Preimplantation Genetic Testing

Dengan teknologi PGT, pasangan yang menghadapi tantangan reproduksi dapat memilih embrio yang sehat sebelum penanaman ke rahim sehingga meningkatkan peluang kehamilan dan mencegah risiko kelainan genetik pada anak.

Apa itu PGT?

Preimplantation genetic testing (PGT) adalah metode analisis genetik modern untuk mengidentifikasi kelainan genetik atau kromosom pada embrio yang dihasilkan melalui proses in vitro fertilization (IVF).

PGT dirancang untuk pasangan yang ingin memastikan embrio mereka bebas dari gangguan genetik tertentu atau untuk meminimalkan risiko keguguran dan komplikasi selama kehamilan.

Tes ini dilakukan pada tahap awal perkembangan embrio, umumnya pada hari ke-5 atau ke-6 setelah fertilisasi, dengan menggunakan teknologi biopsi embrio yang sangat presisi​.

Jenis-jenis PGT

Berikut adalah berbagai jenis PGT dalam program bayi tabung.

1. PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy)

PGT-A adalah tes yang dirancang untuk mendeteksi kelainan jumlah kromosom pada embrio, seperti trisomi 21 (Down syndrome) atau monosomi.

Dalam beberapa kasus, kelainan kromosom ini dapat menyebabkan keguguran atau kelahiran dengan cacat bawaan.

Tes ini sangat penting bagi pasangan yang berusia lebih dari 35 tahun karena risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia. 

Selain itu, pasangan yang memiliki riwayat keguguran berulang atau kegagalan IVF sebelumnya juga disarankan untuk menjalani PGT-A.

Dengan memilih embrio yang memiliki jumlah kromosom yang normal, PGT-A dapat membantu meningkatkan peluang keberhasilan kehamilan dengan meminimalkan risiko keguguran atau kelainan kromosom pada anak yang dilahirkan​.

2. PGT-M (preimplantation genetic testing for monogenic disorders)

PGT-M bertujuan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen tunggal yang bisa menyebabkan penyakit genetik tertentu, seperti Huntington’s disease, cystic fibrosis, atau penyakit genetik lainnya yang diwariskan.

Tes ini sangat relevan bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik spesifik, sebab risiko pewarisan penyakit kepada keturunan sangat tinggi.

Dengan menggunakan PGT-M, pasangan dapat memilih embrio yang tidak membawa mutasi genetik tersebut, sehingga mengurangi kemungkinan melahirkan anak dengan penyakit genetik yang serius.

PGT-M memberikan jaminan kesehatan bagi keluarga yang ingin memiliki keturunan bebas dari gangguan genetik tertentu, meminimalkan risiko kesehatan yang dapat membebani anak di masa depan​.

3. PGT-SR (preimplantation genetic testing for structural rearrangements)

PGT-SR digunakan untuk mendeteksi kelainan struktural pada kromosom, seperti translokasi atau inversi, yang dapat memengaruhi kestabilan genetik embrio.

Kelainan ini biasanya tidak terlihat pada tes kromosom standar dan dapat menyebabkan keguguran atau masalah kesehatan lain pada bayi setelah kelahiran. 

Pasangan dengan riwayat kelainan kromosom dalam keluarga, terutama yang sudah mengalami keguguran berulang atau kelainan genetik pada kelahiran sebelumnya, sangat dianjurkan untuk melakukan PGT-SR.

Tes ini membantu mencegah keguguran atau kelahiran anak dengan kelainan kromosom yang dapat mempengaruhi kualitas hidupnya.

Dengan memilih embrio yang bebas dari kelainan struktural, PGT-SR berperan penting dalam meningkatkan peluang kehamilan yang sehat dan berhasil​.

Secara keseluruhan, PGT memberikan manfaat yang sangat besar bagi pasangan dengan berbagai kondisi medis dan genetik.

Dengan memilih jenis PGT yang tepat, pasangan dapat memiliki peluang lebih besar untuk memiliki bayi yang sehat, bebas dari penyakit genetik, dan mengurangi risiko keguguran atau komplikasi lainnya selama kehamilan.

Siapa yang disarankan untuk melakukan PGT?

PGT biasanya disarankan untuk pasangan dengan kondisi berikut.

• Usia ibu lebih dari 35 tahun: risiko kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia​.
• Riwayat keluarga dengan penyakit genetik: misalnya thalassemia atau cystic fibrosis.
• Kegagalan IVF berulang: pasangan yang mengalami dua atau lebih siklus IVF yang gagal​.

Manfaat teknologi PGT

Preimplantation genetic testing di dalam program IVF memiliki sejumlah manfaat berikut.

• Meningkatkan keberhasilan IVF: dengan memilih embrio yang sehat, pasangan memiliki peluang lebih tinggi untuk mencapai kehamilan yang berhasil.
• Mencegah penyakit genetik: PGT memberikan keamanan bagi pasangan dengan risiko genetik tinggi, memastikan bayi lahir tanpa gangguan genetik​.
• Mengurangi risiko keguguran: embrio dengan struktur genetik normal memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk berkembang menjadi kehamilan yang sehat​.

Prosedur preimplantation genetic testing

PGT melibatkan beberapa tahap penting yang memerlukan teknologi canggih dan pengawasan ketat dari tenaga medis.

1. Fertilisasi melalui IVF

Sel telur diambil dari ovarium ibu dan dibuahi oleh sperma di laboratorium untuk menghasilkan embrio.

2. Biopsi embrio

Pada tahap blastokista (hari ke-5 atau ke-6 perkembangan embrio), sejumlah kecil sel diambil dari lapisan luar embrio tanpa merusak potensi perkembangan embrio​.

3. Analisis genetik

Sampel sel dikirim ke laboratorium untuk dianalisis menggunakan teknologi genetik canggih seperti next-generation sequencing (NGS).

Hasil analisis akan menentukan apakah embrio tersebut normal secara genetik (euploid) atau mengandung kelainan (aneuploid)​.

4. Pemilihan embrio

Embrio yang memenuhi kriteria kesehatan akan dipilih untuk ditanamkan ke rahim. Jika ada embrio tambahan yang sehat, biasanya ini akan disimpan untuk siklus IVF berikutnya​.

Di Indonesia, beberapa klinik seperti Morula IVF menyediakan layanan PGT dengan fasilitas dan tenaga ahli yang memenuhi standar internasional.

Teknologi ini terus berkembang dengan pendekatan yang lebih akurat dan efisien, memberikan harapan baru bagi pasangan dengan masalah reproduksi​.

PGT adalah solusi modern yang menawarkan peluang kehamilan sehat melalui seleksi embrio. Prosedur ini memberikan manfaat besar bagi pasangan yang ingin memastikan kesehatan genetik keturunan mereka.

Meski memiliki tantangan, dengan konsultasi dokter yang tepat, PGT dapat menjadi alat penting untuk mewujudkan impian memiliki keluarga yang sehat.

[embed-health-tool-ovulation]