Neurofibromatosis Tipe 2

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11/05/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kelainan genetik di mana tumor terbentuk di dalam jaringan saraf. Tumor ini bisa non-kanker atau kanker. Berbeda dengan jenis neurofibromatosis lainnya, pengidap NF2 mengembangkan tumor jinak yang tumbuh dengan lambat (neuroma akustik) di dalam kedua telinga. Tumor ini disebut vestibular schwannoma.

Seberapa umumkah neurofibromatosis tipe 2?

Kondisi kesehatan ini sangat langka. Neurofibromatosis tipe 2 diperkirakan terjadi pada 1 dari 33.000 orang di seluruh dunia. Penyakit ini lebih langka daripada neurofibromatosis tipe 1. Neurofibromatosis biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanan atau dewasa awal.

Hal ini mampu teratasi dengan mengurangi faktor risiko. Diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala neurofibromatosis tipe 2?

Tergantung letak dan sebesar apa tumor, gejala mungkin berbeda. Gejala umum neurofibromatosis tipe 2 adalah:

  • Telinga berdenging (tinnitus)
  • Kehilangan pendengaran secara perlahan
  • Gangguan keseimbangan dan berjalan
  • Pusing
  • Sakit kepala
  • Wajah lemah, mati rasa, atau nyeri
  • Gangguan penglihatan.

Gejala neurofibromatosis tipe 2 sangat ringan, tapi dapat mengakibatkan sejumlah komplikasi serius seperti gangguan belajar, gangguan jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), wajah menurun, dan nyeri yang amat sangat.

Beberapa gejala atau tanda lainnya mungkin tidak tercantum di atas. Jika Anda merasa cemas tentang gejala tersebut, segera konsultasi ke dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika Anda memiliki tanda atau gejala yang tercantum di atas atau ingin bertanya, konsultasikan ke dokter. Tumor pada NF2 tumbuh dengan lambat sehingga bisa dikendalikan dengan diagnosis awal. Setiap tubuh berfungsi berbeda satu sama lain. Selalu diskusikan dengan dokter untuk mendapatkan solusi terbaik bagi situasi Anda.

Penyebab

Apa penyebab neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi dalam gen terutama di dalam kromosom 22. Gen ini mengendalikan produksi protein bernama merlin. Peran merlin adalah menekan sel dari bertumbuh dan membelah terlalu cepat atau secara tidak terkendali. NF2 menciptakan merlin nonfungsional, sehingga membiarkan tumor terbentuk.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko saya untuk neurofibromatosis tipe 2?

Ada banyak faktor risiko neurofibromatosis tipe 2, yaitu:

  • Memiliki anggota keluarga dengan NF2
  • Sebelumnya mengalami NF2.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana neurofibromatosis tipe 2 didiagnosis?

Dokter akan memeriksa gejala fisik dan bertanya tentang kondisi Anda. Kemudian, neurofibromatosis tipe 2 dapat terdiagnosis dengan tes berikut:

  • Tes genetik: untuk mencari mutasi di dalam gen.
  • Pemeriksaan pencitraan: untuk memeriksa ukuran, lokasi, dan kompleksitas tumor.
  • Pemeriksaan auditori, oftalmik, dan histologis: untuk memeriksa pendengaran, penglihatan, dan menanyakan kondisi medis lain yang mungkin Anda alami.

Apa saja pengobatan untuk neurofibromatosis tipe 2?

Neurofibromatosis tipe 2 tidak dapat disembuhkan. Namun, ada berbagai cara untuk mengendalikan pertumbuhan tumor misalnya dengan menggunakan obat. Beberapa obat umum adalah:

  • Gabapentin (Neurotin®) atau pregabalin (Lyrica®) untuk nyeri saraf
  • Antidepresan tricyclic macam amitriptyline
  • Serotonin dan norepinephrine reuptake inhibitor macam duloxetine (Cymbalta®)
  • Obat epilepsi macam topiramate (Topamax®) atau carbamazepine (Carbatrol®, Tegretol®).

Jika kondisi Anda sehat, dokter mungkin menyarankan pengangkatan tumor untuk meredakan nyeri. Jika tumor kanker, Anda mungkin membutuhkan perawatan kanker seperti kemoterapi atau terapi radiasi.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi neurofibromatosis tipe 2?

Gaya hidup dan pengobatan rumahan di bawah ini mungkin dapat membantu mengatasi neurofibromatosis tipe 2:

  • Memeriksakan kesehatan setiap tahun
  • Memeriksakan genetik prenatal.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Mengenal Lopografi, Pemeriksaan Usus Besar Dengan Teknik Rontgen

    Ketika dokter mencurigai kondisi medis tertentu pada sistem pencernaan atau usus besar, Anda mungkin diminta menjalani lopografi. Seperti apa prosedurnya?

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: dr. William

    Neuroma Akustik

    Neuroma akustik adalah penyakit. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, pengobatan, obat, diet, serta cara mencegah penyakit ini di Hello Sehat.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M

    5 Masalah Kesehatan yang Bisa Dideteksi Lewat USG

    Selain untuk memeriksa kondisi kehamilan, pemeriksaan USG ternyata juga berfungsi untuk mendeteksi banyak masalah kesehatan lainnya.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: dr. Albert Novianto

    Kanker Usus Halus

    Kanker usus halus adalah jenis kanker yang cukup langka terjadi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, serta pengobatan kanker usus halus di Hello Sehat.

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Shylma Na'imah

    Direkomendasikan untuk Anda

    tumor jinak payudara

    Apakah Tumor Payudara Berbahaya dan Bisa Disembuhkan?

    Ditinjau secara medis oleh: dr Mikhael Yosia
    Ditulis oleh: Fajarina Nurin
    Dipublikasikan tanggal: 22/01/2020
    jenis tumor

    Tidak Semua Tumor Sama: Kenali 3 Jenis Tumor yang Umum dan Perbedaannya

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Dipublikasikan tanggal: 01/02/2019
    tumbuh kumis tebal

    5 Penyebab yang Bisa Bikin Wanita Punya Kumis Tebal Seperti Pria

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Risky Candra Swari
    Dipublikasikan tanggal: 23/12/2018
    gejala kanker otak

    Sering Luput dari Perhatian, Gejala Kanker Otak Ini Harus Anda Waspadai

    Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Widya Citra Andini
    Dipublikasikan tanggal: 28/09/2018