Thalasemia Beta

Ditinjau secara medis oleh: | Ditulis oleh:

Terakhir diperbarui: 11/05/2020
Bagikan sekarang

Definisi

Apa itu thalasemia beta?

Thalasemia adalah kelainan genetik yang merusak sel darah merah. Dalam sel darah merah terdapat hemoglobin yang berfungsi mengangkut oksigen. Molekul hemoglobin terdiri atas dua rantai globin, yaitu rantai alfa dan rantai beta. Orang yang menderita thalasemia beta adalah orang yang rantai beta dalam hemoglobinnya mengalami kerusakan.

Kerusakan rantai globin beta pada hemoglobin penderita thalasemia beta bisa terjadi pada saat proses pematangan eritoblas. Kerusakan tersebut berujung pada berlebihnya jumlah rantai globin alfa. Akibatnya, kelebihan itu akan membuat ketidakstabilan karena tidak dapat membentuk tetramer sendiri. Tetramer dalam hemoglobin biasanya dibentuk oleh dua pasang rantai globin, yaitu sepasang rantai alfa dan sepasang rantai beta. Selain itu, kelebihan rantai globin alfa akan menyebabkan terjadinya pengendapan dalam sel sehingga menimbulkan berbagai gejala klinis.

Seberapa umum thalasemia beta?

Thalasemia jenis ini merupakan jenis yang paling umum terjadi di kawasan Asia Tenggara. Kondisi ini didapat sejak lahir dan akan terus dimiliki seumur hidup.

Penyakit ini disebabkan oleh gen yang abnormal. Gen abnormal itu didapat dengan cara diwariskan dari orangtua yang memiliki pembawa sifat thalasemia beta. Apabila seseorang mendapatkan gen thalasemia dari kedua orangtuanya, maka ia akan menderita thalasemia yang disebut dengan thalasemia mayor. Sementara itu, apabila hanya salah satu orangtua saja yang menurunkan gen abnormal ini, sang anak akan menjadi pembawa sifat thalasemia beta (carrier) atau lebih dikenal dengan thalasemia minor atau thalasemia trait.

Kondisi yang lebih parah adalah thalasemia mayor sehingga akan menunjukkan gejala-gejala yang lebih hebat. Sementara itu, orang yang menderita thalasemia minor alias pembawa sifat biasanya tidak menunjukkan gejala seperti yang muncul pada jenis yang mayor. Bahkan, orang dengan thalasemia minor mungkin saja tidak menunjukkan gejala.

Apabila seseorang terkena thalasemia mayor, gejala biasanya mulai ditunjukkan setelah bayi berusia beberapa bulan. Segera konsultasikan dengan dokter Anda untuk mendapatkan informasi lebih lanjut.

Perlu diketahui bahwa:

  • Thalasemia sel darah merah membuat pasien terlindung secara alami dari penyakit malaria karena adanya Plasmodium falciparum. Tidak diketahui alasan hal ini terjadi. Parasit ini juga lebih jarang ditemui pada orang dengan thalasemia beta daripada thalasemia alfa.
  • Pasien thalasemia secara umum lebih mudah terinfeksi Yersinia enterocolitica yang akhirnya memicu thalasemia dan sindrom kelebihan zat besi lainnya, seperti penyakit hati kronis.

Tanda-Tanda dan Gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala thalasemia beta?

Tingkat rantai globin alfa yang berlebihanlah yang akan meningkatkan seberapa parah gejala yang muncul. Pada orang thalasemia, kerusakan yang terjadi pada rantai hemoglobin membuat tubuh tidak memproduksi sel darah merah yang cukup. Akibatnya, ketika seseorang hanya memiliki sel darah merah yang terlalu sedikit ia akan mengalami suatu kondisi yang disebut dengan anemia.

Menurut banyak spektrum, thalassemia beta meliputi;

  • Thalassemia beta (0) menunjukkan tidak adanya produksi globin beta yang mengakibatkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin A. Hemoglobin A adalah hemoglobin yang umum ditemui pada orang dewasa.
  • Thalassemia beta (+) adalah pengurangan produksi globin beta yang membuat jumlah produksi hemoglobin A menjadi lebih sedikit, dan umumnya tidak lebih parah dari pasien dengan gen beta (0) homozigot.
  • Thalasemia beta mayor (disebut juga anemia Cooley).
  • Thalasemia beta minor.
  • Thalasemia beta menengah (untuk pasien dengan campuran dari 2 varian thalasemia).

Tanda-tanda dan gejala yang dapat diamati antara lain adalah:

  • Sel darah merah yang akan berkembang di dalam sumsum tulang mati. Ini diakibatkan oleh tumpukan kelebihan rantai alpha (misalnya eritropoiesis yang tidak efektif.)
  • Semakin banyak sel darah merah yang hancur yang sudah dialirkan (hemolisis).
  • Kedua poin di atas menyebabkan seseorang mengalami anemia berat, terkait dengan peningkatan eritropoiesis, yang menyebabkan pelebaran sumsum tulang, hematopoiesis ekstramedular, hepatomegali dan splenomegali, dan sejumlah gejala klinis lainnya.

Pasien dengan thalasemia beta yang parah dapat mengalami gejala berat sejak dini, pada tahun pertama kehidupannya. Thalasemia spektrum beta tingkat menengah melawan hemoglobin E (hemoglobin yang umum ditemukan pada orang Asia Tenggara) dianggap sebagai kondisi parah dan tes darah akan menampilkan keberadaan Hemoglobin F (hemoglobin fetal, yang umum ditemui pada bayi baru lahir) dan Hemoglobin E. Tanda dan gejala umum pada anak termasuk:

  • Kulit pucat
  • Rewel
  • Pertumbuhannya terhambat
  • Perut membesar (karena hati membesar)
  • Kulit atau bagian putih pada mata jadi kekuningan
  • Tulang wajah atau tengkorak lebih lebar dari umumnya

Kemungkinan ada tanda-tanda dan gejala yang tidak disebutkan di atas. Bila Anda memiliki kekhawatiran akan sebuah gejala tertentu, konsultasikanlah dengan dokter Anda.

Kapan saya harus periksa ke dokter?

Jika anak Anda memiliki thalasemia, kemungkinan kakak atau adiknya juga akan memiliki thalasemia, namun belum tentu thalasemia mayor. Konsultasikanlah dengan dokter Anda untuk mengetahui besar kemungkinan anak Anda berikutnya lahir dengan penyakit yang sama. Tubuh masing-masing orang berbeda. Selalu konsultasikan ke dokter untuk menangani kondisi kesehatan Anda.

Penyebab

Apa penyebab thalasemia beta?

Thalasemia beta diakibatkan oleh mutasi atau hilangnya fungsi gen rantai globin beta. Semakin parah mutasi gen terjadi, semakin serius pula kondisi yang Anda alami.

Faktor Pemicu

Apa yang membuat saya berisiko terkena thalasemia beta?

Terdapat banyak faktor yang membuat Anda berisiko terkena thalasemia beta, seperti:

  • Keturunan Asia Tenggara, yaitu kelompok masyarakat dengan banyak kasus mutasi gen yang bisa menyebabkan thalasemia beta.
  • Adanya anggota keluarga yang juga memiliki thalasemia beta.

Diagnosis dan Pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Kondisi ini dapat didiagnosis dengan melakukan tes darah bayi Anda atau bahkan sejak kehamilan.

Bagaimana cara mengobati thalasemia beta?

Pasien thalasemia dan anemia berat dapat ditangani dengan transfusi (donor) darah. Walaupun transfusi dapat membantu menangani thalasemia, prosedur ini juga dapat menimbulkan masalah seperti kelebihan zat besai. Darah pendonor biasanya mengandung zat besi. Kelebihan zat besi dapat merusak jantung dan hati (liver).

Pasien thalasemia yang menerima transfusi darah memerlukan pengobatan khusus untuk menyingkirkan kelebihan zat besi dalam tubuh. Pengobatan ini disebut “khelasi zat besi”. Jenis obatnya bisa berbeda-beda.

Kadang, thalasemia dapat diobati dengan prosedur transplantasi (cangkok) sumsum tulang. Prosedur ini meliputi penggantian sel pada sumsum tulang dengan sel yang sehat. Sel sehat ini diambil dari seorang donor. Tetapi tidak semua orang dengan kondisi ini dapat menjalan prosedur transplantasi sumsum tulang. Sebab, hanya donor yang benar-benar sesuailah yang dapat melakukannya.

Beberapa pasien thalasemia memerlukan operasi untuk mengurangi limpa, karena limpa menghilangkan sel darah merah pada darah yang dapat memperparah anemia.

Pencegahan

Apa saja yang dapat saya lakukan untuk mencegah, meringankan, atau bahkan mengatasi kondisi ini?

Berikut adalah beberapa langkah yang dapat Anda lakukan untuk mengatasi thalasemia beta:

  • Bertemu dengan dokter secara rutin untuk melakukan pemeriksaan lanjutan dan mengikuti instruksi dokter tentang tes dan pengobatan.
  • Menghindari konsumsi vitamin dengan kandungan zat besi.
  • Mengonsumsi suplemen asam folat, jika memang direkomendasikan oleh dokter atau perawat.

Konsultasikanlah selalu dengan dokter untuk solusi terbaik masalah Anda.

Hello Health Group tidak memberikan nasihat medis, diagnosis, maupun pengobatan.

Apakah artikel ini membantu Anda?
happy unhappy"
Sumber

Direkomendasikan untuk Anda

penyakit thalasemia pada anak

Thalasemia pada Anak

Ditinjau secara medis oleh: dr. Damar Upahita - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 27/04/2020
risiko thalassemia

Dua Suku di Indonesia Ini Punya Risiko Thalassemia yang Tinggi

Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Fauzan Budi Prasetya
Dipublikasikan tanggal: 09/09/2017
penyakit thalassemia thalasemia

Kupas Tuntas Penyebab, Jenis, dan Gejala Penyakit Thalassemia

Ditinjau secara medis oleh: dr. Tania Savitri - Dokter Umum
Ditulis oleh: Karinta Ariani Setiaputri
Dipublikasikan tanggal: 05/10/2016