Kenapa anak Down syndrome punya wajah yang khas?

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki ciri wajah yang khas karena kelainan genetik yang disebabkan oleh kelebihan salinan kromosom 21 atau yang dikenal sebagai trisomi 21.

Pada anak Down syndrome, terdapat tiga salinan kromosom 21 (trisomi 21) alih-alih dua salinan seperti biasanya.

Penyebab anak Down syndrome ini memengaruhi berbagai aspek perkembangan, termasuk perkembangan mental dan fisik, serta ciri wajah.

Gen-gen pada kromosom 21 tambahan ini mengganggu fungsi normal sel dan jaringan tubuh, termasuk perkembangan struktur wajah.

Kelebihan kromosom juga memengaruhi proses pertumbuhan dan pembentukan tulang, otot, dan jaringan lunak di wajah.

Di antaranya gen DYRK1A dan RCAN1 yang berperan dalam pengaturan pertumbuhan sel dan diferensiasi, yang berkontribusi pada fitur-fitur fisik yang khas.

Ekspresi berlebihan dari gen-gen ini menyebabkan perubahan pada pola pertumbuhan dan perkembangan yang menghasilkan ciri muka khas pada anak Down syndrome.

Karakteristik atau ciri wajah anak Down syndrome

Seperti yang dilansir CDC, gejala sindrom Down pada anak umumnya bisa terlihat sejak lahir dan akan semakin jelas seiring dengan pertambahan usia.

Beberapa ciri anak Down syndrome yang sering kali terlihat meliputi berikut ini.

Mata berbentuk almond dengan lipatan kulit kecil di sudut dalam (epicanthal folds).
Wajah yang relatif datar, terutama di area hidung.
Tulang hidung yang datar dan lebar.
Telinga yang lebih kecil dan sering kali terletak lebih rendah dari biasanya.
Mulut yang kecil dan lidah yang terlihat menonjol karena ukuran mulut yang kecil.
Leher yang pendek dan terkadang tampak berlipat.
Gigi yang tumbuh tidak rata dan dengan jarak yang tidak biasa.

Perubahan genetik ini memengaruhi perkembangan jaringan dan struktur wajah, sehingga menghasilkan karakteristik yang khas pada muka anak dengan Down syndrome.

Cara deteksi dini Down syndrome

ciri-ciri down syndrome gejala sindrom down

Wajah anak Down syndrome yang khas bisa menjadi salah satu petunjuk untuk mendeteksi kondisi ini. Namun, deteksi dini Down syndrome juga bisa dilakukan.

Deteksi dini sindrom Down bisa dilakukan melalui berbagai metode skrining dan diagnostik yang tersedia selama kehamilan.

Berikut adalah beberapa cara untuk mendeteksi dini sindrom Down.

1. Skrining prenatal

Skrining prenatal tidak memberikan diagnosis pasti, tetapi bisa mengidentifikasi risiko tinggi atau rendah untuk sindrom Down. Berikut pemeriksaannya.

Tes darah ibu (first-trimester screening). Dilakukan pada trimester pertama (minggu ke-11 hingga ke-14 kehamilan), terdiri dari tes darah untuk mengukur kadar protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A) dan hormon human chorionic gonadotropin (hCG). Tes ini sering digabungkan dengan USG untuk mengukur ketebalan lipatan leher bayi (nuchal translucency).
Tes darah ibu (second-trimester screening). Dilakukan pada trimester kedua (minggu ke-15 hingga ke-20 kehamilan), mengukur empat zat dalam darah ibu, yaitu alpha-fetoprotein (AFP), estriol, hCG, dan inhibin-A.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Tes ini menguji DNA bebas sel (cell-free DNA) dari janin yang ada dalam darah ibu. NIPT bisa dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan dan memiliki tingkat akurasi yang tinggi.

2. Tes diagnostik prenatal

Jika tes skrining menunjukkan risiko tinggi, tes diagnostik yang lebih invasif dapat dilakukan untuk memberikan diagnosis pasti. Pemeriksaan meliputi berikut ini.

Chorionic villus sampling (CVS). Dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan. CVS melibatkan pengambilan sampel kecil dari plasenta untuk dianalisis. CVS memiliki risiko keguguran kecil.
Amniocentesis. Dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan. Amniocentesis melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin. Tes ini juga memiliki risiko keguguran yang kecil.

3. Pemeriksaan setelah kelahiran

Jika sindrom Down tidak terdeteksi selama kehamilan, sindrom ini dapat didiagnosis segera melalui pemeriksaan setelah lahir.

Mendeteksi kondisi ini bisa berdasarkan ciri fisik khas, yang kemudian dikonfirmasi melalui tes genetik (kariotipe) yang memeriksa kromosom bayi.

4. Konsultasi genetik

Konsultasi genetik dianjurkan bagi pasangan yang memiliki risiko tinggi untuk sindrom Down, misalnya karena faktor usia ibu atau riwayat keluarga.

Konsultan genetik dapat memberikan informasi mengenai risiko dan pilihan tes yang tersedia.

Kesimpulan

Anak dengan Down syndrome memiliki wajah khas akibat kelainan genetik yang disebabkan oleh trisomi 21. Perubahan genetik tersebut memengaruhi perkembangan fisik dan struktur wajah.
Kondisi ini menyebabkan fitur-fitur seperti mata berbentuk almond, wajah datar, jembatan hidung yang datar, dan telinga kecil.
Sindrom Down bisa dideteksi sejak dini saat janin masih berada di dalam kandungan melalui skrining prenatal.
Sementara itu, setelah kelahiran, pemeriksaan dapat dilakukan langsung pada bayi melalui tes genetik untuk memeriksa kromosom di dalam tubuh.

[embed-health-tool-vaccination-tool]

Kenapa Anak Down Syndrome Punya Wajah yang Khas?