Epidermolisis Bulosa

Bayangkan kulit Anda begitu rapuh seperti sayap kupu-kupu, sentuhan ringan saja bisa membuatnya melepuh dan terluka. Kondisi kulit ini disebut dengan epidermolisis bulosa. Apa hal yang menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh? Cari tahu dalam penjelasan berikut.

Apa itu epidermolisis bulosa?

Epidermolisis bulosa (EB) adalah sekelompok penyakit kulit yang ditandai dengan kerapuhan ekstrem pada kulit.

Penyakit yang juga dikenal dengan nama butterfly skin atau butterfly syndrome ini menyebabkan kulit mudah melepuh dan terluka. 

Butterfly skin terjadi akibat mutasi gen yang memengaruhi protein-protein penting yang bertugas memperkuat struktur kulit.

Akibatnya, kulit penderita mudah robek sekalipun hanya terkena gesekan ringan atau tekanan yang seharusnya tidak menimbulkan masalah pada kulit. 

Epidermolisis bulosa merupakan penyakit langka. Berdasarkan data dari Cleveland Clinic, penyakit ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 50.000 orang di dunia.

Gejala epidermolisis bulosa

Gejala utama dari epidermolisis bulosa adalah kulit yang mudah melepuh dan terluka.

Namun, gejala ini bisa bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisi. Berikut gejala butterfly syndrome berdasarkan jenisnya. 

1. Epidermolysis bullosa simplex

Jenis EB ini adalah bentuk yang paling umum dan ringan. Epidermolisis ini membuat kulit telapak tangan dan telapak kaki mudah melepuh, terutama ketika terkena gesekan atau tekanan. 

Selain itu, ada beberapa gejala lain yang mungkin muncul, antara lain: 

• kulit telapak tangan dan kaki menebal, 
• kuku menjadi kasar, tebal, atau hilang, 
• lepuhan di dalam mulut, dan 
• perubahan warna kulit. 

2. Epidermolysis bullosa junctional

Jenis EB yang satu ini menyebabkan gejala yang cukup parah. Anda bisa mengalami luka terbuka pada wajah, tubuh, dan kaki. Luka-luka ini rawan infeksi dan bisa menyebabkan dehidrasi parah.

Lepuhan juga dapat muncul di bagian dalam tubuh, seperti mulut, esofagus, saluran napas, lambung susu, sistem kemih, dan alat kelamin. Gejala lainnya termasuk: 

• kuku tebal, kasar, atau hilang, 
• lepuhan di kulit kepala atau rambut rontok dengan bekas luka, 
• kekurangan gizi karena susah makan akibat lepuhan di mulut dan saluran pencernaan, 
• anemia, 
• pertumbuhan yang lambat, dan 
• email gigi yang tidak terbentuk dengan baik. 

3. Epidermolysis bullosa dystrophic

Gejala dari epidermolysis bullosa dystrophic sedikit berbeda, tergantung apakah penyakit ini bersifat dominan atau tidak (resesif).

Namun, kebanyakan orang mengalami tipe resesif, yang memiliki gejala seperti:

• lepuhan yang muncul di area tubuh yang luas, 
• kehilangan kuku, 
• jaringan parut yang bisa menyebabkan kulit menjadi tebal atau tipis, 
• milia,
• gatal, 
• anemia, dan
• pertumbuhan yang lambat.

4. Sindrom Kindler

Sindrom Kindler ini memang tidak memiliki subtipe, sehingga gejalanya lebih seragam, seperti: 

• kulit melepuh di tangan dan kaki, 
• kulit yang tipis dan berkerut, 
• muncul bekas luka, 
• milia, dan 
• kulit sensitif terhadap matahari. 

Penyebab epidermolisis bulosa

Penyebab utama epidermolisis bulosa adalah mutasi genetik yang memengaruhi protein tertentu di kulit manusia. Berikut ini penjelasan lengkapnya.

1. Mutasi genetik

EB biasanya disebabkan oleh mutasi genetik atau cacat pada salah satu dari 18 gen yang penting untuk kulit.

Gen-gen ini seharusnya bertanggung jawab memproduksi protein seperti kolagen. Kolagen berfungsi untuk menjaga kekuatan dan struktur jaringan kulit. 

Jika gen ini rusak, kolagen yang dihasilkan tidak akan berfungsi dengan baik. Akibatnya, lapisan kulit tidak bisa saling menempel sehingga kulit lebih mudah melepuh dan terluka. 

2. Faktor genetik

Epidermolisis bulosa adalah kondisi genetik sehingga biasanya diwariskan dari orangtua kepada anak. 

Ada beberapa pola pewarisan, yaitu dominan dan resesif. Pola ini menentukan seberapa besar kemungkinan anak bakal terkena EB.

Pada pola dominan, cukup satu orangtua yang membawa gen rusak untuk menurunkannya. Namun, pada pola resesif penyakit akan muncul jika kedua orangtua punya gen tersebut. 

3. Penyakit autoimun

Walaupun jarang terjadi, ada juga butterfly syndrome yang muncul bukan karena keturunan, melainkan karena penyakit autoimun.

Kondisi ini dapat terjadi saat sistem kekebalan tubuh menyerang jaringan kulit sendiri. 

Diagnosis epidermolisis bulosa

Diagnosis EB biasanya melibatkan kombinasi pemeriksaan klinis, riwayat keluarga, dan tes laboratorium. 

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengidentifikasi gejala yang muncul dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga. Setelah itu, beberapa tes mungkin bisa dilakukan.

1. Tes genetik

Melalui tes genetik, dokter bisa mengidentifikasi mutasi genetik yang menjadi penyebab epidermolisis bulosa.

Tes ini juga berguna untuk menentukan jenis EB yang dialami, yang akan memengaruhi penanganan dan prognosis penyakit.

2. Biopsi kulit

Selain tes genetik, biopsi kulit bisa dilakukan untuk memeriksa sampel kulit di bawah mikroskop.

Prosedur ini membantu memastikan diagnosis dan mengevaluasi sejauh mana kerusakan jaringan kulit.

Pengobatan epidermolisis bulosa

Epidermolisis bulosa adalah kondisi yang tidak bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa langkah yang bisa diambil untuk mengelola gejala dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

1. Menggunakan obat-obatan tertentu

Obat-obatan pereda nyeri sering kali digunakan untuk membantu mengendalikan rasa sakit dan gatal.

Jika ada tanda-tanda infeksi yang lebih parah, seperti demam atau kelemahan, dokter mungkin akan meresepkan antibiotik oral.

2. Menjalani operasi

Dalam beberapa kasus, pengobatan melalui operasi mungkin diperlukan. Beberapa jenis operasi yang mungkin direkomendasikan dokter adalah sebagai berikut.

• Operasi melebarkan esofagus untuk memudahkan makanan masuk ke lambung.
• Memasang selang makan ketika pasien sulit makan dan membutuhkan tambahan nutrisi.
• Cangkok kulit ketika jaringan parut sudah memengaruhi fungsi tangan.
• Operasi untuk memperbaiki gerakan yang bermasalah akibat sendi kaku. 

3. Terapi rehabilitasi

Melakukan terapi dengan spesialis rehabilitasi medik bisa sangat membantu penderita untuk belajar menjalani hidup dengan penyakit ini.

Tergantung pada tujuan dan keterbatasan gerak, Anda bisa bekerja sama dengan terapis fisik atau terapis okupasi.

Pencegahan epidermolisis bulosa

Sayangnya, tidak ada cara mencegah EB karena ini adalah kondisi genetik. Namun, ada beberapa hal yang Anda coba untuk mengurangi dampak dari kondisi ini. 

1. Konseling genetik

Bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan epidermolisis bulosa, konseling genetik bisa menjadi langkah pencegahan yang penting.

Konseling membantu pasangan memahami risiko pewarisan kondisi ini kepada anak dan memberikan informasi tentang opsi yang tersedia. 

2. Perawatan preventif

Untuk penderita epidermolisis bulosa, memastikan perlindungan kulit adalah kunci mencegah luka dan lepuhan.

Hindari penggunaan pakaian ketat, lalu pakai lapisan pelindung pada kulit, dan jaga kebersihan area yang rawan luka.

Epidermolisis bulosa mungkin terdengar seperti kondisi yang menakutkan, terutama dengan semua tantangan yang harus dihadapi oleh penderitanya.

Namun, dengan penanganan yang tepat dan dukungan dari keluarga, penderita tetap bisa menjalani hidup dengan baik.