Mucopolysaccharidosis Tipe I

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11 Mei 2020 . Waktu baca 6 menit
Bagikan sekarang

Alat Pengingat Jadwal Imunisasi

Anda baru punya anak? Mau tahu informasi lengkap soal jenis vaksin dan jadwal pemberiannya? Atau butuh pengingat agar tidak lupa?

Cek Di Sini!
parenting

Definisi

Apa itu Mucopolysaccharidosis tipe I?

Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak bisa memproduksi protein khusus, bernama alpha-L iduronidase. Protein ini dibutuhkan untuk memecah gula. Ketika gula menumpuk di dalam sel, hal ini dapat menyebabkan kerusakan di sekujur tubuh.

MPS I menyebabkan masalah tumbuh kembang, serta kesulitan berpikir dan belajar. Kondisi ini juga dapat menyebabkan cacat fisik tertentu.

Mucopolysaccharidosis tipe I adalah kelainan langka. Kondisi ini pun terbagi lagi menjadi dua kategori: MPS 1 Berat yang memengaruhi 1 dari 100,000 kelahiran hidup, dan MPS 1 Ringan yang terjadi pada 1 dari 500,00 kelahiran hidup.

Ada sejumlah pengobatan yang tersedia untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan penyakitnya. Kebanyakan orang yang mempunyai kondisi ini bisa beraktivitas seperti orang-orang yang sehat, termasuk bersekolah, bekerja, dan membangun keluarga.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala mucopolysaccharidosis tipe I?

Gejala mucopolysaccharidosis tipe I mungkin termasuk:

  • Ukuran kepala, bibir, pipi, lidah, dan hidung yang lebih besar daripada normalnya.
  • Ukuran pita suara besar, yang menyebabkan suara lebih berat “nge-bass”.
  • Infeksi saluran pernapasan atas yang kambuhan.
  • Sleep apnea.
  • Hidrosefalus.
  • Hepatosplenomegali (pembengkakan hati dan limpa).
  • Hernia tali pusar.
  • Hernia inguinalis.
  • Hilang pendengaran
  • Infeksi telinga kambuhan.
  • Kornea berkabut.
  • Carpal tunnel syndrome .
  • Tulang belakang menyempit (spinal stenosis).
  • Kelainan katup jantung, yang dapat menyebabkan gagal jantung.
  • Tubuh pendek.
  • Cacat bentuk persendian.
  • Dystotosis multiplex (penebalan tulang panjang, terutama tulang iga)
  • Keterlambatan perkembangan atau gagal berkembang

Tanda dan gejala MPS 1 tidak langsung tampak jelas saat lahir, namun bisa mulai berkembang saat masa kanak-kanak. Orang-orang yang memiliki MPS 1 berat dapat mengalami perkembangan gejala yang lebih cepat daripada tipe MPS 1 yang lambat.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab mucopolysaccharidosis tipe I?

MPS I adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak. Namun Anda hanya akan bisa mengalami hal ini ketika kedua pihak orangtua mewariskan mutasi genetik.

Jika hanya salah satu orangtua yang mewarisi “gen rusak” ini, Anda tidak akan mengalami MPS 1. Namun, Anda tetap bisa mewariskan gen yang rusak ke keturunan Anda nantinya.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana mucopolysaccharidosis tipe I didiagnosis?

MPS 1 adalah kondisi langka. Untuk menyingkirkan kemungkinan lain dan memastikan diagnosis, dokter akan menanyakan seputar gejala yang Anda alami (kapan mulai muncul; apa saja yang muncul; apakah kambuhan; apakah gejala membaik jika Anda melakukan sesuatu, atau justru memburuk) dan riwayat kesehatan keluarga Anda.

Jika dokter tidak dapat menentukan penyebab lain dari kondisi Anda, mereka akan melakukan tes untuk MPS I dengan tes urin untuk mencari kandungan gula khusus dan protein yang hilang.

Jika kondisi Anda dipastikan disebabkan oleh MPS1, dokter akan menyarankan anda untuk memberi tahu anggota keluarga yang lainya.

Jika Anda adalah ibu hamil dan setelah tes genetik, Anda tahu bahwa Anda membawa mutasi genetik penyebab MPS 1, Anda dapat meminta dokter memeriksa apakah bayi Anda berisiko mengalami kondisi ini. Minta tes genetik secepat mungkin di awal kehamilan.

Bagaimana mucopolysaccharidosis tipe I diobati?

MPS1 dapat ditangani dengan terapi pengganti enzim (ERT) yang menggunakan obat bernama larodinasi (Aldurazyme). Obat ini merupakan versi sintetis dari protein yang hilang dalam tubuh pengidap MPS 1. Obat ini dapat meringankan hampir sebagian besar gejalanya, dan memperlambat perkembangan kondisi tersebut. Namun, tidak membantu mengatasi gejala yang berkaitan dengan fungsi otak, seperti kesulitan belajar atau berpikir.

Pilihan pengobatan lainnya adalah cangkok sel induk hematopoietic. Prosedur ini dilakukan dengan menanam sel induk sehat yang memprodksi protein, dari donor ke dalam tubuh penerima. Biasanya sel ini didapat dari sumsum tulang atau darah yang ada di tali pusat. Jika cangkok dilakukan sebelum anak berusia 2 tahun, kemampuan belajar mereka mungkin membaik. Namun prosedur ini tidak dapat memperbaiki masalah pada tulang dan mata.

Tergantung dari gejala yang muncul, Anda mungkin akan perlu bekerja sama dengan dokter spesialis lainnya, seperti spesialis jantung dan spesialis mata.

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi mucopolysaccharidosis tipe I?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi mucopolysaccharidosis tipe I:

  • Dukung dan dorong anak Anda untuk menjadi pribadi yang mandiri, percaya diri, dan supel. Ajak mereka beraktivitas dan bermain seperti layaknya anak-anak lainnya.
  • Tetaplah positif. Tunjukkan cinta dan kasih sayang. Tanamkan sejak dini bahwa meski si kecil mungkin tampak berbeda, bukan berarti mereka “kurang”. Setiap manusia dilahirkan berbeda. Ketika orang lain bertanya tentang kondisi anak Anda, jawablah sejujurnya tentang penyakit yang dimiliki, dan apa yang tidak bisa ia lakukan. Jangan lupa juga untuk menyebutkan kemampuannya, hobi, dan kepribadian anak.
  • Buat strategi bersama tim dokter dan guru di sekolah anak untuk memungkinkan anak tetap mendapat kegiatan belajar-mengajar selayaknya anak sekolah biasa. Mungkin ia memerlukan kebutuhan khusus, seperti bangku atau meja khusus.
  • Hindari olahraga yang membutuhkan kontak fisik, seperti sepak bola, senam lantai, bola basket, dan olahraga mirip ini untuk melindungi leher anak.
  • Lakukan penyesuaian di rumah.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Was this article helpful for you ?
Sumber

Baca Juga:

    Yang juga perlu Anda baca

    Penyebab Kelopak Mata Bengkak dan Cara Tepat Mengatasinya

    Mungkin Anda kaget saat tahu kalau kelopak mata bengkak tiba-tiba. Ada banyak hal yang bisa bikin kelopak mata Anda bengkak. Apa saja?

    Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
    Ditulis oleh: Nimas Mita Etika M
    Kesehatan Mata 22 Januari 2021 . Waktu baca 6 menit

    Rekomendasi Obat Alami dan Medis untuk Meredakan Ngilu di Gigi

    Jangan biarkan gigi ngilu menghambat aktivitas sehari-hari Anda. Atasi gigi ngilu dengan berbagai obat medis dan ala rumahan berikut ini.

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Risky Candra Swari
    Penyakit Gigi, Gigi dan Mulut 22 Januari 2021 . Waktu baca 10 menit

    Bisakah Penis yang Bengkok Diluruskan Kembali?

    Pria dengan penis bengkok mungkin bertanya-tanya, adakah cara untuk meluruskan kembali organ intim ini? Yuk, simak perawatan khusus penis bengkok di sini.

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Andisa Shabrina
    Kesehatan Pria, Kesehatan Penis 22 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit

    Susah Sendawa Bikin Perut Makin Terasa Kembung, Begini Cara Mengatasinya

    Biasanya, Anda akan sendawa ketika perut terisi banyak gas. Cara ini memang bisa mengurangi perut kembung. Lalu, bagaimana jika saya susah sendawa?

    Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Rr. Bamandhita Rahma Setiaji
    Kesehatan, Informasi Kesehatan 22 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit

    Direkomendasikan untuk Anda

    melepas IUD lepas KB spiral

    Sebenarnya Kapan Waktu yang Tepat untuk Lepas KB Spiral?

    Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Annisa Hapsari
    Dipublikasikan tanggal: 22 Januari 2021 . Waktu baca 6 menit
    polip hidung

    Penyebab dan Cara Ampuh Mengatasi Hidung Tersumbat Alias Mampet

    Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
    Ditulis oleh: Ajeng Quamila
    Dipublikasikan tanggal: 22 Januari 2021 . Waktu baca 7 menit
    mencium bau

    Sering Mencium Sesuatu Tapi Tak Ada Wujudnya? Mungkin Anda Mengalami Phantosmia!

    Ditinjau oleh: dr. Yusra Firdaus - Dokter Umum
    Ditulis oleh: Adelia Marista Safitri
    Dipublikasikan tanggal: 22 Januari 2021 . Waktu baca 4 menit

    Cara Tepat Menyuntik Insulin dan Lokasi Terbaiknya

    Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
    Ditulis oleh: Fidhia Kemala
    Dipublikasikan tanggal: 22 Januari 2021 . Waktu baca 9 menit