Sebagian orang memiliki kondisi kulit yang sensitif terhadap paparan sinar matahari. Terkadang bahkan menyebabkan kulit terbakar, bahkan bisa mengarah pada xeroderma pigmentosum. Masalah kulit seperti apakah ini? Selisik lebih jauh dalam ulasan berikut.
Apa itu xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan bawaan yang langka. Kondisi membuat kulit lebih sensitif terhadap dari radiasi ultraviolet (UV) dan dapat merusak DNA struktur kulit.
Diperkirakan penyakit XP terjadi pada 1 dari 1 juta orang di Amerika Serikat dan Eropa. Penyakit kulit ini lebih sering ditemukan di Jepang, Afrika Utara, dan Timur Tengah.
Tanda dan gejala utama XP dapat dilihat pada kulit yang terpapar sinar matahari. Namun, jaringan mata, ujung lidah, serta bibir juga bisa terdampak.
Selain itu, sekitar 25% pasien XP mengalami kelainan dan penurunan sistem saraf yang disertai dengan gangguan pendengaran.
Orang dengan penyakit XP memiliki peningkatan risiko 10.000 kali lipat untuk mengembangkan kanker kulit, termasuk karsinoma dan melanoma.
Penderita XP juga memiliki peningkatan risiko 2.000 kali lipat untuk kanker mata dan jaringan penglihatan di sekitarnya.
Gejala xeroderma pigmentosum
Penderita xeroderma pigmentosum sangat sensitif dengan radiasi UV yang bahkan bisa menyebabkan menopause dini, leukemia, dan kanker kelenjar tiroid.
Di bawah ini adalah penjelasan lengkap dari gejala penyakit XP berdasarkan bagian tubuh yang terdampak paparan radiasi UV.
1. Gejala pada kulit
Sekitar setengah dari pasien XP mengalami luka bakar melepuh pada kulit yang terpapar sinar matahari, meski hanya kurang dari 10 menit.
Sekitar 50% pasien xeroderma pigmentosum lainnya tidak mengalami luka bakar, tetapi mengalami hiperpigmentasi (perubahan warna kulit) setelah terpapar sinar matahari.
Paparan sinar matahari berulang pada pasien XP juga dapat menimbulkan beberapa gejala berikut.
- Lentigo (bintik-bintik) pada kulit, yaitu tanda kerusakan kulit yang tidak bisa diperbaiki akibat radiasi UV.
- Xerosis atau kulit kering seperti perkamen.
- Poikiloderma yaitu kondisi gabungan hiperpigmentasi dan hipopigmentasi kulit.
- Atrofi kulit atau penipisan jaringan kulit.
- Telangiektasia atau pelebaran pembuluh darah yang menghasilkan garis dan pola merah pada kulit.
2. Gejala pada mata
Kelopak mata dan permukaan mata yang terkena sinar matahari biasanya juga akan terpengaruh, terutama pada usia kanak-kanak di bawah 10 tahun.
Gejala xeroderma pigmentosum yang mungkin timbul pada mata pasien XP adalah sebagai berikut.
- Fotofobia (sensitivitas cahaya atau rasa sakit saat melihat cahaya).
- Konjungtivitis (peradangan mata) akibat sinar matahari.
- Mata kering atau iritasi terus-menerus dan mata merah.
- Fotokeratitis atau radang kornea.
- Kekeruhan kornea dan vaskularisasi (peningkatan kepadatan pembuluh darah).
- Atrofi (penyusutan mata) dan bulu mata rontok.
- Kebutaan.
3. Gejala pada saraf
Sekitar 25% pasien dengan penyakit XP mengembangkan neurodegenerasi progresif atau kehilangan struktur, fungsi, hingga kematian sel neuron.
Gejala neurodegenerasi pada pasien xeroderma pigmentosum adalah sebagai berikut.
- Mikrosefalus (ukuran kepala lebih kecil dari normal).
- Berkurangnya atau hilangnya refleks tendon.
- Gangguan pendengaran hingga tuli.
- Gangguan kemampuan berpikir.
- Spastisitas (ketegangan/kekakuan otot rangka).
- Ataksia (kontrol dan koordinasi otot yang buruk).
- Kejang.
- Kesulitan menelan.
- Kelumpuhan pita suara.
Pada pencitraan seperti MRI atau CT scan, otak pasien XP menunjukkan penyusutan dengan pelebaran pada ventrikel atau ruang berisi cairan di tengah otak.
Penyebab xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum disebabkan oleh kelainan bawaan resesif autosomal.
Resesif autosomal berarti pasien memiliki 2 salinan gen abnormal yang menyebabkan penyakit XP berkembang. Gen ini diwarisi dari kedua orang tua.
Namun, kemungkinan kedua orang tua memiliki gen dengan sifat tersebut sangat jarang.
Keberadaan gen abnormal ini menyebabkan pengidap XP tidak dapat menghalau sinar UV atau memperbaiki kerusakan kulit akibat paparan sinar UV.
Akibatnya, kulit menjadi sangat tipis dan bercak-bercak dengan berbagai warna (pigmentasi bernoda) muncul.
Ketidakmampuan kulit melindungi diri dari sinar UV pun bisa memengaruhi fungsi jaringan mata dan saraf. Itulah sebabnya XP menimbulkan keluhan di organ mata dan sistem saraf.
