Hemofilia

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 24/04/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu penyakit hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan bawaan pada bayi baru lahir yang menyebabkan darah menjadi sulit membeku.

Hemofilia adalah kondisi yang juga disebabkan oleh kurangnya protein pembekuan darah (faktor pembekuan) di dalam tubuh bayi.

Bayi dengan kondisi ini cenderung mudah mengalami perdarahan yang sulit untuk dihentikan sehingga darah akan terus mengalir keluar. Jika tidak segera diobati, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius pada bayi.

Ada sekitar 13 jenis faktor pembekuan yang semuanya bekerja sama dengan trombosit untuk membantu pembekuan darah. Jika faktor-faktor ini terus-terusan berkurang akan menyebabkan gangguan pembekuan darah.

Luka goresan pada siku dan lutut umumnya adalah luka yang sepele. Namun, pada bayi dengan hemofilia bisa sangat berbahaya. Perdarahan yang terus terjadi akan mengakibatkan luka pada jaringan dan organ tubuh bayi.

Luka dalam bisa menyebabkan kerusakan organ dan jaringan bahkan mengancam nyawa. Penyakit hemofilia adalah kelainan yang tidak dapat disembuhkan.

Pengobatan yang ada saat ini bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di kemudian hari.

Dalam kasus yang sangat jarang, penyakit ini juga dapat muncul setelah lahir. Dalam istilah medis kondisi ini dinamakan acquired hemophilia.

Apa saja jenis penyakit hemofilia?

Ada tiga jenis penyakit hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:

Hemofilia A

Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik yang diturunkan secara genetik. Hemofilia tipe A adalah penyakit yang terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembeku darah VIII.

Biasanya, hemofilia tipe A dikaitkan dengan kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.

Tipe A ini termasuk sangat berbahaya. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) 8 dari 10 orang hemofilia terkena hemofilia jenis ini.

Menurut National Hemophilia Foundation, hemofilia A terjadi 4 kali lipat lebih sering dibandingkan hemofilia B.

Hemofilia B

Hemofilia B adalah kondisi yang terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Hemofilia adalah penyakit bawaan sejak bayi baru lahir. Ada sekitar 1 dari 10.000 yang dilahirkan dengan penyakit ini.

Hemofilia adalah penyakit genetika langka dan lebih sering terjadi pada pria dibandingkan wanita. Silakan diskusikan dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-Tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala hemofilia?

Tanda-tanda dan gejala hemofilia pada setiap bayi bisa berbeda-beda tergantung jumlah faktor pembeku dalam darah Anda.

Pada bayi dengan gangguan pembekuan darah atau hemofilia ringan, gejala perdarahan biasanya hanya akan muncul ketika Anda mengalami cedera atau luka dan setelah operasi.

Sementara bayi yang lahir dengan gangguan darah berat ini mungkin akan lebih sering mengalami perdarahan tanpa alasan atau yang sering disebut sebagai perdarahan spontan.

Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah sebagai berikut:

Segera konsultasi ke dokter terutama jika Anda menemukan gejala khas, yaitu bagian tubuh mudah memar dan perdarahan yang sulit dihentikan.

Mungkin ada beberapa tanda atau gejala hemofilia yang tidak disebutkan. Jika Anda khawatir tentang gejala penyakit ini pada bayi, silakan konsultasikan dengan dokter Anda.

Kapan sebaiknya ke dokter?

Segera hubungi dokter atau pergi ke rumah sakit terdekat jika bayi mengalami tanda dan gejala hemofilia. Berbagai gejala hemofilia adalah sebagai berikut:

  • Sakit kepala parah
  • Muntah berulang kali
  • Sakit leher
  • Pandangan atau penglihatan terganggu karena buram
  • Perdarahan besar yang tidak bisa dihentikan setelah cedera, misalnya karena anak jatuh
  • Sendi bengkak yang terasa panas jika disentuh dan sangat sakit ketika ditekuk

Jika Anda hamil atau berpikir untuk hamil dan Anda memiliki sejarah keluarga dengan penyakit ini, bicarakan dengan dokter.

Namun, jika Anda sendiri mengalami hemofilia, dokter biasanya akan melakukan pemeriksaan saat hamil untuk mengetahui apakah janin terkena penyakit ini atau tidak.

Penyebab

Apa penyebab hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit genetik yang diwariskan oleh orangtua. Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan di salah satu gen yang terlibat dalam proses pembekuan darah.

Bayi dengan penyakit ini tidak dapat memproduksi faktor VIII dan IX dalam jumlah yang cukup. Oleh sebab itu, ketika operasi atau ada luka terbuka, pasien akan sangat sulit untuk menghentikan perdarahan.

Ini karena tubuh mereka tidak memproduksi cukup protein yang dibutuhkan untuk penggumpalan darah.

Setiap bayi mewarisi dua kromosom seks dari orangtua. Wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Dalam banyak kasus, penyakit ini secara genetik diturunkan ke anak karena ibu memiliki gen hemofilia. Kondisi ini disebut kelainan genetik yang berkaitan dengan kromosom seks (kromosom X).

Jika bayi perempuan memiliki salah satu kromosom X dengan hemofilia, ia bisa tidak terkena penyakit ini. Pasalnya, bayi perempuan dapat mengalami penyakit ini hanya bila kedua kromosom X membawa sifat hemofilia.

Namun, ketika dewasa nantinya, bayi perempuan dapat menjadi pembawa gen penyakit ini dan menurunkannya pada anaknya meski ia sendiri tidak kena penyakit ini.

Lain halnya dengan bayi laki-laki yang hanya punya satu kromosom X. Jadi, jika bayi laki-laki memiliki kromosom X dengan kelainan hemofilia, ia sangat mungkin akan terkena penyakit ini.

Faktor-Faktor Risiko

Apa yang meningkatkan risiko penyakit hemofilia?

Jika Anda mempunyai anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik, bayi yang lahir nantinya juga bisa berisiko terkena penyakit ini.

Hemofilia A dan B lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena faktor transmisi genetik. Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter untuk informasi lebih lanjut.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukan pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.

Apa tes yang umum dilakukan untuk penyakit ini?

Kebanyakan kasus hemofilia adalah kondisi genetik sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya.

Jika Anda memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga, biasanya dokter akan menyarankan agar Anda segera melakukan pemeriksaan. Hal ini dilakukan untuk mengetahui ada tidaknya risiko hemofilia pada bayi dan anak nantinya.

Sama seperti prosedur medis lainnya, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan beberapa tes saat bayi baru lahir.

Setelah pemeriksaan fisik dasar, penyakit ini bisa didiagnosis dengan tes darah untuk kemudian dicari tahu faktor pembekuan darah mana yang kurang jumlahnya.

Cara ini juga dapat memberi tahu dokter gangguan pembekuan darah jenis apa yang dimiliki oleh pasiennya. Sampel darah juga akan menunjukkan tingkat keparahan gejala penyakit ini, seperti:

  • Hemofilia ringan ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma di antara 5 sampai 40 persen.
  • Hemofilia sedang ditandai dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1 sampai 5 persen.
  • Hemofilia berat diindikasikan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Setelah dokter melakukan serangkaian pemeriksaan, pilihan pengobatan dan perawatan sudah bisa ditentukan.

Tentunya dokter akan mempertimbangkan pengobatan yang sesuai dengan keparahan kelaianan pembekuan darah yang Anda miliki.

Apa pilihan pengobatan penyakit hemofilia?

Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tapi bisa dikurangi gejala keparahannya dengan obat-obatan.

Jadi, bayi yang mengalami hemofilia dapat mencegah perdarahan dan mengurangi gejala lain dengan minum obat-obatan secara berkala.

Pemberian obat tergantung pada jenis kelainan pembekuan darah yang dimiliki pengidapnya. Pada dasarnya, dokter akan memberikan partikel pembekuaan darah buatan.

Ini disebut juga dengan faktor pembekuan rekombinan. Bagi pasien dengan hemofilia A akan diberikan faktor VIII rekombinan. Bagi pasien dengan hemofilia B akan diberikan faktor IX rekombinan.

Selain itu, pengobatan kelainan darah bawaan ini juga bisa dilakukan dengan mengganti bagian dari proses pembekuan darah yang hilang.

Dengan begitu, proses pembekuan darah bisa berjalan dengan baik. Hal ini dilakukan pada pembuluh darah vena.

Komplikasi

Apa saja komplikasi penyakit hemofilia?

Bila gangguan pembekuan darah ini tidak segera diobati, kemungkinan besar akan terjadi komplikasi. Beberapa komplikasi yang harus diwaspadai di antaranya:

1. Perdarahan dalam

Perdarahan menyebabkan bagian tubuh tertentu membengkak karena perdarahannya terjadi di dalam tubuh. Pembengkakan tersebut akan menekan saraf dan menyebabkan mati rasa (kebas) atau nyeri.

2. Perdarahan pada sistem pencernaan

Perdarahan yang terus terjadi bisa menyebar pada sistem pencernaan sehingga darah akan muncul pada muntahan dan feses. Darah akan terlihat seperti ampas kopi atau berwarna merah gelap.

3. Hematuria

Selain pencernaan, darah bisa terbentuk di uretra sehingga menyebabkan darah dalam urine. Inilah yang disebut dengan hematuria.

Kondisi ini akan menyebabkan rasa sakit pada bagian bawah perut karena urine (air kencing) yang keluar dari kandung kemih terhalang oleh darah. Perdarahan ini tidak berbahaya jika segera ditangani dengan tepat.

2. Sindrom kompartemen

Sindrom kompartemen terjadi ketika perdarahan di otot memberi tekanan pada arteri dan saraf di dalam otot.

Tekanan yang sangat tinggi pada arteri dan saraf di dalam otot dapat menghalangi aliran darah ke jaringan yang terkena.

Lambat laun, kondisi ini bisa menyebabkan kerusakan pada otot dan menimbulkan rasa nyeri parah. Jika tidak segera diobati, kondisi tersebut dapat membuat kehilangan fungsi organ dan bahkan kematian.

5. Perdarahan intrakranial

Benjolan sederhana di kepala dapat menyebabkan pendarahan di otak pada pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah.

Meski jarang terjadi, kondisi ini bisa mengakibatkan kerusakan otak atau kematian jika tidak segera ditangani.

6. Kerusakan sendi

Perdarahan dalam yang terus menekan saraf dan sendi akan menyebabkan peradangan pada sendi. Lambat laun, sendi akan mengalami kerusakan.

7. Anemia

Perdarahan yang terus terjadi menyebabkan jumlah sel darah merah turun jauh dari kadar normal.

Jika kondisi ini terjadi, tubuh akan mengalami kelelahan, badan terasa lemas, dan sakit kepala. Untungnya anemia bisa diatasi dengan menerima transfusi darah.

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang membantu mengatasi penyakit ini?

Beberapa perubahan gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu mengatasi penyakit hemofilia adalah sebagai berikut:

  • Ikuti petunjuk dokter mengenai apa yang harus dilakukan jika mengalami perdarahan atau cedera.
  • Rutin medical check up setidaknya setiap 6 bulan sekali.
  • Hindari suntikan intramuskular (penyuntikan obat langsung ke dalam jaringan otot).
  • Hindari penggunaan obat pengencer darah yang dapat menghambat proses pembekuan darah, misalnya warfarin atau obat lainnya sesuai dengan petunjuk dokter.
  • Berkendaralah dengan aman dengan gunakan helm atau sabuk pengaman untuk menghindari kecelakaan.
  • Selalu menjaga kebersihan gigi anak dan bayi serta rutin konsultasi ke dokter gigi supaya terhindar dari penyakit gigi dan mulut yang dapat menyebabkan perdarahan.
  • Jaga berat badan bayi dan anak agar tetap terkendali. Untuk mengetahui apakah Anda berada di atas berat badan normal yang dianjurkan, gunakan kalkulator BMI (Indeks Massa Tubuh) yang sudah disediakan Hello Sehat.

Mungkin ada banyak hal lainnya yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda memiliki pertanyaan, silakan konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui solusi terbaik yang sesuai dengan kondisi Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Baca Juga:

    Apakah artikel ini membantu Anda?
    happy unhappy"
    Sumber

    Yang juga perlu Anda baca

    Anophthalmia

    Anophthalmia adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri

    Microtia

    Microtia atau mikrotia adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri

    Mengulik Lebih Dalam Seputar Kelainan Kongenital pada Bayi

    Meski baru lahir, cacat bawaan atau kelainan kongenital berisiko terjadi pada bayi. Agar lebih jelas, simak informasi selengkapnya, yuk!

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri

    Encephalocele

    Encephalocele atau ensefalokel adalah cacat lahir pada bayi. Cari tahu mengenai definisi, gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z April 28, 2020

    Direkomendasikan untuk Anda

    memilih hewan untuk anak

    Tidak Perlu Bingung Pilih Hewan Peliharaan untuk Anak, Ini 5 Tips dan Manfaatnya

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh Nabila Azmi
    Tanggal tayang Mei 10, 2020
    Ibu memakaikan masker agar imunisasi saat pandemi corona aman

    Aturan Pakai Masker Wajah untuk Anak dan Tips Membuat Mereka Terbiasa

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh Nabila Azmi
    Tanggal tayang Mei 8, 2020
    omphalocele adalah omfalokel

    Omphalocele

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 7, 2020
    atresia esofagus adalah esophageal atresia

    Atresia Esofagus

    Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh Karinta Ariani Setiaputri
    Tanggal tayang Mei 6, 2020