Sindrom Mermaid, Penyakit Langka yang Membuat Tubuh Penderitanya Seperti Putri Duyung

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 06/09/2017 . 4 mins read
Bagikan sekarang

Mermaid atau biasa disebut dengan putri duyung selama ini dikenal hanya ada dalam dunia dongeng. Namun, siapa sangka jika bentuk tubuh seperti putri duyung ini ternyata ada di kehidupan nyata? Kondisi langka ini disebut sirenomelia atau dikenal dengan sindrom mermaid. Sindrom mermaid merupakan suatu penyakit langka yang ditandai dengan rotasi dan fusi kaki sehingga membuat penderitanya seperti putri duyung. Baca terus untuk mengetahui sindrom mermaid lebih lanjut.

Apa itu sindrom mermaid?

Sirenomelia yang juga dikenal sebagai mermaid syndrome adalah cacat lahir alias gangguan perkembangan bawaan yang sangat langka, ditandai dengan kaki yang menyatu seperti putri duyung. Kondisi tersebut terjadi pada satu dari 100.000 kehamilan.

Dalam banyak kasus, penyakit langka ini berakibat fatal karena ginjal dan kandung kemih tidak dapat berkembang dengan baik di dalam rahim. Karena banyaknya penderitaan yang harus dirasakan, hanya segelintir penderita sirenomelia yang dapat bertahan hidup. Bahkan beberapa bayi meninggal dalam beberapa hari setelah dilahirkan karena kegagalan ginjal dan kandung kemih. Namun salah satu penderita sindrom mermaid, Tiffany York mampu bertahan hidup sampai usia 27 tahun dan ia dianggap sebagai orang dengan sindrom mermaid yang paling lama bertahan hidup.

Apa saja tanda dan gejala sindrom mermaid?

Ada berbagai macam kelainan fisik yang umumnya terjadi karena sirenomelia. Namun ada beberapa tanda dan gejala tertentu sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Berikut beberapa kelainan fisik yang umumnya terjadi pada penderita sindrom mermaid:

  • Hanya memiliki satu femur (tulang paha panjang) atau mungkin memiliki dua femur dalam satu poros kulit.
  • Hanya memiliki satu kaki, tidak ada kaki atau kedua kaki, yang dapat diputar sehingga bagian belakang kaki menghadap ke depan.
  • Memiliki berbagai kelainan urogenital, yaitu tidak adanya satu atau kedua ginjal (agenesis ginjal), kelainan kistik ginjal, kandung kemih tidak ada, penyempitan uretra (uretra atresia).
  • Hanya memiliki anus imperforate.
  • Bagian terendah dari usus besar atau disebut dengan rektum gagal untuk berkembang.
  • Memiliki kelainan yang mempengaruhi sakral (sakrum) dan tulang belakang lumbal.
  • Dalam beberapa kasus alat kelamin pasien sulit terdeteksi sehingga sulit untuk menentukan jenis kelamin pasien.
  • Tidak adanya limpa dan/atau kantong empedu.
  • Gangguan yang terjadi di dinding perut seperti: penonjolan bagian usus melalui lubang dekat pusar (omphalocele).
  • Memiliki meningomyelocele, yaitu suatu kondisi di mana terdapat selaput yang menutupi tulang belakang dan dalam beberapa kasus, sumsum tulang belakang itu sendiri menonjol melalui defek pada tulang belakang.
  • Mengalami cacat jantung bawaan.
  • Komplikasi pernapasan seperti keterbelakangan parah paru-paru (hipoplasia paru).

Apa saja faktor penyebab sindrom mermaid?

Penyebab pasti sindrom langka ini masih belum diketahui. Namun para peneliti percaya jika faktor lingkungan dan genetik mungkin berperan dalam perkembangan gangguan tersebut. Sebagian besar kasus terjadi secara acak tanpa adanya alasan jelas yang menunjukkan faktor lingkungan atau mutasi baru dari gen.

Kemungkinan besar, sirenomelia bersifat multifaktorial, yang berarti beberapa faktor yang berbeda dapat memainkan peran penting. Selain itu, faktor genetik yang berbeda dapat menyebabkan kelainan pada orang yang berbeda (heterogenitas genetik). Peneliti percaya bahwa faktor lingkungan atau genetik memiliki efek teratogenik pada janin yang sedang berkembang. Teratogen adalah zat yang dapat mengganggu perkembangan embrio atau janin.

Meski begitu, sirenomelia umumnya terjadi karena tali pusat gagal membentuk dua arteri. Akibatnya tidak ada pasokan darah yang cukup mencapai janin. Pasokan darah dan nutrisi terpusat pada bagian atas tubuh saja. Kekurangan nutrisi itu menyebabkan janin gagal mengembangkan bagian kaki yang terpisah.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Baca Juga:

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Yang juga perlu Anda baca

Tangan Bergerak Sendiri Tanpa Kendali? Mungkin Sindrom Tangan Alien Penyebabnya

Pernahkah tangan Anda bergerak sendiri tanpa kendali? Ini bisa menjadi gejala sindrom tangan alien. Yuk, pahami lebih dalam kondisinya berikut ini.

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Aprinda Puji
Hidup Sehat, Fakta Unik 18/06/2019 . 4 menit baca

Hemihiperplasia

Hemihiperplasia adalah kondisi langka yang menyebabkan sebagian tubuh lebih besar dari sisi lainnya akibat pertumbuhan abnormal. Apakah ini bisa dicegah?

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Rena Widyawinata
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 18/12/2018 . 1 menit baca

Alkaptonuria

%%title%% adalah penyakit keturunan langka. Apa yang menyebabkan hal ini terjadi? Apa saja tanda-tandanya? Temukan jawabannya di Hello Sehat.

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Rena Widyawinata
Penyakit A-Z, Kesehatan A-Z 05/12/2018 . 1 menit baca

Ketakutan Ukuran Penis Menciut? Bisa Jadi Anda Alami Sindrom Koro

Sindrom koro adalah ketakutan dan rasa cemas jika organ intim akan menyusut dan menghilang. Apa penyebab dan bagaimana gejalanya? Cari tahu di sini.

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Aprinda Puji
Hidup Sehat, Fakta Unik 19/10/2018 . 4 menit baca

Direkomendasikan untuk Anda

mutasi coronavirus

Mutasi Bikin Coronavirus Lebih Mudah Menular? Ini Faktanya

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Diah Ayu
Dipublikasikan tanggal: 25/06/2020 . 5 menit baca
insomnia penyakit keturunan

Penelitian Menemukan Insomnia Bisa Menurun dalam Keluarga, Ini Penjelasannya

Ditinjau oleh: dr Patricia Lukas Goentoro
Ditulis oleh: Diah Ayu
Dipublikasikan tanggal: 16/11/2019 . 4 menit baca
penyakit susah bangun pagi dysania

Bukan Cuma Malas, Susah Bangun Pagi Bisa Disebabkan oleh Dysania. Apa itu?

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Aprinda Puji
Dipublikasikan tanggal: 12/07/2019 . 4 menit baca
sindrom werner syndrome

Sindrom Werner, Penyakit Langka yang Meniru Penuaan Dini

Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
Ditulis oleh: Aprinda Puji
Dipublikasikan tanggal: 26/06/2019 . 3 menit baca