Hemofilia

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 21/07/2020 . Waktu baca 11 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu penyakit hemofilia?

Hemofilia atau hemophilia adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah atau koagulasi di dalam tubuh.

Umumnya, penyakit hemofilia adalah kondisi yang bersifat genetik atau diturunkan dari anggota keluarga dengan kondisi yang sama. Namun, dalam beberapa kasus, tidak menutup kemungkinan hemofilia terjadi sewaktu-waktu pada usia dewasa. Dalam istilah medis, kondisi ini dinamakan acquired hemophilia.

Orang-orang yang menderita penyakit ini cenderung mudah mengalami perdarahan yang sulit untuk dihentikan sehingga darah akan terus mengalir keluar. Jika tidak segera diobati, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi hemofilia yang serius.

Penyakit hemofilia adalah kelainan yang tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang ada saat ini bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di kemudian hari.

Apa saja jenis penyakit hemofilia?

Ada tiga jenis penyakit hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:

Hemofilia A

Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik yang diturunkan secara genetik. Hemofilia tipe A adalah penyakit yang terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembeku darah VIII.

Biasanya, hemofilia tipe A dikaitkan dengan kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.

Hemofilia B

Hemofilia B adalah kondisi yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.

Hemofilia C

Hemofilia C merupakan gangguan yang disebabkan oleh berkurangnya faktor pembekua darah XI. Kondisi ini juga disebut dengan sindrom Rosenthal. Kasus kejadian hemofilia C tergolong paling jarang ditemukan jika dibandingkan dengan jenis lainnya.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Hemofilia adalah penyakit bawaan sejak bayi baru lahir. Penyakit genetika ini tergolong langka dan lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita.

Hemofilia A ditemukan pada 1 dari 5.000 kelahiran. Kasus kejadiannya 4 kali lebih banyak dari hemofilia B, yang ditemukan pada sekitar 1 dari 30.000 kelahiran. Sementara itu, hemofilia C hanya terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran.

Dilansir dari situs Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, sekitar 70% kasus penyakit ini dilatarbelakangi oleh

Silakan diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-Tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala hemofilia?

Tanda-tanda dan gejala hemofilia pada setiap bayi bisa berbeda-beda tergantung jumlah faktor pembeku dalam darah Anda.

Pada bayi dengan gangguan pembekuan darah atau hemofilia ringan, gejala perdarahan biasanya hanya akan muncul ketika Anda mengalami cedera atau luka dan setelah operasi.

Sementara bayi yang lahir dengan gangguan darah berat ini mungkin akan lebih sering mengalami perdarahan tanpa alasan atau yang sering disebut sebagai perdarahan spontan.

Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah sebagai berikut:

  • Mudah memar
  • Gusi berdarah
  • BAB berdarah
  • Kencing berdarah
  • Muntah darah
  • Sering mimisan
  • Nyeri sendi
  • Mati rasa
  • Kerusakan sendi

Segera konsultasi ke dokter terutama jika Anda menemukan gejala khas, yaitu bagian tubuh mudah memar dan perdarahan yang sulit dihentikan.

Mungkin ada beberapa tanda atau gejala hemofilia yang tidak disebutkan. Jika Anda khawatir tentang gejala penyakit ini pada bayi, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.

Kapan sebaiknya ke dokter?

Segera hubungi dokter atau pergi ke rumah sakit terdekat jika bayi mengalami tanda dan gejala darah sukar membeku. Berbagai gejala penyakit ini yang perlu diwaspadai adalah sebagai berikut:

  • Sakit kepala parah
  • Muntah berulang kali
  • Sakit leher
  • Pandangan atau penglihatan terganggu karena buram
  • Perdarahan besar yang tidak bisa dihentikan setelah cedera, misalnya karena anak jatuh
  • Sendi bengkak yang terasa panas jika disentuh dan sangat sakit ketika ditekuk

Jika Anda hamil atau berpikir untuk hamil dan Anda memiliki sejarah keluarga dengan penyakit ini, bicarakan dengan dokter.

Namun, jika Anda sendiri mengalami hemofilia, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan saat hamil untuk mengetahui apakah janin terkena penyakit ini atau tidak.

Penyebab

Apa penyebab hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang diwariskan oleh orangtua. Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan di salah satu gen yang terlibat dalam produksi faktor pembekuan darah.

Ada sekitar 13 jenis faktor pembekuan darah yang semuanya bekerja sama dengan trombosit untuk membantu proses pembekuan darah. Jika faktor-faktor ini terus-terusan berkurang, hal tersebut akan menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Bayi yang terlahir dengan mutasi genetik tidak dapat memproduksi faktor VIII dan IX dalam jumlah yang cukup. Oleh sebab itu, ketika operasi atau ada luka terbuka, pasien akan sangat sulit untuk menghentikan perdarahan.

Namun, dalam kasus acquired hemophilia, terdapat beberapa penyebab lainnya yang dapat memicu terjadinya masalah pada produksi faktor pembekuan darah meski tidak ada faktor keturunan. Beberapa di antaranya adalah:

  • masalah pada sistem imun tubuh
  • penyakit peradangan kronis, seperti rheumatoid arthritis, lupus, dan diabetes
  • penyakit hati, seperti hepatitis atau sirosis
  • kanker

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko penyakit hemofilia?

Jika Anda mempunyai anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik, bayi yang lahir nantinya juga bisa berisiko terkena penyakit ini.

Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena faktor transmisi genetik.

Selain faktor keturunan orangtua, faktor-faktor risiko lain yang dapat memperbesar peluang seseorang untuk mengidap penyakit ini adalah:

  • menderita penyakit peradangan kronis
  • menderita kanker
  • memiliki sistem imun tubuh yang lemah

Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukan pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.

Apa tes yang umum dilakukan untuk penyakit ini?

Kebanyakan kasus hemofilia adalah kondisi genetik sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya.

Jika Anda memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga, biasanya dokter akan menyarankan agar Anda segera melakukan pemeriksaan. Hal ini dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya risiko hemofilia pada bayi dan anak nantinya.

Sama seperti prosedur medis lainnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan beberapa tes saat bayi baru lahir.

Setelah pemeriksaan fisik dasar, penyakit ini bisa didiagnosis dengan tes darah untuk kemudian dicari tahu faktor pembekuan darah mana yang kurang jumlahnya.

Cara ini juga dapat memberi tahu dokter gangguan pembekuan darah jenis apa yang dimiliki oleh pasiennya.

Tes ini biasa disebut dengan tes konsentrasi faktor pembekuan darah. Melalui tes ini, dokter dapat menentukan bagaimana tingkat keparahan gejala penyakit ini.

Berikut adalah tingkatan penyakit hemofilia:

  • Hemofilia ringan ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma di antara 5 sampai 40 persen.
  • Hemofilia sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1 sampai 5 persen.
  • Hemofilia berat diindikasikan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Setelah dokter melakukan serangkaian pemeriksaan, pilihan pengobatan dan perawatan sudah bisa ditentukan.

Tentunya dokter akan mempertimbangkan pengobatan yang sesuai dengan keparahan kelaianan pembekuan darah yang Anda miliki.

Apa pilihan pengobatan penyakit hemofilia?

Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tapi bisa dikurangi gejala keparahannya dengan obat-obatan.

Jadi, pengobatan bertujuan untuk mencegah perdarahan dan mengurangi gejala lain dengan minum obat-obatan secara berkala.

Pemberian obat tergantung pada jenis kelainan pembekuan darah yang dimiliki pengidapnya. Pada dasarnya, dokter akan memberikan partikel pembekuan darah buatan.

Ini disebut juga dengan faktor pembekuan rekombinan. Bagi pasien dengan hemofilia A akan diberikan faktor VIII rekombinan. Bagi pasien dengan hemofilia B akan diberikan faktor IX rekombinan.

Selain itu, pengobatan kelainan darah bawaan ini juga bisa dilakukan dengan mengganti bagian dari proses pembekuan darah yang hilang.

Dengan begitu, proses pembekuan darah bisa berjalan dengan baik. Hal ini dilakukan pada pembuluh darah vena.

Komplikasi

Apa saja komplikasi penyakit hemofilia?

Bila gangguan pembekuan darah ini tidak segera diobati, kemungkinan besar akan terjadi komplikasi. Beberapa komplikasi yang harus diwaspadai di antaranya:

1. Perdarahan dalam

Perdarahan menyebabkan bagian tubuh tertentu membengkak karena perdarahannya terjadi di dalam tubuh. Pembengkakan tersebut akan menekan saraf dan menyebabkan mati rasa (kebas) atau nyeri.

2. Perdarahan pada sistem pencernaan

Perdarahan yang terus terjadi bisa menyebar pada sistem pencernaan sehingga darah akan muncul pada muntahan dan feses. Darah akan terlihat seperti ampas kopi atau berwarna merah gelap.

3. Hematuria

Selain pencernaan, darah bisa terbentuk di uretra sehingga menyebabkan darah dalam urine. Inilah yang disebut dengan hematuria.

Kondisi ini akan menyebabkan rasa sakit pada bagian bawah perut karena urine (air kencing) yang keluar dari kandung kemih terhalang oleh darah. Perdarahan ini tidak berbahaya jika segera ditangani dengan tepat.

2. Sindrom kompartemen

Sindrom kompartemen terjadi ketika perdarahan di otot memberi tekanan pada arteri dan saraf di dalam otot.

Tekanan yang sangat tinggi pada arteri dan saraf di dalam otot dapat menghalangi aliran darah ke jaringan yang terkena.

Lambat laun, kondisi ini bisa menyebabkan kerusakan pada otot dan menimbulkan rasa nyeri parah. Jika tidak segera diobati, kondisi tersebut dapat membuat kehilangan fungsi organ dan bahkan kematian.

5. Perdarahan intrakranial

Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan di otak pada pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah.

Meski jarang terjadi, kondisi ini bisa mengakibatkan kerusakan otak atau kematian jika tidak segera ditangani.

6. Kerusakan sendi

Perdarahan dalam yang terus menekan saraf dan sendi akan menyebabkan peradangan pada sendi. Lambat laun, sendi akan mengalami kerusakan.

7. Anemia

Perdarahan yang terus terjadi menyebabkan jumlah sel darah merah turun jauh dari kadar normal.

Jika kondisi ini terjadi, tubuh akan mengalami kelelahan, badan terasa lemas, dan sakit kepala. Untungnya anemia bisa diatasi dengan menerima transfusi darah.

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang membantu mengatasi penyakit ini?

Meski penyakit ini tidak dapat disembuhkan, orang-orang yang hidup dengan hemofilia masih bisa mengendalikan gejala-gejala penyakit ini dengan menjalani gaya hidup tertentu.

Berikut adalah beberapa perubahan gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu mengatasi penyakit ini:

  • Ikuti petunjuk dokter mengenai apa yang harus dilakukan jika mengalami perdarahan atau cedera.
  • Rutin medical check up setidaknya setiap 6 bulan sekali.
  • Hindari suntikan intramuskular (penyuntikan obat langsung ke dalam jaringan otot).
  • Hindari penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat proses pembekuan darah, misalnya warfarin atau obat lainnya sesuai dengan petunjuk dokter.
  • Berkendaralah dengan aman dengan gunakan helm atau sabuk pengaman untuk menghindari kecelakaan.
  • Selalu menjaga kebersihan gigi anak dan bayi serta rutin konsultasi ke dokter gigi supaya terhindar dari penyakit gigi dan mulut yang dapat menyebabkan perdarahan.
  • Jaga berat badan bayi dan anak agar tetap terkendali. Untuk mengetahui apakah Anda berada di atas berat badan normal yang dianjurkan, gunakan kalkulator BMI (Indeks Massa Tubuh) yang sudah disediakan Hello Sehat.

Mungkin ada banyak hal lainnya yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda memiliki pertanyaan, silakan konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui solusi terbaik yang sesuai dengan kondisi Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Tidak Perlu Bingung Pilih Hewan Peliharaan untuk Anak, Ini 5 Tips dan Manfaatnya

Hewan peliharaan dan anak adalah gambaran yang menggemaskan. Namun, para orangtua perlu mempertimbangkan beberapa hal sebelum memilih hewan untuk anak.

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Nabila Azmi
Parenting, Tips Parenting 10/05/2020 . Waktu baca 6 menit

Aturan Pakai Masker Wajah untuk Anak dan Tips Membuat Mereka Terbiasa

Imbauan penggunaan masker saat bepergian berlaku untuk siapa pun, termasuk anak. Apa saja aturan yang harus diperhatikan ketika anak memakai masker?

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Nabila Azmi
Coronavirus, COVID-19 08/05/2020 . Waktu baca 6 menit

Omphalocele

Omphalocele atau omfalokel adalah kondisi cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, serta pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 07/05/2020 . Waktu baca 9 menit

Atresia Esofagus

Esophageal atresia atau atresia esofagus adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 06/05/2020 . Waktu baca 8 menit

Direkomendasikan untuk Anda

Konten Bersponsor
kesehatan dan kebahagiaan anak

Begini Pengaruh Kesehatan terhadap Kebahagiaan Anak

Ditinjau oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
Ditulis oleh: Willyson Eveiro
Dipublikasikan tanggal: 10/08/2020 . Waktu baca 5 menit
bayi demam naik turun

Penyebab Demam Naik Turun Pada Bayi (dan Cara Mengatasinya)

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
Dipublikasikan tanggal: 21/07/2020 . Waktu baca 3 menit
mengatasi anak step kejang demam saat anak kejang

Yang Harus Anda Lakukan Saat Anak Anda Kejang

Ditulis oleh: Thendy Foraldy
Dipublikasikan tanggal: 21/07/2020 . Waktu baca 4 menit
Konten Bersponsor
penyebab stunting

Benarkah Cacingan Bisa Menyebabkan Stunting pada Anak?

Ditinjau oleh: dr. Carla Pramudita Susanto
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 10/07/2020 . Waktu baca 5 menit