Penyakit Bubble Boy

Pernahkah Anda mendengar bubble boy disease? Mungkin terdengar seperti nama merek permen karet bila tidak ditambahkan kata “disease“. Namun, perlu Anda ketahui bahwa ini adalah salah satu nama penyakit pada sistem kekebalan tubuh dan bisa mengancam nyawa penderitanya. Simak ulasan berikut ini mengenai penyakit bubble boy disease.

Apa itu penyakit bubble boy?

Penyakit bubble boy atau bubble boy disease adalah penyakit yang menyerang sistem kekebalan tubuh.

Penyakit ini sebenarnya memiliki nama Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID).

Ini mewakili sekelompok kelainan sejak lahir yang langka dan fatal akibat terlalu lemah atau tidak adanya respons sistem imun dalam tubuh.

Namun, penyakit ini lebih dikenal dengan istilah bubble boy disease karena cenderung terjadi pada bayi laki-laki.

Saat dilahirkan, bayi tersebut harus menghabiskan hidupnya di dalam isolasi bebas kuman (gelembung steril).

Penyakit ini terjadi karena sistem imun tidak bisa melindungi tubuh dari infeksi virus, bakteri, serta jamur.

Tanpa sistem kekebalan tubuh yang fungsional, pasien SCID rentan terhadap infeksi berulang, seperti pneumonia, cacar air, dan meningitis.

Pasien bisa meninggal bahkan sebelum berumur 1 sampai 2 tahun bila tidak mendapatkan penanganan yang tepat.

Tanda dan gejala penyakit bubble boy

Akibat bubble boy disease, biasanya bayi berusia 3 bulan cenderung mengalami sariawan atau ruam popok yang tidak sembuh-sembuh.

Bisa juga keadaan terus melemah karena diare kronis, sehingga bayi mungkin berhenti pertumbuhannya dan berat badannya berkurang.

Beberapa anak mengembangkan penyakit lain yang parah seperti pneumonia, hepatitis, hingga keracunan darah.

Virus yang tidak berbahaya pada bayi normal bisa jadi sangat berbahaya pada bayi dengan SCID.

Misalnya, virus Varicella zoster penyebab cacar air yang bisa memicu infeksi parah di paru-paru dan otak pada bayi dengan SCID.

Penyebab penyakit bubble boy

Penyebab penyakit SCID bergantung dari keadaan genetik yang berbeda. Berikut empat penyebab SCID.

• Setengah kasus SCID diturunkan dari kromosom X sang ibu. Kromosom tersebut mengalami kerusakan sehingga mencegah perkembangan T-limfosit yang memainkan peran dalam mengaktifkan dan mengatur sel lain pada sistem kekebaln tubuh.
• Kekurangan enzim adenosine deaminase (ADA) yang menyebabkan sel limfoid tidak matang dengan sempurna, membuat sistem imun kurang dari tingkat normal dan menjadi sangat lemah. Enzim ini sangat dibutuhkan oleh tubuh untuk menyingkirkan racun dalam tubuh. Tanpa enzim ini, racun bisa menyebar dan membunuh limfosit.
• Kekurangan nukleosida purin fosforilase yang juga merupakan akibat dari masalah pada enzim ADA, yang ditandai adanya kelainan saraf.
• Kekurangan molekul MHC kelas II, yaitu protein khusus yang ditemukan pada permukaan sel dan berperan penting dalam transplantasi sumsum tulang. Ini menyebabkan sistem kekebalan tubuh terganggu.

Diagnosis penyakit bubble boy 

Untuk memastikan kondisi, pemeriksaan lanjutan juga akan dilakukan. Berikut adalah beberapa langkah pemeriksaan yang mungkin dilakukan dalam proses diagnosisnya.

1. Pemeriksaan darah

Analisis darah lengkap (complete blood count/CBC) dapat memberikan informasi tentang jumlah dan jenis sel darah yang mungkin mengindikasikan kelemahan kekebalan tubuh.

Pemeriksaan darah dapat mencakup evaluasi sel-sel kekebalan seperti limfosit, neutrofil, dan sel darah putih lainnya.

2. Tes fungsi kekebalan tubuh

Tes khusus dapat dilakukan untuk mengevaluasi fungsi sistem kekebalan tubuh, seperti pengukuran respons antibodi atau uji fungsi sel T.

Pemeriksaan fungsional sistem kekebalan ini dapat membantu dalam menentukan sejauh mana gangguan kekebalan tubuh yang terkait penyakit bubble boy terjadi.

3. Tes genetik

Tes DNA atau tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait dengan X-SCID.

Ini dapat melibatkan pengambilan sampel darah atau jaringan untuk analisis genetik. Identifikasi mutasi pada gen IL2RG penting untuk mendiagnosis X-SCID.

4. Pemeriksaan imunologi

Pemeriksaan imunologi dapat dilakukan untuk mengevaluasi respons sistem kekebalan tubuh terhadap stimulus atau rangsangan tertentu, atau untuk mengidentifikasi gangguan spesifik dalam sistem kekebalan tubuh.

5. Konsultasi dengan spesialis genetika medis

Bila diperlukan, dokter dapat merujuk pasien ke ahli genetika medis untuk konsultasi lebih lanjut dan konfirmasi diagnosis melalui tes genetik.

Langkah-langkah di atas membantu dokter dalam membuat diagnosis yang akurat.

Penting untuk diingat bahwa mendiagnosis penyakit genetik sering kali melibatkan berbagai spesialis medis untuk memastikan pendekatan yang akurat dan informasi yang lengkap.

Pengobatan penyakit bubble boy

Dilansir dari Science, berdasarkan penelitian pada The New England Journal of Medicine, penelitian mulai menemukan obat untuk penyakit ini.

Dari delapan bayi yang diobati dengan menggunakan terapi berbasis gen sekitar 20 tahun lalu, awalnya pengobatan menunjukkan hasil yang positif.

Akan tetapi, sayangnya pada beberapa bayi terjadi leukemia pada anak akibat gen baru ikut mengaktifkan gen kanker di dalam tubuh.

Terapi gen ini mengutamakan penyembuhan kromosom X yang rusak.

Penemuan sejauh ini menunjukkan bahwa efek ini akan berlangsung seumur hidup, sehingga pengobatan cukup dilakukan sekali, tidak berulang-ulang.

Terapi untuk penyakit bubble boy ini dilakukan dengan menggunakan virus HIV yang telah dimodifikasi untuk membawa materi genetik baru yang akan mengubah susunan genetik yang rusak pada sumsum tulang belakang.

Namun, ternyata ini saja tidak cukup. Untuk mempersiapkan sumsum tulang belakang akan perubahan genetik, sebelumnya bayi diberikan obat kemoterapi busulfan.

Pemberian obat kemoterapi ini dilakukan dengan menggunakan alat infus yang diatur dengan komputer, sehingga pemberian dosis secara tepat hanya untuk mempersiapkan pengenalan perubahan genetik dan tidak lebih.

Hingga saat ini, peneliti masih melakukan pemantauan pada bayi-bayi ini untuk mengetahui apakah mereka tetap stabil dan tidak mengalami efek samping dari pengobatan tersebut.

Peneliti juga ingin mengetahui bagaimana respons tubuh bayi-bayi tersebut terhadap imunisasi.

Namun, dalam temuan sejauh ini para peneliti cukup optimis bahwa pengobatan ini memberikan hasil yang permanen.

Terapi genetik dan transplantasi sumsum tulang dapat memberikan harapan bagi penderita X-SCID, tetapi pengelolaan perawatan jangka panjang dan pemantauan terus-menerus juga perlu dilakukan.

Pilihan pengobatan akan disesuaikan dengan kondisi kesehatan pasien, tingkat keparahan X-SCID, dan ketersediaan donor yang cocok.

Penting untuk mendiskusikan pilihan pengobatan dengan dokter dan tim perawatan kesehatan untuk merancang rencana pengobatan yang sesuai dengan kebutuhan khusus anak.