Beberapa waktu lalu, Tanah Air sempat dibuat gempar oleh berita kematian bayi cilik Adam Fabumi di usia yang baru 7 bulan akibat penyakit yang dimilikinya. Adam Fabumi diketahui mengidap Trisomy 13 atau yang dikenal sebagai sindrom Patau. Berikut informasi lengkap seputar penyakit langka tersebut.
Apa itu trisomi 13 (sindrom Patau)?
Trisomi adalah suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga salinan kromosom. Pada manusia yang sehat dan normal, salinan kromosom seharusnya hanya ada dua. Trisomi adalah kondisi genetik. Artinya, kelainan ini hanya bisa didapat dari warisan orangtua.
Kromosom itu sendiri ditandai dengan angka. Misalnya, Down syndrome yang disebabkan oleh kelainan pembelahan sel pada kromosom nomor 21 (Trisomi 21). Bayi dengan sindrom Patau memiliki kelainan pada kromosom ke-13. Itu sebabnya sindrom Patau juga dikenal dengan nama trisomi 13.
Sindrom Patau adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi kira-kira satu dari setiap 8.000-12.000 kelahiran hidup. Kelainan kromosom ini memengaruhi hampir semua sistem organ dalam tubuh, yang tidak hanya menghambat proses tumbuh kembang bayi namun juga mengancam nyawa. Banyak bayi yang lahir dengan trisomi 13 meninggal dalam beberapa hari atau selama minggu pertama kehidupan mereka. Hanya lima sampai 10 persen anak-anak dengan kondisi ini yang berhasil hidup melewati tahun pertama.
[embed-health-tool-vaccination-tool]
Tanda dan gejala trisomi 13 (sindrom Patau)
Beberapa tanda dan gejala yang dapat terlihat pada bayi dengan trisomi 13 antara lain:
- Kepala kecil dengan dahi yang datar.
- Hidung lebih lebar dan bulat.
- Letak telinga lebih rendah dan dapat tidak berbentuk normal.
- Cacat mata dapat terjadi
- Sumbing pada bibir ataupun langit-langit mulut
- Kerak kulit kepala yang sulit hilang (cutis aplasia)
- Masalah struktural dan fungsi otak
- Kelainan jantung bawaan
- Jari dan kaki ekstra (polydactyly)
- Kantung yang menempel pada perut di daerah tali pusar (omphalocele), yang berisi beberapa organ perut.
- Spina bifida.
- Kelainan rahim ataupun testis.
