Adrenoleukodystrophy (ALD), Penyakit Langka yang Melumpuhkan

Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah istilah yang digunakan untuk menyebut beberapa kondisi turunan berbeda yang mempengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenalin. Nama lain dari ALD adalah adrenomyeloneuropathy, AMN, dan Schilder-Addison complex. Tapi apa itu sebenarnya?

Apa yang terjadi pada penderita adrenoleukodystrophy (ALD)?

Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah satu dari kelompok gangguan otak, disebut leukodystrophies, yang merusak mielin (selubung silinder yang membungkus beberapa serabut saraf) dari sistem saraf dan korteks adrenal.

ALD berbeda dengan neonatal adrenoleukodystrophy, yang merupakan penyakit dari bayi yang baru lahir dan dalam masa-masa awal perkembangan — yang termasuk dalam kelompok gangguan biogenesis peroxisomal.

Fungsi otak akan mengalami penurunan karena selubung mielin secara bertahap dilucuti oleh penyakit ini dari sel-sel saraf otak. Mielin berfungsi sebagai pengatur cara manusia berpikir dan mengendalikan kerja otot tubuh. Tanpa selubung ini, saraf tidak dapat bekerja. Dengan kata lain, saraf akan berhenti mengirimkan sinyal pada otot dan elemen pendukung lainnya dari sistem saraf pusat mengenai apa yang harus dilakukan.

Beberapa individu yang terpengaruh oleh ALD memiliki insufisiensi adrenal, yang berarti kekurangan produksi hormon tertentu (adrenalin dan kortisol, misalnya) yang menyebabkan kelainan pada tekanan darah, denyut jantung, perkembangan seksual, dan reproduksi. Beberapa dari pasien ALD mengalami sejumlah masalah neurologis serius yang dapat mempengaruhi fungsi mental, dan menyebabkan kelumpuhan serta pengurangan masa hidup.

Siapa saja yang dapat terkena adrenoleukodystrophy (ALD)?

ALD adalah kelainan genetik resesif X-linked yang disebabkan gangguan pada gen ABCD1 dalam kromosom X. Abnormalitas gen ini menyebabkan pembentukan mutasi protein adrenoleukodystrophy (ALDP).

Protein adrenoleukodystrophy (ALDP) membantu tubuh Anda memecah asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA). Ketika tubuh tak mampu memproduksi cukup ALDP, asam lemak akan menumpuk dalam tubuh dan merusak selubung mielin. Kondisi ini dapat membahayakan lapisan terluar dari sel-sel saraf tulang belakang, otak, kelenjar adrenal, dan testis.

Adrenoleukodystrophy tidak mengenal ras, etnis atau batasan geografis. Dilansir dari Health Line, menurut Oncofertility Consortium, penyakit langka ini menyerang 1 dari 20-50 ribu orang — khususnya laki-laki, anak dan dewasa.

Perempuan memiliki dua kromosom X. Jika seorang wanita mewarisi mutasi kromosom X, ia masih memiliki satu cadangan kromosom X untuk membantu mengimbangi efek dari mutasi tersebut. Maka dari itu, jika seorang wanita memiliki kondisi ini, ia cenderung tidak menunjukkan sama sekali gejala penyakit — atau tidak signifikan, jika ada. Sementara itu, laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Artinya, anak laki-laki dan dewasa memiliki kekurangan efek perlindungan dari tambahan kromosom X, yang membuat mereka lebih mudah terpengaruh (jika mewarisi mutasi gen ALD).

Tanda dan gejala adrenoleukodystrophy (ALD)

Pada anak-anak

Bentuk ALD yang paling merusak adalah ALD masa kanak-kanak, biasanya mulai berkembang di usia 4-8 tahun. Anak yang bertubuh sehat dan normal, pada awalnya, akan menunjukkan masalah perilaku — seperti isolasi diri atau sulit berkonsentrasi. Secara bertahap, selagi penyakit ini menggerogoti otak, gejala yang tampak akan mulai memburuk, termasuk sulit menelan, kesulitan pemahaman bahasa, kebutaan dan hilang pendengaran, kejang otot, hilang kontrol otot tubuh, hilang fungsi intelektual otak progresif, kerusakan motorik, mata juling, demensia progresif, hingga koma.

Pada remaja

ALD pada remaja dimulai pada usia 11-21 tahun, dengan gejala yang sama namun perkembangan gejalanya sedikit lebih lambat dari ALD anak.

Pada orang dewasa

Adrenomyeloneuropathy, ALD versi dewasa, dimulai pada usia akhir 20-an hingga 50-an, dan ditandai oleh kesulitan berjalan, kelemahan tubuh progresif, dan kekakuan kaki (paraparesis), kehilangan kemampuan koordinasi gerak otot, massa otot berlebih (hypertonia), kesulitan berbicara (dysarthria), kejang, defisiensi adrenal, kesulitan fokus dan mengingat persepsi visual, dan kehilangan penglihatan. Gejala ini akan mengalami perkembangan dalam beberapa dekade — lebih lambat dari ALD. Gejala ALD dewasa dapat serupa dengan skizofrenia dan demensia.

Keterpurukan ini akan terjadi tanpa henti dan dapat menyebabkan kelumpuhan permanen — biasanya dalam 2-5 tahun setelah diagnosis awal — hingga kematian. Kematian akibat ALD biasanya terjadi dalam 1-10 tahun setelah timbulnya gejala.

Apakah adrenoleukodystrophy (ALD) dapat disembuhkan?

Adrenoleukodystrophy termasuk penyakit yang dibawa seumur hidup. Artinya, penyakit ini tidak dapat disembuhkan (sejauh penelitian medis sampai saat ini), namun dokter dapat memperlambat keganasan gejalanya.

Terapi hormon dapat menyelamatkan nyawa. Fungsi abnormal dari kelenjar adrenalin dapat diobati dengan terapi pengganti kortikosteroid. Terapi steroid dapat digunakan untuk mengobati penyakit Addison (insufisiensi adrenal). Tidak ada metode khusus untuk mengobati jenis lain dari ALD. Individu dengan ALD dapat menjalani perawatan simptomatik (pengelolaan gejala) dan suportif, termasuk terapi fisik, dukungan psikologis, dan pendidikan khusus.

Efektifkah minyak lorenzo sebagai pengobatan alternatif dari adrenoleukodystrophy (ALD)?

Sejumlah penelitian terbaru menunjukkan bahwa campuran asam oleat dan asam erusat, dikenal sebagai minyak Lorenzo, yang diberikan pada anak laki-laki penderita ALD sebelum timbulnya gejala dapat mencegah atau menunda perkembangan penyakit. Belum diketahui apakah minyak lorenzo dapat digunakan untuk mengelola adrenomyeloneuropathy (ALD versi dewasa). Lebih lanjut, minyak Lorenzo telah terbukti untuk tidak membawa pengaruh apapun terhadap anak laki-laki penderita ALD yang telah menunjukkan gejala.

Transplantasi tulang sumsum telah dibuktikan berhasil pada individu dengan adrenoleukodystrophy (ALD) tahap awal. Namun, prosedur ini membawa risiko kematian dan tidak disarankan untuk dilakukan pada mereka yang memiliki ALD stadium akut atau parah, mereka yang mengalami timbulnya gejala saat dewasa, atau pada kasus neonatal.

BACA JUGA:

• Deteksi kesehatan tubuh lewat warna feses
• Dari alergi matahari hingga alergi air, apa sebabnya?
• Apa yang terjadi selama kita mati suri?