mucoplysaccharidosis

Halo, terima kasih atas pertanyaa n anda.

Mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak bisa memproduksi protein khusus, bernama alpha-L iduronidase. Protein ini dibutuhkan untuk memecah gula. Ketika gula menumpuk di dalam sel, hal ini dapat menyebabkan kerusakan di sekujur tubuh. MPS I menyebabkan masalah tumbuh kembang, serta kesulitan berpikir dan belajar. Kondisi ini juga dapat menyebabkan cacat fisik tertentu. Mucopolysaccharidosis tipe I adalah kelainan langka. Kondisi ini pun terbagi lagi menjadi dua kategori: MPS 1 Berat yang memengaruhi 1 dari 100,000 kelahiran hidup, dan MPS 1 Ringan yang terjadi pada 1 dari 500,00 kelahiran hidup.

Gejala mucopolysaccharidosis tipe I mungkin termasuk:

- Ukuran kepala, bibir, pipi, lidah, dan hidung yang lebih besar daripada normalnya.

- Ukuran pita suara besar, yang menyebabkan suara lebih berat “nge-bass”.

- Infeksi saluran pernapasan atas yang kambuhan.

- Sleep apnea.

- Hidrosefalus.

- Hepatosplenomegali (pembengkakan hati dan limpa).

- Hernia tali pusar.

- Hernia inguinalis.

- Hilang pendengaran

- Infeksi telinga kambuhan.

- Kornea berkabut.

- Carpal tunnel syndrome .

- Tulang belakang menyempit (spinal stenosis).

- Kelainan katup jantung, yang dapat menyebabkan gagal jantung.

- Tubuh pendek.

- Cacat bentuk persendian.

- Dystotosis multiplex (penebalan tulang panjang, terutama tulang iga)

- Keterlambatan perkembangan atau gagal berkembang

MPS I adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orangtua ke anak. Namun Anda hanya akan bisa mengalami hal ini ketika kedua pihak orangtua mewariskan mutasi genetik. Jika hanya salah satu orangtua yang mewarisi “gen rusak” ini, Anda tidak akan mengalami MPS 1. Namun, Anda tetap bisa mewariskan gen yang rusak ke keturunan Anda nantinya.

Berikut adalah gaya hidup dan pengobatan rumahan yang dapat membantu Anda mengatasi mucopolysaccharidosis tipe I:

- Dukung dan dorong anak Anda untuk menjadi pribadi yang mandiri, percaya diri, dan supel. Ajak mereka beraktivitas dan bermain seperti layaknya anak-anak lainnya.

- Tetaplah positif. Tunjukkan cinta dan kasih sayang. Tanamkan sejak dini bahwa meski si kecil mungkin tampak berbeda, bukan berarti mereka “kurang”. Setiap manusia dilahirkan berbeda. Ketika orang lain bertanya tentang kondisi anak Anda, jawablah sejujurnya tentang penyakit yang dimiliki, dan apa yang tidak bisa ia lakukan. Jangan lupa juga untuk menyebutkan kemampuannya, hobi, dan kepribadian anak.

- Buat strategi bersama tim dokter dan guru di sekolah anak untuk memungkinkan anak tetap mendapat kegiatan belajar-mengajar selayaknya anak sekolah biasa. Mungkin ia memerlukan kebutuhan khusus, seperti bangku atau meja khusus.

- Hindari olahraga yang membutuhkan kontak fisik, seperti sepak bola, senam lantai, bola basket, dan olahraga mirip ini untuk melindungi leher anak.

- Lakukan penyesuaian di rumah.

Sebaiknya anda berkonsultasi dengan dokter spesialis anak konsultan endokrin metabolik.

Sekian dan Terima Kasih