Anda yakin mau keluar?
Osteopetrosis adalah penyakit yang membuat tulang menjadi padat secara tidak normal dan mudah patah. Penyakit ini cukup langka dan diwariskan oleh keluarga, dan dikenal juga dengan sebutan marble bone disease atau penyakit Albers-Schönberg.
Gangguan muskuloskeletal ini terjadi akibat adanya kelainan pada sel osteoklas yang berperan dalam proses penyerapan kembali zat dalam tulang.
Hal tersebut menyebabkan penumpukan dan penebalan tulang, tapi dengan struktur tulang yang abnormal sehingga dapat menyebabkan mudah mengalami patah tulang.
Selain diklasifikasikan berdasarkan cara pewarisan, marble bone disease juga dikelompokkan menjadi beberapa jenis menurut tingkat keparahan tanda dan gejalanya, yaitu:
Jenis ini dikenal juga dengan osteopetrosis tarda. Ini merupakan kelainan tulang paling ringan yang muncul di akhir masa anak-anak hingga dewasa. Orang dengan kondisi ini umumnya tidak merasakan gejala, tapi ketika penyakit sudah berkembang gejala akan bermunculan.
Jenis ini cukup parah yang mulai terlihat sejak bayi. Anak dengan kondisi ini akan mengalami pertumbuhan yang lambat. Dalam kasus parah, gangguan pada tulang ini bisa mengancam jiwa karena menyebabkan kelainan sumsum tulang.
Tipe kelainan ini memiliki pola gabungan dari ADO dan ARO. Gejalanya muncul di masa kanak-kanak dan biasanya tidak menyebabkan kelainan sumsum tulang yang mengancam jiwa.
Bentuk kelainan ini sangat langka, tapi sangat parah bila terjadi pada seseorang. Selain menimbulkan gejala umum dari osteopetrosis, orang dengan kondisi ini juga kerap kali mengalami pembengkakan.
Osteopetrosis (marble bone disease atau penyakit Albers-Schönberg) adalah penyakit tulang yang cukup langka.
Diperkirakan ada 1 kasus ADO dari 20.000 orang dan 1 kasus ARO dari 250.000 orang di dunia, menurut situs Medline Plus. Penyakit ini umumnya menyerang bayi yang baru lahir, anak-anak, dan orang dewasa muda.
Gejala kelainan pada tulang ini sangat beragam, mengingat penyakit ini dikategorikan menjadi beberapa jenis. Lebih jelas, gejala osteopetrosis (marble bone disease) berdasarkan jenis-jenisnya adalah:
Orang dengan tipe kelainan tulang ini biasanya tidak menimbulkan gejala di tahap awal. Gejala akan muncul ketika masa kanak-kanak berakhir atau ketika memasuki remaja. Gejala yang ditimbulkan, meliputi:
Bayi yang lahir dengan kondisi ini kemungkinan akan mengalami beberapa gejala, seperti:
Anak dengan kondisi ini, biasanya mengalami beberapa gejala seperti berikut ini:
Orang dengan jenis kelainan tulang XLO ini mungkin mengalami beberapa gejala berikut:
Penyakit ini bisa menyerang bayi yang baru lahir, anak-anak, dan remaja. Oleh karena itu, jika Anda mendapati si buah hati menunjukkan tanda dan gejala yang disebutkan di atas, segera periksa kesehatan anak ke dokter.
Penyebab utama dari osteopetrosis adalah cacat dasar pada reabsorpsi tulang, yakni tidak berfungsinya sel osteoklas dengan baik.
Sel ini bertanggung jawab untuk proses penyerapan ulang oleh tulang dan menjaga tulang agar tetap sehat, yang bergantung pada keseimbangan fungsi osteoklas itu sendiri dan fungsi dari osteoblas dalam membentuk tulang.
Dapat disimpulkan osteoklas berperan penting dalam pergantian tulang tua dengan tulang baru, pembentukan tulang kembali, dan perbaikan patah tulang mikro. Jadi, ketika ada kecacatan reabsorpsi tulang, osteopetrosis (marble bone disease) bisa terjadi.
Setelah dilakukan penelitian, terdapat beberapa gen yang menjadi penyebab berbagai jenis osteopetrosis, yaitu:
Tidak diketahui secara pasti faktor apa saja yang dapat meningkatkan risiko penyakit osteopetrosis (marble bone disease). Meski begitu, ahli yakin bahwa ini erat kaitannya dengan adanya salinan genetik tertentu yang diwariskan dalam keluarga.
Risiko menurunkan salinan gen abnormal terkait ADO dari orangtua pada keturunannya adalah sebesar 50% di setiap kehamilan.
Sementara pada kedua orangtua yang memiliki salinan gen abnormal terkait ARO, memiliki risiko anak dengan kelainan tulang ini sebesar 25% di setiap kehamilannya.
Kemudian, si anak yang membawa gen abnormal ini memiliki risiko melahirkan buah hati dengan kelainan tulang yang sama sebesar 50% di setiap kehamilannya.
Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.
Diagnosis untuk penyakit osteopetrosis (marble bone disease) dilakukan dengan serangkaian tes kesehatan, seperti:
Setelah diagnosis ditegakkan, tes darah akan dilakukan. Tes ini dapat mengukur berbagai kadar zat dalam tubuh yang meliputi serum kalsium, hormon paratiroid, fosfor, kreatinin, 25-hidroksivitamin D, isozim BB dari kreatin kinase, dan laktat dehidrogenase.
Tujuan dari tes kesehatan ini bisa membantu dokter untuk merujuk pasien ke dokter spesialis yang sesuai dengan kebutuhan. Kemudian, tes pencitraan resonansi magnetik dasar otak (MRI) juga dilakukan untuk mendeteksi adanya saraf kranial, hidrosefalus, dan kelainan vaskular yang terjadi pada pasien.
Beberapa jenis pengobatan efektif untuk osteopetrosis, antara lain:
Saat ini, satu-satunya pengobatan yang dianggap efektif untuk osteopetrosis (marble bone disease) yang terjadi pada bayi adalah transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT). Prosedur medis ini memungkinkan pemulihan resorpsi tulang oleh osteoklas yang didapat dari pendonor.
Akan tetapi, dokter harus mempertimbangkan dengan matang mengenai pengobatan HSCT. Ini dikarenakan kemungkinan terjadinya penolakan, infeksi parah, atau kadar kalsium yang sangat tinggi dalam darah bisa menyebabkan kematian pada pasien.
Selain itu, pada beberapa kasus HSCT tidak dapat dilakukan. Terutama jika penyebabnya adalah mutasi gen OSTM1 dan dua mutasi gen CLCN7. Pasalnya, mutasi gen tersebut menyebabkan penurunan fungsi saraf yang tidak efektif diobati dengan HSCT.
Hingga kini, ahli kesehatan masih meneliti efektivitas kortikosteroid sebagai obat untuk marble bone disease yang tidak dapat diobati dengan HSCT.
Penggunaan obat Gamma-1b (Actimmune) sudah disetujui oleh FDA yakni lembaga yang serupa dengan Badan Pengawas Obat dan Makanan di Amerika. Tujuannya, untuk menunda perkembangan keparahan penyakit.
Pemenuhan gizi juga sangat penting bagi pasien marble bone disease, contohnya penggunaan suplemen kalsium dan vitamin D jika kadar kalsium dalam darah rendah.
Perawatan lain bersifat simtomatik (mengurangi keluhan gejala) dan suportif (mendukung pasien dalam meningkatkan kualitas hidupnya) mungkin juga direkomendasikan dokter.
Tidak ada pengobatan rumahan, seperti menggunakan obat-obatan herbal untuk mengobati osteopetrosis (marble bone disease).
Pengobatan difokuskan dengan prosedur medis yang direkomendasikan dokter dan panduan perawatan bagi orangtua atau pengasuh untuk mengatasi gejala yang muncul pada bayi maupun anak-anak.
Penyakit osteopetrosis (marble bone disease) sangat erat kaitannya dengan gen abnormal yang diwariskan orangtua. Oleh karena itu, tidak ada tindakan pencegahan yang bisa Anda lakukan.
Jika Anda, anggota keluarga, atau teman memiliki riwayat dengan masalah kesehatan ini, sebaiknya lakukan konsultasi dan konseling pada dokter spesialis, terutama mereka yang berencana untuk memiliki momongan.
Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, atau perawatan.
Jones, J. Osteopetrosis | Radiology reference article | Radiopaedia.org. Radiopaedia.org, the wiki-based collaborative Radiology. https://radiopaedia.org/articles/osteopetrosis. [Accessed October 7th, 2020]
Osteopetrosis. (2020, August 17). NORD (National Organization for Rare Disorders). https://rarediseases.org/rare-diseases/osteopetrosis/ [Accessed October 7th, 2020]
Osteopetrosis: MedlinePlus genetics. (n.d.). MedlinePlus – Health Information from the National Library of Medicine. https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteopetrosis/#synonyms [Accessed October 7th, 2020]
Jerome Carolino|Juan A. Perez|Anca Popa. (1998, March 15). Osteopetrosis. AAFP American Academy of Family Physicians. https://www.aafp.org/afp/1998/0315/p1293.html [Accessed October 7th, 2020]
Komentar
Sampaikan komentar Anda
Ayo jadi yang pertama komentar!
Ayo daftar atau Masuk untuk ikut berkomentar