Penyakit thalasemia adalah kelainan pada darah keturunan yang membuat tubuh tidak dapat menghasilkan hemoglobin (Hb). Akibatnya, mereka akan mengalami anemia. Hal yang sering menjadi pertanyaan adalah, apakah penyakit ini dapat disembuhkan? Jika bisa, apa saja pilihan pengobatan atau obat untuk penderita thalasemia?
Apakah penyakit thalasemia bisa disembuhkan?
Penyebab penyakit thalasemia adalah adanya mutasi genetik di dalam tubuh. Artinya, seseorang yang lahir dalam keluarga pembawa gen bermutasi ini berisiko besar kena thalasemia.
Lantas, karena ini penyakit keturunan, apakah thalasemia bisa disembuhkan?
Jawabannya, tentu bisa. Hanya saja, pilihannya sangat terbatas dan memiliki risiko yang tinggi.
Sampai saat ini, satu-satunya pengobatan yang mampu mengatasi thalasemia secara menyeluruh adalah transplantasi sumsum tulang.
Sayangnya, tidak mudah menemukan donor sumsum tulang yang cocok. Selain itu, prosedur transplantasi sumsum tulang (BMT/Bone Marrow Transplant) dinilai masih sangat berisiko.
Menurut situs National Heart, Lung, and Blood Disease, para ahli masih mencari cara pengobatan lain yang mungkin dapat mengobati dan menyembuhkan thalasemia.
Sebagai contoh, mungkin saja di masa depan akan ada teknologi yang mampu memasukkan gen hemoglobin normal ke sel induk di dalam sumsum tulang.
Dengan cara tersebut, tubuh penderita thalasemia diharapkan mampu memproduksi sel darah merah dan hemoglobin yang sehat.
Para peneliti juga sedang mempelajari cara-cara untuk merangsang kemampuan seseorang untuk membuat hemoglobin janin setelah lahir.
Jenis hemoglobin ini ditemukan pada janin dan bayi yang baru lahir. Setelah lahir, tubuh beralih untuk membuat hemoglobin dewasa.
Membuat lebih banyak hemoglobin janin mungkin dapat menutupi kurangnya hemoglobin dewasa yang sehat.
Apa saja pengobatan yang tersedia untuk thalasemia?
Pengobatan tergantung pada jenis thalasemia dan tingkat keparahan yang diderita masing-masing pasien.
Orang dengan thalasemia minor, baik alfa maupun beta, biasanya hanya menunjukkan gejala thalasemia ringan, atau bahkan tidak ada gejala sama sekali.
Orang dengan kondisi ini mungkin hanya memerlukan sedikit pengobatanatau bisa tanpa pengobatan sama sekali.
Untuk kasus thalasemia berat maupun ringan, dokter menganjurkan tiga jenis pengobatan standar, yaitu transfusi darah, terapi kelasi zat besi (iron chelation therapy), dan suplemen asam folat.
Pengobatan jenis lain yang telah dikembangkan atau masih dalam proses pengujian lebih jarang digunakan.
Pilihan pengobatan untuk thalasemia
Berikut ini adalah beberapa pilihan pengobatan yang bisa dijalani oleh penderita thalasemia.
1. Transfusi darah
Transfusi sel darah merah adalah pengobatan utama untuk orang yang memiliki thalasemia sedang atau berat.
Perawatan ini dapat meningkatkan jumlah sel darah merah yang sehat dengan hemoglobin yang normal.
Selama transfusi darah, jarum digunakan untuk menyisipkan intravena (IV) ke salah satu pembuluh darah, hingga darah yang sehat masuk ke dalam tubuh.
Prosedur ini biasanya memakan waktu 1-4 jam. Sel darah merah hanya bertahan sekitar 120 hari.
Oleh karena itu, Anda mungkin perlu menjalani transfusi berulang untuk menjaga pasokan sel darah merah sehat.
Bagi penderita penyakit hemoglobin H atau beta thalasemia intermedia, Anda mungkin perlu transfusi darah pada kondisi tertentu.
Sebagai contoh, ketika terserang infeksi atau penyakit lainnya, atau ketika Anda terserang anemia parah yang menyebabkan kelelahan.
Bagi penderita beta thalasemia mayor (anemia Cooley), Anda mungkin akan membutuhkan transfusi darah secara teratur (setiap 2-4 minggu sekali).
Transfusi ini akan membantu Anda mempertahankan tingkat normal hemoglobin dan sel darah merah.
Transfusi darah dapat membantu Anda merasa lebih baik, menikmati aktivitas sehari-hari, dan hidup normal.
Walaupun sangat berguna bagi keselamatan jiwa, perawatan ini tergolong mahal dan membawa risiko penularan infeksi dan virus (seperti hepatitis).
Meski begitu, risiko penularan infeksi dan virus sangat rendah di Amerika Serikat karena sudah melalui skrining darah yang ketat.
2. Terapi kelasi zat besi
Hemoglobin dalam sel darah merah merupakan protein yang kaya zat besi.
Melalui tranfusi secara teratur, zat besi dalam darah akan menumpuk pada organ-organ tertentu, seperti hati, jantung, dan organ tubuh lain.
Kondisi ini disebut kelebihan zat besi atau iron overload.
Untuk mencegah kerusakan ini, dokter menggunakan terapi kelasi zat besi untuk membuang kelebihan zat besi dari tubuh.
Dua obat utama yang digunakan dalam terapi kelasi besi untuk thalasemia adalah:
Deforoxamine
Deferoxamine adalah obat thalasemia dalam bentuk cair yang diberikan perlahan-lahan di bawah kulit, biasanya melalui pompa portabel kecil yang digunakan semalaman.
Pengobatan thalasemia ini membutuhkan waktu dan sedikit menyakitkan. Efek samping obat ini pada penderita thalasemia adalah gangguan penglihatan dan pendengaran.
Deferasirox
Deferasirox adalah pil yang diminum 1 kali sehari. Efek samping obat thalasemia ini adalah sakit kepala, mual (perut tidak nyaman), muntah, diare, nyeri sendi, dan kelelahan.
3. Suplemen asam folat
Asam folat merupakan salah satu jenis vitamin B yang berperan dalam pembentukan sel darah merah sehat.
Dokter merekomendasikan suplemen asam folat di samping pengobatan transfusi darah dan/atau terapi kelasi zat besi.
4. Transplantasi darah dan sumsum tulang
Pengobatan untuk thalasemia yang satu ini sebenarnya telah dikembangkan dan melalui tahap pengujian.
Namun, untuk di Indonesia sendiri, transplantasi sumsum tulang alias BMT (bone marrow transplant) lebih jarang dilakukan.
Transplantasi darah dan sel induk sumsum dilakukan untuk mengganti sel-sel induk yang rusak dengan yang sehat dari pendonor.
Sel induk (sel punca) adalah sel-sel di dalam sumsum tulang yang berperan dalam produksi sel-sel darah merah dan jenis sel darah lainnya.
Transplantasi sel induk merupakan satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan thalasemia.
Akan tetapi, hanya sedikit pasien thalasemia berat yang mampu menemukan donor yang cocok.
Pengobatan terkini memungkinkan pasien thalasemia sedang dan berat untuk hidup lebih lama. Namun, mereka harus menghadapi komplikasi thalasemia yang mungkin terjadi dari waktu ke waktu.
Bagian penting dari pengobatan thalasemia adalah mengobati komplikasinya.
Pengobatan komplikasi mungkin diperlukan untuk menangani masalah jantung atau penyakit hati, infeksi, osteoporosis, dan masalah kesehatan lainnya.
