Methemoglobinemia

Kelainan darah tidak cuma hemofilia. Ada juga yang dikenal dengan methemoglobinemia yang kondisinya ternyata cukup langka. Apa penyebabnya dan bagaimana cara mengobatinya? Berikut ulasan lengkapnya!

Apa itu methemoglobinemia?

Methemoglobinemia (MetHb) adalah kelainan darah langka yang disebabkan oleh jumlah methemoglobin dalam tubuh yang tidak normal. 

Hemoglobin merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa dan mendistribusikan oksigen ke tubuh. Sementara, methemoglobin merupakan salah satu bentuk hemoglobin.

Pada kondisi methemoglobinemia, hemoglobin tetap dapat membawa oksigen, tetapi tidak mampu melepaskannya secara efektif ke sel dan jaringan tubuh.

Seseorang dapat memiliki kondisi ini karena pengaruh gen dalam keluarga. Namun, kondisi ini juga bisa terjadi akibat penggunaan obat-obatan terlarang atau terpapar bahan kimia tertentu.

Kelainan darah ini dapat mengancam jiwa, terutama pada bayi, mengingat berbagai komponen darah menjadi salah satu penunjang kehidupan.

Bayi yang lahir dengan kondisi ini kadang disebut dengan sindrom bayi biru. Kasus methemoglobinemia kongenital (bawaan lahir) sangat jarang terjadi dan hanya sedikit kasus yang tercatat di seluruh dunia.

Gejala methemoglobinemia

Orang yang mengalami methemoglobinemia akan menunjukkan gejala sebagai berikut.

• Kulit pucat.
• Sianosis.
• Tubuh mudah lelah dan lemah.
• Sakit kepala.

Terkadang, orang dengan methemoglobinemia bawaan lahir mungkin memiliki gejala yang memerlukan perhatian medis segera. Berikut gejala yang perlu diwaspadai.

• Mual dan muntah.
• Rasa kantuk yang ekstrem, bicara yang tidak jelas, dan refleks tubuh lambat yang menunjukkan kondisi depresi sistem saraf pusat.
• Kejang.
• Napas cepat, peningkatan denyut jantung, dan kebingungan yang menjadi tanda terjadinya kondisi asidosis metabolik.

Kapan harus ke dokter?

Jika Anda mengalami gejala kulit pucat, sakit kepala, dan kelemahan, jangan ragu untuk memeriksakan diri ke dokter.

Hubungi rumah sakit atau klinik terdekat jika Anda mendapati seseorang mengalami kejang, gejala depresi sistem saraf pusat, maupun tanda asidosis metabolik seperti dijelaskan di atas. 

Penyebab methemoglobinemia

Methemoglobinemia dapat disebabkan oleh faktor genetik, penggunaan obat-obatan tertentu, atau terpapar racun tertentu. 

Sel darah merah bergantung pada protein hemoglobin untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Pada kasus MetHb tipe 1 dan tipe 2, gen CYB5R bermutasi, memengaruhi keseimbangan hemoglobin dan methemoglobin dalam sel darah merah Anda.

Sementara, penyakit hemoglobin M terjadi ketika beberapa gen hemoglobin M bermutasi.

Faktor risiko methemoglobinemia

Kelainan darah yang langka ini berisiko tinggi terjadi pada orang dengan kondisi berikut.

• Menggunakan obat pereda nyeri benzokain dan lidokain serta antibiotik dapson. 
• Terpapar nitrat yang digunakan dalam beberapa obat, nitrit (bahan kimia yang digunakan dalam pengawet makanan dan air sumur), dan herbisida tertentu.
• Menggunakan narkoba seperti amil nitrit (popper), dinitrogen oksida, dan penyalahgunaan anestesi lokal atau obat penghilang rasa sakit (kokain).
• Memiliki kelainan resesif autosomal yang berarti kedua orangtua memiliki mutasi genetik yang diturunkan kepada anak kandungnya. Penyakit hemoglobin M bersifat autosomal dominan, artinya salah satu orangtua mewariskan mutasi genetik kepada anak kandungnya.

Diagnosis methemoglobinemia

Berdasarkan situs Cleveland Clinic, berikut beberapa tes kesehatan yang digunakan untuk mendeteksi kelainan darah ini.

• Tes darah. Tes darah diperlukan sebab orang dengan kondisi ini sering kali memiliki darah arteri yang berwarna cokelat tua yang menandakan darah arteri tidak membawa oksigen. Padahal darah seharusnya berwarna merah.
• Evaluasi MetHb. Tes ini bertujuan untuk mengukur kadar methemoglobin dalam darah Anda.
• Aktivitas enzim CYB5R. Aktivitas enzim yang lebih rendah dari normal merupakan tanda methemoglobinemia kongenital.
• Genotipe. Tes ini dilakukan dengan memeriksa DNA Anda untuk mencari tanda-tanda perbedaan genetik untuk memastikan dugaan methemoglobinemia bawaan. 
• Elektroforesis hemoglobin. Tes ini digunakan untuk memeriksa hemoglobin dalam sel darah merah Anda.

Pengobatan untuk methemoglobinemia

Perawatan kelainan darah kongenital dan yang muncul akibat paparan obat memerlukan penanganan yang berbeda.

Orang dengan methemoglobinemia tipe 1 atau penyakit hemoglobin M mungkin tidak memerlukan pengobatan.

Jika ya, dokter mungkin menggunakan obat-obatan berikut untuk mengurangi kadar methemoglobin.

• Metilen biru untuk mengobati methemoglobinemia.
• Vitamin C dan vitamin B2 sebagai obat tambahan.

Tergantung pada keadaan, methemoglobinemia akibat paparan obat lebih mungkin menjadi keadaan darurat medis yang memerlukan perawatan segera.

Perawatannya dapat berupa hidrasi intravena dan oksigen. Kebanyakan orang dengan MetHb dengan penyebab ini dapat menerima metilen biru.

Namun perlu diketahui bahwa penggunaan metilen biru secara berulang dapat menyebabkan defisiensi G6PD dan hemolisis.

Hemolisis terjadi ketika sel darah merah rusak lebih awal dari biasanya. Oleh karenanya, penggunaan obat perlu diawasi.

Pengobatan rumahan untuk methemoglobinemia

Orang yang lahir dengan kondisi bawaan ini harus berhati-hati serta menghindari obat-obatan dan zat yang dapat memicu kondisi.

Situasi setiap orang sedikit berbeda dengan yang lainnya. Jadi sebaiknya tanyakan kepada dokter yang menangani kondisi. 

Beberapa obat yang perlu dihindari oleh pasien di antaranya obat rekreasional, obat penghilang rasa sakit topikal, atau bahan kimia beracun yang menjadi pemicu.

Pastikan kawasan tempat tinggal bebas dari paparan zat kimia yang menjadi pemicu. Untuk pasien methemoglobinemia akibat pengguna obat-obatan terlarang, konseling dan rehabilitasi mungkin dibutuhkan untuk mengendalikan kecanduan.