Andi Muh. Ryan

Halo Andi, terima kasih atas pertanyaan anda.

Mikrosefali atau mikrosefalus adalah kondisi medis yang terbilang langka. Mikrosefalus adalah kondisi neurologis saat ukuran kepala bayi lebih kecil ketimbang anak-anak lain dengan usia dan jenis kelamin yang sama. Melansir dari laman National Institute of Neurological Disorders and Stroke, ukuran lingkar kepala pada bayi dengan mikrosefali lebih kecil dari normal karena otak belum berkembang. Selain perkembangan otak yang belum berjalan dengan baik, mikrosefali atau mikrosefalus juga bisa dikarenakan berhentinya pertumbuhan otak. Bahkan, mikrosefalus bisa terjadi bersamaan maupun tidak bersamaan dengan adanya kondisi cacat lahir lainnya. Dengan kata lain, bayi mungkin hanya mengalami mikrosefalus saja, tetapi ada juga yang mengalami kondisi ini berbarengan dengan cacat lahir lainnya. Mikrosefalus adalah kondisi yang dapat muncul saat lahir maupun berkembang pada beberapa tahun pertama sejak bayi lahir.

Mikrosefalus paling sering disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama beberapa bulan awal perkembangan janin. Namun, di samping itu juga beberapa penyebab mikrosefalus yang perlu orangtua ketahui, yakni:

1. Craniosynostosis -> Craniosynostosis merupakan kondisi cacat lahir yang menyebabkan bentuk kepala bayi tidak normal akibat adanya kelainan pada tulang tengkorak. Kelainan ini memengaruhi perkembangan kepala dan otak bayi sehingga dapat menjadi penyebab kepala bayi berukuran kecil daripada seharusnya atau mikrosefalus. Untuk mengatasi kelainan ini, bayi memerlukan proses pembedahan untuk memisahkan tulang yang bermasalah. Jika tidak ada masalah yang terjadi pada otak, operasi ini memungkinkan otak memiliki cukup ruang untuk tumbuh dan berkembang.

2. Kelainan genetik -> Kelainan genetik sering menjadi penyebab berbagai masalah kesehatan, salah satunya mikrosefalus. Setiap gen terdiri dari DNA yang bertindak sebagai pengatur produksi protein yang erat kaitannya dengan pertumbuhan dan perkembangan bayi. Berdasarkan Stanford Children’s Health, warisan gen abnormal dari orangtua dapat menyebabkan bayi mengalami mikrosefalus. Mikrosefalus adalah kondisi yang bisa disebabkan oleh kelainan gen resesif autosomal. Autosomal artinya sama-sama dapat memengaruhi bayi dengan jenis kelamin laki-laki maupun perempuan. Sementara resesif artinya terdapat dua salinan gen yang masing-masing berasal dari kedua orangtua. Beberapa kelainan genetik yang menjadi penyebab mikrosefalus ada kaitannya dengan gen X. Ini berarti susunan gen yang salah terdapat pada kromosom X. Begini, anak perempuan bisa memiliki gen yang salah pada satu kromosom X, tetapi tidak memiliki tanda atau gejala penyakit tertentu. Namun, ini artinya anak perempuan tersebut merupakan pembawa kondisi tertentu. Berbeda dengan anak laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X. Jika kromosom X anak laki-laki tersebut membawa gen yang salah, ini akan menyebabkan ia mengalami tanda atau gejala atas kondisi tertentu, termasuk mikrosefalus. Adanya masalah atau kelainan gen yang terjadi pada bayi dapat membuat pertumbuhan dan perkembangan tubuhnya terganggu. Salah satu kelainan gen yang dapat menyebabkan mikrosefali adalah down syndrome.

3. Kekurangan gizi -> Ibu hamil memerlukan banyak nutrisi untuk mendukung pertumbuhan dan perkembangan janin yang ada di dalam kandungannya. Nutrisi penting selama masa kehamilan tersebut, didapat dari makanan dan minuman, seperti sayur, buah, daging, ikan, kacang-kacangan, dan biji-bijian. Bila kebutuhan nutrisi ibu hamil tidak tercukupi dengan baik, perkembangan bayi bisa terganggu. Hal ini dapat menjadi penyebab kepala bayi berukuran kecil atau mikrosefalus.

4. Penggunaan zat tertentu dan paparan bahan kimia -> Selain kebutuhan nutrisi yang harus diperhatikan, Anda pasti sering mendengar jika ibu hamil dilarang melakukan kegiatan atau menggunakan zat tertentu. Ini meliputi pekerjaan yang menyebabkan ibu hamil terpapar zat kimia, kebiasaan merokok dan minum alkohol, atau menggunakan obat-obat tertentu. Semua zat asing yang masuk ke tubuh sang ibu, dapat mengalir bersama darah dan masuk ke tubuh bayi. Zat-zat yang tidak dibutuhkan ini bisa mengganggu proses perkembangan otak anak sehingga bisa menyebabkan mikrosefalus.

5. Infeksi -> Infeksi dalam tubuh ibu hamil bisa menyebabkan masalah pada perkembangan bayi. Pasalnya, infeksi bisa mengalir bersama darah dan masuk ke tubuh bayi. Selain itu, infeksi juga dapat juga mengganggu kerja organ tubuh sang ibu yang seharusnya menyempurnakan janin. Beberapa infeksi yang dapat menjadi penyebab mikrosefalus pada bayi, antara lain:

- Cacar air yakni infeksi virus varicella yang menyebabkan tubuh demam disertai lenting berisi air.

- Virus Zika yaitu virus yang disebarkan oleh nyamuk Aedes aegypti yang menyebabkan demam Zika.

- Toksoplasmosis yaitu infeksi yang menyebabkan tubuh demam, kejang, dan pembesaran limpa.

- Infeksi rubella yang menyebabkan ruam merah di seluruh kulit.

- Infeksi sitomegalovirus yang menyebabkan demam, kelenjar getah bening membengkak, dan nyeri otot.

6. Celebral anoxia -> Komplikasi kehamilan juga bisa menjadi penyebab mikrosefalus, salah satunya celebral anoxia. Kondisi ini terjadi karena pengiriman oksigen ke otak janin terhambat. Asupan oksigen yang tidak memadai ini bisa menyebabkan perkembangan otak dan kepala bayi terganggu

7. Fenilketonuria -> Fenilketonuria adalah cacat bawaan lahir yang emnyebabkan asam amino yang disebut dengan fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Ini terjadi karena adanya kecacatan gen yang diwariskan orangtua untuk memecah memecah fenilalanin. Wanita hamil yang memiliki kondisi ini sangat berisiko, salah satunya dapat menyebabkan mikrosefalus maupun keguguran.

Sekian dan Terima Kasih