Namun, penyakit ini lebih dikenal dengan istilah bubble boy disease karena cenderung terjadi pada bayi laki-laki. Saat dilahirkan, bayi tersebut harus menghabiskan hidupnya di dalam isolasi bebas kuman (gelembung steril).
Penyakit ini terjadi karena sistem imun tidak bisa melindungi tubuh dari infeksi virus, bakteri, serta jamur. Tanpa sistem kekebalan tubuh yang fungsional, pasien SCID rentan terhadap infeksi berulang, seperti pneumonia, meningitis, dan cacar air. Pasien bisa meninggal bahkan sebelum berumur satu sampai dua tahun bila tidak mendapatkan penanganan yang tepat.
Penyebab penyakit bubble boy disease
Penyebab penyakit SCID bergantung dari keadaan genetik yang berbeda. Beikut empat penyebab SCID, yaitu:
- Dilansir dari NCBI, setengah kasus SCID diturunkan dari kromosom X sang ibu. Kromosom tersebut mengalami kerusakan sehingga mencegah perkembangan T-limfosit yang memainkan peran dalam mengaktifkan dan mengatur sel lain pada sistem kekebaln tubuh.
- Kekurangan enzim adenosine deaminase (ADA) yang menyebabkan sel limfoid tidak matang dengan sempurna, membuat sistem imun kurang dari tingkat normal dan menjadi sangat lemah. Enzim ini sangat dibutuhkan oleh tubuh untuk menyingkirkan racun dalam tubuh. Tanpa enzim ini, racun bisa menyebar dan membunuh limfosit.
- Kekurangan nukleosida purin fosforilase yang juga merupakan akibat dari masalah pada enzim ADA, yang ditandai adanya kelainan saraf.
- Kekurangan molekul MHC kelas II, yaitu protein khusus yang ditemukan pada permukaan sel dan berperan penting dalam transplantasi sumsum tulang. Ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh terganggu.
Gejala penyakit bubble boy disease
Dilansir dari Medicine Net, biasanya bayi berusia tiga bulan cenderung mengalami sariawan atau ruam popok yang tidak sembuh-sembuh. Bisa juga keadaan terus melemah karena diare kronis, sehingga bayi mungkin berhenti pertumbuhannya dan berat badannya berkurang. Beberapa anak mengembangkan penyakit lain yang parah seperti pneumonia, hepatitis, hingga keracunan darah.
Virus yang tidak berbahaya pada bayi normal, bisa jadi sangat berbahaya pada bayi dengan SCID. Misalnya virus Varicella zoster penyebab cacar air yang bisa memicu infeksi parah di paru-paru dan otak pada bayi dengan SCID.
Pengobatan penyakit bubble boy disease
Dilansir dari WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, seorang kepala peneliti dan anggota di Bone Marrow Transplant Departement di St. Jude Children’s Research Hospital mengatakan bahwa setelah beberapa dekade, penelitian mulai menemukan obat untuk penyakit ini. Enam dari tujuh bayi yang diobati dengan menggunakan terapi berbasis gen selama empat sampai enam minggu, sekarang sudah bisa keluar dari luar rumah sakit mengikuti rawat jalan. Hanya tersisa satu bayi yang masih menunggu proses membangun kekebalan tubuhnya.
