Mucopolysaccharidosis Tipe I

Definisi

Apa itu Mucopolysaccharidosis tipe I?

Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak bisa memproduksi protein khusus, bernama alpha-L iduronidase. Protein ini dibutuhkan untuk memecah gula. Ketika gula menumpuk di dalam sel, hal ini dapat menyebabkan kerusakan di sekujur tubuh.

MPS I menyebabkan masalah tumbuh kembang, serta kesulitan berpikir dan belajar. Kondisi ini juga dapat menyebabkan cacat fisik tertentu.

Mucopolysaccharidosis tipe I adalah kelainan langka. Kondisi ini pun terbagi lagi menjadi dua kategori: MPS 1 Berat yang memengaruhi 1 dari 100,000 kelahiran hidup, dan MPS 1 Ringan yang terjadi pada 1 dari 500,00 kelahiran hidup.

Ada sejumlah pengobatan yang tersedia untuk meringankan gejala dan memperlambat perkembangan penyakitnya. Kebanyakan orang yang mempunyai kondisi ini bisa beraktivitas seperti orang-orang yang sehat, termasuk bersekolah, bekerja, dan membangun keluarga.

Tanda-tanda & Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala mucopolysaccharidosis tipe I?

Gejala mucopolysaccharidosis tipe I mungkin termasuk:

• Ukuran kepala, bibir, pipi, lidah, dan hidung yang lebih besar daripada normalnya.
• Ukuran pita suara besar, yang menyebabkan suara lebih berat “nge-bass’.
• Infeksi saluran pernapasan atas yang kambuhan.
• Sleep apnea.
• Hidrosefalus.
• Hepatosplenomegali (pembengkakan hati dan limpa).
• Hernia tali pusar.
• Hernia inguinalis.
• Hilang pendengaran
• Infeksi telinga kambuhan.
• Kornea berkabut.
• Carpal tunnel syndrome .
• Tulang belakang menyempit (spinal stenosis).
• Kelainan katup jantung, yang dapat menyebabkan gagal jantung.
• Tubuh pendek.
• Cacat bentuk persendian.
• Dystotosis multiplex (penebalan tulang panjang, terutama tulang iga)
• Keterlambatan perkembangan atau gagal berkembang

Tanda dan gejala MPS 1 tidak langsung tampak jelas saat lahir, namun bisa mulai berkembang saat masa kanak-kanak. Orang-orang yang memiliki MPS 1 berat dapat mengalami perkembangan gejala yang lebih cepat daripada tipe MPS 1 yang lambat.

Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala-gejala di atas atau pertanyaan lainnya, konsultasikanlah dengan dokter Anda. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab mucopolysaccharidosis tipe I?

MPS I adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak. Namun Anda hanya akan bisa mengalami hal ini ketika kedua pihak orangtua mewariskan mutasi genetik.

Jika hanya salah satu orangtua yang mewarisi “gen rusak’ ini, Anda tidak akan mengalami MPS 1. Namun, Anda tetap bisa mewariskan gen yang rusak ke keturunan Anda nantinya.

Diagnosis & Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana mucopolysaccharidosis tipe I didiagnosis?

MPS 1 adalah kondisi langka. Untuk menyingkirkan kemungkinan lain dan memastikan diagnosis, dokter akan menanyakan seputar gejala yang Anda alami (kapan mulai muncul; apa saja yang muncul; apakah kambuhan; apakah gejala membaik jika Anda melakukan sesuatu, atau justru memburuk) dan riwayat kesehatan keluarga Anda.

Jika dokter tidak dapat menentukan penyebab lain dari kondisi Anda, mereka akan melakukan tes untuk MPS I dengan tes urin untuk mencari kandungan gula khusus dan protein yang hilang.

Jika kondisi Anda dipastikan disebabkan oleh MPS1, dokter akan menyarankan anda untuk memberi tahu anggota keluarga yang lainya.

Jika Anda adalah ibu hamil dan setelah tes genetik, Anda tahu bahwa Anda membawa mutasi genetik penyebab MPS 1, Anda dapat meminta dokter memeriksa apakah bayi Anda berisiko mengalami kondisi ini. Minta tes genetik secepat mungkin di awal kehamilan.

Bagaimana mucopolysaccharidosis tipe I diobati?

MPS1 dapat ditangani dengan terapi pengganti enzim (ERT) yang menggunakan obat bernama larodinasi (Aldurazyme). Obat ini merupakan versi sintetis dari protein yang hilang dalam tubuh pengidap MPS 1. Obat ini dapat meringankan hampir sebagian besar gejalanya, dan memperlambat perkembangan kondisi tersebut. Namun, tidak membantu mengatasi gejala yang berkaitan dengan fungsi otak, seperti kesulitan belajar atau berpikir.

Pilihan pengobatan lainnya adalah cangkok sel induk hematopoietic. Prosedur ini dilakukan dengan menanam sel induk sehat yang memprodksi protein, dari donor ke dalam tubuh penerima. Biasanya sel ini didapat dari sumsum tulang atau darah yang ada di tali pusat. Jika cangkok dilakukan sebelum anak berusia 2 tahun, kemampuan belajar mereka mungkin membaik. Namun prosedur ini tidak dapat memperbaiki masalah pada tulang dan mata.

Tergantung dari gejala yang muncul, Anda mungkin akan perlu bekerja sama dengan dokter spesialis lainnya, seperti spesialis jantung dan spesialis mata.

Pengobatan di Rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang dapat dilakukan untuk mengatasi mucopolysaccharidosis tipe I?

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi mucopolysaccharidosis tipe I:

• Dukung dan dorong anak Anda untuk menjadi pribadi yang mandiri, percaya diri, dan supel. Ajak mereka beraktivitas dan bermain seperti layaknya anak-anak lainnya.
• Tetaplah positif. Tunjukkan cinta dan kasih sayang. Tanamkan sejak dini bahwa meski si kecil mungkin tampak berbeda, bukan berarti mereka “kurang’. Setiap manusia dilahirkan berbeda. Ketika orang lain bertanya tentang kondisi anak Anda, jawablah sejujurnya tentang penyakit yang dimiliki, dan apa yang tidak bisa ia lakukan. Jangan lupa juga untuk menyebutkan kemampuannya, hobi, dan kepribadian anak.
• Buat strategi bersama tim dokter dan guru di sekolah anak untuk memungkinkan anak tetap mendapat kegiatan belajar-mengajar selayaknya anak sekolah biasa. Mungkin ia memerlukan kebutuhan khusus, seperti bangku atau meja khusus.
• Hindari olahraga yang membutuhkan kontak fisik, seperti sepak bola, senam lantai, bola basket, dan olahraga mirip ini untuk melindungi leher anak.
• Lakukan penyesuaian di rumah.

Bila ada pertanyaan, konsultasikanlah dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.