Pengertian

Apa itu hemofilia tipe A?

Hemofilia tipe A adalah kelainan pembekuan darah yang menyebabkan perdarahan menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan darah VIII (delapan) di dalam tubuh.

Hemofilia A

Faktor pembekuan darah (koagulasi) adalah protein yang membantu proses pembekuan darah. Di dalam tubuh manusia, terdapat sekitar 13 jenis faktor pembekuan (koagulasi) yang bekerja sama dengan trombosit untuk membekukan darah. Apabila salah satu faktor berkurang, proses pembekuan darah pun dapat terganggu.

Perbedaan hemofilia A dengan hemofilia tipe lainnya adalah jenis faktor pembekuan yang berkurang atau hilang. Misalnya, orang dengan hemofilia B, kelainan darah disebabkan oleh faktor pembekuan darah IX (sembilan) yang sedikit.

Penyakit ini umumnya diturunkan secara genetik. Namun, terdapat pula beberapa kasus di mana penyakit hemofilia muncul sewaktu-waktu tanpa adanya faktor keturunan (acquired hemophilia).

Seberapa umumkah penyakit ini?

Menurut situs National Hemophilia Foundation, kasus hemofilia A dapat muncul pada 1 dari 5.000 kelahiran. Tipe ini 4 kali lebih banyak ditemukan dibanding dengan hemofilia B. Ditambah lagi, lebih dari setengah kasus hemofilia A tergolong dalam tingkatan yang parah.

Penyakit ini dapat menyerang semua usia dan ras. Namun, penyakit ini lebih banyak ditemukan pada pasien berjenis kelamin pria dibanding dengan wanita. Umumnya, faktor yang berperan paling besar adalah genetik atau keturunan.

Tanda-tanda dan gejala

Apa saja tanda-tanda dan gejala hemofilia tipe A?

Tanda-tanda dan gejala hemofilia tipe A bisa saja berbeda-beda pada setiap pasien. Hal ini bergantung pada tingkat keparahan, serta jumlah faktor pembekuan VIII yang ada dalam darah.

Gejala yang paling umum muncul adalah perdarahan yang berlangsung lebih lama dibanding orang sehat. Perdarahan dapat terjadi di luar, misalnya akibat adanya luka sayatan, kecelakaan, atau pencabutan gigi. Perdarahan internal atau dalam juga termasuk, seperti yang terdapat di sendi, otot, atau organ tubuh lainnya.

Berikut adalah gejala-gejala umum dari hemofilia tipe A:

perdarahan yang sulit berhenti
mimisan
muncul memar
darah di urine atau feses
perdarahan dalam di sendi, yang diikuti dengan pembengkakan
perdarahan spontan tanpa ada penyebab yang jelas

Kapan saya harus pergi ke dokter?

Segera cari pertolongan medis jika Anda atau orang lain mengalami:

Gejala perdarahan di otak (sakit kepala parah, muntah, kesadaran menurun)
Kecelakaan yang membuat darah sulit berhenti mengalir
Sendi yang membengkak dan terasa hangat bila disentuh

Apabila keluarga atau orangtua Anda memiliki riwayat penyakit hemofilia, Anda juga perlu menjalani tes genetik untuk melihat apakah ada risiko penyakit ini di dalam tubuh Anda.

Penyebab

Apa penyebab hemofilia tipe A?

Seperti yang dijelaskan sebelumnya, hemofilia A terjadi karena kurangnya faktor pembekuan darah VIII. Penyebab utama dari hemofilia tipe A adalah mutasi genetik.

Mutasi genetik ini terjadi pada gen F8, yaitu gen yang berperan dalam menghasilkan faktor pembekuan VIII. Pada kondisi normal, faktor koagulasi akan menggumpalkan perdarahan ketika terdapat luka. Dengan begitu, pembuluh darah yang rusak akan terlindungi dan tidak terlalu banyak darah yang keluar dari tubuh.

Namun, mutasi gen F8 ini yang membuat kadar faktor pembeku darah berkurang. Hal ini menyebabkan proses pembekuan darah tidak berjalan sempurna.

Mutasi genetik biasanya diwariskan dari orangtua. Otu sebabnya, sebagian besar kasus penyakit ini terjadi karena orangtua pasien juga mengidap hemofilia A. Akan tetapi, tidak menutup kemungkinan penyakit ini muncul meski penderita tidak memiliki orangtua yang mengidap hemofilia.

Dilansir dari situs Genetic Home Reference, hemofilia yang disebut dengan jenis acquired ini dapat terjadi akibat:

kehamilan
kelainan pada sistem imun tubuh
kanker
reaksi alergi terhadap obat tertentu
penyebab lainnya yang tidak diketahui

Faktor-faktor risiko

Apa saja yang meningkatkan risiko terkena penyakit hemofilia A?

Faktor risiko terbesar dari hemofilia A adalah memiliki anggota keluarga atau orangtua yang memiliki gangguan pembekuan darah atau gen yang bermutasi. Bayi yang nantinya dilahirkan mempunyai risiko tinggi terkena penyakit ini.

Diagnosis dan pengobatan

Informasi yang diberikan bukan pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan dengan dokter Anda.

Apa saja tes yang dilakukan untuk mendiagnosis penyakit hemofilia A?

Penyakit ini disebabkan oleh faktor genetik, maka pemeriksaan biasanya langsung dilakukan saat bayi baru lahir dari orangtua yang mengidap hemofilia. Hal ini penting untuk mengetahui ada tidaknya risiko hemofilia A pada bayi kelak.

Penyakit ini juga dapat diketahui melalui tes konsentrasi faktor pembekuan darah untuk mencari tahu kadar faktor pembekuan yang terdapat di dalam darah.

Beberapa kasus hemofilia parah biasanya akan terdeteksi segera setelah bayi lahir. Sementara itu, untuk tingkatan ringan dan sedang biasanya tidak diketahui hingga pasien berusia dewasa. Biasanya, seseorang baru mengetahui ia menderita hemofilia setelah menjalani prosedur operasi atau kecelakaan.

Apa pilihan pengobatan untuk penyakit hemofilia A?

Penting untuk diketahui bahwa hingga saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan hemofilia A secara total. Obat-obatan yang ada bertujuan untuk mengatasi gejala-gejala serta mengurangi risiko perdarahan yang tidak terkontrol.

Pengobatan yang diberikan untuk penderita hemofilia A tergantung pada tingkat keparahannya. Untuk kasus yang tergolong parah, pengobatan utama meliputi suntikan untuk menggantikan faktor pembeku darah yang hilang dari tubuh.

Suntikan ini dapat berupa darah yang didonorkan, atau obat yang disebut dengan faktor pembeku rekombinan. Obat tersebut diproduksi sedemikian rupa, sehingga mengandung partikel yang menyerupai faktor pembeku darah pada manusia.

Pemberian suntikan dapat dilakukan sendiri di rumah untuk mencegah perdarahan berlebih atau perdarahan spontan. Umumnya, pengobatan harus dilakukan seumur hidup.

Namun, ada juga pengobatan lain yang ditujukan untuk pengidap hemofilia ringan dan sedang. Obat-obatan seperti desmopressin (DDAVP) diberikan untuk membekukan darah saat ada luka, atau sebagai bentuk pencegahan sebelum pasien menjalani operasi.

Pengobatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan rumahan yang membantu mengatasi penyakit ini?

Penyakit ini memang tidak dapat disembuhkan, tapi pasien hemofilia A tetap bisa menjalani hidup sehat dengan mengikuti tips-tips berikut:

Rutin melakukan medical check up ke dokter
Ikuti petunjuk dan arahan dokter mengenai apa yang perlu dilakukan saat terjadi perdarahan atau cedera
Hindari penggunaan obat pengencer darah, seperti warfarin atau heparin
Selalu jaga kebersihan mulut dan gigi supaya terhindar dari masalah gigi yang memicu perdarahan
Gunakan helm atau sabuk pengaman, dan berkendaralah dengan hati-hati

Jika Anda memiliki pertanyaan, silakan konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui solusi terbaik yang sesuai dengan kondisi Anda.