Definisi

Apa itu hemakromatosis?

Tes gen hemokromatosis atau Hemochromatosis Gene Test (tes HFE) adalah tes darah yang dilakukan untuk memeriksa hemokromatosis genetik, penyakit turunan yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi. Akibatnya, terjadi penggumpalan zat besi dalam darah, hati, jantung, pankreas, persendian, kulit, dan organ tubuh lainnya.

Pada tahap awal, hemokromatosis menyebabkan linu pada persendian dan sakit perut, rasa lemah, cepat capek, dan hilang berat badan. Kondisi ini juga mengakibatkan luka pada hati (sirosis), penggelapan warna kulit, diabetes, infertilitas, gagal jantung, detak jantung tak beraturan (arrythmia), dan artritis. Pada sebagian orang, tanda-tanda ini tidak terlihat pada tahap awal.

Hemokromatosis umum terdeteksi pada pria usia  40 – 60 tahun. Pada wanita, tanda-tanda hemokromatosis tidak akan terdeteksi sampai masa menopause karena, sampai pada saat itu, sangat normal bagi wanita untuk kehilangan darah dan zat besi dalam jumah besar saat menstruasi.

Kapan saya harus menjalani hemakromatosis?

Tes HFE dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang memiliki risiko tinggi terjangkit hemokromatosis. Tes HFE khususnya direkomendasikan pada orang-orang yang memiliki keluarga (orang tua, kakak, adik) dengan riwayat medis penyakit ini. Pemeriksaan ini dilakukan jika sudah dipastikan bahwa Anda memiliki kadar zat besi yang melebihi batas normal dalam darah Anda. Tes HFI akan melacak dan mengidentifikasi mutasi pada gen HFE. Mutasi ini disebut C282Y dan H63D.

Pencegahan & peringatan

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani hemakromatosis?

Tes HFE tidak bisa memprediksi apakah Anda akan terjangkit hemokromatosis. Walaupun tes ini dapat melacak mutasi gen HFE yang paling umum, mungkin terdapat mutasi lainnya yang tidak ditemukan selama tes. Anda mungkin memiliki mutasi HFE dan tidak terjangkit penyakitnya, atau Anda mengalami gejala-gejalanya tapi hasil tes tidak menemukan satupun mutasi. Tes HFE dapat mengidentifikasi penyebab tingginya kadar zat besi dalam tubuh dan mengeliminasi kebutuhan akan pemeriksaan lanjutan lain, seperti biopsi hati.

Kadar zat besi dan ferritin juga dapat diamati di saat yang bersamaan dengan tes HFE.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani hemakromatosis?

Tidak ada persiapan khusus menjelang tes HFE. Konsultasi dengan dokter Anda mengenai kekhawatiran apapun yang Anda miliki seputar tes HFE, risikonya, bagaimana prosedur tes, atau hasil yang mungkin didapat setelahnya.

Bagaimana proses hemakromatosis?

Anda mungkin akan diharuskan menjalani uji air liur dan tes darah. Untuk uji air liur, petugas medis akan dengan perlahan mengusap atau mengorek bagian dalam pipi Anda untuk mendapatkan sampel sel. Untuk tes darah, dokter akan mengambil sampel darah pada lengan atau lipatan siku Anda. Pada kasus tertentu, dokter akan mengencangkan sabuk elastis pada lengan bagian atas Anda untuk membuat aliran darah lebih deras. Dengan begitu, pengumpulan sampel darah akan jadi lebih mudah. Suntikan akan dimasukkan ke dalam lengan untuk mengisap darah, yang kemudian akan ditampung oleh sebuah tabung kecil di ujung lain suntikan tersebut. Ketika sampel darah dirasa cukup, dokter akan melepas suntuk dari lengan Anda dan menutup area suntikan dengan perban untuk menghentikan perdarahan.

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani hemakromatosis?

Anda akan dijadwalkan untuk menerima dan mendiskusikan hasilnya. Dokter Anda kemudian akan menjelaskan mengenai arti dari hasil yang ditemukan selama tes. Ikuti aturan dokter.

Penjelasan dari Hasil Tes

Apa arti hasil tes yang saya dapat?

Ada beberapa hasil yang memungkinkan, seperti:

Hasil normal

Jika terdeteksi bahwa Anda tidak memiliki satupun mutasi gen HFE yang cacat, Anda tidak akan terjangkit hemokromatosis genetik dan tidak akan menurunkannya pada generasi selanjutnya.

Hasil sebagai carrier

Jika terdeteksi bahwa Anda memiliki 1 mutasi gen HFE cacat dan 1 mutasi gen HFE normal, Anda tergolong sebagai carrier, atau pembawa kelainan genetik HFE. Seorang carrier biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda hemokromatosis, tetapi memiliki 50% peluang untuk menurunkan gen tersebut pada keturunan Anda. Jika dua orang carrier memiliki anak, anak tersebut memiliki peluang sebesar 25% untuk mewarisi 2 gen HFE cacat dan berisiko terjangkit hemokromatosis.

Hasil sebagai yang diwarisi

Jika hasil tes Anda menunjukkan adanya 2 buah gen mutasi HFE cacat, maka Anda positif sebagai pewaris dan memiliki risiko besar untuk menyerap zat besi terlalu banyak dan kemungkinan terjangkit hemokromatosis. Macam gejala dan tanda penyakit bervariasi pada setiap orang. Beberapa orang mungkin tidak akan menunjukkan gejala hemokromatosis, sementara yang lain mengalami gejala-gejala yang cukup parah. Individu yang dipengaruhi memiliki 100% peluang untuk mewariskan penyakit ini kepada keturunannya.

Hasil tes yang positif terhadap gen HFE cacat menunjukkan bahwa anggota keluarga lain dapat berisiko terjangkit hemokromatosis dan harus diperiksa lebih lanjut. Individu dengan 1 pasang atau lebih gen HFE cacat harus mempertimbangkan menguji pasangannya sebelum memutuskan untuk memiliki anak guna memastikan risiko terhadap anak yang terjangkit hemokromatosis.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Sumber
Ingin hidup lebih sehat dan bahagia?
Dapatkan update terbaru dari Hello Sehat seputar tips dan info kesehatan
Yang juga perlu Anda baca