Sirenomelia, Kondisi Langka yang Bikin Tubuh Seperti Putri Duyung

Mermaid, atau biasa disebut dengan putri duyung, selama ini hanya dikenal ada dalam dunia dongeng. Namun, siapa sangka jika bentuk tubuh seperti putri duyung ini ternyata ada di kehidupan nyata? Kondisi langka ini disebut sirenomelia atau dikenal juga dengan sebutan sindrom mermaid. 

Apa itu sirenomelia?

Sirenomelia, yang juga dikenal sebagai mermaid syndrome, adalah cacat lahir alias gangguan perkembangan bawaan yang sangat langka. 

Kondisi ini ditandai dengan kedua kaki yang menyatu seperti putri duyung atau salah satu kaki pendek sebelah.

Dalam banyak kasus, penyakit langka ini berakibat fatal karena ginjal dan kandung kemih janin tidak dapat berkembang dengan baik di dalam rahim.

Akibat banyaknya kelainan pada tubuh, hanya segelintir penderita sirenomelia yang dapat bertahan hidup.

Bahkan, beberapa bayi meninggal dalam beberapa hari setelah dilahirkan karena kegagalan ginjal dan kandung kemih.

Namun, salah satu penderita sindrom mermaid, Tiffany York, mampu bertahan hidup sampai usia 27 tahun dan ia dianggap sebagai orang dengan sindrom mermaid yang paling lama bertahan hidup.

Siapa yang mengalami kondisi ini?

Menurut Radiopaedia, sirenomelia diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 60.000—100.000 kehamilan. Kemungkinan, kondisi ini lebih banyak dialami pada kehamilan dengan bayi laki-laki.

Pada sebagian besar kasus, sirenomelia juga lebih sering terjadi pada anak kembar indentik, dibandingkan dengan anak kembar tidak identik (kembar fraternal) atau kehamilan tunggal.

Tanda dan gejala sirenomelia

Ada berbagai macam kelainan fisik yang dapat terjadi karena sirenomelia. Gejala tersebut sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. 

Namun, berikut beberapa kelainan fisik yang umumnya terjadi pada penderita sindrom mermaid.

• Hanya memiliki satu femur (tulang paha panjang) atau mungkin memiliki dua femur dalam satu poros kulit.
• Hanya memiliki satu kaki, tidak ada kaki atau kedua kaki, yang dapat diputar sehingga bagian belakang kaki menghadap ke depan.
• Memiliki berbagai kelainan urogenital, yaitu tidak adanya satu atau kedua ginjal (agenesis ginjal), kelainan kistik ginjal, kandung kemih tidak ada, penyempitan uretra (uretra atresia).
• Hanya memiliki anus imperforate.
• Bagian terendah dari usus besar atau disebut dengan rektum gagal untuk berkembang.
• Memiliki kelainan yang memengaruhi sakral (sakrum) dan tulang belakang lumbal.
• Dalam beberapa kasus, alat kelamin pasien sulit terdeteksi sehingga sulit untuk menentukan jenis kelamin pasien.
• Tidak adanya limpa dan/atau kantong empedu.
• Gangguan yang terjadi di dinding perut, seperti penonjolan bagian usus melalui lubang dekat pusar (omphalocele).
• Memiliki meningomyelocele, yaitu suatu kondisi di mana terdapat selaput yang menutupi tulang belakang dan dalam beberapa kasus, sumsum tulang belakang itu sendiri menonjol melalui defek pada tulang belakang.
• Mengalami cacat jantung bawaan.
• Komplikasi pernapasan seperti keterbelakangan parah paru-paru (hipoplasia paru).

Penyebab sirenomelia

Penyebab pasti sindrom langka ini masih belum diketahui. Namun, para peneliti percaya jika faktor lingkungan dan genetik mungkin berperan dalam perkembangan gangguan tersebut.

Sebagian besar kasus terjadi secara acak tanpa adanya alasan jelas apakah kondisi ini terkait faktor lingkungan atau mutasi baru dari gen.

Kemungkinan besar, sirenomelia bersifat multifaktorial. Artinya, ada beberapa faktor berbeda yang memainkan peran penting.

Selain itu, faktor genetik dapat menyebabkan kelainan pada orang yang berbeda (heterogenitas genetik).

Peneliti percaya bahwa faktor lingkungan atau genetik memiliki efek teratogenik pada janin yang sedang berkembang. Teratogen adalah zat yang dapat mengganggu perkembangan embrio atau janin.

Meski begitu, sirenomelia umumnya terjadi karena tali pusat gagal membentuk dua arteri. Akibatnya, tidak ada cukup pasokan darah yang mencapai janin.

Pasokan darah dan nutrisi terpusat pada bagian atas tubuh saja. Kekurangan nutrisi itu menyebabkan bagian kaki janin gagal berkembang.

Penyebab dari gagalnya pembentukan dua arteri ini juga belum dapat dipastikan.

Diagnosis sirenomelia

Sindrom mermaid dapat dideteksi dari sejak janin masih berada di dalam kandungan. Umumnya, kondisi ini dapat terdeteksi selama masa trimester ke-2 saat dilakukan USG kandungan.

Prosedur USG dilakukan dengan menggunakan gelombang tingkat tinggi untuk mengahasilkan gambar janin di dalam rahim.

Melalui gambar tersebut, kondisi janin akan dilihat untuk mendeteksi adanya kelainan yang merupakan gejala sirenomelia. 

Pengobatan sirenomelia

Untuk menangani sindrom putri duyung umumnya diperlukan koordinasi dari beberapa dokter spesialis.

Tim dokter spesialis yang terlibat bisa meliputi dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, ahli ortopedi, ahli bedah ortopedi, spesialis ginjal (ahli nefrologi), dan tenaga kesehatan lainnya.

Penanganan untuk sindrom putri duyung ini perlu direncanakan dan disusun dengan baik sesuai dengan kebutuhan pasien.

Prosedur operasi dinilai bisa menjadi cara untuk memisahkan bagian kaki yang menyatu. Operasi ini dilakukan dokter dengan memasukkan alat pelebar jaringan ke bawah lapisan kulit.

Alat tersebut kemudian dimasukkan cairan garam secara bertahap agar mengembang dan membuat kulit melebar.

Kulit yang telah melebar akan digunakan untuk membungkus bagian kaki yang telah dipisahkan sebelumnya.

Meski begitu, sayangnya, sirenomelia kerap berakibat fatal pada bayi baru lahir bahkan setelah dilakukan operasi.