5 Tanda Hamil Bayi Down Syndrome yang Bisa Diketahui

Salah satu manfaat pemeriksaan kandungn rutin ialah mendeteksi kelainan kromosom, seperti Down syndrome. Meski janin masih berada di dalam kandungan, sebenarnya ada beberapa tanda hamil bayi Down syndrome yang dapat Anda ketahui sejak dini. Apa sajakah itu?

Tanda hamil bayi Down syndrome 

Down syndrome yang juga disebut sindrom Down atau trisomi 21 adalah kelainan genetik yang terjadi saat bayi memiliki salinan tambahan kromosom ke-21.

Kelainan genetik ini menyebabkan gangguan belajar serta membuat orang yang mengalaminya memiliki ciri fisik tertentu, termasuk wajah yang khas pada anak Down syndrome.

Selain mengamati tanda yang terlihat setelah bayi lahir, ada juga ciri-ciri janin Down syndrome yang bisa Anda saat pemeriksaan USG.

Mendeteksi tanda-tanda di bawah ini sedari awal dapat membantu ibu hamil dan keluarga untuk mempersiapkan perawatan terbaik bagi sang buah hati.

1. Kelainan pada tes darah ibu hamil

Tes darah seperti dual marker screen bisa Anda lakukan di antara usia kehamilan 10–13 minggu.

Salah satu jenis skrining genetik sederhana ini digunakan untuk mengamati kadar hormon dan protein dalam darah ibu hamil pada trimester pertama kehamilan.

Pada ibu yang berisiko mengandung bayi sindrom Down, kadar hormon hCG (human chorionic gonadotropin) biasanya lebih tinggi dari normal.

Hal ini juga dibarengi dengan tingkat protein PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) yang cenderung lebih rendah.

2. Ketebalan nuchal translucency meningkat

Ciri-ciri janin Down syndrome yang akan terlihat saat pemeriksaan USG (ultrasonografi) adalah meningkatnya ketebalan nuchal translucency (NT). 

NT adalah lapisan cairan bening yang berada di bagian belakang leher janin. Umumnya, cairan ini akan diukur dalam pemeriksaan USG sejak usia janin 11 minggu.

Dilansir dari Women & Infants, pengukuran nuchal translucency (NT) dapat mendeteksi 85–90% dari semua kasus sindrom Down setelah mempertimbangkan usia ibu hamil.

Meski begitu, peningkatan NT juga dapat ditemukan pada janin yang sehat sehingga diperlukan tes lanjutan untuk memastikan diagnosis.

3. Hidung janin tampak lebih kecil

Tanda hamil bayi Down syndrome lainnya yang terlihat melalui pemeriksaan USG adalah tulang hidung yang lebih kecil dari ukuran normal atau bahkan tidak terlihat.

Umumnya, dokter akan memeriksa struktur janin ini ketika USG pada trimester pertama dan kedua.

Tulang hidung atau nasal bone yang tidak terlihat saat pemeriksaan bisa menjadi indikator risiko sindrom Down, terutama jika disertai dengan faktor risiko lain.

Adapun, beberapa faktor risiko Down syndrome adalah hamil pada usia 35 tahun atau lebih dan memiliki riwayat kelainan genetik.

4. Kelainan pada jantung janin

Kelainan jantung kongenital sering kali dialami oleh bayi yang terlahir dengan Down syndrome. 

Salah satu jenis kelainan yang umum terjadi yakni atrioventricular septal defect (AVSD). Kondisi ini ditandai dengan kelainan pada dinding pemisah antara bilik dan serambi jantung.

Pemeriksaan USG yang disebut fetal echocardiography dapat mendeteksi kelainan jantung ini pada janin. Prosedur ini bisa dilakukan antara usia kehamilan 18–21 minggu.

Adanya kelainan jantung menjadi salah satu tanda hamil bayi Down syndrome yang harus Anda perhatikan lebih lanjut.

5. Ciri fisik lainnya yang terlihat di USG

Tak hanya ketebalan nuchal translucency, ukuran hidung, dan kelainan jantung, USG juga bisa menunjukkan ciri fisik lain yang mungkin mengindikasikan Down syndrome.

Tes pencitraan ini biasanya dilakukan pada trimester kedua, yaitu sekitar usia kehamilan 18–22 minggu, ketika struktur tubuh janin sudah dapat terlihat lebih jelas.

Beberapa tanda hamil bayi Down syndrome yang terlihat di hasil USG adalah sebagai berikut.

• Bentuk kepala lebih kecil dari ukuran normal.
• Tulang paha atau femur yang lebih pendek dari ukuran normal.
• Perkembangan janin terhambat atau tidak sesuai dengan usia kehamilan.
• Adanya titik atau bintik terang pada jantung janin (echogenic intracardiac focus).
• Terdapat penyumbatan pada saluran pencernaan.
• Munculnya pembengkakan pada ginjal.

[embed-health-tool-pregnancy-weight-gain]

Hal apa yang perlu ibu hamil lakukan selanjutnya?

Jika tes skrining untuk menilai risiko sindrom Down menunjukkan hasil yang tidak normal, Anda perlu segera berkonsultasi lebih lanjut dengan dokter.

Dokter akan mengarahkan Anda untuk melakukan tes diagnostik yang merupakan metode yang jauh lebih akurat untuk mendeteksi Down syndrome pada janin di dalam kandungan.

Berikut ini adalah beberapa tes diagnostik yang dapat dilakukan oleh ibu hamil yang berisiko.

• Amniocentesis. Pemeriksaan pada sampel cairan ketuban guna mendeteksi kelainan kromosom. Tes ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15–20 minggu.
• Chorionic villus sampling (CVS). Pemeriksaan pada sampel jaringan plasenta untuk mendeteksi kelainan kromosom. Tes ini dilakukan lebih awal, sekitar usia kehamilan 10–13 minggu.
• Non-invasive prenatal testing (NIPT). Pemeriksaan darah untuk mendeteksi kelainan kromosom. Tes ini dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu.

Ketiga tes ini bertujuan untuk menegakkan diagnosis Down syndrome atau kelainan kromosom lainnya pada janin dengan akurasi yang lebih tinggi daripada tes skrining biasa.

Setelah hasil diagnosis diperoleh, ibu hamil dan keluarga akan didampingi oleh tim medis untuk menentukan rencana perawatan yang sesuai. 

Memahami tanda hamil bayi Down syndrome sejak dini bisa membantu Anda sebagai orangtua dalam merencanakan langkah perawatan terbaik untuk buah hati. 

Selalu konsultasikan setiap hasil pemeriksaan dengan dokter kandungan agar Anda menerima informasi yang sesuai dengan kondisi kehamilan Anda.