Pengertian

Apa itu penyakit Von Willebrand?

Penyakit Von Willebrand adalah kelainan darah bawaan lahir yang mengakibatkan darah sulit membeku. Orang-orang yang mengidap kondisi ini mengalami kekurangan protein pembekuan darah yang disebut dengan faktor Von Willebrand.

Fungsi dari faktor Von Willebrand adalah membantu darah membeku ketika terjadi perdarahan. Namun, pengidap penyakit ini memiliki faktor Von Willebrand yang terlalu sedikit atau tidak bekerja dengan normal.

Umumnya, penyakit ini diwariskan dari salah satu atau kedua orangtua dengan penyakit yang sama. Namun, dalam kebanyakan kasus, gejala-gejala penyakit tidak akan muncul hingga beberapa tahun kemudian.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Von Willebrand adalah salah satu kelainan darah yang umum jika dibandingkan dengan jenis penyakit kelainan darah lainnya. Menurut situs CDC, diperkirakan penyakit ini terdapat pada 1% dari total populasi umum.

Angka kejadiannya pada pasien laki-laki dan perempuan tidak menunjukkan perbedaan yang jauh. Namun, biasanya pasien perempuan akan terdampak lebih berat akibat penyakit ini karena perdarahan yang terjadi saat menstruasi dan melahirkan.

Pada tahun 2012-2016, lebih dari 14.600 orang menjalani pengobatan untuk penyakit ini, dan sekitar 2/3 di antaranya adalah anak-anak perempuan dan wanita dewasa.

Jenis

Apa saja jenis-jenis penyakit Von Willebrand?

Penyakit ini dibagi menjadi 3 jenis, tergantung dari tingkat keparahan gejala-gejalanya. Berikut adalah pembagiannya:

• Tipe 1
  Penyakit Von Willebrand tipe 1 memiliki tingkat keparahan paling ringan. Angka kejadiannya termasuk yang tertinggi, yaitu sekitar 70-80% dari seluruh kasus penyakit ini.Orang dengan kondisi ini memiliki kadar faktor Von Willebrand yang rendah di dalam darahnya. Gejala-gejala yang umum ditemukan adalah perdarahan ringan, seperti mimisan, memar, dan perdarahan menstruasi berlebih pada wanita.
• Tipe 2
  Tipe 2 ditemukan pada 20% kasus penyakit ini. Biasanya, faktor pembekuan dalam darah berkisar dalam jumlah normal, namun tidak dapat bekerja sebagaimana seharusnya.Beberapa pasien tipe 2 berisiko mengalami penurunan kadar trombosit dalam darah (trombositopenia). Selain itu, pasien juga akan mengalami perdarahan yang lebih parah setelah menjalani prosedur operasi.
• Tipe 3
  Tipe 3 adalah bentuk penyakit Von Willebrand yang paling parah. Kasus kejadiannya lebih jarang terjadi, yaitu hanya sekitar 5% dari seluruh kasus penyakit ini.Pada tipe 3, pasien memiliki faktor pembeku Von Willebrand yang sangat sedikit di dalam darahnya, bahkan nyaris tidak ada. Pasien mungkin akan mengalami gejala-gejala perdarahan berat, perdarahan di sendi dan otot, kerusakan otot, serta memar yang sering muncul.

Tanda-tanda dan gejala

Apa saja gejala-gejala penyakit Von Willebrand?

Kebanyakan penderita penyakit ini mengalami gejala-gejala yang ringan, bahkan hampir tidak ada sama sekali. Namun, kemunculan gejala tentu akan bergantung pada tipe penyakit yang dideritanya.

Berikut adalah gejala-gejala umum penyakit Von Willebrand:

• Perdarahan berlebihan setelah terluka, menjalani operasi, atau cabut gigi
• Mimisan yang tidak berhenti dalam 10 menit
• Perdarahan berat saat menstruasi
• Darah muncul saat buang air kecil atau buang air besar
• Lebih mudah mengalami memar, yang terkadang disertai benjolan
• Gejala anemia, seperti mudah lelah dan sesak napas

Apabila Anda mengalami gejala-gejala yang telah disebutkan di atas, jangan tunda waktu untuk memeriksakan diri ke dokter atau layanan kesehatan terdekat.

Penyebab & faktor risiko

Apa penyebab penyakit Von Willebrand?

Penyebab umum dari kondisi ini adalah mutasi atau kerusakan pada gen yang mengendalikan faktor pembekuan Von Willebrand. Gen yang bermutasi ini biasanya diwariskan dari orangtua yang membawa gen serupa. Dengan kata lain, penyakit Von Willebrand disebabkan oleh faktor keturunan.

Darah manusia memiliki berbagai jenis faktor pembeku yang berperan untuk menggumpalkan darah ketika terjadi perdarahan. Tujuan dari proses pembekuan darah ini adalah supaya tubuh Anda tidak kehilangan terlalu banyak darah saat terluka.

Apabila Anda memiliki kadar faktor pembeku yang rendah, atau faktor pembeku tidak bekerja dengan normal, darah tidak dapat membeku atau menggumpal dengan baik ketika terjadi perdarahan. Akibatnya, darah pun mengalir lebih lama dan luka semakin sulit untuk sembuh.

Banyak pengidap penyakit Von Willebrand yang juga kekurangan faktor pembekuan darah VIII, protein lainnya yang berperan dalam proses pembekuan darah.

Rendahnya faktor pembekuan darah VIII biasanya dikaitkan dengan penyakit kelainan darah lain, yaitu hemofilia. Namun, berbeda dengan hemofilia yang lebih banyak ditemukan pada laki-laki, peluang laki-laki dan perempuan untuk terkena penyakit ini sama saja.

Diagnosis dan pengobatan

Bagaimana cara dokter mendiagnosis penyakit ini?

Penyakit Von Willebrand dengan tingkat keparahan yang ringan, seperti pada tipe 1, akan lebih sulit untuk didiagnosis. Pasalnya, gejala-gejalanya mungkin akan serupa dengan perdarahan biasa, bahkan mungkin penderita tidak merasakan keanehan apa pun saat mengalami perdarahan.

Namun, jika dokter mencurigai adanya kelainan perdarahan, Anda akan dirujuk ke dokter spesialis kelainan darah (hematologi).

Beberapa pemeriksaan yang mungkin Anda jalani, antara lain:

• Von Willebrand factor antigen: tes ini akan mengukur kadar faktor pembeku darah Anda dengan memeriksa protein tertentu.
• Von Willebrand factor activity: tes ini akan memeriksa seberapa baik faktor pembeku darah Anda bekerja.
• Factor VIII clotting activity: tes ini akan mengecek kinerja serta jumlah faktor pembekuan darah VIII.

Bagaimana cara mengobati penyakit Von Willebrand?

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan penyakit ini secara tuntas. Pengobatan yang ada bertujuan untuk mengurangi gejala perdarahan berat serta meningkatkan kualitas hidup pasien.

Jenis pengobatan akan bergantung pada tingkat keparahan penyakit Von Willebrand yang Anda alami. Berikut adalah pilihan pengobatan yang umumnya direkomendasikan:

• Desmopressin: obat desmopressin adalah hormon sintetis yang membantu tubuh menghasilkan faktor Von Willebrand lebih banyak ke dalam darah.
• Terapi pengganti faktor pembekuan darah: Anda akan menerima infus yang mengandung konsentrasi faktor Von Willebrand untuk dialirkan ke dalam darah Anda.
• Kontrasepsi oral atau pil KB: tujuan dari pemberian pil KB adalah mengontrol perdarahan berlebih saat menstruasi.
• Obat antifibrinolitik: obat-obatan seperti asam aminokaproat dan asam traneksamat dapat membantu memperlambat proses pemecahan bekuan darah yang terbentuk sebelumnya, agar perdarahan dapat berhenti.

Jika Anda memiliki pertanyaan, silakan konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui solusi terbaik yang sesuai dengan kondisi Anda.