Xeroderma Pigmentosum

Sebagian orang memiliki kondisi kulit yang sensitif terhadap paparan sinar matahari. Terkadang bahkan menyebabkan kulit terbakar, bahkan bisa mengarah pada xeroderma pigmentosum. Masalah kulit seperti apakah ini? Selisik lebih jauh dalam ulasan berikut. 

Apa itu xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan bawaan yang langka. Kondisi membuat kulit lebih sensitif terhadap dari radiasi ultraviolet (UV) dan dapat merusak DNA struktur kulit. 

Diperkirakan penyakit XP terjadi pada 1 dari 1 juta orang di Amerika Serikat dan Eropa. Penyakit kulit ini lebih sering ditemukan di Jepang, Afrika Utara, dan Timur Tengah.

Tanda dan gejala utama XP dapat dilihat pada kulit yang terpapar sinar matahari.  Namun, jaringan mata, ujung lidah, serta bibir juga bisa terdampak. 

Selain itu, sekitar 25% pasien XP mengalami kelainan dan penurunan sistem saraf yang disertai dengan gangguan pendengaran. 

Orang dengan penyakit XP memiliki peningkatan risiko 10.000 kali lipat untuk mengembangkan kanker kulit, termasuk karsinoma dan melanoma. 

Penderita XP juga memiliki peningkatan risiko 2.000 kali lipat untuk kanker mata dan jaringan penglihatan di sekitarnya.

Gejala xeroderma pigmentosum

Penderita xeroderma pigmentosum sangat sensitif dengan radiasi UV yang bahkan bisa menyebabkan menopause dini, leukemia, dan kanker kelenjar tiroid. 

Di bawah ini adalah penjelasan lengkap dari gejala penyakit XP berdasarkan bagian tubuh yang terdampak paparan radiasi UV. 

1. Gejala pada kulit

Sekitar setengah dari pasien XP mengalami luka bakar melepuh pada kulit yang terpapar sinar matahari, meski hanya kurang dari 10 menit.

Sekitar 50% pasien xeroderma pigmentosum lainnya tidak mengalami luka bakar, tetapi mengalami hiperpigmentasi (perubahan warna kulit) setelah terpapar sinar matahari.

Paparan sinar matahari berulang pada pasien XP juga dapat menimbulkan beberapa gejala berikut. 

• Lentigo (bintik-bintik) pada kulit, yaitu tanda kerusakan kulit yang tidak bisa diperbaiki akibat radiasi UV. 
• Xerosis atau kulit kering seperti perkamen.
• Poikiloderma yaitu kondisi gabungan hiperpigmentasi dan hipopigmentasi kulit.
• Atrofi kulit atau penipisan jaringan kulit.
• Telangiektasia atau pelebaran pembuluh darah yang menghasilkan garis dan pola merah pada kulit. 

2. Gejala pada mata 

Kelopak mata dan permukaan mata yang terkena sinar matahari biasanya juga akan terpengaruh, terutama pada usia kanak-kanak di bawah 10 tahun. 

Gejala xeroderma pigmentosum yang mungkin timbul pada mata pasien XP adalah sebagai berikut. 

• Fotofobia (sensitivitas cahaya atau rasa sakit saat melihat cahaya).
• Konjungtivitis (peradangan mata) akibat sinar matahari. 
• Mata kering atau iritasi terus-menerus dan mata merah. 
• Fotokeratitis atau radang kornea.
• Kekeruhan kornea dan vaskularisasi (peningkatan kepadatan pembuluh darah). 
• Atrofi (penyusutan mata) dan bulu mata rontok.
• Kebutaan.

3. Gejala pada saraf

Sekitar 25% pasien dengan penyakit XP mengembangkan neurodegenerasi progresif atau kehilangan struktur, fungsi, hingga kematian sel neuron. 

Gejala neurodegenerasi pada pasien xeroderma pigmentosum adalah sebagai berikut. 

• Mikrosefalus (ukuran kepala lebih kecil dari normal).
• Berkurangnya atau hilangnya refleks tendon.
• Gangguan pendengaran hingga tuli.
• Gangguan kemampuan berpikir.
• Spastisitas (ketegangan/kekakuan otot rangka).
• Ataksia (kontrol dan koordinasi otot yang buruk).
• Kejang.
• Kesulitan menelan.
• Kelumpuhan pita suara.

Pada pencitraan seperti MRI atau CT scan, otak pasien XP menunjukkan penyusutan dengan pelebaran pada ventrikel atau ruang berisi cairan di tengah otak. 

Penyebab xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh kelainan bawaan resesif autosomal.

Resesif autosomal berarti pasien memiliki 2 salinan gen abnormal yang menyebabkan penyakit XP berkembang. Gen ini diwarisi dari kedua orang tua. 

Namun, kemungkinan kedua orang tua memiliki gen dengan sifat tersebut sangat jarang. 

Keberadaan gen abnormal ini menyebabkan pengidap XP tidak dapat menghalau sinar UV atau memperbaiki kerusakan kulit akibat paparan sinar UV.

Akibatnya, kulit menjadi sangat tipis dan bercak-bercak dengan berbagai warna (pigmentasi bernoda) muncul.

Ketidakmampuan kulit melindungi diri dari sinar UV pun bisa memengaruhi fungsi jaringan mata dan saraf. Itulah sebabnya XP menimbulkan keluhan di organ mata dan sistem saraf.

Faktor risiko

Pasangan yang masing-masing membawa sifat xeroderma pigmentosum memiliki risiko lebih besar untuk melahirkan anak yang mengalami penyakit ini. 

Orang tua yang sudah memiliki anak dengan xeroderma pigmentosum masih memiliki kemungkinan 25% untuk kembali mempunyai anak dengan penyakit XP.

Diagnosis

Biasanya, xeroderma pigmentosum terdeteksi pada awal masa bayi, sekitar 1 – 2 tahun.

Anak dengan kelainan kulit ini bisa mengalami masalah kulit serius setelah terpapar matahari untuk pertama kalinya.  

Jika Anda menduga bahwa anak Anda mungkin menderita XP, penting untuk melakukan konsultasi dengan dokter kulit. 

Jika diagnosis sudah ditegakkan bahwa memang penyakit XP, dokter kulit bisa meminta untuk melakukan tes lainnya. 

Anda mungkin harus melakukan pemeriksaan saraf, otot, penglihatan, pendengaran, hingga kanker kulit.

Diagnosis xeroderma pigmentosum pada anak dapat dilakukan sebelum kelahiran. Prosedurnya melalui amniosentesis (pengambilan sampel) dan studi kerusakan kromosom.

Pengobatan xeroderma pigmentosum

Tidak ada obat khusus untuk menyembuhkan xeroderma pigmentosum. Terapi gen untuk xeroderma pigmentosum pun masih dalam tahap investigasi dan penelitian.

Anggota keluarga atau pembawa genetik harus menjalani konseling genetik dan menghindari perkawinan sedarah.

Tujuan utama perawatan penyakit XP adalah perlindungan dari sinar UV matahari atau lampu neon tanpa pelindung.

Beberapa pasien dengan xeroderma pigmentosum dapat diresepkan isotretinoin. Obat ini adalah turunan vitamin A yang dapat mencegah pembentukan sel kanker baru.

Sehari-hari, Anda bisa melakukan beberapa hal berikut untuk melindungi kulit dari paparan sinar UV.

• Sebisa mungkin lakukan kegiatan di luar ruangan pada malam hari dan selalu tinggal di dalam rumah pada siang hari.
• Saat keluar di siang hari, kenakan pakaian pelindung, seperti baju dan celana panjang, kemeja berkerah, kain tenun rapat, dan topi bertepi lebar.
• Lindungi mata dengan kacamata hitam antiradiasi.
• Mengonsumsi suplemen vitamin D untuk mencukupi kebutuhan vitamin D harian.
• Menghindari asap rokok guna mencegah kanker paru-paru karena asap rokok.
• Gunakan tabir surya dengan SPF 50 atau lebih untuk semua area kulit yang terbuka. Pasien harus sering menjalani pemeriksaan kulit.

Kebiasaan tersebut penting dilakukan demi mencegah kerusakan DNA yang berkelanjutan dan perkembangan kanker. 

Bila Anda masih memiliki pertanyaan seputar kondisi ini, silakan konsultasikan kepada dokter Anda.