Apa Itu Distrofi Otot?

Oleh Informasi kesehatan ini sudah direview dan diedit oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum

Definisi

Apa itu distrofi otot?

Distrofi otot, atau muscular dystrophy, merupakan istilah yang merujuk pada sekelompok penyakit otot. Terdapat lebih dari 30 jenis penyakit otot yang termasuk dalam distrofi.

Kondisi ini umumnya bersifat diturunkan dan menyebabkan kerusakan pada otot seiring dengan berjalannya waktu. Secara perlahan, otot akan semakin melemah hingga kehilanggan kekuatan dan tidak dapat berfungsi dengan baik.

Kerusakan dan kelemahan otot disebabkan oleh kurangnya protein yang disebut dengan distrofin, yaitu protein yang penting dalam fungsi otot normal. Penderita penyakit ini biasanya mengalami kesulitan dalam berjalan, duduk, menelan, serta melakukan gerakan yang membutuhkan koordinasi otot.

Terdapat beberapa jenis gangguan pada otot yang berbeda. Berikut adalah jenis-jenis distrofi yang paling sering dijumpai:

  • Duchenne muscular dystrophy (DMD)
  • Landouzy-dejerine muscular dystrophy
  • Myotonic muscular dystrophy (MMD)

Seberapa umumkah penyakit distrofi otot?

Distrofi otot adalah kondisi yang cukup jarang terjadi. Diperkirakan terdapat 1 dari 3.500 anak-anak yang mengalami kondisi ini.

Kasus kejadiannya paling banyak ditemukan di usia-kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Gejala beberapa jenis distrofi tidak muncul hingga pasien memasuki usia dewasa.

Penyakit ini dapat diatasi dengan cara mengendalikan faktor-faktor risiko yang ada. Untuk mengetahui informasi lebih lanjut mengenai kondisi ini, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter.

Tanda-tanda & gejala

Apa sajakah tanda-tanda dan gejala-gejala dari distrofi otot?

Tanda-tanda dan gejala distrofi otot tergantung pada apa jenis penyakit otot yang diderita oleh pasien.

Umumnya, semua bagian otot dapat terkena dampaknya. Atau, hanya bagian otot tertentu saja yang terkena dampaknya, seperti pada bagian sekitar pinggul, bahu, atau wajah.

Berikut adalah tanda-tanda dan gejala kondisi ini apabila dibagi berdasarkan jenisnya:

1. Duchenne muscular dystrophy (DMD)

DMD merupakan jenis penyakit otot yang paling umum, mayoritas penderita akan kehilangan kemampuan untuk berjalan pada umur 12 tahun dan membutuhkan alat bantu pernapasan.

Tanda-tanda dan gejala yang umumnya muncul adalah:

  • Kesulitan berjalan
  • Refleks tubuh berkurang
  • Kesulitan berdiri
  • Postur tubuh buruk
  • Penipisan tulang
  • Tulang belakang melengkung (skoliosis)
  • Gangguan kecerdasan ringan
  • Kesulitan bernapas
  • Tidak dapat menelan dengan baik
  • Lemah jantung dan paru-paru

2. Landouzy-Dejerine muscular dystrophy

Kondisi ini merupakan pelemahan pada otot wajah, paha, lengan, dan kaki. Jenis penyakit otot ini berlangsung secara perlahan dan dapat berkembang dari gejala ringan sampai pada gejala parah (lumpuh).

Beberapa tanda dan gejala yang umum muncul adalah:

  • Kesulitan mengunyah atau menelan makanan
  • Bahu miring
  • Mulut tidak terlihat proporsional
  • Bagian mencuat di bahu, seperti sayap

Dalam kasus yang jarang terjadi, penderita distrofi jenis Landouzy-Dejerine juga mengalami masalah pendengaran dan pernapasan.

Kondisi ini membutuhkan waktu yang cukup lama untuk menunjukkan gejala-gejala pertama. Terkadang, penderita akan mengalami gejala di usia remaja, namun tidak jarang pula gejala baru muncul ketika penderita memasuki usia 40-an.

3. Myotonic muscular dystrophy (MMD)

MMD, atau yang disebut juga dengan penyakit Steinert atau miotonika distrofia, menyebabkan otot tidak dapat kembali rileks setelah berkontraksi (miotonia).

Kondisi ini biasanya akan memengaruhi bagian:

  • Otot wajah
  • Sistem saraf pusat
  • Kelenjar adrenal
  • Jantung
  • Tiroid
  • Mata
  • Saluran pencernaan

Gejala-gejala biasanya pertama kali muncul di bagian wajah dan leher Anda. Beberapa di antaranya meliputi:

  • Otot di wajah terlihat jatuh atau mengendur
  • Kesulitan mengangkat leher karena otot leher melemah
  • Kesulitan menelan
  • Kelopak mata terlihat turun atau mengantuk (ptosis)
  • Penipisan pada rambut bagian kepala depan
  • Penglihatan memburuk
  • Berat badan turun
  • Keringat berlebih

Kondisi ini berisiko menyebabkan impotensi dan atrofi testis pada laki-laki. Sementara itu, penderita berjenis kelamin wanita mungkin akan mengalami siklus menstruasi yang tidak teratur, serta risiko ketidaksuburan.

4. Becker muscular dystrophy

Distrofi jenis Becker hampir menyerupai jenis Duchenne, namun tidak terlalu parah. Kondisi ini juga lebih sering dijumpai pada anak laki-laki.

Gejala-gejala biasanya muncul pertama kali ketika pasien berusia 11-25 tahun, yang meliputi:

  • Berjalan dengan jari kaki (berjinjit)
  • Sering terjatuh
  • Kram otot
  • Kesulitan bangun atau berdiri dari lantai

5. Congenital muscular dystrophy

Kondisi ini biasanya terjadi pada bayi baru lahir hingga berusia 2 tahun. Tanda-tanda dan gejala yang muncul pada bayi adalah:

  • Otot melemah
  • Kontrol motorik tubuh yang buruk
  • Tidak dapat duduk atau berdiri tanpa bantuan
  • Skoliosis
  • Cacat di bagian kaki
  • Kesulitan menelan
  • Masalah pernapasan
  • Masalah penglihatan
  • Kesulitan berbicara
  • Gangguan kecerdasan

6. Limb-girdle muscular dystrophy

Distrofi otot jenis ini menyebabkan otot melemah dan kehilangan massanya. Biasanya, kondisi ini menyerang bahu dan pinggul Anda terlebih dahulu, meski terkadang juga dapat terjadi pertama kali di kaki atau leher.

Anda mungkin akan merasa kesulitan bangun dari posisi duduk, berjalan naik turun tangga, serta mengangkat beban berat.

7. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)

OPMD biasanya menyebabkan otot melemah di bagian wajah, leher, dan bahu. Tanda-tanda dari kondisi ini meliputi:

  • Kelopak mata turun
  • Kesulitan menelan
  • Perubahan suara
  • Penglihatan bermasalah
  • Jantung bermasalah
  • Kesulitan berjalan dengan normal.

8. Distal muscular dystrophy

Distrofi ini biasanya juga disebut dengan miopati distal. Kondisi ini paling umum memengaruhi otot pada bagian:

  • Lengan depan
  • Tangan
  • Betis
  • Kaki

9. Emery-Dreifuss muscular dystrophy

Distrofi jenis Emery-Dreifuss juga muncul pertama kali saat pasien masih berusia anak-anak. Tanda-tanda dan gejala yang umum adalah:

  • Otot lengan atas dan kaki bawah melemah
  • Masalah pernapasan
  • Jantung bermasalah
  • Otot memendek di bagian tulang belakang, leher, pergelangan kaki, lutut, dan siku

Terdapat berbagai macam tanda dan gejala yang tidak dijabarkan di atas. Jika Anda ingin mengetahui beberapa hal yang berkaitan dengan gejala-gejala tersebut, Anda dapat langsung berkonsultasi dengan dokter Anda.

Kapankah saya harus memeriksakan diri ke dokter?

Hubungi dokter Anda atau datanglah ke rumah sakit jika gejala-gejala tersebut tidak mereda atau terus terjadi secara berkepanjangan.

Sebagai tambahan, Anda juga perlu memberitahu dokter jika ada anggota keluarga yang memiliki penyakit yang sama supaya mendapatkan metode diagnosis dan pengobatan yang tepat.

Tubuh masing-masing penderita menunjukkan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi. Untuk mengetahui penanganan yang paling tepat dan sesuai dengan kondisi kesehatan Anda, periksakan apapun gejala yang Anda rasakan ke dokter atau pusat layanan kesehatan terdekat.

Apa saja komplikasi yang diakibatkan oleh distrofi otot?

Komplikasi yang mungkin muncul akibat dari melemahnya otot meliputi:

  • Kesulitan berjalan
  • Pergerakan tubuh terbatas
  • Pernapasan bermasalah
  • Skoliosis
  • Masalah pada jantung
  • Kesulitan menelan

Penyebab

Apa yang menyebabkan terjadinya distrofi otot?

Distrofi otot terjadi akibat adanya mutasi pada gen. Masing-masing tipe distrofi memiliki jenis mutasi yang berbeda antara satu sama lain.

Mutasi ini dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum diketahui dan masih dalam penelitian. Mutasi gen ini dapat diturunkan secara genetik.

Faktor-faktor risiko

Apa saja faktor-faktor yang meningkatkan risiko saya untuk mengidap distrofi otot?

Distrofi otot adalah kondisi yang dapat terjadi pada hampir semua orang, terlepas dari berapa usia dan apa kelompok rasnya. Namun, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk mengalami kondisi ini.

Akan tetapi, penting untuk Anda ketahui bahwa memiliki salah satu atau beberapa faktor risiko bukan berarti Anda akan terkena suatu penyakit atau kondisi kesehatan.

Dalam beberapa kasus, tidak menutup kemungkinan Anda dapat menderita penyakit atau kondisi kesehatan tertentu tanpa adanya satu pun faktor risiko.

Berikut adalah faktor-faktor risiko yang dapat memicu terjadinya distrofi otot:

1. Usia

Angka kejadian penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak-anak.

2. Jenis kelamin

Penyakit ini, khususnya jenis duchenne muscular dystrophy, lebih banyak ditemukan pada laki-laki. Jika Anda berjenis kelamin laki-laki, peluang Anda untuk mengalami kondisi ini jauh lebih besar.

3. Memiliki anggota keluarga yang menderita distrofi otot

Jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami penyakit distrofi otot, Anda juga memiliki kemungkinan untuk menderita penyakit ini.

Walaupun tidak memiliki faktor-faktor risiko, bukan berarti anda tidak dapat mengalami kekakuan otot yang dapat melumpuhkan. Faktor-faktor di atas hanyalah sebagai referensi. Sebaiknya konsultasikanlah dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Diagnosis & pengobatan

Informasi yang disediakan di sini bukanlah pengganti dari saran medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.

Apa sajakah jenis pemeriksaan paling umum untuk distrofi otot?

Dokter akan melakukan pemeriksaaan fisik dan melihat riwayat medis. Dokter juga akan meminta untuk melakukan pemeriksaan electromyography (EMG), ultrasonography, dan electrocardiography (ECG).

EMG membantu mengukur seberapa baik kerja saraf dan otot. Analisis lain mengikutkan pemeriksaan genetik dan tes darah untuk mengecek enzim-enzim di dalam tubuh, seperti creatine kinase (CK).

Apa sajakah pengobatan yang tersedia untuk menangani distrofi otot?

Belum ditemukan adanya obat yang diketahui dapat menyembuhkan berbagai jenis distrofi otot. Tujuan dari perawatan adalah hanya untuk mengurangi gejala-gejala yang dialami penderita. Perawatan-perawatan tersebut terdiri dari:

  • Terapi fisik
  • Pembedahan pada tulang belakang atau kaki (pada kasus yang jarang terjadi)
  • Penggunaan alat bantu penopang tubuh, tongkat, alat bantu berjalan, dan kursi roda dapat membantu mobilitas dan mengurangi ketergantungan pada orang lain
  • Obat-obatan kortikosteroid yang diminum terkadang diresepkan bagi anak-anak dengan penyakit distrofi otot tertentu, untuk membantu mereka dapat tetap berjalan selama mungkin

Pengobatan di rumah

Apa sajakah perubahan gaya hidup atau perawatan di rumah yang dapat membantu mengendalikan distrofi otot?

Berikut adalah beberapa perubahan gaya hidup serta perawatan di rumah yang bisa dilakukan untuk mengatasi distrofi otot:

  • Berkegiatanlah seaktif mungkin. Melakukan kegiatan yang tidak aktif secara terus-menerus (seperti beristirahat di tempat tidur) dapat membuat penyakit semakin memburuk.
  • Jalanilah diet atau menu makanan tinggi serat, tinggi protein, dan rendah kalori.
  • Pelajarilah sebanyak mungkin tentang MD dan apa yang dapat dilakukan terhadap penyakit ini.

Jika Anda memiliki pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter agar dapat lebih mengerti solusi terbaik untuk Anda.

Hello Health Group tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun perawatan.

Direview tanggal: September 22, 2016 | Terakhir Diedit: Oktober 29, 2019

Sumber