Thalasemia Beta

Ditinjau oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 24/07/2020 . Waktu baca 7 menit
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu thalasemia beta?

Thalasemia adalah kelainan genetik yang merusak sel darah merah. Thalasemia beta merupakan salah satu jenis dari penyakit ini.

Di dalam sel darah merah, terdapat hemoglobin yang berfungsi mengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari dua rantai globin, yang disebut dengan rantai alfa dan beta.

Pada orang-orang dengan penyakit ini, rantai beta di dalam hemoglobinnya mengalami kerusakan. Sementara itu, orang dengan thalasemia alfa memiliki hemoglobin dengan rantai alfa yang bermasalah.

Penyakit genetik ini menyebabkan penderitanya mengalami gejala-gejala yang menyerupai anemia. Namun, tingkat keparahan thalasemia tergantung pada jenisnya.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Thalasemia jenis ini merupakan yang paling umum ditemukan di kawasan Asia Tenggara. Menurut Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, diperkirakan terdapat 9.121 kasus thalasemia tingkat berat yang ditemukan di Indonesia pada tahun 2016.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala thalasemia beta?

Tanda-tanda dan gejala thalasemia jenis beta akan bergantung pada tingkat keparahan penyakit. Jadi, setiap penderita mungkin akan mengalami keparahan gejala yang berbeda.

Berdasarkan informasi dari National Organization for Rare Disorders, thalasemia beta dapat dibagi menjadi beberapa tipe jika dilihat dari tingkat keparahannya, yaitu minor, intermedia, dan mayor.

Minor

Pengidap thalasemia beta dengan tingkatan minor biasanya tidak akan mengalami tanda-tanda dan gejala apapun. Namun, ada juga yang merasakan gejala anemia ringan.

Oleh karena itu, tidak sedikit pengidap thalasemia minor yang tidak menyadari bahwa ia memiliki penyakit tersebut.

Intermedia

Pasien dengan thalasemia beta jenis intermedia mungkin akan merasakan tanda-tanda dan gejala yang bervariasi, mulai dari sedang hingga berat. Berikut adalah ciri-ciri yang umum ditemukan pada thalasemia tingkat intermedia:

  • kulit terlihat pucat
  • jaundice atau kekuningan pada kulit dan bola mata
  • masalah pada tulang
  • terdapat batu empedu

Mayor

Thalasemia beta mayor, atau yang disebut juga dengan anemia Cooley, adalah bentuk dari penyakit ini yang paling parah. Bayi yang terlahir dengan kondisi ini biasanya akan menunjukkan tanda-tanda dan gejala pada 2 tahun pertama hidupnya.

Gejala yang paling umum dirasakan adalah anemia parah yang meliputi:

  • rasa lelah yang luar biasa
  • tubuh melemah
  • sesak napas
  • pusing
  • sakit kepala
  • masalah pada tulang, seperti lebih rapuh atau berbentuk tidak normal
  • kulit dan bola mata menguning
  • gangguan pada pertumbuhan
  • nafsu makan menurun

Karena tingkat keparahannya yang berat, pasien pengidap thalasemia beta jenis mayor membutuhkan perawatan yang lebih intensif. Sayangnya, perawatan tersebut pun memperbesar peluang terkena komplikasi kesehatan yang berbahaya.

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Apabila Anda atau orang-orang di sekitar Anda mengalami tanda-tanda dan gejala di atas, terutama jika ada faktor keturunan yang berperan, segera periksakan diri ke dokter.

Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab thalasemia beta?

Seperti yang sudah dijelaskan sebelumnya, thalasemia beta adalah kondisi di mana rantai beta pada hemoglobin mengalami kerusakan. Bermasalahnya rantai beta ini disebabkan oleh mutasi genetik, atau kerusakan pada gen.

Pada thalasemia beta, terdapat dua gen yang berfungsi memberikan instruksi pada tubuh untuk membentuk rantai beta dalam hemoglobin. Masing-masing gen didapat dengan cara diwariskan dari orangtua yang memiliki pembawa sifat thalasemia.

Tingkat keparahan thalasemia dapat ditentukan dari berapa jumlah gen yang mengalami kerusakan. Apabila hanya terdapat satu gen yang rusak, Anda akan memiliki thalasemia beta jenis minor. Namun, jika kerusakan terjadi di kedua gen, Anda akan mengidap thalasemia jenis intermedia atau mayor.

Apabila seseorang mendapatkan gen thalasemia dari kedua orangtuanya, ia akan menderita thalasemia mayor. Sementara itu, apabila hanya salah satu orangtua saja yang menurunkan gen abnormal ini, sang anak biasanya akan menjadi pembawa sifat thalasemia beta (carrier) atau thalasemia minor.

Hal yang sama juga berlaku pada jenis thalasemia lainnya, yaitu thalasemia alfa. Yang membedakan adalah jumlah gen yang diperlukan untuk membentuk rantai alfa dalam hemoglobin. Pada thalasemia alfa, pembentukan rantai alfa membutuhkan 4 gen yang normal. Tingkat keparahan thalasemia alfa dipengaruhi oleh seberapa banyak gen yang mengalami kerusakan.

Faktor Pemicu

Apa yang membuat saya berisiko terkena thalasemia beta?

Terdapat banyak faktor yang membuat Anda berisiko terkena thalasemia beta, seperti:

1. Riwayat keluarga

Jika terdapat anggota keluarga atau orangtua yang memiliki penyakit ini atau membawa gen dengan sifat thalasemia, peluang untuk terkena penyakit ini pun jauh lebih besar.

2. Ras tertentu

Orang-orang yang merupakan keturunan ras tertentu, seperti Asia Tenggara, Mediterania, atau Afrika, memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena penyakit genetik seperti thalasemia beta.

Komplikasi

Apa saja komplikasi yang dapat terjadi pada penderita thalasemia beta?

Apabila penyakit thalasemia beta tidak ditangani dengan tepat, terdapat berbagai komplikasi yang dapat mengancam kondisi kesehatan pasien.

Menurut Mayo Clinic, beberapa komplikasi thalasemia di antaranya adalah sebagai berikut:

  • Penumpukan zat besi berlebih di dalam tubuh
  • Rentan terserang infeksi
  • Masalah pada tulang
  • Pembesaran limpa
  • Pertumbuhan terhambat
  • Masalah pada jantung

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Thalasemia beta adalah penyakit yang dapat didiagnosis melalui tes darah. Melalui tes darah, dokter dapat mengetahui kondisi sel darah merah serta adanya mutasi pada gen.

Beberapa jenis tes yang dilakukan untuk memeriksa darah adalah:

  • complete blood count (CBC)
  • tes hemoglobin

Selain itu, penyakit ini juga dapat didiagnosis dengan melakukan tes darah pada bayi Anda atau bahkan sejak masa kehamilan. Tes ini disebut juga dengan uji prenatal.

Uji prenatal penting dilakukan oleh pasangan suami istri yang salah satu atau keduanya mengidap thalasemia. Hal ini berguna untuk mengetahui bagaimana kondisi thalasemia pada janin di dalam kandungan.

Bagaimana cara mengobati thalasemia beta?

Baik pasien thalasemia beta dan alfa akan menerima pengobatan yang sesuai dengan tingkat keparahannya.

Pasien thalasemia mayor dapat ditangani dengan transfusi (donor) darah. Walaupun transfusi dapat membantu menangani thalasemia, prosedur ini juga dapat menimbulkan masalah seperti kelebihan zat besi. Kadar zat besi yang berlebihan di dalam tubuh dapat merusak jantung dan hati.

Pasien thalasemia yang menerima transfusi darah memerlukan pengobatan khusus untuk menyingkirkan kelebihan zat besi dalam tubuh. Pengobatan ini disebut “khelasi zat besi”. Jenis obatnya bisa berbeda-beda.

Kadang, thalasemia dapat diobati dengan prosedur transplantasi (cangkok) sumsum tulang. Prosedur ini meliputi penggantian sel pada sumsum tulang dengan sel yang sehat. Sel sehat ini diambil dari seorang donor. Tetapi tidak semua orang dengan kondisi ini dapat menjalan prosedur transplantasi sumsum tulang. Sebab, hanya donor yang benar-benar sesuailah yang dapat melakukannya.

Beberapa pasien thalasemia memerlukan operasi untuk mengurangi limpa, karena limpa menghilangkan sel darah merah pada darah yang dapat memperparah anemia.

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan untuk mencegah, meringankan, atau bahkan mengatasi kondisi ini?

Berikut adalah beberapa langkah yang dapat Anda lakukan untuk mengatasi thalasemia beta:

  • Bertemu dengan dokter secara rutin untuk melakukan pemeriksaan lanjutan dan mengikuti instruksi dokter tentang tes dan pengobatan.
  • Menghindari konsumsi vitamin dengan kandungan zat besi.
  • Mengonsumsi suplemen asam folat, jika memang direkomendasikan oleh dokter atau perawat.

Konsultasikanlah selalu dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group dan Hello Sehat tidak menyediakan saran medis, diagnosis, maupun pengobatan. Silakan cek laman kebijakan editorial kami untuk informasi lebih detail.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Direkomendasikan untuk Anda

penyakit thalasemia pada anak

Thalasemia pada Anak

Ditinjau oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 27/04/2020 . Waktu baca 8 menit
risiko thalassemia

Dua Suku di Indonesia Ini Punya Risiko Thalassemia yang Tinggi

Ditinjau oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Fauzan Budi Prasetya
Dipublikasikan tanggal: 09/09/2017 . Waktu baca 5 menit
thalasemia adalah

Thalasemia

Ditinjau oleh: dr Mikhael Yosia
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 05/10/2016 . Waktu baca 11 menit