Apa itu penyakit osteopetrosis (marble bone disease)?

Osteopetrosis adalah penyakit yang membuat tulang menjadi padat secara tidak normal dan mudah patah. Penyakit ini cukup langka dan diwariskan oleh keluarga, dan dikenal juga dengan sebutan marble bone disease atau penyakit Albers-Schönberg.

Gangguan muskuloskeletal ini terjadi akibat adanya kelainan pada sel osteoklas yang berperan dalam proses penyerapan kembali zat dalam tulang.

Hal tersebut menyebabkan penumpukan dan penebalan tulang, tapi dengan struktur tulang yang abnormal sehingga dapat menyebabkan mudah mengalami patah tulang.

Jenis-jenis osteopetrosis

Selain diklasifikasikan berdasarkan cara pewarisan, marble bone disease juga dikelompokkan menjadi beberapa jenis menurut tingkat keparahan tanda dan gejalanya, yaitu:

Osteopetrosis dominan autosomal (ADO)

Jenis ini dikenal juga dengan osteopetrosis tarda. Ini merupakan kelainan tulang paling ringan yang muncul di akhir masa anak-anak hingga dewasa. Orang dengan kondisi ini umumnya tidak merasakan gejala, tapi ketika penyakit sudah berkembang gejala akan bermunculan.

Osteopetrosis resesif autosomal (autosomal recessive osteopetrosis/ARO)

Jenis ini cukup parah yang mulai terlihat sejak bayi. Anak dengan kondisi ini akan mengalami pertumbuhan yang lambat. Dalam kasus parah, gangguan pada tulang ini bisa mengancam jiwa karena menyebabkan kelainan sumsum tulang.

Osteopetrosis autosomal menengah (IAO)

Tipe kelainan ini memiliki pola gabungan dari ADO dan ARO. Gejalanya muncul di masa kanak-kanak dan biasanya tidak menyebabkan kelainan sumsum tulang yang mengancam jiwa.

Osteopetrosis X-linked recessive (XLO)

Bentuk kelainan ini sangat langka, tapi sangat parah bila terjadi pada seseorang. Selain menimbulkan gejala umum dari osteopetrosis, orang dengan kondisi ini juga kerap kali mengalami pembengkakan.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Osteopetrosis (marble bone disease atau penyakit Albers-Schönberg) adalah penyakit tulang yang cukup langka.

Diperkirakan ada 1 kasus ADO dari 20.000 orang dan 1 kasus ARO dari 250.000 orang di dunia, menurut situs Medline Plus. Penyakit ini umumnya menyerang bayi yang baru lahir, anak-anak, dan orang dewasa muda.

Gejala kelainan pada tulang ini sangat beragam, mengingat penyakit ini dikategorikan menjadi beberapa jenis. Lebih jelas, gejala osteopetrosis (marble bone disease) berdasarkan jenis-jenisnya adalah:

Gejala autosomal dominant osteopetrosis (ADO)

Orang dengan tipe kelainan tulang ini biasanya tidak menimbulkan gejala di tahap awal. Gejala akan muncul ketika masa kanak-kanak berakhir atau ketika memasuki remaja. Gejala yang ditimbulkan, meliputi:

• Mengalami patah tulang.
• Mengalami peradangan pada sendi di pinggul.
• Terjadi perubahan kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, seperti skoliosis, kifosis, atau lordosis.
• Mengalami infeksi pada tulang yang disebut osteomielitis.

Gejala autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

Bayi yang lahir dengan kondisi ini kemungkinan akan mengalami beberapa gejala, seperti:

• Mudah mengalami patah tulang padahal benturan atau cederanya cukup ringan.
• Tulang tengkorak yang padat dan tidak normal dapat menjepit saraf di kepala dan wajah, sehingga dapat menyebabkan gangguan pendengaran, atau kelumpuhan otot wajah. Kondisi mata anak juga bisa menonjol, juling, atau bahkan buta.
• Fungsi sumsum tulang juga akan rusak dan produksi sel darah baru dan sel sistem kekebalan akan terganggu. Akibatnya, bayi bisa mengalami perdarahan abnormal, anemia (kekurangan sel darah merah), dan infeksi tulang.
• Mengalami pertumbuhan yang lambat, perawakan tubuh yang pendek, kelainan gigi, pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).
• Cacat intelektual, kelainan otak, dan kejang berulang juga bisa terjadi. Beberapa mengalami peradangan kronis pada selaput lendir di hidung sehingga kesulitan makan.
• Bayi memiliki bentuk dan kepala besar yang tidak normal pertanda makrosefali atau hidrosefalus.

Gejala osteopetrosis autosomal menengah (IAO)

Anak dengan kondisi ini, biasanya mengalami beberapa gejala seperti berikut ini:

• Mudah mengalami patah tulang dan terkena anemia.
• Terdapat endapan kalsium yang tidak normal di otak.
• Cacat intelektual.
• Mengalami penyakit ginjal, seperti asidosis tubulus ginjal.

Gejala osteopetrosis X-linked recessive (XLO)

Orang dengan jenis kelainan tulang XLO ini mungkin mengalami beberapa gejala berikut:

• Pembengkakan abnormal akibat penumpukan cairan (lymphedema).
• Mengalami kondisi displasia ektodermal anhidrotik yang memengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar keringat.
• Terus mengalami infeksi berulang, karena sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi dengan baik.

Kapan harus periksa ke dokter?

Penyakit ini bisa menyerang bayi yang baru lahir, anak-anak, dan remaja. Oleh karena itu, jika Anda mendapati si buah hati menunjukkan tanda dan gejala yang disebutkan di atas, segera periksa kesehatan anak ke dokter.

Penyebab utama dari osteopetrosis adalah cacat dasar pada reabsorpsi tulang, yakni tidak berfungsinya sel osteoklas dengan baik.

Sel ini bertanggung jawab untuk proses penyerapan ulang oleh tulang dan menjaga tulang agar tetap sehat, yang bergantung pada keseimbangan fungsi osteoklas itu sendiri dan fungsi dari osteoblas dalam membentuk tulang.

Dapat disimpulkan osteoklas berperan penting dalam pergantian tulang tua dengan tulang baru, pembentukan tulang kembali, dan perbaikan patah tulang mikro. Jadi, ketika ada kecacatan reabsorpsi tulang, osteopetrosis (marble bone disease) bisa terjadi.

Setelah dilakukan penelitian, terdapat beberapa gen yang menjadi penyebab berbagai jenis osteopetrosis, yaitu:

• Mutasi gen CLCN7 menyebabkan sekitar 75% kasus kelainan tulang jenis ADO dan 10-15% kasus kelainan tulang jenis ARO.
• Mutasi gen TCIRG1 menyebabkan sekitar 50% kasus kelainan tulang jenis ARO.
• Mutasi gen gen IKBKG menyebabkan kelainan tulang jenis IAO.
• Mutasi gen OSTM1 juga dapat menyebabkan osteopetrosis.

Tidak diketahui secara pasti faktor apa saja yang dapat meningkatkan risiko penyakit osteopetrosis (marble bone disease). Meski begitu, ahli yakin bahwa ini erat kaitannya dengan adanya salinan genetik tertentu yang diwariskan dalam keluarga.

Risiko menurunkan salinan gen abnormal terkait ADO dari orangtua pada keturunannya adalah sebesar 50% di setiap kehamilan.

Sementara pada kedua orangtua yang memiliki salinan gen abnormal terkait ARO, memiliki risiko anak dengan kelainan tulang ini sebesar 25% di setiap kehamilannya.

Kemudian, si anak yang membawa gen abnormal ini memiliki risiko melahirkan buah hati dengan kelainan tulang yang sama sebesar 50% di setiap kehamilannya.

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Diagnosis untuk penyakit osteopetrosis (marble bone disease) dilakukan dengan serangkaian tes kesehatan, seperti:

• Memeriksa riwayat kesehatan pasien dan keluarga secara terperinci.
• Menjalani tes pencitraan sinar X dan pengukuran kepadatan massa tulang yang meningkat untuk melihat adanya kondisi tulang yang abnormal.
• Tes penemuan biokimia, seperti peningkatan konsentrasi isoenzim BB kreatinin kinase dan tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) juga dapat membantu menegakkan diagnosis.
• Pengujian genetik dapat menunjukkan mutasi gen pada lebih dari 90% kasus. Lewat tes ini dapat membantu dokter menentukan jenis osteopetrosis yang diderita sekaligus komplikasi yang terjadi.
• Biopsi tulang terkadang dilakukan untuk memastikan diagnosis, tetapi tidak dilakukan secara rutin karena merupakan prosedur invasif dengan risiko yang tidak dapat diabaikan.

Setelah diagnosis ditegakkan, tes darah akan dilakukan. Tes ini dapat mengukur berbagai kadar zat dalam tubuh yang meliputi serum kalsium, hormon paratiroid, fosfor, kreatinin, 25-hidroksivitamin D, isozim BB dari kreatin kinase, dan laktat dehidrogenase.

Tujuan dari tes kesehatan ini bisa membantu dokter untuk merujuk pasien ke dokter spesialis yang sesuai dengan kebutuhan. Kemudian, tes pencitraan resonansi magnetik dasar otak (MRI) juga dilakukan untuk mendeteksi adanya saraf kranial, hidrosefalus, dan kelainan vaskular yang terjadi pada pasien.

Apa saja cara mengobati penyakit osteopetrosis (marble bone disease)?

Beberapa jenis pengobatan efektif untuk osteopetrosis, antara lain:

Transplantasi sel induk hematopoietik

Saat ini, satu-satunya pengobatan yang dianggap efektif untuk osteopetrosis (marble bone disease) yang terjadi pada bayi adalah transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT). Prosedur medis ini memungkinkan pemulihan resorpsi tulang oleh osteoklas yang didapat dari pendonor.

Akan tetapi, dokter harus mempertimbangkan dengan matang mengenai pengobatan HSCT. Ini dikarenakan kemungkinan terjadinya penolakan, infeksi parah, atau kadar kalsium yang sangat tinggi dalam darah bisa menyebabkan kematian pada pasien.

Selain itu, pada beberapa kasus HSCT tidak dapat dilakukan. Terutama jika penyebabnya adalah mutasi gen OSTM1 dan dua mutasi gen CLCN7. Pasalnya, mutasi gen tersebut menyebabkan penurunan fungsi saraf yang tidak efektif diobati dengan HSCT.

Penggunaan obat-obatan

Hingga kini, ahli kesehatan masih meneliti efektivitas kortikosteroid sebagai obat untuk marble bone disease yang tidak dapat diobati dengan HSCT.

Penggunaan obat Gamma-1b (Actimmune) sudah disetujui oleh FDA yakni lembaga yang serupa dengan Badan Pengawas Obat dan Makanan di Amerika. Tujuannya, untuk menunda perkembangan keparahan penyakit.

Penggunaan suplemen vitamin

Pemenuhan gizi juga sangat penting bagi pasien marble bone disease, contohnya penggunaan suplemen kalsium dan vitamin D jika kadar kalsium dalam darah rendah.

Perawatan lain bersifat simtomatik (mengurangi keluhan gejala) dan suportif (mendukung pasien dalam meningkatkan kualitas hidupnya) mungkin juga direkomendasikan dokter.

Tidak ada pengobatan rumahan, seperti menggunakan obat-obatan herbal untuk mengobati osteopetrosis (marble bone disease).

Pengobatan difokuskan dengan prosedur medis yang direkomendasikan dokter dan panduan perawatan bagi orangtua atau pengasuh untuk mengatasi gejala yang muncul pada bayi maupun anak-anak.

Penyakit osteopetrosis (marble bone disease) sangat erat kaitannya dengan gen abnormal yang diwariskan orangtua. Oleh karena itu, tidak ada tindakan pencegahan yang bisa Anda lakukan.

Jika Anda, anggota keluarga, atau teman memiliki riwayat dengan masalah kesehatan ini, sebaiknya lakukan konsultasi dan konseling pada dokter spesialis, terutama mereka yang berencana untuk memiliki momongan.