Thalasemia Beta

Pengertian

Apa itu thalasemia beta?

Thalasemia adalah kelainan genetik yang merusak sel darah merah. Salah satu jenis yang paling umum terjadi adalah thalasemia beta.

Di dalam sel darah merah, terdapat hemoglobin yang berfungsi mengangkut oksigen. Hemoglobin sendiri terdiri atas dua rantai globin, yang disebut dengan rantai alfa dan beta.

Orang yang memiliki thalasemia beta adalah mereka yang mengalami kerusakan pada rantai beta dalam hemoglobinnya. Sementara itu, orang dengan thalasemia alfa memiliki hemoglobin dengan rantai alfa yang bermasalah.

Penyakit genetik ini menyebabkan penderitanya mengalami gejala-gejala yang menyerupai anemia. Namun, tingkat keparahan thalasemia tergantung pada jenisnya.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Thalasemia jenis ini merupakan yang paling umum ditemukan di kawasan Asia Tenggara. Menurut Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, diperkirakan terdapat 9.121 kasus thalasemia tingkat berat yang ditemukan di Indonesia pada tahun 2016.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala thalasemia beta?

Tanda-tanda dan gejala thalasemia jenis beta sangat bergantung pada keparahan penyakit. Berdasarkan informasi dari National Organization for Rare Disorders, thalasemia beta dapat dibagi menjadi beberapa tipe jika dilihat dari tingkat keparahannya, yaitu minor, intermedia, dan mayor.

1. Minor

Pengidap thalasemia beta minor biasanya tidak akan mengalami tanda-tanda dan gejala apa pun. Meski begitu, ada pula yang merasakan gejala anemia ringan.

Oleh karena umumnya tidak bergejala, pengidap thalasemia minor biasanya tidak menyadari bahwa ia memiliki penyakit tersebut.

2. Intermedia

Pasien dengan tingkat intermedia mungkin akan merasakan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi, mulai dari sedang hingga berat. Berikut adalah ciri-ciri yang umum ditemukan pada thalasemia tingkat intermedia:

• Kulit terlihat pucat
• Jaundice atau kekuningan pada kulit dan bola mata
• Masalah pada tulang
• Terdapat batu empedu

3. Mayor

Thalasemia beta mayor, atau disebut juga dengan anemia Cooley, adalah bentuk yang paling parah. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini biasanya akan menunjukkan tanda-tanda dan gejala pada 2 tahun pertama hidupnya.

Gejala yang paling umum dirasakan adalah gejala anemia parah, meliputi:

• Rasa lelah luar biasa
• Tubuh melemah
• Sesak napas
• Pusing
• Sakit kepala
• Masalah pada tulang, seperti lebih rapuh atau berbentuk tidak normal
• Kulit dan bola mata menguning
• Gangguan pertumbuhan
• Nafsu makan menurun

Umumnya, karena tingkat keparahannya yang cukup berat, pasien membutuhkan perawatan yang lebih intensif. Sayangnya, perawatan tersebut pun terkadang memperbesar peluang terkena komplikasi kesehatan yang berbahaya.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Thalasemia adalah penyakit keturunan. Jika Anda memiliki keluarga dengan kondisi ini atau mengkhawatirkan beberapa gejala di atas, segeralah memeriksakan diri ke dokter.

Penyebab

Apa penyebab thalasemia beta?

Thalasemia beta disebabkan oleh rusaknya rantai beta pada hemoglobin. Kerusakan ini disebabkan oleh mutasi genetik atau kerusakan pada gen.

Pada thalasemia beta, terdapat dua gen yang akan membentuk rantai beta dalam hemoglobin. Masing-masing gen didapat dengan cara diwariskan dari orangtua yang memiliki pembawa sifat thalasemia.

Tingkat keparahan thalasemia dapat ditentukan dari berapa jumlah gen yang mengalami kerusakan. Apabila hanya terdapat satu gen yang rusak, Anda akan memiliki thalasemia beta jenis minor (atau pembawa sifat/carrier). Ini terjadi jika gen tersebut diturunkan hanya dari salah satu orangtua.

Namun, jika kerusakan terjadi di kedua gen, Anda akan mengidap thalasemia jenis intermedia atau mayor. Anda akan mengalami thalasemia mayor apabla mendapatkan gen thalasemia dari kedua orangtua Anda.

Hal yang sama juga berlaku pada jenis thalasemia lainnya, yaitu thalasemia alfa. Pembeda keduanya adalah jumlah gen yang diperlukan untuk membentuk rantai alfa dalam hemoglobin.

Pembentukan rantai alfa yang normal membutuhkan 4 gen yang sehat pula. Tingkat keparahan thalasemia alfa dipengaruhi oleh seberapa banyak gen yang mengalami kerusakan. Berikut penjelasannya:

• 1 dari 4 gen rantai alfa yang rusak: Anda mungkin akan menjadi pembawa atau carrier thalasemia tanpa gejala apapun.
• 2 dari 4 gen yang rusak: Anda mungkin mengidap thalasemia alfa minor.
• 3 dari 4 gen yang rusak: Anda mungkin mengidap thalasemia alfa intermedia.
• Seluruh gen mengalami kerusakan: Anda mungkin mengidap thalasemia alfa mayor.

Faktor Pemicu

Apa yang membuat saya berisiko terkena thalasemia beta?

Terdapat banyak faktor yang membuat Anda berisiko terkena thalasemia beta, seperti:

1. Riwayat keluarga/keturunan

Jika terdapat anggota keluarga atau orangtua yang memiliki penyakit ini atau membawa gen dengan sifat thalasemia, peluang untuk terkena penyakit ini pun jauh lebih besar.

2. Ras tertentu

Orang-orang yang merupakan keturunan ras tertentu, seperti Asia Tenggara, Mediterania, atau Afrika, memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena penyakit genetik seperti thalasemia beta.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang dapat terjadi pada penderita thalasemia beta?

Apabila penyakit thalasemia beta tidak ditangani dengan tepat, terdapat berbagai komplikasi yang dapat mengancam kondisi kesehatan pasien.

Menurut Mayo Clinic, beberapa komplikasi thalasemia di antaranya adalah:

• Penumpukan zat besi berlebih di dalam tubuh
• Rentan terserang infeksi
• Masalah pada tulang
• Pembesaran limpa
• Pertumbuhan terhambat
• Masalah pada jantung

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Thalasemia beta adalah penyakit yang dapat didiagnosis melalui tes darah. Melalui tes darah, dokter dapat mengetahui kondisi sel darah merah serta adanya mutasi pada gen.

Beberapa jenis tes yang dilakukan untuk memeriksa darah adalah:

• complete blood count (CBC)
• tes hemoglobin

Selain itu, penyakit ini juga dapat didiagnosis dengan melakukan tes darah pada bayi Anda atau bahkan sejak masa kehamilan. Tes ini disebut juga dengan uji prenatal.

Uji prenatal penting dilakukan oleh pasangan suami istri yang salah satu atau keduanya mengidap thalasemia. Hal ini berguna untuk mengetahui bagaimana kondisi thalasemia pada janin di dalam kandungan.

Bagaimana cara mengobati thalasemia beta?

Baik pasien thalasemia beta dan alfa akan menerima pengobatan yang sesuai dengan tingkat keparahannya. Beberapa pilihan pengobatan thalasemia yang ada, meliputi:

• Transfusi darah
• Terapi khelasi zat besi
• Transplantasi sumsum tulang
• Operasi limpa (splenektomi)

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan untuk mengatasi atau meringankan?

Berikut adalah beberapa langkah yang dapat Anda lakukan untuk mengatasi thalasemia beta:

• Bertemu dengan dokter secara rutin untuk melakukan pemeriksaan lanjutan dan mengikuti instruksi dokter tentang tes dan pengobatan.
• Menghindari konsumsi vitamin dengan kandungan zat besi.
• Mengonsumsi suplemen asam folat, jika memang direkomendasikan oleh dokter atau perawat.

Konsultasikanlah selalu dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.