Hemokromatosis

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 07/05/2020 . Waktu baca 9 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu hemokromatosis?

Hemokromatosis atau hemochromatosis adalah kelainan atau cacat lahir bawaan yang menurun dalam keluarga. 

Hemokromatosis atau hemochromatosis adalah kelainan atau cacat lahir keturunan yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan.

Dalam kondisi normal, zat besi sebenarnya merupakan salah satu nutrisi penting yang bertugas membantu kerja hemoglobin dalam sel darah merah untuk membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh.

Proses penyerapan zat besi dari makanan untuk memenuhi kebutuhan tubuh dilakukan oleh usus. Jumlah zat besi yang diserap oleh usus berguna untuk menggantikan sejumlah kecil zat besi di dalam tubuh yang hilang setiap harinya.

Namun, jika seseorang lahir dengan kelainan hemokromatosis, jumlah zat besi yang diserap oleh tubuh jauh lebih banyak daripada yang bisa digunakan.

Zat besi yang berlebihan tersimpan di organ-organ Anda seperti hati, jantung, dan pankreas. Jika jumlahnya berlebih, zat besi ini dapat menyebabkan racun bagi jaringan dan organ-organ tubuh. 

Bahkan, zat besi dalam jumlah yang terlalu banyak juga dapat mengancam nyawa. Ini karena melansir dari laman Centers for Disease Control and Prevention (CDC), hemochromatosis bisa menyebabkan penyakit seperti kanker hati, aritmia jantung, arthritis, diabetes, dan sirosis hati.

Karena hemokromatosis atau hemochromatosis adalah penyakit keturunan dalam keluarga, maka gen penyebab kelainan bawaan ini diwariskan dari orangtua ke anak sejak baru lahir.

Akan tetapi, tanda dan gejala hemokromatosis biasanya tidak langsung muncul saat bayi baru lahir, melainkan baru terlihat di usia paruh baya.

Seberapa umum hemokromatosis?

Hemokromatosis adalah kondisi kelainan atau cacat lahir bawaan yang sebetulnya bisa terjadi pada siapa saja. Namun, pria cenderung lebih sering mengalami hal ini dibanding wanita dan terjadi pada usia 50-60 tahun.

Kebanyakan orang dengan hemochromatosis tidak mengetahui bila sebenarnya ia memilikinya. Meski hemokromatosis atau hemochromatosis adalah kelainan bawaan yang dapat menunjukkan gejala awal, ada juga orang dengan kondisi ini yang tidak mengalami gejala maupun komplikasi.

Anda dapat meminimalisir kemungkinan terjangkit hemokromatosis dengan mengurangi faktor risiko. Silakan konsultasikan dengan dokter Anda untuk informasi lebih lanjut.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda dan gejala hemokromatosis?

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, gejala hemochromatosis tidak selalu muncul. Tanda dan gejala awal dari hemokromatosis kerap menyerupai gejala umum lainnya.

Berbagai gejala penyakit hemokromatosis atau hemochromatosis adalah sebagai berikut:

  • Nyeri pada bagian perut
  • Tubuh letih dan lemas
  • Kulit menjadi gelap berwarna keabu-abuan
  • Nyeri di persendian
  • Kurang energi
  • Bulu dan rambut di badan rontok
  • Hilangnya gairah seksual
  • Turun berat badan
  • Mengalami gagal jantung
  • Mengalami gagal hati

Hemokromatosis atau hemochromatosis adalah penyakit yang sebenarnya sudah dimiliki bayi saat lahir.

Hanya saja, kebanyakan anak yang memilikinya tidak mengalami gejala apa pun sampai ia tumbuh dan usianya menginjak sekitar 30-40 untuk pria dan usia 50-60 tahun untuk wanita.

Gejala yang dialami wanita dengan hemochromatosis biasanya mulai muncul setelah mengalami menopause karena tubuhnya tidak lagi kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan.

Hemochromatosis adalah kelainan bawaan yang biasanya menimbulkan gejala awal berupa kelelahan parah, nyeri sendi, sakit perut, berat badan menurun, hingga hilangnya gairah seks.

Ketika hemokromatosis semakin memburuk, seseorang juga bisa mengalami radang sendi, penyakit hati (sirosis), kanker hati, diabetes, penyakit jantung, hingga perubahan warna kulit.

Berdasarkan U.S National Library of Medicine, ringan atau parahnya gejala dari hemokromatosis dapat dipengaruhi oleh faktor lingkungan dan gaya hidup.

Faktor lingkungan dan gaya hidup meliputi jumlah zat besi dari makanan yang termakan, kebiasaan minum alkohol, dan penyakit infeksi.

Kemungkinan terdapat beberapa tanda dan gejala lain yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda gelisah terhadap suatu gejala, segera hubungi dokter Anda.

Kapan sebaiknya ke dokter?

Segera periksakan diri ke dokter bila Anda mengalami tanda dan gejala hemochromatosis di atas. Jika Anda memiliki keluarga yang memiliki hemokromatosis, tanyakan dokter Anda mengenai tes genetik

Tes genetik dapat membantu menentukan apakah Anda memiliki gen yang meningkatkan risiko dari hemokromatosis.

Tubuh setiap orang bereaksi berbeda-beda, maka segera konsultasikan dengan dokter untuk penanganan yang terbaik sesuai dengan kondisi Anda.

Penyebab

Apa penyebab hemokromatosis?

Hemokromatosis atau hemochromatosis adalah penyakit kelainan bawaan (genetik). Penyebab hemokromatosis atau hemochromatosis adalah karena adanya mutasi atau perubahan gen yang bertugas dalam mengontrol jumlah zat besi pada tubuh dari makanan. 

Mutasi yang menjadi penyebab hemokromatosis diturunkan dari orangtua ke anaknya. Ada beberapa jenis penyakit hemokromatosis, yakni hemochromatosis tipe satu, tipe dua, tipe tiga, dan tipe empat. 

Hemokromatosis tipe 1 dihasilkan dari mutasi pada gen HFE, sedangkan hemokromatosis tipe 2 dihasilkan dari mutasi pada gen HJV atau HAMP.

Sementara untuk tipe 3 disebabkan oleh mutasi pada gen TFR2 dan tipe 4 disebabkan oleh SLC40A1.

Normalnya, protein yang diproduksi oleh berbagai gen tersebut memainkan peran penting dalam mengatur penyerapan, transportasi, dan penyimpanan zat besi tubuh.

Jika terjadi mutasi atau perubahan pada gen-gen ini, kontrol penyerapan zat besi di dalam tubuh akan rusak. Akibatnya, zat besi menumpuk di jaringan dan organ sehingga dapat mengganggu fungsi yang seharusnya.

Anda baru bisa mengalami hemachromatosis bila mewarisi dua gen abnormal di dalam tubuh dan mampu mewariskan hemokromatosis ke generasi berikutnya.

Namun terkadang, tidak semua orang yang memiliki dua gen dapat mengalami gejala hemokromatosis terkait dengan kelebihan zat besi di dalam tubuh.

Sementara jika Anda hanya memiliki satu gen abnormal, kemungkinannnya sangat kecil untuk bisa berkembang menjadi hemachromatosis.

Hanya saja, Anda bisa menjadi pembawa (carrier) mutasi gen yang dapat menurunkannya kepada generasi berikutnya.

Anak Anda nantinya berpeluang mengalami hemokromatosis, tetapi bila ia juga mewarisi gen abnormal dari pasangan Anda.

Faktor-faktor risiko

Apa yang meningkatkan risiko Anda terkena hemokromatosis?

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko Anda terkena hemokromatosis atau hemochromatosis adalah:

Memiliki 2 gen HFE yang bermutasi

Hal ini merupakan risiko terbesar Anda untuk hemokromatosis turunan.

Riwayat keluarga

Jika Anda memiliki keturunan pertama entah orangtua atau saudara dengan hemokromatosis, Anda cenderung mengalami risiko penyakit yang lebih tinggi.

Jika Anda memiliki sejarah keluarga yang merupakan pecandu alkohol, penyakit hati/ liver, artritis atau impoten, risiko Anda terkena hemokromatosis juga lebih besar.

Jenis kelamin pria

Pria lebih cenderung memiliki risiko tanda dan gejala hemokromatosis pada usia muda. Sementara untuk wanita, risikonya meningkat saat memasuki masa menopause dan pasca operasi histerektomi (angkat rahim).

Ini karena wanita biasanya kehilangan zat besi saat masa menstruasi dan kehamilan. Namun, bila telah mengalami menopause dan histerektomi, kadar zat besi bisa menumpuk di dalam tubuh.

Obat & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Apa saja tes yang biasa dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini?

Penyedia layanan kesehatan membuat persiapan diagnosis dari catatan kesehatan, tes darah, dan pemeriksaan fisik.

Diagnosis akhir bergantung pada pencarian dari sel darah putih khusus di dalam sel darah.

Hasilnya akan diserahkan kepada ahli darah (hematolog). Biopsi dari sumsum tulang juga dapat dilakukan.

Pada biopsi ini, hermatolog akan mengambil sampel sumsum tulang untuk dipelajari dengan mikroskop dan melakukan tambahan tes lain pada sampel sumsum tulang.

Apa saja pilihan pengobatan untuk hemokromatosis?

Pengobatan terbaik adalah menghilangkan zat besi dengan mengambil darah (phlebotomy atau flebotomi) sekali atau dua kali setiap minggu hingga tingkat zat besi mendekati normal.

Ketika phlebotomy tidak memungkinkan atau tidak cukup dan penyakit berkembang, obat-obatan seperti deferoxamine juga dapat diberikan.

Hal ini diketahui sebagai zat yang membantu menghilangkan zat besi dari tubuh. Selain diabetes, artritis, kegagalan liver, dan gagal jantung harus ditangani dengan tepat.

Dokter biasanya akan menyarankan Anda untuk tidak meminum alkohol, khususnya jika anda memiliki liver yang rusak.

Hindari minum suplemen zat besi dan menggunakan peralatan masak yang mengandung zat besi.

Sebaiknya, Anda juga tidak memakan makanan laut yang mentah (lebih baik dimasak) dan makanan yang terbuat dari zat besi, seperti sereal sarapan dengan zat besi 100 persen.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan untuk mengatasi kondisi ini?

Perubahan gaya hidup yang dapat membantu mengatasi hemokromatosis atau hemochromatosis adalah:

  • Hindari suplemen dan multivitamin yang mengandung zat besi. Hal ini dapat meningkatkan tingkat zat besi dalam tubuh.
  • Hindari alkohol. Alkohol meningkatkan risiko dari kerusakan liver. Jika Anda memiliki penyakit liver dan hemokromatosis turunan, hindari alkohol sepenuhnya.
  • Hindari makan kerang-kerangan mentah. Orang-orang dengan hemokromatosis turunan mudah terkena infeksi, khususnya mereka yang disebabkan oleh beberapa bakteri dalam kerang-kerangan mentah.
  • Minum teh. Minum teh diduga dapat menghambat penyimpanan zat besi karena kandungan senyawa aktif tannin di dalamnya.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut, silakan konsultasikan dengan dokter Anda untuk pemahaman yang menyeluruh dan solusi terbaik bagi Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Microtia

Microtia atau mikrotia adalah salah satu cacat lahir pada bayi. Cari tahu gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 04/05/2020 . Waktu baca 8 menit

Mengulik Lebih Dalam Seputar Kelainan Kongenital pada Bayi

Meski baru lahir, cacat bawaan atau kelainan kongenital berisiko terjadi pada bayi. Agar lebih jelas, simak informasi selengkapnya, yuk!

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Kesehatan Anak, Parenting 01/05/2020 . Waktu baca 11 menit

Encephalocele

Encephalocele atau ensefalokel adalah cacat lahir pada bayi. Cari tahu mengenai definisi, gejala, penyebab, dan pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 28/04/2020 . Waktu baca 8 menit

Hernia Diafragmatika

Hernia diafragmatika atau hernia diafragma adalah cacat lahir bayi. Cari tahu seputar penyebab, diagnosis, dan pengobatannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 27/04/2020 . Waktu baca 9 menit

Direkomendasikan untuk Anda

air mani keluar saat puasa

4 Cara Mencegah Keluar Air Mani Saat Puasa

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Ajeng Quamila
Dipublikasikan tanggal: 17/05/2020 . Waktu baca 5 menit
omphalocele adalah omfalokel

Omphalocele

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 07/05/2020 . Waktu baca 9 menit
atresia esofagus adalah esophageal atresia

Atresia Esofagus

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 06/05/2020 . Waktu baca 8 menit
tumbuh kembang bayi prematur

Anophthalmia

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 05/05/2020 . Waktu baca 8 menit