Ataksia Friedreich

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 03/06/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu ataksia Friedreich?

Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan cacat pada sistem saraf. Penyakit ini dapat menyebabkan kelemahan otot, masalah dengan gerakan (seperti kikuk, canggung), kesulitan berbicara atau masalah jantung.

Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit yang ditemukan oleh dokter Nicholas Friedreich. Selain yang menemukan patologi ini untuk pertama kalinya pada 1860-an, akhirnya nama dokter Friedreich juga digunakan sebagai hasil temuannya ini.

Pada dasarnya, ataksia adalah penyakit yang berkaitan pada masalah koordinasi dan keseimbangan, terjadi pada banyak penyakit dan berbagai kondisi medis. Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit yang menyerang jaringan saraf di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengontrol gerakan dari lengan dan kaki semakin memburuk.

Sumsum tulang belakang menjadi lebih tipis dan sel-sel sarafnya kehilangan selubung (mielin, protein kompleks dan fosfolipid) yang membantu saraf menghantarkan rangsangan.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit yang sama berisikonya dialami oleh pria dan wanita. Gejala biasanya dimulai antara usia 5 dan 15 tahun. Anda dapat menurunkan peluang terserang penyakit ini dengan mengurangi faktor risiko. Silakan konsultasikan dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda dan gejala ataksia Friedreich?

Gejala tahap penyakit ataksia Friedreich adalah sulit berjalan (ataksia gait). Kondisi ini secara bertahap akan memburuk dan menyebar ke lengan kemudian ke batang tubuh. Tanda-tanda awal yang muncul adalah kelainan pada kaki (kaki bengkok, jari kaki bengkok tanpa sadar, cacat kaki atau kaki menekuk). Persendian melemah (terutama di kaki dan tangan). 

Gejala lain termasuk hilangnya gerak refleks (lutut dan pergelangan kaki), hilangnya sensasi pada tungkai dan dapat menyebar ke bagian lain dari tubuh. Pasien menjadi mudah lelah dan gagap saat bicara perlahan. Kebanyakan pasien dengan skoliosis (tulang belakang bengkok ke arah samping) cenderung mengalami masalah pernapasan.

Gejala lain penyakit ataksia Friedreich adalah adalah merasakan nyeri dada, sesak napas, jantung berdebar, detak jantung yang abnormal. Seiring dengan penyakit berkembang, beberapa pasien mengidap diabetes dan sebagian orang kehilangan pendengaran serta penglihatan.

Perkembangan penyakit bervariasi pada tiap orang, tapi setelah bertahun-tahun sejak gejala pertama, pasien mungkin perlu menggunakan kursi roda. Kebanyakan pasien meninggal pada usia dini jika memiliki penyakit jantung kronis (penyebab kematian penyakit ini yang paling umum).

Kemungkinan terdapat gejala dan tanda lain yang tidak disebutkan di atas. Apabila Anda memiliki kekhawatiran mengenai gejala penyakit ini, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Penyakit ataksia Friedreich adalah kondisi yang memiliki gejala-gejala khusus, Anda perlu ke dokter Anda jika Anda melihat tanda-tanda atau gejala seperti yang tercantum di atas, atau Anda:

  • Sering jatuh atau kesulitan menelan, sesak napas atau nyeri dada;
  • Memilliki gejala diabetes (haus yang berlebihan dan sering buang air kecil, penurunan berat badan);
  • Memiliki kelainan genetik.

Penyebab

Apa penyebab ataksia Friedreich?

Penyakit ataksia Friedreich adalah penyakit yang bisa diturunkan dan dibawa oleh sel autosom, yang artinya hanya bisa didapat dari kedua gen mutasi dari ayah dan ibunya. Saraf jaringan di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot di lengan dan kaki menyebabkan degenerasi motorik.

Ini adalah penyakit disebabkan oleh mutasi genetik yang biasa disebut  FXN (juga disebut frataxin). Frataxin adalah sebuah protein yang diperlukan dalam sistem saraf, jantung, dan pankreas. Protein akan mengalami penurunan di dalam tubuh orang yang menderita ataksia Friedreich.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko kena ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang dapat diturunkan, sehingga Anda akan lebih berisiko apabila ada anggota keluarga yang mengidap penyakit ini.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja pilihan pengobatan untuk ataksia Friedreich?

Sampai saat ini, belum ada metode yang dapat menyembuhkan ataksia Friedreich. Namun, pengobatan dapat membantu pasien rehabilitasi sebaik mungkin. Anda dapat menggunakan obat-obatan untuk mengatasi diabetes dan jantung. Alat bantu jalan atau operasi mungkin efektif untuk kondisi cacat kaki dan skoliosis.

Terapi fisik dan terapi berbicara bisa dilakukan guna mencegah fungsi tubuh berkurang. Anda mungkin juga memerlukan alat bantu berjalan untuk membantu Anda bergerak. Kawat gigi dan perangkat ortopedi atau melakukan berbagai jenis operasi lainnya mungkin diperlukan.

Sementara itu, minum obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati penyakit jantung dan diabetes.

Apa tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Dilansir dari Healthline, dokter akan melihat riwayat medis Anda dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Ini mencakup pemeriksaan neuromuskular terperinci. Pemeriksaan akan fokus pada masalah sistem saraf Anda. 

Dokter akan mengamati adanya tanda-tanda kerusakan, termasuk keseimbangan yang buruk, kurangnya refleks, dan kurangnya rasa pada sendi Anda. 

Dokter juga mungkin meminta Anda melakukan CT scan dan MRI otak serta tulang belakang Anda. MRI bertujuan melihat gambar struktur bagian dalam tubuh Anda. Sementara itu, CT scan menghasilkan gambar tulang, organ, dan pembuluh darah. Anda mungkin juga diminta melakukan rontgen kepala dan dada. 

Selain itu, dokter mungkin meminta Anda melakukan tes genetik untuk melihat apakah ada gen rusak yang menyebabkan ataksia Friedreich. Dokter kemudian akan meminta Anda mengikuti pemeriksaan elektromiografi untuk mengukur aktivitas listrik di sel otot Anda. 

Pemeriksaan mata untuk memeriksa tanda-tanda kerusakan saraf optik juga mungkin dilakukan. Dokter mungkin juga akan melihat kemungkinan penyakit jantung dengan elektrokardiogram. 

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan untuk mengatasi ataksia Friedreich?

Gaya hidup dan pengobatan rumah bisa membantu Anda mengatasi kondisi ini:

  • Lakukan pemeriksaan ulang secara rutin untuk memantau perkembangan gejala serta kesehatan Anda.
  • Ikuti arahan dan saran dokter, tidak sembarangan menggunakan obat tanpa resep atau dengan sengaja tidak minum obat resep yang dibuat untuk Anda.

Tidak ada cara yang dapat mencegah ataksia Friedreich. Kondisi ini adalah penyakit turunan, sehingga konseling dan skrining genetik dianjurkan jika Anda mengidap ataksia Friedreich dan berencana memiliki anak.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Waspada Sindrom Angelman, Penyakit Bawaan yang Menyerang Sistem Saraf

Dokter bisa mendiagnosis sindrom Angelman saat bayi masih dalam kandungan atau setelah lahir. Namun, penyakit apa ini dan apa obatnya? Cari tahu di sini.

Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: dr. William

Sindrom Edward

Sindrom Edward adalah kelainan lahir pada bayi. Cari tahu informasi mengenai gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: dr. William

Acquired Polineuropati

Acquired Polineuropati adalah penyakit. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, pengobatan, obat, diet, serta cara mencegah penyakit ini di Hello Sehat

Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Lika Aprilia Samiadi

Abses Gigi

Abses gigi adalah kantong nanah yang terbentuk di sekitar gigi. Cari tahu gejala, penyebab, pengobatan dan cara pencegahan di Hello Sehat.

Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Risky Candra Swari

Direkomendasikan untuk Anda

meningitis adalah

Meningitis (Radang Selaput Otak)

Ditinjau secara medis oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Fajarina Nurin
Dipublikasikan tanggal: 09/04/2020
tes uji tusuk kulit skin prick test

Uji Tusuk Kulit (Skin Prick Test Allergy)

Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Novita Joseph
Dipublikasikan tanggal: 07/10/2019
fungsi otot jantung

Mengulik Cara Kerja Otot Jantung dan Beragam Fungsi Pentingnya

Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Risky Candra Swari
Dipublikasikan tanggal: 18/12/2018
anak kekurangan dopamin

Defisiensi Dopamin, Penyakit Genetik Langka yang Mengganggu Kerja Otot

Ditinjau secara medis oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 13/09/2018