Non-invasive Prenatal Testing (NIPT)

Kelainan genetik seperti sindrom Down bisa diketahui lewat sebelum bayi dilahirkan melalui NIPT. Seperti apa pemeriksaan kehamilan ini? Yuk, cari tahu lebih lanjut supaya Anda memahami manfaat dari pemeriksaan kehamilan ini!

Apa itu NIPT?

NIPT (non-invasive prenatal testing) adalah tes skrining selama kehamilan untuk melihat apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

Kelainan yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan ini antara lain sindrom Down (trisomi 21), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau). 

NIPT disebut juga sebagai skrining DNA bebas sel (cfDNA) atau non-invasive prenatal screening (NIPS). Selain untuk mengetahui risiko kelainan genetik, tes ini juga dapat menunjukkan jenis kelamin janin. 

Tes skrining ini memang dapat memperkirakan apakah janin mengalami suatu kelainan, tapi tidak untuk mendiagnosisnya. 

Nantinya berdasarkan hasil NIPT test, dokter kandungan mungkin akan menyarankan tes diagnostik. Tes diagnostik inilah yang memberikan jawaban pasti apakah janin memiliki kondisi tertentu atau tidak.

Tujuan dan manfaat NIPT

Tes kehamilan ini digunakan untuk melihat risiko kelainan kromosom pada janin seperti berikut.

• Sindrom Down (trisomi 21). Kelainan genetik yang menyebabkan seseorang memiliki kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas.
• Trisomi 18. Kelainan genetik akibat adanya salinan ekstra kromosom 18 yang bisa menyebabkan cacat pada banyak bagian organ tubuh.
• Trisomi 13. Kelainan genetik akibat adanya salinan ekstra kromosom 13 yang menyebabkan kelainan fisik dan gangguan intelektual.
• Kelainan yang mempengaruhi kromosom seks (X dan Y). Kondisi kelainan kromosom seks yang paling umum adalah sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Triple X, dan sindrom XYY. 

Kapan harus menjalani NIPT?

Tes prenatal non-invasif membantu menentukan kemungkinan janin dilahirkan dengan kelainan kromosom tertentu.

Dokter mungkin akan merekomendasikan Anda untuk menjalankan tes skrining genetik ni bila Anda memiliki kondisi berikut.

• Tes skrining gabungan trimester pertama menunjukkan bahwa Anda memiliki peluang lebih besar untuk memiliki bayi dengan sindrom Down (tes ini menggabungkan hasil tes darah pada minggu ke-10 sampai ke-12 dan USG pada minggu ke-11 sampai ke-13).
• Tidak menjalani tes skrining gabungan pada trimester pertama karena sudah terlambat.
• Ingin memahami peluang Anda memiliki bayi dengan sindrom Down sebelum mempertimbangkan tes diagnostik, seperti amniosentesis atau CVS.
• Anda memiliki peluang lebih besar untuk memiliki bayi dengan sindrom Down karena hamil di usia 40 atau Anda dan pasangan sudah memiliki bayi dengan sindrom Down atau kondisi genetik lainnya.

Dulunya, American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) hanya merekomendasikan NIPT bagi ibu hamil yang dianggap berisiko tinggi. 

Namun, kini dokter dan tenaga medis disarankan untuk menawarkan ibu hamil untuk mengikuti tesnya, apa pun risikonya. 

Seperti apa prosedur NIPT?

Selama tes ini, dokter akan mengambil sampel darah untuk mencari kelainan pada DNA janin. Perlu diketahui bahwa DNA Anda ada di dalam semua sel tubuh. Sel-sel tersebut terus membelah dan menciptakan sel-sel baru. 

Ketika sel-sel rusak, fragmen DNA kecil dilepaskan ke aliran darah. Oleh sebab itu, tubuh Anda memiliki sejumlah kecil DNA janin yang beredar di dalam aliran darah selama kehamilan.

Biasanya, harus ada sekitar 4% fragmen DNA janin dalam darah ibunya agar hasilnya bisa terdeteksi.

Sampel darah diperoleh melalui pembuluh darah pada lengan Anda. Kemudian, dokter mengirim sampel ini ke laboratorium untuk dianalisis dan diketahui kemungkinan adanya kelainan.

Seperti apa hasil NIPT?

Berikut adalah beberapa hasil pemeriksaan yang mungkin Anda dapatkan.

1. Risiko negatif atau rendah

Ini adalah hasil NIPT test yang paling umum, tetapi bukan jaminan bahwa bayi tidak memiliki kelainan kromosom sama sekali. Risikonya tetap ada, tetapi rendah.

2. Positif atau berisiko tinggi 

Hasil ini menunjukkan kemungkinan kelainan kromosom pada kehamilan. Tergantung pada kromosom yang terlibat, ada kemungkinan variabel positif palsu. 

Hasil positif juga bisa menjadi indikasi kelainan kromosom yang diisolasi pada plasenta (bukan pada janin), atau pada beberapa kasus, kelainan kromosom ibu. 

Saat Anda mendapatkan hasil positif atau berisiko tinggi, Anda juga akan mendapatkan nilai prediktif positif (PPV).

3. Nilai prediksi positif

Hasil tes NIPT ini benar-benar positif. Banyak faktor yang mempengaruhi angka ini, termasuk sensitivitas tes tertentu, kejadian kondisi yang diketahui, dan usia ibu. 

Misalnya, NIPT adalah yang paling akurat dalam skrining sindrom Down, sehingga PPV biasanya lebih tinggi untuk sindrom Down dibandingkan beberapa kondisi lainnya. 

PPV dari hasil skrining sindrom Down yang positif mungkin lebih tinggi pada ibu berusia 40 tahun dibandingkan ibu berusia 30 tahun.

4. Fraksi janin rendah atau DNA janin tidak mencukupi

Hasil tes ini menandakan tidak cukupnya fragmen kromosom plasenta dalam sampel darah untuk menjalankan tes, sering kali karena masa kehamilan masih terlalu dini. 

Hal ini dapat juga terjadi karena beberapa faktor, seperti: 

• obesitas pada ibu hamil,
• ada kesalahan dalam pengambilan sampel,
• kondisi autoimun pada ibu hamil, dan
• penggunaan obat pengencer darah.

5. Temuan atipikal

Ini adalah hasil tes langka yang menunjukkan dugaan kelainan di luar kelainan umum yang diperiksa NIPT. Dokter dapat membantu memperjelas apa yang mungkin ditunjukkan oleh hasil pemeriksaan ini.

Apakah hasil NIPT akurat?

Hasil dari tes NIPT terkadang membutuhkan waktu hingga dua minggu meskipun hasilnya sering kali diketahui lebih cepat. 

Dokter akan menerima hasil tes terlebih dahulu, kemudian membagikan hasilnya kepada Anda.

NIPT merupakan tes skrining, yang artinya tidak memberikan jawaban ya atau tidak untuk pertanyaan apakah suatu janin memiliki suatu kelainan. 

Hasilnya hanya akan menunjukkan apakah ada peningkatan atau penurunan risiko janin terhadap kondisi kelainan tersebut. 

Kebanyakan laboratorium memberikan hasil terpisah untuk setiap kondisi yang diperiksa. Misalnya, Anda mungkin mendapatkan hasil positif atau berisiko tinggi untuk trisomi 13, tetapi hasil negatif atau berisiko rendah untuk sindrom Down.

Ada juga kemungkinan bahwa tidak ada hasil tes yang diberikan oleh dokter.  Pada kasus ini, Anda dapat mengulangi tes NIPT untuk mendapatkan hasil kedua kalinya. 

Jika tes prenatal non-invasif menunjukkan bahwa janin berisiko mengalami kelainan kromosom, dokter akan merekomendasikan tes diagnostik seperti berikut.

• Amniosentesis. Prosedur pengambilan sejumlah kecil cairan ketuban dari rahim. Tes amniosentesis dapat dilakukan setelah usia kehamilan 15 minggu.
• Pengambilan sampel vilus korionik (CVS). Pada tes ini, sel diambil dari plasenta dan sampel sel dikirim ke laboratorium. Tes ini dapat dilakukan antara usia kehamilan 10 dan 13 minggu.

Penting untuk mendiskusikan hasil NIPT dengan dokter sehingga Anda memiliki semua informasi yang diperlukan untuk menentukan langkah selanjutnya.