Tidak Sakit Saat Dicubit? Mungkin Anda Punya Penyakit Langka Ini

Coba cubit pipi Anda. Tidak, coba lebih keras lagi. Sakit?

Anda mungkin berpikir bahwa tidak bisa merasakan sakit merupakan sebuah mukjizat. Tidak akan ada air mata, tidak akan ada obat penghilang rasa sakit, tidak ada rasa sakit berlama-lama. Nyatanya, tidak bisa merasakan sakit adalah hal yang berbahaya.

Rasa sakit, bagi kebanyakan dari kita, adalah sensasi yang sangat tidak menyenangkan. Tapi ini melayani tujuan penting untuk memperingatkan kita terhadap cedera yang berpotensi mengancam nyawa. Jika Anda menginjak sepotong kaca atau membenturkan kepala Anda terlalu keras, rasa sakit minta ampunnya memerintahkan Anda untuk segera mendapatkan bantuan medis. Lalu, bagaimana jika Anda tidak pernah merasa sakit?

Ketidakmampuan untuk merasa sakit disebut dengan CIP (congenital insensitivity to pain). CIP adalah suatu kondisi sangat langka — hanya sekitar 20 kasus yang telah dilaporkan dalam literatur ilmiah sampai detik ini.

Apa itu congenital insensitivity to pain (CIP)?

Congenital insensitivity to pain (CIP) adalah kondisi bawaan sejak lahir yang membuat seseorang tidak bisa dan tidak pernah merasakan sakit di bagian manapun dari tubuh mereka ketika terluka.

Seseorang yang memiliki CIP dapat merasakan perbedaan jenis sentuhan, tajam-tumpul, dan panas-dingin, tapi mereka tidak bisa merasakannya. Misalnya, mereka tahu minuman itu panas, tapi tidak bisa merasakan bahwa air mendidih tersebut telah membakar lidah mereka. Seiring waktu, tidak adanya kepekaan terhadap nyeri dapat menyebabkan akumulasi cedera dan masalah kesehatan yang dapat memengaruhi harapan hidup.

Ashlyn Blocker, gadis remaja usia 16 tahun dari Georgia, Amerika Serikat, contohnya. Sebagai bayi yang baru lahir, dia hampir tidak bersuara, dan ketika gigi susunya mulai keluar, ia tanpa sadar telah mengunyah sebagian besar lidahnya. Di masa kanak-kanaknya, Blocker membakar kulit telapak tangannya di api kompor, dan beraktivitas seperti biasa selama dua hari dengan pergelangan kaki yang patah. Ia pernah diserbu dan digigiti oleh kawanan semut api, mencelupkan tangannya ke air yang sedang direbus, dan melukai dirinya dengan banyak cara lainnya, tanpa pernah sedikitpun merasa kesakitan.

Banyak orang yang memiliki ketidakpekaan bawaan terhadap rasa sakit nyeri juga memiliki kehilangan kemampuan indera penciuman (anosmia). Pada beberapa kasus, CIP menyebabkan ketidakmampuan seseorang untuk berkeringat sama sekali. Walau demikian, idup dengan kekebalan terhadap rasa sakit fisik tak membuat orang-orang dengan CIPA tidak peka terhadap sakit emosional. Mereka bisa dan akan merasakan tekanan emosional, seperti stres, gugup, berkabung, hingga meledak marah, layaknya orang lain.

Sebelum mengetahui apa yang mungkin jadi akar penyebab CIP, akan lebih baik untuk kita lebih dulu memahami proses rasa sakit.

Dari mana rasa sakit itu muncul?

Sistem saraf menentukan jutaan sensasi tak terhitung yang kita rasakan di seluruh tubuh, setiap hari. Sistem saraf terdiri dari otak, saraf kranial, saraf tulang belakang, saraf tulang belakang, dan badan-badan lainnya, seperti ganglia dan reseptor sensorik. Saraf adalah moda pembawa pesan dari tubuh ke tulang belakang untuk menuju otak. Jika jari Anda teriris kertas, reseptor sinyal di ujung jari Anda mengirimkan pesan rasa sakit ke otak, yang membuat Anda bereaksi berteriak “Aduh!” atau mengumpat kata kasar.

Saraf perifer penting bagi Anda untuk merasakan sakit. Saraf-saraf ini berakhir di reseptor yang merasakan sentuhan, tekanan, dan temperatur. Beberapa dari mereka berakhir di nosiseptor, yang merasakan sakit. Nosiseptor mengirimkan sinyal sakit dalam bentuk aliran listrik sejalan dengan saraf perifer, yang kemudian berjalan melewati tulang belakang dan sampai di otak. Myelin adalah sarung pembungkus sekitar saraf otak yang membantu dengan hantaran aliran listrik — lebih banyak myelin, semakin cepat pesan sampai ke otak.

Serabut saraf yang membawa pesan rasa sakit dari nosiseptor ada dua versi (dengan atau tanpa myelin), yang berarti bahwa pesan nyeri dapat berjalan di jalur cepat atau lambat. Jalur yang diambil pesan rasa sakit tergantung pada jenis sakitnya: sakit parah berjalan di jalur cepat, sementara rasa sakit yang lebih ringan di jalur lambat. Keseluruhan proses ini tidak terjadi pada orang dengan CIP.

CIP dianggap sebagai bentuk neuropati perifer karena memengaruhi sistem saraf perifer, yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang untuk otot dan sel-sel yang mendeteksi sensasi seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit. Tapi, studi telah menemukan bahwa konduksi saraf pada orang dengan CIPA bekerja baik-baik saja, sehingga tidak ada bukti bahwa pesan rasa sakitnya tersesat.

Beberapa penelitian menunjukkan adanya penurunan fungsi atau malah tidak adanya serabut saraf — baik dengan atau tanpa myelin. Tanpa adanya serabut saraf, tubuh dan otak tidak bisa berkomunikasi. Pesan nyeri tidak sampai ke otak karena tidak ada yang mengirim mereka.

Apa yang menyebabkan seseorang tidak bisa merasa sakit sama sekali?

CIP adalah gangguan resesif autosomal. Ini berarti bahwa agar seseorang bisa memiliki CIP, ia harus menerima salinan gen dari kedua orang tuanya. Masing-masing orang tua harus memiliki satu salinan gen mutasi pada kromosom autosomal, kromosom yang tidak berhubungan dengan gender. Gangguan resesif autosomal berarti kedua pihak orangtua pembawa mutasi gen bisa tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala dari kondisi tersebut.

Sejumlah gen diketahui berperan terhadap risiko seseorang mewarisi CIP. Gen SCN9A menjadi penyebab yang paling umum. Gen ini terlibat dalam transmisi sinyal listrik di saraf. Penelitian lain menunjukkan bahwa mungkin pelakunya adalah mutasi pada gen TRKA (NTRK1), yang berfungsi mengontrol pertumbuhan saraf.

Dalam kasus yang jarang terjadi, CIP bisa disebabkan oleh mutasi gen PMRD12. Gen PRDM12 memainkan peran kunci dalam memodifikasi protein yang disebut kromatin yang seharusnya terikat pada DNA dari kromosom dan bertindak sebagai saklar kendali untuk mengaktifkan atau menonaktifkan gen lain pada kromosom. Kromatin memainkan peran yang sangat besar dalam pembentukan sel-sel saraf, sehingga mutasi pada gen PRDM12 ini dapat menjelaskan mengapa saraf pendeteksi rasa sakit bisa tidak terbentuk dengan benar pada orang-orang yang tidak bisa merasa sakit.