Anencephaly

Anencephaly atau anensefali merupakan salah satu jenis kelainan bawaan lahir yang serius pada bayi. Kondisi ini menyebabkan bayi terlahir tanpa sebagian otak dan tengkoraknya. Sebenarnya apa penyebab yang mendasarinya? Ketahui jawabannya melalui ulasan di bawah ini.

Apa itu anencephaly (anensefali)?

Anencephaly adalah cacat lahir yang terjadi saat tabung saraf tidak menutup dengan sempurna selama beberapa minggu pertama perkembangan janin di dalam kandungan.

Tabung saraf sendiri merupakan lapisan sel yang nantinya akan berkembang menjadi otak, tengkorak, sumsum tulang belakang bayi, dan jaringan lain yang menyertainya.

Tabung saraf biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan menutup pada hari ke-28 setelah pembuahan.

Penutupan tabung saraf yang tidak berjalan dengan baik ini mengakibatkan otak dan sumsum tulang belakang bayi yang sedang berkembang terpapar oleh cairan ketuban di dalam rahim.

Paparan cairan ketuban ini kemudian menyebabkan jaringan sistem saraf terurai dan hancur.

Anensefali bisa mengakibatkan bayi terlahir tanpa bagian otak yang disebut otak besar dan otak kecil.

Padahal, area otak ini diperlukan untuk berpikir, mendengar, melihat, mengolah emosi, dan mengoordinasikan gerakan.

Seberapa umumkah anensefali?

Anencephaly adalah komplikasi kehamilan yang cukup umum. Namun, jumlah pastinya tidak diketahui karena banyak kehamilan yang melibatkan cacat tabung saraf berakhir dengan keguguran atau lahir mati.

Sekitar satu dari 1.000 kehamilan berpeluang besar untuk mengalami hal ini. Anencephaly lebih sering ditemukan pada bayi perempuan yang baru lahir daripada laki-laki dengan rasio tiga banding dua.

Pada sekitar 90% kasus, orangtua dari bayi anencephaly tidak memiliki riwayat keluarga tentang gangguan ini.

Namun, jika orangtua pernah memiliki anak yang terlahir dengan anencephaly, mereka berpeluang besar untuk memiliki bayi lain dengan kondisi ini.

Tanda dan gejala anencephaly

Tanda dan gejala anencephaly atau anensefali yang paling terlihat jelas yakni hilangnya bagian tengkorak bayi yang seharusnya menjadi bagian dari tulang di belakang kepala.

Tulang yang ada di bagian samping atau depan tengkorak juga bisa hilang maupun terbentuk, tetapi dengan kondisi yang kurang baik.

Bahkan, otak janin biasanya juga tidak terbentuk dengan jelas. Padahal, tanpa adanya otak kecil yang berfungsi dengan baik, kecil kemungkinannya bagi bayi untuk mampu bertahan hidup.

Beberapa tanda lain yang dapat terlihat akibat anencephaly atau anensefali yakni kondisi lipatan telinga, langit-langit mulut, serta refleks tubuh yang kurang baik.

Tak hanya itu, ada beberapa bayi yang lahir dengan anensefali mengalami kelainan jantung.

Penyebab anencephaly

Menurut Cleveland Clinic, tidak semua kasus anencephaly diketahui pasti apa penyebabnya.

Beberapa bayi terlahir dengan anencephaly karena adanya perubahan pada gen atau kromosom mereka.

Yang paling banyak dipelajari dari gen ini adalah MTHFR, gen yang menyediakan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengolahan asam  folat (disebut juga vitamin B9).

Kekurangan asam folat selama kehamilan maupun sebelum berencana hamil merupakan faktor risiko yang kuat untuk cacat tabung saraf, salah satunya termasuk anencephaly atau anensefali.

Anencephaly mungkin juga disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor lainnya, seperti hal-hal yang berhubungan dengan ibu di lingkungannya atau apa yang dimakan atau minumnya.

Jika seorang wanita obat tertentu selama kehamilan, ini dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan anensefali atau anencephaly.

Ibu yang terpapar racun dari lingkungan, obat-obatan, hingga makanan atau minuman juga dapat menyebabkan anencephaly.

Meski begitu, para pakar kesehatan belum memiliki bukti yang cukup untuk memastikan hal ini.

Faktor risiko anencephaly

Faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan terjadinya anencephaly pada bayi meliputi diabetes dan obesitas.

Jadi, jika Anda mengalami diabetes dan obesitas sebelum kehamilan, Anda kemungkinan berisiko menyebabkan komplikasi saat hamil nantinya.

Itulah mengapa Anda dianjurkan untuk selalu berkonsultasi kepada dokter terkait segala kondisi kesehatan selama sedang hamil.

Paparan suhu tinggi dari sauna dan demam tinggi diketahui juga dapat meningkatkan risiko bayi mengalami cacat tabung saraf, termasuk anencephaly.

Salah satu faktor risiko anencephaly atau anensefali yakni tidak tercukupinya asupan folat ibu.

Asupan folat diibaratkan sebagai zat gizi penting yang dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan cacat tabung saraf, termasuk anensefali.

Selain itu, pernah memiliki bayi dengan kondisi anensefali juga menjadi faktor risiko atau peluang untuk mengalami hal ini lagi.

Jika ini kehamilan yang kedua, peluang bayi untuk mengalami anensefali sebesar 4—10%. Sementara bila ini kehamilan yang ketiga, peluang bayi untuk mengalami anensefali meningkat menjadi 10—13%.

Diagnosis anencephaly

Pemeriksaan untuk mendiagnosis anencephaly dapat dilakukan dokter selama masa kehamilan maupun setelah bayi lahir.

Diagnosis yang dilakukan melalui pemeriksaan bayi baru lahir biasanya akan lebih mudah karena kelainan tengkorak terlihat dengan jelas.

Bahkan dalam beberapa kasus, ada bagian dari kulit kepala yang hilang bersama dengan tengkoraknya.

Sementara pemeriksaan selama kehamilan untuk mengetahui anensefali bisa dilakukan antara usia kehamilan minggu ke-14 dan minggu ke-18.

Berikut beberapa pemeriksaan yang bisa ibu jalani selama hamil.

• Tes darah. Kadar protein alfa-fetoprotein hati yang tinggi bisa menunjukkan adanya anencephaly.
• Amniosentesis. Cairan ketuban akan diperiksa untuk mencari tahu kemungkinan adanya perkembangan tidak normal.
• USG. Gelombang suara frekuensi tinggi dari USG bisa membantu menunjukkan tanda-tanda fisik anensefali.
• MRI fetal. Pemeriksaan MRI fetal akan menunjukkan gambar yang lebih rinci ketimbang USG kandungan untuk mengetahui kondisi janin di dalam kandungan.

Pengobatan anencephaly

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) menjelaskan bahwa belum ditemukan obat atau pengobatan untuk bayi dengan anencephaly.

Hampir semua bayi yang lahir dengan anencephaly akan meninggal tak lama setelah kelahiran. Meski begitu, bayi yang selamat akan diberikan perawatan suportif.

Bayi akan dijaga tetap hangat dalam inkubator dan area otaknya yang rentan akan dilindungi.

Terkadang botol khusus digunakan untuk membantu memberi makan bayi yang mungkin mengalami kesulitan menelan ASI, entah dengan cara menyusui langsung maupun melalui botol dot dari pompa ASI.

Pencegahan anensefali

Mendapatkan cukup asam folat sebelum dan selama awal kehamilan dapat membantu mencegah cacat tabung saraf, seperti anencephaly.

Anda bisa mengonsultasikan lebih lanjut kepada dokter untuk mendapatkan aturan minum asam folat beserta dosis yang sesuai untuk mencegah anencephaly.

Pemenuhan asam folat pun tetap penting bahkan jika Anda tidak berniat untuk hamil. Hal ini bertujuan untuk berjaga-jaga karena cacat tabung saraf terbentuk sangat dini di usia kehamilan, bahkan sering kali sebelum wanita menyadari bahwa mereka sedang hamil.

Wanita yang pernah mengalami kehamilan sebelumnya yang terpengaruh cacat tabung saraf disarankan untuk mengonsumsi asam folat yang dimulai 30 hari sebelum pembuahan.

Aturan ini terus disarankan untuk dilakukan dari kehamilan trimester pertama dengan dosis yang tepat di bawah pengawasan dokter.

Namun jangan mengonsumsi asam folat terlalu banyak, kecuali jika disarankan oleh dokter.

Dosis asam folat yang terlalu tinggi dapat menutupi diagnosis anemia pernisiosa yang disebabkan oleh defisiensi vitamin B12.

[embed-health-tool-vaccination-tool]