Mau tes Kariotape kromosom

Halo Johan, terima kasih atas pertanyaan anda.

Kariotipe adalah tes untuk mengidentifikasi dan menilai ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel tubuh. Kromosom tambahan atau yang hilang, atau posisi abnormal bagian kromosom, dapat menyebabkan masalah pada pertumbuhan, perkembangan, dan fungsi tubuh seseorang.

Tes ini berguna untuk mengevaluasi dan mendiagnosis cacat bawaan. Sebagai contoh:

- keterbelakangan mental

- hipogonadisme

- amenore Primer

- genital yang tidak jelas laki-laki atau perempuan

- leukemia akut (leukimia) myeloid kronis

- aborsi, diagnosis prenatal penyakit bawaan yang serius (terutama dalam kasus ibu hamil yang tidak lagi muda) seperti sindrom Turner, Klinefelter, Down, dan kelainan genetik lainnya. Dokter Anda mungkin juga akan melakukan tes untuk menentukan penyebab lahir mati atau keguguran.

Dokter Anda dapat menggunakan bagian-bagian tubuh yang berbeda untuk mengambil sampel kromosom. Secara khusus, pengambilan darah perifer sangat cocok untuk mendiagnosis penyakit ini:

- leukemia myeloid akut

- leukemia myelogenous akut

- leukemia myeloid kronis

- leukemia myelogenous kronis

- leukemia umum

- limfoma

Karena kromosom seks (XX atau XY) teridentifikasi selama analisis kromosom, tes ini juga akan menentukan jenis kelamin janin. Beberapa perubahan kromosom terlalu kecil atau samar untuk terdeteksi dengan kariotipe. Beberapa teknik tes lainnya macam fluorescent in situ hybridization (FISH) atau microarray mungkin terkadang dilakukan untuk menginvestigasi lebih jauh kelainan kromosom. Orang bisa saja memiliki sel dalam tubuh dengan materi genetik yang berbeda. Ini terjadi karena perubahan dini pada perkembangan janin yang mengakibatkan perbedaan khusus pada barisan sel dan disebut mosaik. Contohnya adalah beberapa kasus sindrom Down. Orang yang terpengaruh dapat memiliki beberapa sel dengan kromosom 21 ketiga tambahan dan beberapa sel dengan pasangan yang normal.

Anda tidak perlu melakukan apapun sebelum menjalani tes ini. Bicarakan dengan dokter tentang apa yang dibutuhkan dalam tes, risikonya, atau prosedur tes yang akan dilakukan. Karena informasi yang didapatkan dari kariotipe dapat memiliki dampak besar dalam hidup Anda, Anda mungkin ingin menemui dokter spesialis genetik (genetisis) atau konselor genetik. Jenis konselor ini dilatih untuk membantu Anda mengerti arti hasil tes kariotipe bagi Anda, misalnya risiko memiliki anak dengan kondisi bawaan (genetik) seperti sindrom Down. Konselor genetik dapat membantu Anda membuat keputusan dari informasi yang jelas. Tanyakan untuk melakukan konseling genetik sebelum membuat keputusan tentang tes kariotipe.

Pengambilan sampel tergantung untuk keperluan apa pemeriksaan dilakukan :

a. Sampel darah dari pembuluh nadi

b. Sampel sel dari janin -> Untuk jenis tes ini, sel terkumpul dari janin menggunakan sampel amniocentesis atau chorionic villus.

c. Sampel sel dari sumsum tulang -> Aspirasi sumsum tulang mungkin digunakan untuk tes kariotipe.

Hasil tes kariotipe biasanya tersedia dalam 1-2 minggu.

Hasil dari kariotape kromosom antara lain :

- Normal: Terdapat 46 kromosom yang bisa dikelompokkan sebagai 22 pasangan yang cocok dan sepasang kromosom seks (XX untuk wanita dan XY untuk pria). Ukuran, bentuk, dan struktur normal bagi setiap kromosom.

- Abnormal: Terdapat lebih atau kurang dari 46 kromosom. Ukuran atau bentuk salah satu atau lebih kromosom abnormal. Sepasang kromosom mungkin rusak atau terpisah dengan tidak benar.

Oleh sebab itu apabila anda ingin memeriksakan kariotipe kromosom tergantung untuk keperluan apa anda lakukan pemeriksaan tersebut :

- ke dokter spesialis kandungan dan kebidnanan = apabila anda ingin melihat kelainan pada anak anda selama kehamilan

- ke dokter spesialis anak konsultan hematoonkologi = apabila anda ingin melihat kelainan perkembangan pada anak anda

- ke dokter spesialis penyakit dalam konsultan hematoonkologi = apabila anda orang dewasa untuk melihat adanya sel yang mengarah pada keganasan atau tidak.

Sekian dan Terima Kasih