Penyebab Penyakit Thalasemia, Mulai dari Genetik Hingga Ras Tertentu

Thalasemia adalah penyakit genetik kelainan sel darah merah yang membuat hemoglobin dalam darah tidak dapat mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh dengan baik. Hal ini menyebabkan penderitanya merasakan gejala-gejala anemia, mulai dari yang bersifat ringan hingga berat dan membahayakan. Apa sebenarnya penyebab thalasemia? Mengapa penderita thalasemia memili hemoglobin yang bermasalah? Untuk memahami apa yang mengakibatkan terjadinya kondisi tersebut, simak ulasannya di bawah ini.

Apa saja penyebab penyakit thalasemia?

Penyebab utama thalasemia adalah mutasi genetik. Artinya, terdapat gen yang abnormal atau bermasalah yang menyebabkan seseorang mengalami thalasemia.

Terdapat dua gen yang berperan dalam proses terbentuknya sel darah merah, yaitu:

• HBB (hemoglobin subunit beta)
• HBA (hemoglobin subunit alfa) 1 dan 2

Baik gen HBB maupun HBA sama-sama bertugas memberikan instruksi untuk menghasilkan protein yang disebut dengan rantai alfa dan beta. Nantinya, rantai alfa dan beta akan membentuk hemoglobin untuk mengangkut oksigen dalam sel darah merah untuk disebarkan ke seluruh tubuh.

Pada orang thalasemia, terdapat salah satu gen HBB atau HBA yang berkurang atau rusak. Kerusakan atau mutasi pada gen ini dapat diturunkan dari orangtua dengan gen yang bermasalah pula.

Apabila salah satu orangtua memiliki mutasi genetik penyebab thalasemia, bayi yang dilahirkan kemungkinan akan mengidap thalasemia tingkat ringan atau bahkan tidak bergejala sama sekali (thalasemia minor). Akan tetapi, bila kedua orangtua memiliki gen yang bermutasi, bayi yang lahir akan berisiko mengidap thalasemia berat (mayor).

Thalasemia dapat dibedakan menjadi 2 jenis, tergantung dari rantai alfa atau beta yang terdampak.

Penyebab thalasemia alfa

Salah satu jenis thalasemia adalah thalasemia alfa, yaitu saat kerusakan terjadi pada gen HBA.

Pada hemoglobin yang sehat, terdapat 2 gen HBA1 dan 2 gen HBA2. Artinya, dibutuhkan 4 gen HBA untuk membentuk hemoglobin yang normal.

Thalasemia alfa terjadi karena salah satu atau beberapa gen HBA mengalami mutasi. Nantinya, tingkat keparahan thalasemia alfa akan tergantung pada berapa banyak gen yang rusak atau bermutasi.

1. Satu gen yang bermutasi

Apabila seseorang hanya memiliki 1 dari 4 gen HBA yang bermutasi, ia hanya akan menjadi carrier atau pembawa sifat gen yang bermutasi. Dengan kata lain, kondisi ini tidak menjadi penyebab thalasemia alfa tingkat berat. Bahkan, beberapa orang dengan kondisi ini biasanya tidak merasakan tanda-tanda dan gejala thalasemia.

2. Dua gen yang bermutasi

Jika terdapat 2 dari 4 gen HBA yang bermutasi, akan muncul tanda-tanda dan gejala thalasemia alfa yang masih tergolong ringan. Dalam istilah medis, kondisi ini disebut juga dengan sifat thalasemia alfa.

3. Tiga gen yang bermutasi

Tanda-tanda dan gejala yang muncul apabila terdapat 3 dari 4 gen yang bermutasi tentunya akan lebih berat dan membutuhkan pengobatan thalasemia yang lebih intensif, seperti transfusi darah rutin. Pada tingkatan ini, seseorang dapat mengalami gejala anemia berat dan berisiko mengalami komplikasi thalasemia lainnya.

4. Empat gen yang bermutasi

Kondisi ini termasuk sangat langka dan disebut juga sebagai sindrom Hb Bart. Pada kondisi ini, seluruh gen HBA mengalami mutasi dan menyebabkan thalasemia paling parah.

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini memiliki peluang yang sangat kecil untuk bertahan hidup. Maka itu, kebanyakan bayi dengan sindrom Hb Bart meninggal sebelum lahir, atau tidak lama setelah dilahirkan.

Penyebab thalasemia beta

Hampir sama dengan thalasemia alfa, penyebab thalasemia beta adalah rusaknya gen HBB. Bedanya, jumlah gen HBB umumnya lebih sedikit dibandingkan HBA.

Anda membutuhkan 2 gen HBB normal untuk membentuk hemoglobin yang sehat. Pada kasus thalasemia beta, kerusakan dapat terjadi pada salah satu atau kedua gen HBB.

Jika hanya terdapat 1 dari 2 gen HBB yang rusak, penderita akan mengidap thalasemia beta ringan atau minor.

Namun, apabila kedua gen HBB mengalami kerusakan, thalasemia tersebut akan tergolong dalam jenis intermedia atau mayor dengan tingkat keparahan yang lebih berat.

Faktor risiko thalasemia

Penyebab utama thalasemia adalah adanya faktor genetik yang diwariskan dari orangtua. Namun, selain itu, orang-orang yang berasal dari ras tertentu juga memiliki risiko lebih tinggi untuk terkena penyakit thalasemia.

Belum diketahui secara pasti bagaimana ras bisa menjadi salah satu faktor risiko penyebab thalasemia. Namun, angka kejadian thalasemia memang terhitung lebih tinggi pada orang-orang keturunan ras tertentu.

Ada juga teori yang mengataskan bahwa sebaran thalasemia ke beberapa ras ini terjadi karena mengikuti sabuk thalasemia (thalassemia belt). Artinya, penyebaran penyakit ini mengikuti arah migrasi awal manusia di zaman purba.

Menurut situs Northern California Comprehensive Thalassemia Center, berikut adalah daftar ras dengan kasus thalasemia terbanyak:

• Asia Tenggara (Indonesia, Malaysia, Singapura, Vietnam, Laos, Thailand, dan Filipina)
• Tiongkok
• India
• Mesir
• Afrika
• Timur Tengah (Iran, Pakistan, dan Arab Saudi)
• Yunani
• Italia

Thalasemia bukanlah penyakit yang bisa disembuhkan. Namun, untuk mengantisipasi berbagai kemungkinan, sangat penting bagi Anda dan pasangan melakukan premarital checkup atau pemeriksaan pranikah. Dengan begitu, peluang untuk melahirkan anak dengan thalasemia diharapkan dapat diperkecil dengan perencanaan yang lebih baik.