Apa Itu Sindrom Gardner? Kenali Gejala dan Pengobatannya

Sindrom Gardner adalah salah satu penyakit yang menyerang saluran pencernaan. Namun, gejalannya tidak hanya berkaitan dengan gangguan usus dan sistem pencernaan. Ketahui lebih lanjut di bawah ini.

Apa itu sindrom Gardner?

Sindrom Gardner atau Gardner syndrome adalah penyakit langka dengan ciri-ciri munculnya polip atau jaringan abnormal pada bagian saluran pencernaan, tepatnya usus besar dan rektum atau kolorektal.

Kondisi ini muncul akibat kelainan genetik. Oleh karena itu, masalah ini tergolong penyakit bawaan sehingga sudah ada sejak lahir.

Pada gangguan ini, jaringan abnormal yang muncul lama-lama berkembang menjadi tumor. Bila tidak dikendalikan, tumor akan berubah menjadi ganas dan menyebabkan kanker.

Hal ini membuat pasien rentan mengalami kanker kolorektal, kanker pankreas, dan kanker liver.

Tidak hanya pada saluran pencernaan, kondisi ini juga menyebabkan pertumbuhan jaringan abnormal pada bagian tubuh lainnya, seperti di tulang, gigi, kulit, dan mata.

Penyakit ini jarang ditemukan di Asia. Mengutip buku berjudul Gardner Syndrome, hanya ada satu dari sejuta orang yang mengidap sindrom Gardner di Amerika Serikat.

Penyakit ini termasuk pada kategori familial adenomatous poliposis (FAP) atau kondisi genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor pada usus besar.

Apa penyebab sindrom Gardner?

Kelainan ini muncul akibat mutasi gen adenomatous polyposis coli atau APC pada kromosom 5q22. Gen ini berperan dalam menekan pembelahan sel dan menghambat pertumbuhan tumor.

Gen ini bekerja dengan cara mengontrol regenerasi sel agar tidak membelah terlalu cepat sehingga menyebabkan pertumbuhan sel yang abnormal.

Kelainan gen ini membuat sel tumbuh tak terkendali. Hal ini memicu munculnya polip. Lama-kelamaan, polip ini akan menjadi tumor dan mengganas menjadi sel kanker.

Karena ini merupakan kelainan genetik, sindrom Gardner bisa diturunkan melalui orang tua. Jenis kelainan genetik pada sindrom ini adalah autosomal dominan.

Autosomal dominan artinya kelainan genetik bisa diwariskan hanya dengan satu salinan gen atau dari salah satu orang tua saja.

Jadi, bila salah satu orang tua Anda memiliki kondisi ini, ada 50% kemungkinan mereka mewariskan gen ini kepada Anda.

Namun, sindrom Gardner kadang bisa muncul bukan karena keturunan. Hal ini bisa terjadi akibat adanya mutasi genetik yang baru di dalam tubuh seseorang.

Mengutip studi terbitan Journal of Cranio-Maxillofacial Surgery (2009), kondisi ini bisa ditemukan sebanyak satu dari 8.300 laki-laki dan perempuan serta satu dari 14.025 kelahiran bayi yang hidup di dunia.

Apa saja gejala sindrom Gardner?

Gejala sindrom Gardner mungkin tidak segera muncul. Pasalnya, polip kolorektal yang terbentuk biasanya baru terdeteksi saat pubertas.

Pasien bahkan baru mendapatkan diagnosis saat berumur sekitar 16–25 tahun.

Selain adanya polip kolorektal, inilah gejala-gejala  yang bisa dirasakan:

• Benjolan di bawah kulit atau kista epidermoid.
• Tumor tulang jinak di bagian tengkorak, rahang, dan tulang panjang atau osteoma.
• Jumlah gigi yang lebih banyak daripada jumlah yang ideal atau hiperdontia.
• Tumor kelenjar adrenal atau adenoma.
• Munculnya congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium atau CHRPE, yakni kerusakan jaringan yang jinak pada retina mata.

Bagaimana diagnosis sindrom Gardner?

Saat mendiagnosis kondisi ini, dokter akan melakukan tes genetik untuk mengecek kondisi gen APC Anda.

Mengutip situs Genetic and Rare Diseases Information Center, inilah kriteria diagnosis sindrom Gardner.

• Setidaknya ada 100 polip di saluran pencernaan atau polip sebanyak kurang dari 100 polip bila memiliki riwayat keluarga dengan sindrom FAP atau sindrom Gardner.
• Munculnya tonjolan tumor di bagian tengkorak atau tulang panjang.
• Tumor di jaringan lunak, seperti kista di bawah kulit, jaringan ikat, dan jaringan penghubung.

Selain tes genetik, dokter akan menemukan tanda-tanda Gardner syndrome menggunakan rontgen. Tes ini mengecek kondisi tulang dan gigi pasien serta kolonoskopi untuk menemukan polip di saluran pencernaan.

Bagaimana cara mengobati sindrom Gardner?

Pada dasarnya, kondisi ini tidak bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa upaya yang berguna untuk mengurangi risiko kanker pada pasien. 

1. Obat-obatan minum

Dokter mungkin memberikan obat-obatan golongan nonsteroid anti-inflamasi (NSAID) sulindac atau celecoxib sebagai perawatan kondisi ini.

Pengobatan ini berguna untuk memperlambat pertumbuhan polip di usus besar.

2. Eksisi

Perawatan ini berguna untuk membuang kista yang muncul di bawah kulit. Umumnya, dokter akan menyuntikkan obat steroid injeksi langsung ke dalam kista di kulit yang mengalami peradangan.

Prosedur ini penting untuk mengurangi risiko polip yang berubah menjadi kanker.

3. Tindakan bedah

Agar mengurangi perkembangan kanker, dokter juga mempertimbangkan kolektomi atau pemotongan sebagian usus bila ditemukan lebih dari 20–30 polip.

Prosedur ini mungkin mengangkat beberapa atau bahkan seluruh bagian usus Anda.

Dalam kasus yang lebih parah, dokter mungkin akan melakukan tindakan proktokolektomi, yaitu operasi pengangkatan usus besar dan rektum.

Perawatan untuk tumor pada sindrom ini juga bergantung pada ukuran dan letaknya. Dokter bisa memilih kemoterapi atau radiasi agar jaringan tubuh tidak menjadi agresif.

Apa saja komplikasi sindrom Gardner?

Polip yang muncul pada sindrom Gardner awalnya bersifat jinak. Namun, ini lama-kelamaan  bisa berpotensi mengganas dan berkembang menjadi kanker usus besar.

Gejala awal kanker kolon ini biasanya muncul saat pasien berusia 39 tahun. Inilah beberapa gejala kanker kolon yang bisa dirasakan pasien sindrom Garnder.

• BAB berdarah.
• Nyeri dan kram perut yang tak tertahankan dan tak kunjung hilang.
• Berat badan turun tanpa penyebab yang jelas.
• Diare, sembelit, atau perut tetap terasa penuh meski sudah BAB.
• BAB jadi lebih sering atau jarang daripada biasanya.

Karena penyakit ini merupakan kondisi bawaan, tidak ada cara utama untuk mencegah Gardner syndrome.

Meski demikian, pemeriksaan dini dan mengelola kondisi tubuh mampu mengurangi risiko kanker akibat munculnya polip.

Tanpa perawatan dan pengelolaan gaya hidup, risiko munculnya kanker usus besar pada pasien akan sangat tinggi.

Sindrom Gardner adalah kelainan bawaan yang membuat seseorang rentan memiliki polip di saluran pencernaan dan bagian tubuh lainnya.

Polip ini meningkatkan kanker kolon sejak Anda berusia muda. Untuk itu, bila Anda memiliki anggota keluarga dengan kondisi ini, lakukan deteksi dini agar sindrom bisa dikelola sesegera mungkin.