atresia Esofagus

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 6, 2020
    tumbuh kembang bayi prematur

    Anophthalmia

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 5, 2020
    mikrotia atau microtia adalah

    Microtia

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 4, 2020