Pernahkah Anda mendengar bubble boy disease? Mungkin terdengar seperti nama merek permen karet bila tidak ditambahkan kata “disease”. Namun, perlu Anda ketahui bahwa ini adalah salah satu nama penyakit pada sistem kekebalan tubuh dan bisa mengancam nyawa penderitanya. Simak ulasan berikut ini mengenai penyakit bubble boy disease.

Apa itu penyakit bubble boy disease?

Penyakit ini sebenarnya memiliki nama Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Ini mewakili sekelompok kelainan sejak lahir yang langka dan fatal akibat terlalu lemah atau tidak adanya respons sistem imun dalam tubuh.

Namun, penyakit ini lebih dikenal dengan istilah bubble boy disease karena cenderung terjadi pada bayi laki-laki. Saat dilahirkan, bayi tersebut harus menghabiskan hidupnya di dalam isolasi bebas kuman (gelembung steril).

Penyakit ini terjadi karena sistem imun tidak bisa melindungi tubuh dari infeksi virus, bakteri, serta jamur. Tanpa sistem kekebalan tubuh yang fungsional, pasien SCID rentan terhadap infeksi berulang, seperti pneumonia, meningitis, dan cacar air. Pasien bisa meninggal bahkan sebelum berumur satu sampai dua tahun bila tidak mendapatkan penanganan yang tepat.

Penyebab penyakit bubble boy disease

Penyebab penyakit SCID bergantung dari keadaan genetik yang berbeda. Beikut empat penyebab SCID, yaitu:

• Dilansir dari NCBI, setengah kasus SCID diturunkan dari kromosom X sang ibu. Kromosom tersebut mengalami kerusakan sehingga mencegah perkembangan T-limfosit yang memainkan peran dalam mengaktifkan dan mengatur sel lain pada sistem kekebaln tubuh.
• Kekurangan enzim adenosine deaminase (ADA) yang menyebabkan sel limfoid tidak matang dengan sempurna, membuat sistem imun kurang dari tingkat normal dan menjadi sangat lemah. Enzim ini sangat dibutuhkan oleh tubuh untuk menyingkirkan racun dalam tubuh. Tanpa enzim ini, racun bisa menyebar dan membunuh limfosit.
• Kekurangan nukleosida purin fosforilase yang juga merupakan akibat dari masalah pada enzim ADA, yang ditandai adanya kelainan saraf.
• Kekurangan molekul MHC kelas II, yaitu protein khusus yang ditemukan pada permukaan sel dan berperan penting dalam transplantasi sumsum tulang. Ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh terganggu.

Gejala penyakit bubble boy disease

Dilansir dari Medicine Net, biasanya bayi berusia tiga bulan cenderung mengalami sariawan atau ruam popok yang tidak sembuh-sembuh. Bisa juga keadaan terus melemah karena diare kronis, sehingga bayi mungkin berhenti pertumbuhannya dan berat badannya berkurang. Beberapa anak mengembangkan penyakit lain yang parah seperti pneumonia, hepatitis, hingga keracunan darah.

Virus yang tidak berbahaya pada bayi normal, bisa jadi sangat berbahaya pada bayi dengan SCID. Misalnya virus Varicella zoster penyebab cacar air yang bisa memicu infeksi parah di paru-paru dan otak pada bayi dengan SCID.

Pengobatan penyakit bubble boy disease

Dilansir dari WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, seorang kepala peneliti dan anggota di Bone Marrow Transplant Departement di St. Jude Children’s Research Hospital mengatakan bahwa setelah beberapa dekade, penelitian mulai menemukan obat untuk penyakit ini. Enam dari tujuh bayi yang diobati dengan menggunakan terapi berbasis gen selama empat sampai enam minggu, sekarang sudah bisa keluar dari luar rumah sakit mengikuti rawat jalan. Hanya tersisa satu bayi yang masih menunggu proses membangun kekebalan tubuhnya.

Terapi gen ini mengutamakan penyembuhan kromosom X yang rusak. Penemuan sejauh ini menunjukkan bahwa efek ini akan berlangsung seumur hidup sehingga pengobatan cukup dilakukan sekali, tidak berulang-ulang. Terapi ini dilakukan dengan menggunakan virus HIV yang telah dimodifikasi untuk membawa materi genetik baru yang akan mengubah susunan genetik yang rusak pada sumsum tulang belakang.

Namun, ternyata ini saja tidak cukup. Untuk mempersiapkan sumsum tulang belakang akan perubahan genetik, sebelumnya bayi diberikan obat kemoterapi busulfan. Pemberian obat kemoterapi ini dilakukan dengan menggunakan alat infus yang diatur dengan komputer sehingga pemberian dosis secara tepat hanya untuk mempersiapkan pengenalan perubahan genetik dan tidak lebih.

Hingga saat ini peneliti masih melakukan pemantauan pada bayi-bayi ini untuk mengetahui apakah mereka tetap stabil dan tidak mengalami efek samping dari pengobatan tersebut. Peneliti juga ingin mengetahui bagaimana respon tubuh bayi-bayi tersebut terhadap imunisasi. Namun, dalam temuan sejauh ini para peneliti cukup optimis bahwa pengobatan ini memberikan hasil yang permanen.