Epispadia, Kelainan Bawaan pada Saluran Keluarnya Urine

Ada sejumlah kelainan bawaan yang memengaruhi saluran keluarnya urine dari tubuh, salah satunya epispadia. Kondisi ini dapat terjadi pada bayi laki-laki dan perempuan. Lantas, bagaimana langkah penanganannya?

Apa itu epispadia?

Epispadia adalah kelainan bawaan lahir langka yang terjadi pada uretra, yakni saluran tempat keluarnya urin dari kandung kemih atau disebut juga lubang kencing.

Dalam kondisi ini, saluran yang mengeluarkan urine dari tubuh tersebut berada pada tempat yang salah.

Pada bayi laki-laki yang mengalami epispadia, bukaan atau lubang uretra biasanya terdapat pada bagian atas penis, padahal normalnya terletak di ujung penis.

Namun pada bayi laki-laki, lubang uretra juga bisa berada di bagian penis yang lain, seperti di ujung, batang, dan pangkal penis.

Sementara pada bayi perempuan, lubang uretra ukurannya bisa lebih panjang dan letaknya lebih tinggi dari letak uretra normalnya, yakni di atas lubang vagina.

Epispadia pada bayi berempuan juga bisa ditunjukkan oleh lubang uretra yang terbuka tepat di sebelah kandung kemih.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Menurut Johns Hopkins Medicine, kondisi ini cukup langka, kelainan dapat terjadi pada satu dari 117.000 bayi laki-laki baru lahir.

Sementara itu, kondisi ini juga memengaruhi satu dari 484.000 bayi perempuan baru lahir.

Epispadia umumnya dapat didiagnosis segera setelah bayi lahir ketika dokter menentukan jenis kelamin.

Jenis epispadia pada laki-laki dan perempuan

Umumnya, epispadia terjadi bersama dengan kondisi lain.yang memengaruhi saluran kemih, kandung kemih, dan panggul.

Beberapa contoh gangguan yang menyertai kelainan lubang uretra yakni pembentukan dinding perut yang tidak lengkap atau letak dubur yang tidak normal.

Berikut adalah jenis-jenis kelainan lubang uretra pada bayi laki-laki dan perempuan.

1. Exstrophy-epispadias complex

Hampir 90% pasien epispadia memiliki jenis exstrophy-epispadias complex. Kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 30.000 bayi baru lahir.

Epispadia jenis ini biasanya muncul bersamaan dengan kelainan struktur kandung kemih dan panggul lainnya dan bisa terdiagnosis saat bayi dalam kandungan.

Kondisi ini disebabkan penutupan yang tidak lengkap pada perut sehingga kandung kemih dapat terlihat.

Sejumlah kondisi lain yang biasanya muncul, seperti kelainan genitalia, tulang kemaluan tidak menyatu, perubahan panggul, anus berada di posisi aneh, dan hernia inguinalis.

Masalah-masalah tersebut muncul selama perkembangan janin di dalam rahim.

2. Epispadia pada laki-laki

Pada laki-laki, lubang uretra penis tempat keluarnya urine atau meatus urine seharusnya berada di ujung penis.

Namun, epispadia menyebabkan lubang tersebut muncul di sepanjang bagian atas penis.

Berdasarkan letak lubang uretaranya, jenis kelainan pada laki-laki dapat dibedakan seperti berikut ini.

• Epispadia penopubik: lubang uretra bukan pada ujung penis, tetapi dekat tulang kemaluan pada bagian pangkal penis.
• Epispadia penis: lubang uretra berada pada batang penis, di mana saja sebelum kepala penis dan setelah pangkal tempat batang bertemu tubuh.
• Epispadia glanular: lubang uretra berada pada bagian atas kepala penis, tetapi bukan pada bagian ujung penis.

3. Epispadia pada perempuan

Epispadia pada perempuan biasanya datang bersama dengan kondisi lain yang mempengaruhi kandung kemih, ginjal, atau uretra.

Perempuan yang mengalami kondisi ini memiliki tulang kemaluan terpisah. Hal ini membuat klitoris tidak terhubung di tengah dan menghasilkan dua bagian berbeda.

Masalah lain yang umum terjadi bersamaan dengan epispadia pada wanita adalah vagina pendek.

Kondisi tersebut membuat pasien memerlukan peregangan untuk melakukan hubungan seksual ketika dewasa.

Ada juga masalah kandung kemih atau uretra serta kondisi lain yang mempengaruhi kondisi sering buang air kecil.

Tanda dan gejala epispadia

Dilansir dari Medline Plus, laki-laki dengan epispadia memiliki ukuran penis pendek dan lebar dengan lengkungan yang tidak normal.

Lubang uretra paling sering ditemukan pada bagian atas atau samping penis, bukan di ujung dalam kondisi normal. Namun, lubang uretra juga bisa terbuka sepanjang penis.

Sementara pada perempuan, kondisi ini ditandai dengan bentuk klitoris dan labia yang abnormal. Lubang uretra seringnya terdapat antara kliroris dan labia, tetapi bisa juga terletak pada bagian perut.

Perempuan dengan epispadia kemungkinan besar akan mengalami kesulitan mengendalikan buang air kecil (inkontinensia urin).

Penyebab dan faktor risiko epispadia

Penyebab epispadia hingga saat ini tidak diketahui secara pasti.

Namun, para ahli menduga hal ini terjadi akibat gangguan kadar hormon androgen dan estrogen selama kehamilan.

Kondisi ini terjadi akibat pembentukan organ genital yang tidak sempurna pada minggu ke-5 kehamilan.

Seringkali sulit mengetahui hal yang mengganggu perkembangan organ janin.

Hal apa yang meningkatkan risiko kondisi ini?

Laki-laki empat kali lebih berisiko terkena epispadia daripada perempuan. Anak sulung dari ras Kaukasia juga lebih berisiko mengalami kondisi ini.

Peluang kelainan lubang uretra lebih tinggi pada anak yang terlahir dari orangtua dengan epispadia.

Dalam kondisi tersebut, kemungkinan 1 dari 70 anak yang dilahirkan akan mewarisi kelainan yang sama.

Diagnosis

Dokter dapat mendiagnosis epispadia pada bayi dari pengamatan struktur kelamin, tak lama setelah kelahiran.

Sejumlah tes tambahan seringkali dokter perlukan dalam menegakkan diagnosis, terutama untuk memeriksa apakah ada bagian tubuh lain yang ikut terpengaruh.

Pemeriksaan yang mungkin dilakukan, yaitu:

• tes darah,
• intravenous pyelogram (ivp), sinar-x khusus untuk ginjal, saluran kemih, dan ureter,
• MRI dan CT scan, tergantung dari kondisinya,
• rontgen panggul, dan
• ultrasonografi sistem kemih dan alat kelamin.

Dokter dapat memberikan konseling dan edukasi untuk membantu orang tua memahami epispadia dan kelainan lain yang berhubungan.

Pengobatan epispadia

Pada kelainan uretra yang dialami laki-laki, dokter akan melakukan tindakan operasi rekonstruksi.

Operasi bertujuan untuk mengembalikan bentuk penis seperti pada umumnya.

Selain itu, operasi dapat memperbaiki masalah lain, seperti inkontinensia urine, sehingga penis tumbuh dan berfungsi normal.

Tindakan operasi rekonstruksi akan dilakukan saat anak telah menginjak usia prasekolah, tapi ada beberapa prosedur yang dilakukan sebelumnya.

Berikut adalah tahapan operasi rekonstruksi kelamin untuk mengatasi epispadia.

• Tahap 1: operasi dilakukan saat bayi Anda berusia 48 jam dengan memasukkan kandung kemih ke dalam tubuh, lalu perut akan ditutup.
• Tahap 2: operasi ini dilakukan pada usia 6 bulan. Prosedurnya meliputi perbaikan posisi dan struktur uretra serta masalah genital lainnya.
• Tahap 3: operasi dilakukan sekitar usia 4-5 tahun ketika kandung kemih sudah cukup besar. Tujuannya, membentuk kembali saluran kemih dan uretra.

Perlu Anda ketahui, anak-anak mungkin perlu menjalani operasi ulang bila terjadi komplikasi.

Jika memiliki pertanyaan lebih lanjut, konsultasikanlah dengan dokter spesialis urologi untuk solusi terbaik masalah Anda.