Hemakromatosis

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 13 Januari 2021 . Waktu baca 5 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu hemakromatosis?

Tes gen hemokromatosis atau Hemochromatosis Gene Test (tes HFE) adalah tes darah yang dilakukan untuk memeriksa hemokromatosis genetik, penyakit turunan yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak zat besi. Akibatnya, terjadi penggumpalan zat besi dalam darah, hati, jantung, pankreas, persendian, kulit, dan organ tubuh lainnya.

Pada tahap awal, hemokromatosis menyebabkan linu pada persendian dan sakit perut, rasa lemah, cepat capek, dan hilang berat badan. Kondisi ini juga mengakibatkan luka pada hati (sirosis), penggelapan warna kulit, diabetes, infertilitas, gagal jantung, detak jantung tak beraturan (arrythmia), dan artritis. Pada sebagian orang, tanda-tanda ini tidak terlihat pada tahap awal.

Hemokromatosis umum terdeteksi pada pria usia  40 – 60 tahun. Pada wanita, tanda-tanda hemokromatosis tidak akan terdeteksi sampai masa menopause karena, sampai pada saat itu, sangat normal bagi wanita untuk kehilangan darah dan zat besi dalam jumah besar saat menstruasi.

Kapan saya harus menjalani hemakromatosis?

Tes HFE dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang memiliki risiko tinggi terjangkit hemokromatosis. Tes HFE khususnya direkomendasikan pada orang-orang yang memiliki keluarga (orang tua, kakak, adik) dengan riwayat medis penyakit ini. Pemeriksaan ini dilakukan jika sudah dipastikan bahwa Anda memiliki kadar zat besi yang melebihi batas normal dalam darah Anda. Tes HFI akan melacak dan mengidentifikasi mutasi pada gen HFE. Mutasi ini disebut C282Y dan H63D.

Pencegahan & peringatan

Apa yang harus saya ketahui sebelum menjalani hemakromatosis?

Tes HFE tidak bisa memprediksi apakah Anda akan terjangkit hemokromatosis. Walaupun tes ini dapat melacak mutasi gen HFE yang paling umum, mungkin terdapat mutasi lainnya yang tidak ditemukan selama tes. Anda mungkin memiliki mutasi HFE dan tidak terjangkit penyakitnya, atau Anda mengalami gejala-gejalanya tapi hasil tes tidak menemukan satupun mutasi. Tes HFE dapat mengidentifikasi penyebab tingginya kadar zat besi dalam tubuh dan mengeliminasi kebutuhan akan pemeriksaan lanjutan lain, seperti biopsi hati.

Kadar zat besi dan ferritin juga dapat diamati di saat yang bersamaan dengan tes HFE.

Proses

Apa yang harus saya lakukan sebelum menjalani hemakromatosis?

Tidak ada persiapan khusus menjelang tes HFE. Konsultasi dengan dokter Anda mengenai kekhawatiran apapun yang Anda miliki seputar tes HFE, risikonya, bagaimana prosedur tes, atau hasil yang mungkin didapat setelahnya.

Bagaimana proses hemakromatosis?

Anda mungkin akan diharuskan menjalani uji air liur dan tes darah. Untuk uji air liur, petugas medis akan dengan perlahan mengusap atau mengorek bagian dalam pipi Anda untuk mendapatkan sampel sel. Untuk tes darah, dokter akan mengambil sampel darah pada lengan atau lipatan siku Anda. Pada kasus tertentu, dokter akan mengencangkan sabuk elastis pada lengan bagian atas Anda untuk membuat aliran darah lebih deras. Dengan begitu, pengumpulan sampel darah akan jadi lebih mudah. Suntikan akan dimasukkan ke dalam lengan untuk mengisap darah, yang kemudian akan ditampung oleh sebuah tabung kecil di ujung lain suntikan tersebut. Ketika sampel darah dirasa cukup, dokter akan melepas suntuk dari lengan Anda dan menutup area suntikan dengan perban untuk menghentikan perdarahan.

Apa yang harus saya lakukan setelah menjalani hemakromatosis?

Anda akan dijadwalkan untuk menerima dan mendiskusikan hasilnya. Dokter Anda kemudian akan menjelaskan mengenai arti dari hasil yang ditemukan selama tes. Ikuti aturan dokter.

Penjelasan dari Hasil Tes

Apa arti hasil tes yang saya dapat?

Ada beberapa hasil yang memungkinkan, seperti:

Hasil normal

Jika terdeteksi bahwa Anda tidak memiliki satupun mutasi gen HFE yang cacat, Anda tidak akan terjangkit hemokromatosis genetik dan tidak akan menurunkannya pada generasi selanjutnya.

Hasil sebagai carrier

Jika terdeteksi bahwa Anda memiliki 1 mutasi gen HFE cacat dan 1 mutasi gen HFE normal, Anda tergolong sebagai carrier, atau pembawa kelainan genetik HFE. Seorang carrier biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda hemokromatosis, tetapi memiliki 50% peluang untuk menurunkan gen tersebut pada keturunan Anda. Jika dua orang carrier memiliki anak, anak tersebut memiliki peluang sebesar 25% untuk mewarisi 2 gen HFE cacat dan berisiko terjangkit hemokromatosis.

Hasil sebagai yang diwarisi

Jika hasil tes Anda menunjukkan adanya 2 buah gen mutasi HFE cacat, maka Anda positif sebagai pewaris dan memiliki risiko besar untuk menyerap zat besi terlalu banyak dan kemungkinan terjangkit hemokromatosis. Macam gejala dan tanda penyakit bervariasi pada setiap orang. Beberapa orang mungkin tidak akan menunjukkan gejala hemokromatosis, sementara yang lain mengalami gejala-gejala yang cukup parah. Individu yang dipengaruhi memiliki 100% peluang untuk mewariskan penyakit ini kepada keturunannya.

Hasil tes yang positif terhadap gen HFE cacat menunjukkan bahwa anggota keluarga lain dapat berisiko terjangkit hemokromatosis dan harus diperiksa lebih lanjut. Individu dengan 1 pasang atau lebih gen HFE cacat harus mempertimbangkan menguji pasangannya sebelum memutuskan untuk memiliki anak guna memastikan risiko terhadap anak yang terjangkit hemokromatosis.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Was this article helpful for you ?
Sumber

Baca Juga:

    Yang juga perlu Anda baca

    Diet Pasien Diabetes untuk Menjaga Pola Makan dan Berat Badan Seimbang

    Pasien diabetes perlu diet untuk mencapai berat badan seimbang, tapi bukan berarti tidak bisa menikmati setiap makanan. Berikut beberapa tipsnya.

    Ditulis oleh: Ulfa Rahayu
    Penyakit Diabetes, Gula Darah Normal 19 Januari 2021 . Waktu baca 7 menit

    7 Penyebab Hidung Meler serta Cara Mengatasinya

    Hidung ingusan memang sangat menganggu Anda. Berikut tips yang bisa dilakukan di rumah untuk meringankan hidung meler, entah karena flu atau alergi.

    Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Kesehatan THT, Gangguan Hidung 19 Januari 2021 . Waktu baca 9 menit

    Undescended Testis (Testis Tidak Turun)

    Undescended testis adalah kondisi testis yang belum pindah ke skrotum. Apakah testis tidak turun berkaitan dengan kesuburan pria? Bagaimana pengobatannya?

    Ditinjau oleh: dr. Andreas Wilson Setiawan
    Ditulis oleh: Yuliati Iswandiari
    Kesehatan Pria, Kesehatan Penis 19 Januari 2021 . Waktu baca 8 menit

    Jangan Disepelekan, 3 Gejala Demam Ini Perlu Perawatan Serius

    Bukan hanya flu, demam bisa terjadi karena penyakit kronis dan butuh perawatan dokter. Simak gejala demam yang harus diwaspadai oleh Anda berikut ini.

    Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Aprinda Puji
    Kesehatan, Gejala dan Kondisi Umum 19 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit

    Direkomendasikan untuk Anda

    cara tahan lama

    Berbagai Cara Agar Pria Tahan Lama Saat Berhubungan Seks

    Ditulis oleh: Novita Joseph
    Dipublikasikan tanggal: 19 Januari 2021 . Waktu baca 3 menit
    cairan softlens tetes mata

    Bolehkah Kita Menggunakan Cairan Softlens Sebagai Tetes Mata?

    Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
    Ditulis oleh: Diah Ayu
    Dipublikasikan tanggal: 19 Januari 2021 . Waktu baca 6 menit
    cek atau tes gula darah

    5 Jenis Tes untuk Cek Kadar Gula Darah Serta Cara Membaca Hasilnya

    Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
    Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
    Dipublikasikan tanggal: 19 Januari 2021 . Waktu baca 8 menit
    obat gondongan ampuh

    Pilihan Obat Gondongan yang Ampuh Mengatasi Bengkak

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Risky Candra Swari
    Dipublikasikan tanggal: 19 Januari 2021 . Waktu baca 8 menit