Osteopetrosis

Selain kehilangan kepadatan seiring pertambahan usia, atau disebut osteoporosis, tulang juga bisa mengalami kelainan dan menjadi terlalu padat. Kondisi ini disebut dengan osteopetrosis.

Osteopetrosis bisa dialami oleh bayi, anak-anak, hingga orang dewasa, tergantung dari jenisnya. Kenali penyebab dan gejala masing-masing jenis osteopetrosis di bawah ini. 

Apa itu osteopetrosis?

Osteopetrosis adalah kondisi kelainan tulang langka yang menyebabkan pertumbuhan tulang tidak normal dan terlalu padat. 

Akibatnya, tulang di dalam tubuh justru menjadi rapuh dan mudah patah atau retak. Tulang juga bisa mengalami kecacatan dan tumbuh terlalu besar.

Kondisi ini bisa menyebabkan gangguan di dalam tubuh. Gangguan tersebut di antaranya perubahan ukuran dan kepadatan tulang tengkorak bisa menimbulkan tekanan pada saraf.

Hal ini bisa menyebabkan gangguan penglihatan dan pendengaran, atau bahkan kelumpuhan otot wajah.      

Selain itu, ukuran tulang yang membesar juga bisa menyebabkan sumsum tulang terlalu padat dan sempit.

Sumsum tulang merupakan jaringan lembut menyerupai spons di bagian tengah tulang dan berfungsi menghasilkan sel darah.

Penyempitan sumsum tulang bisa menyebabkan penurunan jumlah sel tubuh dan memengaruhi fungsi, seperti melawan infeksi, membawa oksigen, dan mengendalikan perdarahan.

Tanda dan gejala osteopetrosis

Tergantung dari jenis osteopetrosis, gejala yang timbul bisa berbeda-beda, di antaranya sebagai berikut.

• Patah tulang karena tulang yang rapuh dan padat.
• Hidung tersumbat akibat penyempitan rongga hidung (sinus).
• Perubahan penglihatan dan pendengaran akibat tulang yang membesar dan menekan saraf.
• Masalah gigi karena perubahan tulang pada tengkorak dan rahang, atau karena gigi tumbuh lebih lambat dari biasanya.
• Kadar sel darah rendah (anemia) dan infeksi karena jumlah sumsum tulang yang lebih sedikit akibat bagian tengah tulang terlalu padat.
• Infeksi pada tulang (osteomielitis).
• Nyeri tulang kronis.

Penyebab osteopetrosis

Osteopetrosis terjadi saat kepadatan tulang meningkat akibat adanya kelainan penyerapan tulang.

Kelainan tersebut disebabkan oleh penurunan jumlah sel osteoklas atau gangguan fungsi sel ini. Fungsi sel osteoklas adalah untuk menjalankan penyerapan tulang.

Untuk menjaga kesehatan tulang, diperlukan keseimbangan antara penyerapan tulang oleh sel osteoklas dan pembentukan tulang oleh sel osteoblas.

Tulang manusia akan diperbarui (regenerasi) setiap 10 tahun. Peran sel osteoklas sangat penting untuk pergantian tulang lama dengan tulang baru, perubahan bentuk tulang, dan perbaikan keretakan ringan ada tulang. 

Saat mengalami kelainan jumlah atau fungsi, sel osteoklas tidak bekerja sebagaimana mestinya dalam memecah jaringan tulang yang lama. 

Akibatnya, jaringan tulang lama dan tulang baru akan saling bertumpuk sehingga tulang tumbuh terlalu cepat dan padat.

Kelainan sel osteoklas dapat terjadi akibat mutasi genetik yang umumnya diturunkan dari orangtua ke anak. Gen yang bermutasi akan menentukan jenis osteopetrosis yang dialami.

Jenis-jenis osteopetrosis

Osteopetrosis bisa terbagi menjadi beberapa jenis berdasarkan mutasi genetik yang diturunkan, timbulnya gejala, dan tingkat keparahan kondisi. Berikut jenis-jenisnya.

1. Osteopetrosis resesif autosomal

Osteopetrosis resesif autosomal adalah jenis yang cukup parah dan terjadi sejak lahir.

Mutasi gen TCIRG1 menjadi penyebab dari sekitar 50% kasus. Namun, sekitar 10—15% kasus juga diketahui terjadi akibat mutasi gen CLCN7.

Pada jenis ini, mutasi gen diperoleh dari kedua orangtua yang berperan sebagai pembawa (carrier) gen ini. tetapi tidak mengalami gejala apa pun.

Namun, perlu diingat bahwa mutasi gen yang dimiliki orangtua tidak selalu diturunkan kepada setiap anak. Terkadang, anak tetap bisa mendapat gen yang normal dan tidak memiliki mutasi gen.

Bila kedua orang tua adalah carrier, risiko anak menjadi carrier adalah 50%, sedangkan risiko mengalami gejala yaitu 25%.

Anak yang mendapat mutasi gen dari kedua orangtua umumnya akan mengalami gejala sesaat setelah kelahiran. Akibatnya, kondisi ini juga bisa menurunkan harapan hidup bayi.

2. Osteopetrosis dominan autosomal

Osteopetrosis dominan autosomal adalah jenis yang terjadi dikemudian hari seiring dengan pertambahan usia, biasanya di usia remaja atau dewasa. Jenis ini juga dikenal sebagai penyakit Albers-Schönberg.

Mutasi gen CLCN7 menyebabkan hingga sekitar 75% kasus jenis ini.

Hanya diperlukan 1 gen mutasi dari salah satu orangtua untuk memicu kondisi ini pada anak. Namun, terkadang mutasi gen juga dapat terjadi sendiri tanpa adanya keturunan di dalam keluarga.

Gejala yang timbul cukup beragam dari yang sangat ringan, sedang, hingga cukup parah dan bisa menyebabkan kecacatan atau kematian.

3. Osteopetrosis intermediate autosomal

Osteopetrosis intermediate autosomal adalah jenis yang umumnya menyerang anak-anak.

Semua kasus jenis ini juga disebabkan oleh mutasi pada gen CLCN7.

4. Osteopetrosis terkait kromosom X

Osteopetrosis terkait kromosom X adalah jenis yang lebih jarang terjadi, tetapi bisa berdampak pada berbagai bagian tubuh.

Jenis ini terjadi sebagai salah satu dari kumpulan kondisi, yang meliputi osteopetrosis, lymphedema (pembengkakan abnormal), displasia ektodermal anhidrotik, dan defisiensi imun.

Mutasi gen IKBKG paling sering menyebabkan kelainan kromosom X. Kromosom X merupakan jenis kromosom yang dimiliki baik pria maupun wanita.

Namun, wanita memiliki 2 kromosom X, sedangkan pria memiliki sepasang kromosom X dan Y. Oleh karena itu, gejala osteopetrosis jenis ini umumnya timbul pada pria.

Wanita dengan kelainan kromosom X biasanya hanya menjadi pembawa gen mutasi (carrier) yang mungkin diturunkan pada anak. Risiko diturunkannya kelainan kromosom X pada anak yaitu 25%.

Diagnosis osteopetrosis

Untuk mendeteksi osteopetrosis, dokter akan melakukan pemeriksaan awal dengan memeriksa riwayat kesehatan pribadi dan keluarga, dilanjutkan dengan melakukan pemeriksaan fisik.

Dokter kemudian juga akan melakukan beberapa tes tambahan untuk memastikan diagnosis, meliputi berikut ini.

• Tes darah, untuk memeriksa hitung darah lengkap, kadar vitamin dan mineral, serta kadar hormon tertentu.
• Tes genetik, untuk mendeteksi penyebab dan jenis mutasi gen.
• Pemindaian, seperti foto Rontgen, computerized axial tomography (CAT), dan magnetic resonance imaging (MRI), untuk mendeteksi perubahan kepadatan sumsum tulang dan kelainan bentuk tulang.

Pengobatan osteopetrosis

Osteopetrosis perlu ditangani sesuai dengan masing-masing penyebab dan jenisnya.

Pengobatan akan dilakukan untuk meredakan gejala yang timbul, tergantung tingkat keparahan kondisi. Berikut beberapa pengobatan yang dapat dilakukan.

1. Interferon gamma-1b

Interferon gamma-1b merupakan jenis obat suntik yang berfungsi menghambat perkembangan penyakit.

Dilansir dari National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, obat ini satu-satunya pengobatan yang disetujui oleh U.S. Food and Drug Administration (FDA), setara dengan BPOM di Indonesia, untuk mengatasi osteopetrosis yang parah pada bayi.

Namun, obat ini belum disetujui untuk menangani osteopetrosis pada anak yang lebih tua atau orang dewasa.

2. Kortikosteroid

Kortikosteroid bisa digunakan untuk membantu meningkatkan kadar sel-sel darah. Dokter umumnya akan memulai pengobatan dengan memberikan dosis obat yang paling rendah.

3. Terapi

Untuk meningatkan kemampuan motorik dan kemampuan lainnya, dokter mungkin akan menyarankan beberapa terapi, seperti terapi fisik dan terapi okupasi.

4. Perawatan tulang

Penggunaan alat bantu, seperti gips dan belat, atau prosedur operasi bisa dilakukan untuk memperbaiki patah tulang dan kelainan bentuk tulang.

5. Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan pada bayi baru lahir dengan osteopetrosis yang cukup parah dan penderita yang mengalami gagal sumsum tulang.

Namun, prosedur ini hanya bisa dilakukan setelah mempertimbangkan risiko dan manfaatnya.

Meski bisa mengatasi osteopetrosis, transplantasi sumsum tulang tidak bisa memperbaiki kerusakan yang telah terjadi.