Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Definisi

Apa itu paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) adalah gangguan darah langka yang diakibatkan oleh mutasi genetik. PNH menyebabkan imun sistem menyerang sel darah merah sehat, dan kemudian memecahnya.

Sayangnya, sel darah merah dalam tubuh tidak memiliki protein khusus untuk mencegah pemecahan itu.

Tanda-tanda & gejala

Apa saja tanda dan gejala paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

Urine berdarah atau berwarna gelap pada pagi dan malam hari adalah gejala utama dari paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). Sekitar 50% orang yang memiliki PNH mengalami hal ini.

Perubahan warna urine disebabkan oleh:

• Sel darah merah yang rusak
• Kekurangan darah
• Penggumpalan darah di pembuluh darah
• Darah dalam urine

Anda dapat mengalami hanya beberapa gejala atau mungkin seluruhnya. Semakin rusak sel darah merah Anda, semakin parah kondisi tersebut memengaruhi tubuh Anda.

Sel darah merah yang rusak dan anemia dapat menyebabkan Anda mengalami:

• Mudah lelah, cepat lemas
• Sering sakit kepala
• Sesak napas
• Detak jantung tidak teratur
• Sakit perut
• Sulit menelan
• Kulit pucat atau membiru
• Sulit ereksi pada pria

Mungkin ada tanda dan gejala lain yang tidak disebutkan di atas. Jika Anda khawatir atau memiliki pertanyaan tentang gejala tertentu, konsultasikan pada dokter Anda.

Penyebab dan faktor risiko

Apa penyebab paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

Dikutip dari John Hopkins Medicine, paroxysmal nocturnal hemoglobinuria disebabkan oleh mutasi genetik. Namun, ini tidak diwariskan dari orangtua. Artinya, ini bukanlah penyakit yang diturunkan. Anda juga tidak dapat mewariskan ini pada keturunan Anda nantinya.

Mutasi genetik menyebabkan tubuh memproduksi sel darah merah abnormal yang tidak memiliki protein pelindung. Itu sebabnya, sistem imun tubuh akan menghancurkan sel darah merah. Proses ini disebut sebagai hemolisis.

Apa yang meningkatkan risiko saya mengalami kondisi ini?

Beberapa dokter percaya bahwa PNH berhubungan dengan sumsum tulang yang lemah. Beberapa orang yang memiliki anemia aplastik juga lebih rentan mengalami PNH.

Diagnosis dan pengobatan

Informasi yang diberikan bukanlah pengganti nasihat medis. SELALU konsultasikan pada dokter Anda.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Dokter akan memeriksa riwayat kesehatan Anda dan menanyakan gejala yang Anda rasakan, termasuk:

• Seberapa lama Anda sudah mengalami kencing berdarah?
• Obat-obatan apa saja yang sedang Anda gunakan?
• Apakah ada gejala penggumpalan darah?
• Pernahkah mengalami masalah pencernaan?
• Apakah Anda pernah dites untuk anemia aplastik atau kelainan sumsum tulang?

Setelahnya Anda akan menjalani tes darah rutin untuk menghitung jumlah sel darah merah. Anda juga mungkin akan menjalani tes flow cytometry.

Tes tersebut bertujuan untuk mengecek apakah sel darah mereka memiliki protein pelindung atau tidak.

Dokter juga mungkin memeriksa kadar zat besi dalam darah atau mengambil sampel sumsum tulang, serta menjalani tes untuk penggumpalan darah jika dicurigai.

Bagaimana paroxysmal nocturnal hemoglobinuria diobati?

Kebanyakan langkah pengobatan PNH adalah untuk meringankan gejalanya dan mencegah masalah komplikasi. Pengobatan pun akan tergantung dari seberapa parah kondisi Anda.

Jika hanya menunjukkan beberapa gejala anemia, dokter dapat meresepkan suplemen asam folat dan zat besi untuk membantu sumsum tulang memproduksi sel darah merah yang sehat.

Beberapa pengobatan lain yang mungkin diberikan untuk mengatasi PNH, antara lain:

• Transfusi darah
• Obat pengencer darah
• Cangkok sumsum tulang
• Eculizumab (Soliris) satu-satunya obat yang telah disetujui untuk PNH. Obat ini dapat mencegah pemecahan sel darah merah, mengurangi gumpalan darah, dan mengatasi gejala anemia.

Obat ini juga mengurangi kebutuhan Anda untuk mendapat transfusi darah. Namun, obat ini meningkatkan risiko Anda terhadap meningitis. Jadi, pastikan untuk mendapat vaksin meningitis sebelum atau setelah pengobatan.

Perawatan di rumah

Apa saja perubahan gaya hidup atau pengobatan di rumah untuk mengatasi paroxysmal nocturnal hemoglobinuria?

Beberapa perubahan gaya hidup berikut dapat membantu Anda mengatasi paroxysmal nocturnal hemoglobinuria di rumah:

• Pola makan sehat, perbanyak makanan tinggi vitamin C dan zat besi
• Olahraga
• Lindungi diri dari risiko infeksi, lengkapi vaksin.

Jika Anda seorang wanita dan berencana hamil, PNH bisa membuat kehamilan Anda berisiko tinggi. Konsultasikan lebih lanjut dengan dokter kandungan Anda untuk memastikan kehamilan tetap berjalan sehat bagi ibu dan bayi.