Thalasemia Minor

Pengertian

Apa itu thalasemia minor?

Thalasemia minor adalah salah satu jenis thalasemia yang tergolong ringan. Kondisi ini disebut juga thalassemia trait atau sifat thalasemia karena hanya pembawa sifat.

Umumnya, penderita thalasemia minor hanya tidak menunjukkan tanda dan gejala sama sekali. Meski begitu, beberapa di antaranya mungkin saja mengalami anemia ringan.

Jenis thalasemia lainnya, yaitu thalasemia mayor, biasanya kondisinya lebih parah.

Gen thalasemia dapat diturunkan dari seorang penderita ke anaknya. Apabila seseorang memiliki thalasemia minor meski tidak menunjukkan gejala apa pun, gen yang bermasalah tetap dapat diturunkan ke anak atau keturunannya.

Thalasemia terjadi ketika rusaknya gen pembentuk hemoglobin, yaitu rantai alfa dan beta. Seseorang bisa saja mengalami thalasemia beta ataupun alfa minor.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Menurut situs National Human Genome Research Institute, sekitar 100.000 bayi terlahir dengan thalasemia tingkat parah setiap tahunnya. Penyakit ini lebih banyak ditemukan pada orang-orang keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia Selatan, dan Afrika.

Tanda-tanda dan gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala thalasemia minor?

Tanda-tanda dan gejala thalasemia jenis minor biasanya bersifat ringan, bahkan tidak tampak sama sekali. Hal ini dikarenakan sel darah merah yang terdampak oleh kondisi ini jumlahnya tidak terlalu banyak.

Orang-orang yang tidak memiliki gejala sama sekali umumnya disebut juga dengan carrier atau pembawa sifat thalasemia. Meski terdapat sedikit masalah di sel darah merahnya, persebaran oksigen di dalam darahnya masih dapat bekerja dengan normal.

Namun, ada juga pengidap thalasemia minor dengan gejala-gejala yang menyerupai anemia ringan. Gejala yang umum dirasakan adalah sering merasa lelah dan kulit terlihat pucat.

Mungkin ada tanda-tanda dan gejala lain dari penyakit ini yang belum disebutkan. Untuk informasi lebih lengkap, diskusikan dengan dokter.

Penyebab

Apa penyebab thalasemia minor?

Thalasemia merupakan penyakit yang dipicu oleh faktor genetik. Dengan kata lain, penyebab utama thalasemia adalah adanya mutasi gen di dalam tubuh. Gen yang bermasalah ini akan memengaruhi produksi hemoglobin, zat yang terdapat di dalam sel darah merah.

Dalam hemoglobin, terdapat rantai protein, yaitu rantai alfa dan beta. Pada thalasemia, keparahan penyakit ini dapat dilihat dari seberapa banyak gen yang rusak, baik pada pembentuk rantai alfa maupun beta.

Penyakit ini terjadi karena adanya kerusakan pada sedikit gen yang membentuk hemoglobin. Itu sebabnya, tingkat keparahan penyakit ini tergolong ringan. Bahkan, beberapa orang hanya merupakan carrier atau pembawa sifat dari gen hemoglobin yang bermutasi tersebut.

Thalasemia alfa minor terjadi karena rusaknya 1 atau 2 dari 4 gen normal rantai alfa. Sementara, thalasemia beta minor terjadi akibat rusaknya 1 dari 2 gen normal.

Faktor-faktor risiko

Apa saja faktor-faktor yang meningkatkan risiko saya terkena penyakit ini?

Thalasemia jenis apa pun berisiko diturunkan dari anggota keluarga yang memiliki penyakit ini. Artinya, riwayat keluarga atau orangtua menjadi faktor risiko utama.

Bila seseorang mengidap thalasemia atau membawa gen sifat thalasemia, gen tersebut dapat diturunkan ke anaknya.

Tak hanya keturunan, ras juga diketahui berperan dalam meningkatkan seseorang mengalami penyakit thalasemia. Beberapa ras yang berpeluang lebih besar untuk terkena penyakit ini, seperti orang-orang keturunan Timur Tengah, Asia, dan Afrika.

Diagnosis dan pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Tes yang paling umum dilakukan untuk mendiagnosis adanya thalasemia minor adalah tes darah atau pemeriksaan darah lengkap. Dokter biasanya akan memeriksa bentuk sel darah serta mencari tahu ada tidaknya mutasi gen dalam hemoglobin.

Diagnosis thalasemia juga dapat dilakukan ketika bayi masih berada di dalam kandungan. Tes ini wajib dilakukan apabila salah satu atau kedua orangtua bayi memiliki gen thalasemia. Biasanya, tes dilakukan pada minggu ke-11 atau 16 kehamilan, tergantung pada jenis tes yang dilakukan.

Bagaimana cara mengobati thalasemia minor?

Sebagian besar kasus thalasemia minor bersifat ringan dan jarang menimbulkan komplikasi thalasemia yang berbahaya. Maka itu, pengobatan thalasemia jangka panjang seperti transfusi darah atau prosedur operasi biasanya tidak diperlukan.

Umumnya, dokter hanya akan meresepkan suplemen vitamin B12 atau asam folat untuk mengatasi gejala-gejala anemia ringan yang sering ditemukan pada pengidap penyakit ini. Kandungan asam folat dapat membantu perkembangan sel darah merah.

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan untuk mencegah atau meringankan penyakit ini?

Penyakit thalasemia minor memang sering kali tidak menimbulkan gejala yang membahayakan nyawa. Namun, pasien dianjurkan untuk tetap menjalani gaya hidup sehat agar terhindar dari risiko komplikasi. Berikut adalah tips yang dapat dicoba:

• Mengikuti pola makan yang sehat dan mengandung kalsium, vitamin D, serta asam folat yang tinggi.
• Batasi asupan makanan, minuman, dan suplemen yang tinggi akan zat besi.
• Memelihara sistem imun tubuh agar tidak rentan terkena infeksi yang dapat membahayakan tubuh.