Sindrom Jacob (XYY Syndrome)

Ada beberapa kelainan genetik yang dapat mengganggu pertumbuhan anak, khususnya pria. Salah satu kelainan ini adalah sindrom Jacob atau Jacobs syndrome. Kelainan ini dapat memengaruhi tinggi, kemampuan bicara, hingga emosional.

Kenali gejala, penyebab, dan pengobatan sindrom Jacob dalam ulasan berikut.

Apa itu sindrom Jacob?

Sindrom XYY atau sindrom Jacob adalah kondisi genetik langka yang terjadi ketika seorang pria memiliki salinan ekstra kromosom Y di setiap selnya (XYY). Terkadang, mutasi ini hanya ada di beberapa sel. 

Umumnya, setiap manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom di setiap sel.

Kromosom pria biasanya terdiri dari satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). 

Nah, pria dengan sindrom XYY akan memiliki 47 kromosom karena kelebihan kromosom Y.

Sindrom Jacob juga disebut XYY syndrome atau sindrom YY. Sebagian besar orang dengan sindrom XYY akan menjalani kehidupan yang khas. 

Beberapa pengidapnya mungkin memiliki tubuh yang lebih tinggi dari rata-rata, tetapi menghadapi kesulitan belajar atau masalah berbicara. 

Pengidapnya juga dapat tumbuh dengan perbedaan fisik, seperti tonus otot (ketegangan otot) yang lebih lemah. 

Namun, kebanyakan pengidap sindrom XYY dapat memproduksi testosteron atau hormon seks laki-laki serta mengalami perkembangan seksual yang normal.

Mereka juga mampu untuk memiliki keturunan dengan menjalani terapi tertentu agar sperma yang dihasilkan dapat membuahi sel telur.

Ciri-ciri sindrom Jacob

Tanda dan gejala sindrom XYY bisa berbeda dari orang ke orang. Terdapat juga perbedaan berdasarkan usia.

Gejala pada bayi yang memiliki sindrom XYY dapat meliputi:

• hipotonia (ketegangan otot yang lemah),
• perkembangan motorik yang tertunda, seperti berjalan atau merangkak, dan
• sulit berbicara.

Gejala pada anak kecil atau remaja dengan sindrom XYY dapat meliputi:

• terhambatnya perkembangan keterampilan motorik seperti menulis,
• sulit berbicara,
• sulit memusatkan perhatian (ADHD),
• masalah emosional atau perilaku,
• tangan gemetar atau gerakan otot yang sulit dikontrol, dan
• tinggi badan lebih tinggi dari rata-rata. 

Sementara, ciri-ciri sindrom Jacob pada sebagian orang dewasa adalah infertilitas atau impotensi.

Penyebab sindrom Jacob

Sindrom Jacob disebabkan oleh mutasi yang terjadi selama proses pembentukan kode genetik pria.

Namun, sebagian besar kasus sindrom XYY tidak diturunkan. 

Pria dengan sindrom Jacob justru memiliki kemungkinan yang lebih rendah dibandingkan pria lain untuk memiliki anak dengan sindrom XYY. 

Mutasi dapat terjadi selama pembentukan sperma atau pada waktu selama pembentukan embrio. 

Pada beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki beberapa sel yang tidak mengalami mutasi.

Ini berarti ada beberapa sel memiliki genotipe (pasangan kromosom) XY, sementara sisanya memiliki genotipe XYY.

Diagnosis

Diagnosis sindrom XYY dibuat berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, riwayat kesehatan pasien pria, dan tes khusus, seperti analisis kromosom yang mendeteksi adanya kromosom Y tambahan.

Selain itu, diagnosis sindrom XYY dapat dibuat sebelum kelahiran janin melalui amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS). 

Selama amniosentesis, sampel cairan yang mengelilingi janin yang sedang berkembang diambil dan dianalisis.

Sementara itu, CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan dari sebagian plasenta. 

Studi kromosom yang dilakukan pada sampel cairan atau jaringan tersebut dapat mengungkapkan adanya kromosom Y tambahan.

Setelah menginjak usia anak-anak, metode diagnosis yang bisa dilakukan adalah tes penilaian berbicara, membaca, serta perilaku. 

Pengobatan XYY syndrome

Sindrom XYY tidak dapat disembuhkan. Perawatan untuk kondisi ini umumnya hanya bersifat suportif. 

Namun, perawatan dapat membantu mengurangi gejala dan efeknya, terutama jika didiagnosis lebih awal.

Untuk lebih jelasnya, berikut penjabaran lebih detail dari masing-masing perawatan.

1. Terapi wicara

Orang dengan sindrom Jacob mungkin mengalami kesulitan berbicara atau keterampilan motorik.

Melakukan terapi rutin dengan terapis kesehatan bersertifikat dapat membantu meningkatkan kemampuan berbicara. 

2. Terapi fisik atau okupasi

Beberapa pengidap sindrom XYY yang berusia muda mengalami keterlambatan perkembangan keterampilan motorik. 

Mereka mungkin juga mengalami penurunan kekuatan otot. Terapis fisik dapat membantu orang mengatasi masalah ini.

3. Terapi pendidikan

Pengidap sindrom XYY biasanya juga mengalami kesulitan untuk belajar.

Jika anak Anda memiliki sindrom ini, bicarakan dengan guru, kepala sekolah, atau koordinator pendidikan. 

Atur jadwal terapi yang paling sesuai dengan kebutuhan anak Anda. Jika perlu, Anda dapat mencarikan tutor kursus tambahan untuk pendidikan anak.

4. Perawatan lainnya

Penyakit yang menyertai seperti asma atau gangguan kejang harus diperiksakan ke dokter spesialis terkait sesegera mungkin. 

Pria dengan infertilitas perlu memeriksakan diri dengan ahli endokrinologi reproduksi.

Jika ditemukan ketidakseimbangan hormon testosteron, kondisi ini mungkin perlu untuk diperbaiki terlebih dahulu. 

Pasien yang kesulitan untuk mencapai kehamilan pada pasangan, karena jumlah sperma yang rendah (ogliosperma), perlu menjalani fertilisasi in-vitro atau injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI).

Sesuai dengan penjelasan sebelumnya, sindrom Jacob adalah penyakit yang timbul karena mutasi genetik, bukan diturunkan.

Oleh karena itu, tidak ada cara pencegahan yang terbukti efektif untuk menghalangi terjadinya sindrom Jacob. 

Selain itu, menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom Jacob dapat terjadi pada 1 dari setiap 1.000 kelahiran anak laki-laki. 

[embed-health-tool-bmi]