Kariotipe Kromosom

Definisi

Apa itu kariotipe kromosom?

Kariotipe kromosom digunakan untuk meneliti struktur kromosom pada seseorang untuk memastikan bila terdapat penyakit genetik yang terkait dengan kromosom.

Set kromosom normal terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks (XY untuk laki-laki dan XX untuk wanita). Perubahan dalam kromosom bisa terjadi baik karena bawaan maupun didapatkan belakangan. Perubahan jumlah, struktur, dan susunan serta ukuran kromosom dapat menyebabkan kelainan dan berbagai macam penyakit. Kelainan kromosom yang biasa ditemukan di antaranya duplikasi, penghapusan, translokasi, inversi, atau menyusun ulang gen pada kromosom.

Kapan saya harus menjalani kariotipe kromosom?

Tes ini berguna untuk mengevaluasi dan mendiagnosis cacat bawaan. Sebagai contoh:

• keterbelakangan mental
• hipogonadisme
• amenore Primer
• genital yang tidak jelas laki-laki atau perempuan
• leukemia akut (leukimia) myeloid kronis
• aborsi, diagnosis prenatal penyakit bawaan yang serius (terutama dalam kasus ibu hamil yang tidak lagi muda) seperti sindrom Turner, Klinefelter, Down, dan kelainan genetik lainnya. Dokter Anda mungkin juga akan melakukan tes untuk menentukan penyebab lahir mati atau keguguran.

Pencegahan & peringatan

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani kariotipe kromosom?

Dokter Anda dapat menggunakan bagian-bagian tubuh yang berbeda untuk mengambil sampel kromosom. Secara khusus, pengambilan darah perifer sangat cocok untuk mendiagnosis penyakit ini:

• leukemia myeloid akut
• leukemia myelogenous akut
• leukemia myeloid kronis
• leukemia myelogenous kronis
• leukemia umum
• limfoma

Penting bagi Anda untuk mengetahui peringatan dan pencegahan sebelum melakukan operasi ini. Bila Anda memiliki pertanyaan, konsultasikan kepada dokter untuk informasi dan instruksi lebih lanjut.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani kariotipe kromosom?

Biasanya tidak diperlukan persiapan khusus sebelum tes. Anda bisa menanyakan kepada dokter terkait keperluan tes dan komplikasinya. Karena hasil tes dapat mempengaruhi hidup Anda nantinya, lebih baik menghubungi onkologis jauh-jauh hari terkait masalah genetik. Mereka terlatih untuk membaca hasil analisis kromosom dan dapat memberi saran terkait penyakit yang diderita serta bagaimana penyakit tersebut mempengaruhi Anda dan bagaimana penyakit tersebut diturunkan kepada anak-anak Anda. Dokter akan membantu Anda membuat keputusan yang tepat. Jadi sangat disarankan untuk berkonsultasi dengan mereka sebelum tes ini.

Bagaimana proses kariotipe kromosom?

Sampel untuk menganalisis kromosom dapat diperoleh dari berbagai sumber. Leukosit dalam vena perifer merupakan cara paling mudah dan paling umum digunakan untuk tes ini. Biopsi sumsum tulang dan sampel bedah juga kadang-kadang digunakan. Selama kehamilan, analisis sampel dapat diperoleh dengan amniosentesis dan CVS sampel biologis. Jaringan janin atau produk selama kehamilan dapat dianalisis untuk menentukan penyebab keguguran.

Analisis sel mukosa mulut lebih murah tetapi tidak memberikan hasil yang akurat tentang sel lain saat melakukan analisis ini.

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani kariotipe kromosom?

Apa yang perlu dilakukan setelah tes ini akan tergantung terhadap metode atau sampel. Dalam kasus tes darah:

• dokter atau perawat akan mengambil darah untuk tes kolesterol dan trigliserida. Tingkat rasa sakit tergantung pada kemampuan perawat, kondisi vena, dan sensitivitas rasa sakit
• setelah pengambilan darah selesai, Anda memerlukan perban dan secara lembut tekan pada bagian vena yang diinjeksi untuk menghentikan perdarahan. Anda dapat kembali beraktivitas normal setelah tes selesai

Untuk sampling pada posisi lain, Anda harus mencari titik tertentu untuk injeksi. Hasil tes biasanya keluar setelah beberapa bulan. Jika hasil Anda tidak normal, karena ini adalah penyakit genetik, biasanya keluarga Anda juga harus mengikuti tes ini. Juga, Anda harus bicarakan dengan dokter terkait pengobatan.

Apabila Anda memiliki pertanyaan yang berkaitan dengan proses tes ini, konsultasikanlah kepada dokter Anda untuk pemahaman yang lebih baik.

Penjelasan dari Hasil Tes

Apa arti hasil tes yang saya dapat?

Hasil Normal:

• perempuan: 44 autosom dan 2 kromosom X; kesimpulan dari kromosom: 46, XX
• laki-laki: 44 autosom + 1 kromosom X, 1 kromosom Y; kesimpulan dari kromosom: 46, XY

Hasil abnormal: jika hasilnya berbeda dari 2 hasil:

• cacat lahir
• akupunktur perkembangan intelegensi
• pertumbuhan lambat
• pubertas tertunda
• infertilitas
• hipogonadisme
• amenore primer
• genitalia tidak jelas
• leukemia (leukimia) myeloid kronis
• tumor neoplasia
• keguguran
• trisomi 21 (trisomi 21) (keterbelakangan mental)
• penyakit Tay-Sachs
• sel sabit Anemia
• sindrom Turner
• sindrom Klinefelter.

Silakan diskusikan dengan dokter Anda jika ada pertanyaan terkait hasil tes Anda.